متلازمة كاربنتر هي جزء من مجموعة من الاضطرابات الوراثية المعروفة باسم acrocephalsyndactyly (ACSP). تتميز اضطرابات ACPS بمشاكل في الجمجمة والأصابع وأصابع القدم. يشار إلى متلازمة كاربنتر أحيانًا باسم ACPS من النوع الثاني.
إي آر برودكشنز ليمتد / جيتي إيماجيس
العلامات والأعراض
تتضمن بعض العلامات الأكثر شيوعًا لمتلازمة كاربنتر أصابع متعددة الأصابع أو وجود أصابع أو أصابع إضافية. تشمل العلامات الشائعة الأخرى حزامًا بين الأصابع وقمة مدببة من الرأس ، تُعرف أيضًا باسم ضخامة الرأس. يعاني بعض الأشخاص من ضعف في الذكاء ، لكن آخرين يعانون من متلازمة كاربنتر يقعون ضمن النطاق الطبيعي للقدرات الفكرية. قد تشمل الأعراض الأخرى لمتلازمة كاربنتر ما يلي:
- الإغلاق المبكر (الاندماج) للمفاصل الليفية (الدُّروز القحفية) للجمجمة ، يُسمَّى تعظم الدروز الباكر. يتسبب هذا في نمو الجمجمة بشكل غير طبيعي وقد يبدو الرأس قصيرًا وعريضًا (صداع نصفي).
- ملامح الوجه مثل الأذنين المنخفضتين ، المشوهة ، جسر الأنف المسطح ، الأنف المقلوب العريض ، طيات الجفن المائلة لأسفل (شقوق الجفن) ، الفك العلوي و / أو السفلي الصغير غير مكتمل النمو.
- أصابع اليدين والقدمين القصيرة القصيرة (العضدية) والأصابع أو أصابع القدم المتشابكة أو الملتصقة (ارتفاق الأصابع).
بالإضافة إلى ذلك ، قد يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة كاربنتر من:
- عيوب القلب الخلقية (الموجودة عند الولادة) في حوالي ثلث إلى نصف الأفراد
- فتق في البطن
- الخصيتين المعلقة عند الذكور
- قصر القامة
- تخلف عقلي خفيف إلى متوسط
انتشار
داخل الولايات المتحدة ، هناك ما يقرب من 300 حالة معروفة فقط لمتلازمة كاربنتر. إنه مرض نادر للغاية ؛ يتأثر 1 فقط من كل مليون ولادة.
إنه مرض وراثي متنحي. هذا يعني أنه يجب أن يكون كلا الوالدين قد تأثرت الجينات من أجل نقل المرض إلى طفلهما. إذا كان لدى والدين يحملان هذه الجينات طفلًا لا تظهر عليه علامات متلازمة كاربنتر ، فلا يزال هذا الطفل حاملًا للجينات ويمكن أن ينقلها إذا كان لدى شريكه أيضًا.
تشخبص
نظرًا لأن متلازمة كاربنتر هي اضطراب وراثي ، يولد الرضيع بها. يعتمد التشخيص على الأعراض التي يعاني منها الطفل ، مثل مظهر الجمجمة والوجه وأصابع اليدين والقدمين. ليس هناك حاجة لفحص الدم أو الأشعة السينية ؛ عادةً ما يتم تشخيص متلازمة كاربنتر فقط من خلال الفحص البدني.
علاج
يعتمد علاج متلازمة كاربنتر على الأعراض التي يعاني منها الفرد وشدة الحالة. قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية في حالة وجود عيب في القلب مهدد للحياة. يمكن أيضًا استخدام الجراحة لتصحيح تعظم الدروز الباكر عن طريق فصل عظام الجمجمة المندمجة بشكل غير طبيعي للسماح بنمو الرأس. يتم ذلك عادة على مراحل تبدأ في الطفولة.
قد يؤدي الفصل الجراحي للأصابع والقدمين ، إن أمكن ، إلى مظهر طبيعي أكثر ولكن ليس بالضرورة تحسين الوظيفة ؛ يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة كاربنتر من استخدام أيديهم بمستويات مهارة طبيعية حتى بعد الجراحة. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والمهني والكلام الفرد المصاب بمتلازمة كاربنتر في الوصول إلى أقصى إمكاناته التنموية.
