لمحة عامة عن التنسج الغضروفي الكاذب

التنسج الغضروفي الكاذب هو اضطراب في العظام ونوع من التقزم. يتميز بشكل أساسي بمتوسط ​​حجم الرأس والوجه ولكنه قصير القامة ، وعادة ما يكون طوله أقل من 4 أقدام لكل من الرجال والنساء. على الرغم من أن التنسج الغضروفي الكاذب ناتج عن طفرة جينية ، فإن علامات الاضطراب لا تظهر إلا في سن الثانية تقريبًا عندما يبدأ معدل نمو الطفل في الانخفاض بشكل كبير.

يتم توريث التنسج الغضروفي الكاذب بطريقة وراثية سائدة. وهذا يعني أنه يمكن للطفل أن يرث جينًا معيبًا واحدًا إما من الأم أو الأب ، ويصاب بالمرض. في بعض الحالات ، ملفمن جديديمكن أن تؤدي الطفرة الجينية لدى الطفل إلى الاضطراب أيضًا ، وفي هذه الحالة لن يكون هناك تاريخ عائلي. تمت الإشارة إلى التنسج الغضروفي الكاذب لأول مرة في عام 1959 من قبل الأطباء وكان يعتقد في الأصل أنه نوع من خلل التنسج الفقاري. إنه الآن اضطراب ناتج عن طفرات جينية معينة.

التنسج الغضروفي الكاذب نادر للغاية ، حيث يصيب شخص واحد فقط من كل 30000 شخص ويتم تشخيصه.

أعراض

الرضع الذين يعانون من التنسج الغضروفي الكاذب لن تظهر عليهم أي علامات للمرض حتى حوالي 9 أشهر إلى سنتين من العمر ، عندما يتباطأ النمو بشكل كبير مقارنة بمنحنى النمو القياسي ، ويحتل المرتبة الخامسة أو أقل.

سيستمر الأطفال المصابون بالتنسج الغضروفي الكاذب في المشي ضمن الإطار الزمني المتوسط ​​(ما بين 12 و 18 شهرًا) ولكنهم يميلون إلى التمايل وتكون مشية غير منتظمة بسبب تشوهات العظام والورك.

تشمل العلامات الأخرى:

• الكشف عن الجنف
• انحناءات غير طبيعية في العمود الفقري ، مثل على شكل حرف S أو منحنى داخلي
• عدم استقرار عنق الرحم ، مع حركة رقبة محدودة أو متوترة أو غير طبيعية
• آلام المفاصل ، خاصة في الوركين والكاحلين والكتفين والمرفقين والمعصمين
• نطاق محدود من الحركة في المرفقين والوركين
• إزاحة الورك ، مع خروج الوركين من المقابس
• تشوهات الركبة
• تأخير محتمل في الزحف أو المشي

سيقوم طبيب الأطفال الخاص بك بمراقبة طفلك عن كثب من خلال زيارات جيدة منتظمة كل بضعة أشهر خلال السنة الأولى من حياته وسيحدد أي مشكلات يراها لمزيد من المراقبة والاختبار المحتمل. إذا كنت قلقًا بشأن نمو طفلك وتطوره ، فتأكد من مناقشته معهم.

الأسباب

ينتج التنسج الغضروفي الكاذب عن طفرة في بروتين المصفوفة الغضروفية قليلة القسيمات (COMP). إن جين COMP مسؤولة عن المساعدة في إنتاج بروتين COMP ، الذي يحيط بالخلايا التي تتكون منها الأربطة والأوتار ، وكذلك الخلايا التي تساعد في تكوين العظام.

بينما يمكن للطفل أن يرث العيب الجيني إذا كان أحد والديه أو كلاهما مصابًا به ، يمكن أن تحدث الطفرة أيضًا من تلقاء نفسها دون تاريخ عائلي.

تشخبص

نظرًا لأن التنسج الغضروفي الكاذب نادر للغاية ، فقد يقوم الأخصائي بإجراء العديد من الاختبارات على الطفل لتأكيد التشخيص. وتشمل هذه مجموعة من الأشعة السينية ، والتصوير بالرنين المغناطيسي ، والتصوير المقطعي المحوسب ، وفي بعض الحالات تصوير EOS - وهي تقنية يمكنها إنشاء صورة ثلاثية الأبعاد ويتم التقاطها عندما يقف الطفل في وضع مستقيم ، مما يساعد الأطباء على رؤية أوضاع تحمل الوزن و في حالة التقزم يساعد في تشخيص الحالة بشكل أكثر دقة.

يمكن أيضًا استخدام مخطط المفصل ، وهو عندما يتم حقن الصبغة في الوركين أو الركبتين أو الكاحلين لتقييم الغضروف. هذا مفيد في التشخيص وكذلك للتخطيط الجراحي بمجرد تحديد التشخيص. سيخضع الأطفال الذين قد يعانون من التنسج الغضروفي الكاذب أيضًا لاختبارات جينية للمساعدة في تحديد أي تشوهات في حمضهم النووي.

علاج

يؤثر التنسج الغضروفي الكاذب على العديد من أنظمة الجسم في أي طفل معين ، لذلك يتم تخصيص كل خطة علاج للمريض على أساس كل حالة على حدة. نظرًا لأن العديد من الأطفال المصابين بالتنسج الغضروفي الكاذب يعانون أيضًا من هشاشة العظام ومشاكل العمود الفقري ، يتم أخذ هذه العوامل في الاعتبار قبل تحديد العلاج.

اعتمادًا على شدة الأعراض المصاحبة للتنسج الغضروفي الكاذب ، هناك كلا الخيارين الجراحيين ، مثل دمج العمود الفقري والخيارات غير الجراحية ، مثل الأقواس لدعم العمود الفقري ، والعلاج الطبيعي ، وأدوية آلام المفاصل.

نظرًا لأن كل خطة علاج مخصصة ، يجب أن تعمل عن كثب مع أخصائي تقويم العظام ومعالج فيزيائي وطبيب أعصاب وطبيب نفسي لطفلك إذا لزم الأمر لرسم أفضل خطة لهم.

حتى بعد تحديد خطة العلاج ، سيراقب اختصاصيو طفلك أمراض المفاصل التنكسية بمرور الوقت. يميل الأطفال المصابون بالتنسج الغضروفي الكاذب إلى امتلاك أرجل ذات أطوال مختلفة ، والتي تؤثر على المدى القصير على مشيتهم ولكن على المدى الطويل قد تسبب مشاكل في الورك. ليس من غير المألوف أن يحتاج الشخص المصاب بالتنسج الغضروفي الكاذب إلى استبدال مفصل الورك أو الركبة مع تقدمه في السن ، بسبب مشاكل المشي المرتبطة بهذا المرض.

قد تحدث مشاكل عصبية أيضًا بمرور الوقت ، مثل ضعف الذراع والساق بسبب حركة الرقبة المحدودة أو غير الطبيعية ، لذلك على الرغم من تحديد خطة العلاج الأولية ، فمن المحتمل أن تحتاج إلى التغيير بمرور الوقت للمساعدة في التكيف مع نمو الطفل وتنشأ قضايا جديدة.

التأقلم

لا يعاني الأشخاص المصابون بالتنسج الغضروفي الكاذب من إعاقات ذهنية أو تأخر الذكاء مع المرض ، ولكن لا يزال من الممكن عزلهم للتعامل معه. هناك العديد من المنظمات التي يمكن أن تساعد في تقديم الدعم والمعلومات لمرضى التنسج الغضروفي الكاذب وعائلاتهم ، وأولها منظمة Little People of America ، وهي منظمة غير ربحية لجميع أنواع التقزم التي تركز على تفاعل الأقران والتعليم والمنح الدراسية.

قد يكون من المفيد أيضًا لشخص مصاب بالتنسج الغضروفي الكاذب الحصول على الدعم من مجتمع التهاب المفاصل لأن آلام المفاصل جزء كبير من المرض. توفر مؤسسة التهاب المفاصل الموارد لأولئك الذين يعانون من جميع أنواع التهاب المفاصل ، إلى جانب طرق المشاركة في المجتمع والموارد للتعامل مع التهاب المفاصل في علاقاتك وفي العمل ومع الأصدقاء والعائلة.

كلمة من Verywell

في حين أن تشخيص التنسج الغضروفي الكاذب سيتطلب مراقبة طبية مدى الحياة ، فإن الأطفال الذين يعانون من المرض لديهم متوسط ​​عمر مع خطة علاج مناسبة يمكن أن يتوقعوا أن يعيشوا حياة طبيعية نسبيًا. قد يكون من المجهد رؤية طفلك يفقد مراحل النمو لدى طبيب الأطفال كل بضعة أشهر ، ولكن من خلال تشخيص المرض مبكرًا ، ستمتلك أنت وطفلك الأدوات التي تحتاجها للتعامل مع العقبات التي تأتي مع التنسج الغضروفي الكاذب ، مما يسهل العيش الحياة اليومية والعثور على الدعم من المتخصصين المناسبين والمجموعات التي تحتاجها.