هشاشة العظام هي حالة يمكن أن يؤدي فيها النمو غير الطبيعي للعظام وارتفاع كثافة العظام إلى التعرض لكسور العظام والتأثيرات الأخرى ، مثل النزيف. تندرج هشاشة العظام ضمن عائلة خلل التنسج العظمي المتصلب ، والتي تتميز بضعف إعادة امتصاص العظام الطبيعي (إعادة تشكيل العظام).
حدد الباحثون عدة أنواع مختلفة من هشاشة العظام بدرجات متفاوتة من الشدة. استمر في القراءة للتعرف على مرض هشاشة العظام ، بما في ذلك أنواعه وأعراضه وأسبابه والمزيد.
real444 / جيتي إيماجيس
أنواع هشاشة العظام
يتم تصنيف هشاشة العظام بناءً على الأعراض وعمر البداية وأنماط الوراثة. الأنواع الأكثر شيوعًا هي: صبغي جسمي سائد ، وراثي جسمي متنحي ، وهشاشة عظام جسمية وسيطة ، وهشاشة عظام عند البالغين.
ترقق العظم السائد
ترقق العظام الصبغي الجسدي السائد ، مرض ألبرز شونبيرج ، هو النوع الأكثر شيوعًا من هشاشة العظام ، مع ظهوره خلال فترة المراهقة أو البلوغ.
يرتبط هذا النوع بكسور العظام الطويلة (العظام الأطول من عرضها) أو الجزء الخلفي من الفقرات (عظام العمود الفقري). قد يؤدي أيضًا إلى الجنف ، والتهاب مفاصل الورك ، والتهاب العظم والنقي في الفك السفلي (عدوى عظم الفك السفلي) ، وفقر الدم (خلايا الدم الحمراء المنخفضة ، كرات الدم الحمراء) ، و / أو التهاب العظم الإنتاني (عدوى العظام).
ترقق العظام المتنحي (ARO)
يُعرف أيضًا بالنوع الطفولي الخبيث ، يتطور ARO مبكرًا في مرحلة الطفولة. وهو معروف بالكسور وضعف النمو وسماكة قاعدة الجمجمة مما يؤدي إلى انضغاط العصب البصري وشلل الوجه وفقدان السمع.
يرتبط ARO أيضًا بغياب تجويف نخاع العظم ، مما يؤدي إلى فقر الدم الشديد ، ونقص الصفيحات (نقص الصفائح الدموية الذي يؤدي إلى نزيف غير طبيعي) ، والالتهابات المتكررة ، وتشوهات الأسنان والأسنان ، والتهاب والتهاب الفك ، ونقص كالسيوم الدم (انخفاض مستويات الكالسيوم) ، النوبات ، والكثير من هرمون الغدة الجار درقية.
بدون علاج ، يبلغ الحد الأقصى للعمر حوالي 10 سنوات.
تنخر العظم الجسدي المتوسط (IAO)
بداية IAO أثناء الطفولة. تشمل خصائص IOA الاستعداد للكسور بعد الصدمات الطفيفة ، والتغيرات الهيكلية ، وفقر الدم الخفيف ، والضعف البصري من انضغاط العصب البصري. لا يتأثر متوسط العمر المتوقع بـ IOA.
تأخر ظهور هشاشة العظام لدى البالغين
هشاشة العظام المتأخرة لدى البالغين هي نوع أكثر اعتدالًا من هشاشة العظام السائدة التي تبدأ خلال مرحلة البلوغ.
الأشخاص المصابون بهذا النوع من هشاشة العظام لديهم بنية عظام طبيعية عند الولادة. تصنف هشاشة العظام المتأخرة عند البالغين على أنها حميدة. في الواقع ، ما يصل إلى 40 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من النوع الذي يظهر عند البالغين لا يعانون من أعراض (بدون أعراض).
ستزداد كتلة العظام مع تقدم العمر ، ولكن لا يبدو أن الأعراض عمومًا تؤثر على الصحة أو وظائف المخ أو العمر. عادة ما يتم تشخيص هشاشة العظام عند البالغين بناءً على تشوهات العظام التي لوحظت في دراسات التصوير التي يتم إجراؤها لغرض آخر. يتم تشخيص بعض الأشخاص بعد الإصابة بالتهاب العظم والنقي في الفك.
تشمل الأعراض الإضافية المرتبطة بهشاشة العظام عند البالغين آلام العظام والكسور وآلام الظهر والتهاب المفاصل التنكسي.
تنخر العظم المرتبط بالكروموسوم X
في حالات نادرة ، يكون لهشاشة العظام نمط وراثي مرتبط بالكروموسوم X. يتميز هشاشة العظام المرتبط بالكروموسوم X بالوذمة اللمفية (تورم غير طبيعي في الأطراف من تراكم السائل الليمفاوي) وخلل التنسج الأديم الظاهر ، وهي حالة تسبب نموًا غير طبيعي للجلد والشعر والأسنان والغدد العرقية.
يعاني الأشخاص المصابون بهشاشة العظام المرتبط بالكروموسوم X من ضعف في جهاز المناعة يؤدي إلى تكرار العدوى.
أعراض هشاشة العظام
يسبب ترقق العظام تكوين عظام زائدة وهشاشة العظام. عادةً لا تسبب الأنواع الخفيفة من هشاشة العظام أعراضًا أو مضاعفات ، ولكن يمكن أن تسبب الأنواع الشديدة عددًا من العلامات والأعراض.
قد تشمل هذه:
- زيادة مخاطر الكسور
- توقف النمو
- تشوهات العظام ، بما في ذلك عظام الأطراف والأضلاع والعمود الفقري
- الالتهابات المتكررة
- تضيق نخاع العظم بسبب توسع العظام ، مما يؤدي إلى فقر الدم ونقص الصفيحات ونقص الكريات البيض (كميات منخفضة من خلايا الدم البيضاء ، كرات الدم البيضاء)
- تكون الدم خارج النخاع: حالة تتراكم فيها الخلايا الأولية للدم التي توجد عادة داخل نخاع العظم خارج نخاع العظم
- العمى أو الشلل الوجهي أو الصمم بسبب زيادة الضغط العظمي على الأعصاب القحفية المقابلة
- تشوهات عظام الكورتيزول: يمنع الكورتيزول بشكل عام الكالسيوم ، مما يقلل من نمو خلايا العظام
- مشاكل تنظيم درجة الحرارة
- آلام العظام والتهاب المفاصل
- تعظم الدروز الباكر: عيب خلقي حيث تلتحم عظام جمجمة الطفل معًا بسرعة كبيرة
- نقص كالسيوم الدم: أقل من كالسيوم الدم الطبيعي
- استسقاء الرأس: تراكم السوائل حول الدماغ
- تضخم الرأس: تضخم غير طبيعي في الرأس
الأسباب
يصيب مرض هشاشة العظام من النوع السائد الوراثي ما يقرب من 1 من كل 20000 شخص ، بينما تؤثر الأنواع المتنحية الجسدية على ما يقرب من 1 من كل 250.000 شخص. أنواع أخرى من هشاشة العظام نادرة وقد تمت الإشارة إليها في الأدبيات الطبية.
يحدث الوراثة الصبغية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين المتحور ضرورية لإحداث الاضطراب. مع هذا النوع من هشاشة العظام ، ترث الحالة من أحد الوالدين المصاب.
الوراثة الصبغية المتنحية تعني أن هناك حاجة إلى نسختين من الجين المتحور لإحداث الاضطراب. سيحمل والدا الشخص المصاب بالمرض الوراثي المتنحي نسخة واحدة على الأقل من الجين المتحور. يمكن أن يكون والد شخص مصاب بمرض متنحي مصابًا بالمرض إذا كان لديهم نسختان من الجين المتحور - لكن الآباء الذين لديهم نسخة واحدة فقط من الجين المتحور لن يظهروا أي علامات على الحالة.
الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X تشير إلى الأمراض الوراثية المرتبطة بطفرات الكروموسوم X. تميل هذه الحالات إلى التأثير في الغالب على الذكور الجيني لأنهم يحملون كروموسوم X واحد فقط. في الإناث الجينية ، التي تحمل اثنين من الكروموسومات X - إذا كانت تحمل الطفرة الجينية على كروموسوم X واحد فقط ولكن ليس على كروموسوم X الآخر ، فلن تظهر عليها علامات اضطراب متنحي مرتبط بالكروموسوم X.
في حوالي 30٪ من حالات هشاشة العظام ، يكون سبب الحالة غير معروف.
تطوير
ناقضات العظم هي خلايا تشارك في عملية إعادة تشكيل العظام ، وتلعب دورًا في ترقق العظام.
إعادة تشكيل العظام هي عملية مستمرة مدى الحياة لتكسير العظام (إعادة امتصاص) بواسطة ناقضات العظم. يعقب إعادة الامتصاص تكوين نسيج عظمي جديد بواسطة خلايا تسمى بانيات العظم.
يمكن أن تؤدي العيوب الجينية المرتبطة بهشاشة العظام إلى نقص أو خلل وظيفي في ناقضات العظم. بدون وجود عدد كافٍ من ناقضات العظم العاملة ، تضعف إعادة الامتصاص ، حتى مع حدوث تكوين أنسجة عظمية جديدة. هذا هو السبب في أن العظام تصبح كثيفة بشكل غير عادي وبنية غير طبيعية.
تشخبص
عادة ما يُشتبه في هشاشة العظام عندما تكشف الأشعة السينية أو غيرها من التصوير عن تشوهات العظام أو زيادة كثافة العظام. قد يتم إجراء اختبارات إضافية للبحث عن مشاكل أخرى ، بما في ذلك تلك المتعلقة بالرؤية والسمع وتكوين الدم وتشوهات الدماغ.
يمكن أن تؤكد خزعة العظام التشخيص ، لكن هذا الإجراء مرتبط بخطر الإصابة.
يمكن إجراء الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص وتحديد نوع هشاشة العظام. يمكن أن يكون الاختبار الجيني مفيدًا أيضًا في تحديد الإنذار والاستجابة للعلاج ومخاطر التكرار.
علاج
يشمل علاج أنواع هشاشة العظام لدى الرضع والأطفال ، الأدوية التي تؤثر على تكوين العظام والأدوية التي تعالج التأثيرات المختلفة للحالة.
الكالسيتريول: هو شكل اصطناعي من فيتامين د 3 يمكن أن يكون مفيدًا في تحفيز ناقضات العظم الخاملة لتحفيز إعادة امتصاص العظام.
جاما إنترفيرون: يُعتقد أن علاج جاما إنترفيرون يزيد من وظيفة WBC ويقلل من مخاطر الإصابة. يمكن أن يساعد أيضًا في تقليل حجم كتلة العظام وزيادة حجم نخاع العظم. ثبت أن العلاج المركب مع الكالسيتريول يحسن النتائج على المدى الطويل ، ولكن يتم استخدامه بحذر لعلاج هشاشة العظام عند الأطفال.
إرثروبويتين: يمكن استخدام شكل اصطناعي من هرمون ينتج بشكل رئيسي في الكلى لزيادة إنتاج كرات الدم الحمراء.
الستيرويدات القشرية: يمكن أن يساعد العلاج بالكورتيكوستيرويد في علاج فقر الدم وتحفيز امتصاص العظام.
لا يتطلب ترقق العظام عند البالغين عادة العلاج ، على الرغم من أن مضاعفات المرض تحتاج إلى العلاج.
إجراءات
- قد يشمل علاج ترقق العظام الوراثي المتنحي الخبيث عند الأطفال أيضًا زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT). يعزز HSCT استعادة عملية ارتشاف العظم من خلال ناقضات العظم المشتقة من المتبرعين.
- ثبت أن زراعة النخاع العظمي ناجحة في علاج هشاشة العظام عند الأطفال. يمكن أن يحل فشل نخاع العظام ويحسن فرصة البقاء على قيد الحياة من هشاشة العظام عند الأطفال.
- قد تكون الجراحة ضرورية لعلاج الكسور.
المراجع
تعتمد النظرة طويلة المدى لمرض هشاشة العظام على نوع الحالة وشدتها. ترتبط أنواع هشاشة العظام عند الأطفال بقصر متوسط العمر المتوقع ، خاصة إذا لم يتم علاجها.
يمكن أن يعالج زرع النخاع العظمي بعض الأطفال من هذه الحالة ، وبالتالي تحسين متوسط العمر المتوقع. لكن التكهن طويل الأمد بعد زراعة نخاع العظم لمرض هشاشة العظام غير معروف.
سيعتمد تشخيص هشاشة العظام في مرحلة الطفولة والمراهقة على الأعراض ، بما في ذلك هشاشة العظام وخطر الكسر.
وعمومًا ، لا يتأثر متوسط العمر المتوقع عند البالغين بهشاشة العظام.
كلمة من Verywell
هشاشة العظام اضطراب نادر. بالنسبة للعديد من الأشخاص ، تسبب الحالة أعراضًا خفيفة أو لا تسبب أي أعراض. عندما يصيب الرضع والأطفال والمراهقين ، يجب أن يكون الآباء على دراية بالمضاعفات المحتملة للمرض وكيفية الوقاية من مثل هذه المضاعفات.
التغذية الجيدة مهمة للأطفال والبالغين المصابين بهشاشة العظام ، بما في ذلك توفير الكالسيوم وفيتامين د بشكل كافٍ.
الاستشارة الوراثية هي خيار للعائلات المصابة بهشاشة العظام. يمكن أن يساعد في معالجة تنظيم الأسرة ، والتشخيص المبكر ، واتخاذ إجراءات للوقاية من مضاعفات المرض.