أعراض وعلاج البروتين الشحمي في الدم

كيف يؤثر Abetalipoproteinemia على البروتينات الدهنية

بسبب طفرة جينية ، لا ينتج الأشخاص المصابون ببروتين الدم الشحمي البروتين اللازم لصنع البروتينات الدهنية. بدون كمية كافية من البروتينات الدهنية ، لا يمكن هضم الدهون بشكل صحيح أو السفر إلى حيث تكون هناك حاجة إليها. هذا يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة يمكن أن تؤثر على المعدة والدم والعضلات وأنظمة الجسم الأخرى.

بسبب المشاكل التي تسببها البروتينات الدهنية في الدم ، غالبًا ما تظهر علامات هذه الحالات في مرحلة الرضاعة. يتأثر الذكور أكثر - حوالي 70 في المائة - من الإناث. الحالة هي حالة وراثية وراثية ، مما يعني أنه يجب أن يكون لدى كلا الوالدين جين MTTP المعيب حتى يرثه طفلهما. Abetalipoproteinemia نادر جدًا ، تم الإبلاغ عن 100 حالة فقط.

العلامات والأعراض

يعاني الأطفال الذين يولدون ببروتين شحميات الدم من مشاكل في المعدة بسبب عدم قدرتهم على هضم الدهون بشكل صحيح. غالبًا ما تكون حركات الأمعاء غير طبيعية وقد تكون شاحبة اللون وذات رائحة كريهة. قد يعاني الأطفال المصابون بالبروتين الشحمي في الدم أيضًا من القيء والإسهال والانتفاخ وصعوبة اكتساب الوزن أو النمو (يُعرف أحيانًا بالفشل في النمو).

يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة أيضًا من مشاكل تتعلق بالفيتامينات المخزنة في الدهون - فيتامينات A و E و K. عادةً ما تتطور الأعراض الناتجة عن نقص الدهون والفيتامينات التي تذوب في الدهون خلال العقد الأول من العمر. قد تشمل هذه:

الاضطرابات الحسية: وتشمل مشاكل الإحساس بالحرارة واللمس - خاصة في اليدين والقدمين (hypesthesia)

صعوبة في المشي (ترنح): سيجد ما يقرب من 33 في المائة من الأطفال صعوبة في المشي بحلول الوقت الذي يبلغون فيه 10 سنوات. يزداد الترنح سوءًا بمرور الوقت.

اضطرابات الحركة: رعشة ، اهتزاز (رقص) ، صعوبة في الوصول للأشياء (خلل في التماثل) ، صعوبة في الكلام (عسر التلفظ).

مشاكل العضلات: ضعف وتقصير (تقلص) عضلات الظهر مما يؤدي إلى تقوس العمود الفقري (تقوس العمود الفقري)

مشاكل الدم: نقص الحديد (فقر الدم) ، مشاكل في التخثر ، خلايا الدم الحمراء غير الطبيعية (كثرة الخلايا الشوكية).

مشاكل العين: العمى الليلي ، ضعف البصر ، مشاكل التحكم في العين (شلل العين) ، إعتام عدسة العين.

تشخبص

يمكن الكشف عن البروتين الشحمي في الدم من خلال عينات البراز. ستظهر حركات الأمعاء ، عند اختبارها ، مستوى مرتفعًا من الدهون حيث يتم التخلص من الدهون بدلاً من استخدامها من قبل الجسم. يمكن أن تساعد اختبارات الدم أيضًا في تشخيص الحالة. يمكن رؤية خلايا الدم الحمراء غير الطبيعية الموجودة في البروتين الشحمي الدموي تحت المجهر. سيكون هناك أيضًا مستويات منخفضة جدًا من الدهون مثل الكوليسترول والدهون الثلاثية في الدم. إذا كان طفلك مصابًا بالبروتينات الدهنية في الدم ، فإن اختبارات وقت التخثر ومستويات الحديد ستعود أيضًا بشكل غير طبيعي. قد يُظهر فحص العين التهاب الجزء الخلفي من العين (التهاب الشبكية). قد يكون لاختبار قوة العضلات والتقلصات نتائج غير طبيعية أيضًا.

العلاج بالحمية

تم تطوير نظام غذائي محدد للأشخاص المصابين ببروتين الدم الشحمي. هناك العديد من المتطلبات في النظام الغذائي ، بما في ذلك تجنب تناول أنواع معينة من الدهون (الدهون الثلاثية طويلة السلسلة) لصالح تناول أنواع أخرى (الدهون الثلاثية متوسطة السلسلة). مطلب آخر هو إضافة جرعات من مكملات الفيتامينات التي تحتوي على فيتامينات A و E و K بالإضافة إلى الحديد. يمكن أن يساعدك اختصاصي التغذية الذي يتمتع بخلفية في معالجة الحالات الوراثية في تصميم خطة وجبات تلبي الاحتياجات الغذائية الخاصة لطفلك.