إذا كنت تعاني من الحثل العضلي أو تشتبه في إصابتك به ، فأنت بحاجة إلى مراجعة طبيبك. يعد فهم هذا المرض وعلاجه بشكل صحيح أمرًا بالغ الأهمية للإدارة الناجحة للحالة. وأحد العناصر المهمة لفهم المرض هو معرفة أسباب الحثل العضلي.
© Verywell ، 2018أنواع وعلم الوراثة
يوجد أكثر من 30 نوعًا ومظاهرًا مختلفة من الحثل العضلي. نظرًا لأنه مرض وراثي ، فإن النوع الذي لديك يعتمد على الطفرة التي حدثت في جين معين. قد تلعب العوامل الأخرى دورًا أيضًا ، وقد يحمل كل نوع معه مسارًا مختلفًا للتشخيص والعلاج.
تشمل الأنواع الأكثر شيوعًا من الحثل العضلي ما يلي:
- Myotonic (المعروف أيضًا باسم مرض Steinert)
- الحثل العضلي الدوشيني
- بيكر
- حزام الطرف
- خلقي
- عيني بلعومي
- الوجه العضدي
- القاصي
- إيمري دريفوس
الأسباب الشائعة
لفهم سبب الحثل العضلي ، عليك أن تفهم كيف يؤثر المرض على عضلاتك. يتميز الحثل العضلي بالضعف التدريجي وهزال خلايا العضلات.
تتكون العضلات من حزم من الألياف. يوجد داخل كل ألياف عضلية مجموعات من اللييفات العضلية - وهي اللبنات الأساسية للعضلات التي تسمح لها بالتقلص. بالإضافة إلى اللييفات العضلية ، تحتوي ألياف العضلات على أنواع مختلفة من البروتينات التي تعمل معًا لتقوية العضلات وحمايتها من الإصابة أثناء عملية الانقباض والاسترخاء.
تؤدي التشوهات في هذه البروتينات الناتجة عن عيوب وراثية إلى ضعف العضلات وهزالها مما يميز الحثل العضلي.
ما هو ديستروفين؟
الديستروفين هو بروتين مهم موجود في ألياف العضلات. يؤدي غياب الديستروفين إلى تطور الحثل العضلي الدوشيني ، وعندما تكون هناك عيوب في إنتاج الديستروفين ، يحدث حثل بيكر العضلي.
يُعتقد أن التشوهات في البروتينات الأخرى في ألياف العضلات تسبب الأشكال الأخرى من الحثل العضلي.
علم الوراثة
هناك ثلاثة أنواع من أنماط الوراثة في مرضى الحثل العضلي.
المتنحى المرتبط بالكروموسوم X: في هذه الحالة يقع الشذوذ الجيني الذي يسبب الحثل العضلي في كروموسوم إكس ، لذلك يصاب الأولاد فقط. كانوا سيحصلون على كروموسوم X الخاطئ من أمهاتهم ، الذين يحملون الجين ولكن ليس لديهم المرض. Duchenne و Becker و Emery-Dreifuss أمثلة على الحثل العضلي المتنحي المرتبط بالكروموسوم X.
المتنحية الذاتية: في هذا النوع من الحثل العضلي الوراثي ، ينتقل الجين المعيب من كلا الوالدين ، ولا تظهر أعراض المرض على أي منهما. سيكون لدى أطفالهم (من كلا الجنسين) فرصة بنسبة 25٪ للإصابة بالحثل العضلي. مثال على الحثل العضلي المتنحي المتنحي هو Limble-Girdle Dystrophy النوع 2.
سائد وراثي جسمي: في هذا الشكل من الحثل العضلي ، يأتي الجين المعيب من أحد الوالدين ويمكن أن يؤثر على نصف ذريتهم بغض النظر عن الجنس. غالبًا ما يكون لدى الوالد المصاب مظاهر سريرية للمرض ولكنها قد تكون خفيفة جدًا بحيث لا يمكن ملاحظتها. يعد ضمور العضلات العضلي ، والعضلي العضدي ، والحثل العيني البلعومي أمثلة على الضمور الجسيمي السائد.
أحيانًا لا يكون لدى مرضى الحثل العضلي تاريخ عائلي للإصابة بالمرض. وقد يكون هذا بسبب تطور طفرة لأول مرة (تسمى أيضًا طفرة "de novo") تؤثر على البويضة أو الحيوانات المنوية لأحد الوالدين أو البويضة الملقحة نفسها.
عوامل الخطر المتعلقة بنمط الحياة
نظرًا لوجود عامل وراثي لاكتساب ضمور العضلات ، فلا يوجد تغيير في نمط الحياة يمكنك إجراؤه لتقليل احتمالية الإصابة به. إذا كان التركيب الجيني موجودًا ونشطًا في كروموسومات معينة في جسمك ، فقد تصاب بالحثل العضلي.
ومع ذلك ، فقد حدد الباحثون عوامل الخطر للمضاعفات والموت المبكر لأولئك الذين يعانون بالفعل من ضمور العضلات. في دراسة عام 2017 نشرت فيمجلة جمعية القلب الأمريكية، حدد الباحثون ثلاثة عوامل خطر شائعة كانت موجودة لدى الأشخاص المصابين بالحثل العضلي الدوشيني المرتبط باعتلال عضلة القلب والذين عانوا من نتائج سيئة بما في ذلك الوفاة المبكرة.
- النحافة مقاسة بمؤشر كتلة الجسم
- ضعف وظائف الرئة
- ارتفاع تركيز البروتين في الدم المرتبط بتلف القلب
دليل مناقشة طبيب الحثل العضلي
احصل على دليلنا القابل للطباعة لموعد طبيبك التالي لمساعدتك في طرح الأسئلة الصحيحة.
أرسل لنفسك أو إلى أحد أفراد أسرتك.
اشتراكتم إرسال دليل مناقشة الطبيب هذا إلى {{form.email}}.
كان هناك خطأ. حاول مرة اخرى.
يمكن أن يساعد فهم سبب الحثل العضلي في إراحة عقلك. إنه مرض وراثي تحدده الوراثة. لا يترك هذا سوى القليل مما يمكنك فعله لمنع حدوثه ، ولكن إذا كنت تعاني من ضمور عضلي ، فيجب أن تعمل عن كثب مع طبيبك وفريقك الطبي لتحقيق أقصى قدر من الوظائف والنتائج بشكل عام.
كيف يتم تشخيص الحثل العضلي؟
