علاج أمراض نادرة

متلازمة سميث ليملي أوبيتز هي اضطراب خلقي ينتج عنه مظهر غير عادي للوجه وإعاقة ذهنية وسلوكية ورأس صغير.

التهاب الغدة النخامية هو حالة تنطوي على تورم في الغدة النخامية. الغدة النخامية هي التي تتحكم في إفراز الهرمونات في الدماغ.

متلازمة هيرمانسكي بودلاك هي اضطراب وراثي نادر يسبب لون الشعر والعينين والجلد فاتح اللون للغاية.

خلل الاستقلال الذاتي العائلي هو حالة وراثية خطيرة تؤثر على الجهاز العصبي اللاإرادي ، مما يؤدي إلى مشاكل مثل عدم استقرار ضغط الدم.

يدرس الباحثون في التجارب السريرية حاليًا العلاج الجيني كعلاج محتمل لمرض الخلايا المنجلية.

متلازمة شدياك هيغاشي هي اضطراب وراثي نادر يشمل تشوهات عصبية ، ومشاكل في الدم ، ومهق جلدي للعين ، وعدوى بكتيرية. يتعلم أكثر.

متلازمة أبيرت هي اضطراب نادر يحدث بسبب طفرة جينية في جين FGFR2. تعرف على المزيد حول الأعراض والأسباب ونوعية الحياة.

التسلسل الكامل للإكسوم (WES) هو اختبار جيني يمكنه تحديد التغيرات المسببة للأمراض في جيناتك. تعرف على المزيد حول الإيجابيات والسلبيات.

داء البوليبات الغدي العائلي هو اضطراب وراثي حيث توجد العديد من الأورام الحميدة في القولون والمستقيم والأمعاء الدقيقة.

متلازمة باري رومبيرج هي مرض يصيب الجلد والأنسجة الرخوة للوجه تدريجيًا. لا يزال السبب المحدد للمرض غير معروف.

قد يعاني الأطفال المصابون باضطرابات في النمو الجنسي من أعضاء تناسلية ملتبسة أو أعضاء مشتركة بين الذكور والإناث أو أجسام لا تتطابق مع كروموسوماتهم.

يتزايد مرض الرئة السوداء من حيث حدوثه وشدته في الولايات المتحدة. استكشف التعريفات والإحصاءات والعلاج والتشخيص والوقاية.

خلل التنسج الليفي Ossificans Progressiva هو حالة نادرة يتم فيها استبدال النسيج الضام والعضلات تدريجيًا بالعظام.

متلازمة ولفرام هي اضطراب وراثي نادر يسبب غالبًا مرض السكري وأعراض أخرى. تعرف على المزيد حول التشخيص والعلاج.

ما هي أسباب الحثل العضلي؟ تعرف على الدور الذي تلعبه الجينات وما إذا كانت هناك أي عوامل خطر قد تسبب الحثل العضلي.

دعونا نفحص بعض العلامات والأعراض والأبحاث الحالية حول مرض مورجيلونز (MD) ، وهو مرض جلدي محير.

التليف الرئوي مجهول السبب هو حالة رئوية خطيرة للغاية حيث يتكون النسيج الندبي في الرئتين. البحث عن العلاج الجديد واعد.

تعرف على متلازمة باتو أو التثلث الصبغي 13 ، بما في ذلك انتشارها وأعراضها وتشخيصها وعلاجها.

الساركويد مرض التهابي ينتج عنه كتل من الخلايا (أورام حبيبية) في الأعضاء. تمت المراجعة من قبل طبيب باطني معتمد.

متلازمة نقص التهوية المركزية الخلقية هي اضطراب تنفسي يبدأ خلال السنة الأولى من العمر. تعرف على المزيد حول أعراض CCHS.