ما هو البروجيريا؟

ليس من غير المألوف أن تبدو أصغر أو أكبر منك في الواقع ببضع سنوات. لكن تخيل أنك تبدو أكبر من عمرك بعقود. بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة ، وهي حالة وراثية تسبب الشيخوخة السريعة ، فليس من غير المألوف أن تبدو أكبر من 30 عامًا أو أكثر مما هي عليه في الواقع.

في حين أن الشيخوخة المبكرة ترتبط عادةً بشياخ Hutchinson-Gilford ، فقد يشير المصطلح أيضًا إلى متلازمة Werner ، والمعروفة أيضًا باسم الشيخوخة المبكرة للبالغين.

هتشينسون جيلفورد بروجيريا

شياخ هاتشينسون جيلفورد نادرة بشكل لا يصدق ، حيث تؤثر على حوالي 1 من كل 4 إلى 8 ملايين طفل. الأطفال الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة لديهم مظهر طبيعي عند ولادتهم. تبدأ أعراض الحالة في الظهور في أي وقت قبل بلوغه عامين عندما يفشل الطفل في اكتساب الوزن وتحدث تغيرات في الجلد. بمرور الوقت ، يبدأ الطفل في أن يشبه شخصًا مسنًا. قد يشمل ذلك:

• تساقط الشعر والصلع
• عروق بارزة
• جاحظ العينين
• فك صغير
• تأخر تكوين الأسنان
• أنف معقوف
• أطرافه رقيقة ذات مفاصل بارزة
• قصر القامة
• فقدان دهون الجسم
• انخفاض كثافة العظام (هشاشة العظام)
• تصلب المفاصل
• خلع الورك
• أمراض القلب وتصلب الشرايين

حوالي 97٪ من الأطفال المصابين بمرض الشيخوخة المبكرة هم من القوقاز. ومع ذلك ، يبدو الأطفال المصابون متشابهين بشكل لا يصدق على الرغم من خلفياتهم العرقية المختلفة. يعيش معظم الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة حتى يبلغوا من العمر 14 عامًا ويموتون من أمراض القلب.

متلازمة ويرنر (الكبار بروجيريا)

تحدث متلازمة ويرنر في حوالي 1 من كل 20 مليون فرد. قد تظهر علامات متلازمة ويرنر ، مثل قصر القامة أو الخصائص الجنسية المتخلفة ، أثناء الطفولة أو المراهقة. ومع ذلك ، عادة ما تصبح الأعراض أكثر وضوحًا بمجرد وصول الشخص إلى منتصف الثلاثينيات من العمر.

قد تشمل الأعراض:

• تجعد وترهل الوجه
• انخفاض كتلة العضلات
• جلد رقيق وفقدان الدهون تحت الجلد
• شيب الشعر وتساقط الشعر
• صوت عالي النبرة
• تشوهات الأسنان
• ردود الفعل البطيئة

تحدث متلازمة ويرنر في كثير من الأحيان عند الأشخاص من أصول يابانية وسردينيا. يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة ويرنر حتى يبلغ متوسط ​​أعمارهم 46 عامًا ، ويتعرض معظمهم للإصابة بأمراض القلب أو السرطان.

بحوث Progeria

تحدث متلازمة ويرنر بسبب طفرات في جين WRN على الكروموسوم 8. Progeria ناجمة عن طفرة في جين LMNA على الكروموسوم 1. ينتج جين LMNA بروتين Lamin A ، الذي يربط نواة خلايانا معًا. يعتقد الباحثون أن هذه الخلايا غير المستقرة هي المسؤولة عن الشيخوخة السريعة المرتبطة بالشيخوخة المبكرة.

يأمل الباحثون أن يتمكنوا من خلال دراسة هذه الجينات من تطوير علاجات لكلتا الحالتين التي تمنعها من أن تكون قاتلة.