علاج أمراض نادرة

نظرة عامة على التثلث الصبغي 18 ، وهو مرض كروموسومي يسمى أيضًا متلازمة إدواردز ، بما في ذلك أعراضه وتشخيصه وعلاجه.

ما هي متلازمة كلاينفيلتر وما هي العوامل الوراثية لهذه الحالة؟ ما هي الأعراض والأسباب والعلاج؟

الساركويد هو مرض التهابي يسبب نمو الأورام الحبيبية ويمكن أن يؤثر على العديد من أجهزة الجسم ، وفي الغالب الرئتين والغدد الليمفاوية.

يتم علاج أمراض المناعة الذاتية من قبل أطباء متخصصين في بعض أمراض المناعة الذاتية.

تعرف على الأعراض ومعايير التشخيص وعلاج متلازمة تضخم القولون المعوي ، وهي عيب خلقي خلقي.

هشاشة العظام هي حالة تؤدي إلى ارتفاع كثافة العظام ونمو غير طبيعي للعظام. كما أنه يجعل العظام أكثر عرضة للكسور

متلازمة بيكويث فيدمان (BWS) هي حالة خلقية تؤثر على النمو. تعرف على خصائص BWS وخيارات العلاج المتاحة.

الأليلات هي اختلافات مختلفة من نفس الجين. فهي تساعد في تحديد السمات والخصائص التي تنتقل من الوالد إلى الطفل.

من أماكن الإقامة في المنزل إلى الموارد المالية للدعم ، تعلم استراتيجيات لكونك مقدم رعاية لشخص مصاب بالحثل العضلي.

المهق الجلدي للعين هو اضطراب وراثي يسبب نقص الصباغ في الجلد والشعر والعينين. يمكن أن تسبب الحالة أيضًا مشاكل في الرؤية. يتعلم أكثر.

تعرف على المزيد حول داء السيستين ، وهو اضطراب يتضمن الحمض الأميني السيستين ، وأعراضه وتشخيصه وعلاجاته.

تعرف على متلازمة كاربنتر ، وهي مجموعة من الاضطرابات الوراثية ، بما في ذلك الأعراض والتشخيص والعلاج.

يحدث ورم الأوعية اللمفاوية عندما تنمو الأورام في الجهاز اللمفاوي. تعرف على المزيد حول أعراض وعلاج هذا المرض النادر.

التهاب الغضروف الناكس (RP) هو حالة نادرة من أمراض المناعة الذاتية تسبب التهابًا متكررًا للغضاريف والأنسجة الأخرى في جميع أنحاء الجسم.

Abetalipoproteinemia هو مرض نادر يجعل من الصعب على الجسم امتصاص الدهون. تعرف على المزيد حول هذه الحالة وكيفية علاجها.

تعرف على حالة وراثية تسمى الشيخوخة المبكرة ، والتي قد تشير إلى مرض هتشينسون جيلفورد أو متلازمة ويرنر ، وكلاهما يسبب الشيخوخة السريعة.

تعرف على متلازمة راي ، وهي حالة تبدأ في الظهور مع اقتراب الطفل من التعافي من الأنفلونزا أو جدري الماء.

تشير الأخطاء الوراثية في التمثيل الغذائي إلى مجموعة كبيرة ومتنوعة من الأمراض الوراثية التي تسبب مشكلة في مسار أيضي معين.

تحدث الأمراض الالتهابية الذاتية بسبب الطفرات الجينية التي تتسبب في حدوث خلل وظيفي في جهاز المناعة. تسبب الحمى والالتهابات الجهازية.

تعرف على متلازمة جاكسون فايس بما في ذلك أعراض وعلاج هذا الاضطراب الوراثي الذي يسبب تشوهات خلقية في الرأس والوجه والقدمين.