لمحة عامة عن اضطرابات النمو الجنسي (DSDs)

اضطرابات النمو الجنسي (DSDs) هي حالات تؤدي إلى تطور جنسي غير نمطي عند الرضيع. يشار إلى هذه الحالات أيضًا بالاختلافات في التطور الجنسي أو اضطرابات التمايز الجنسي.

قد يكون بعض الأطفال الذين يعانون من اضطرابات في النمو الجنسي يتمتعون بصحة جيدة تمامًا ، بخلاف وجود أعضاء تناسلية تبدو مختلفة عن تلك الخاصة بالأطفال الآخرين. قد يعاني البعض الآخر من مشاكل صحية أكثر أهمية تتعلق بنفس العمليات التي أدت إلى اختلاف نموهم الجنسي عن التوقعات.

في الحالات التي يكون فيها الأطفال لديهم أعضاء تناسلية غامضة تظهر في مكان ما بين القوالب النمطية للذكور والإناث ، يمكن أن تجعل DSDs من الصعب تحديد جنس وقت الولادة. اعتادت DSDs أن تُعرف باسم حالات ثنائية الجنس لأن الأطفال المصابين ظهروا بين الجنسين.

أساسيات التطور الجنسي

غالبًا ما تعلم المدارس أن الجنس تحدده الكروموسومات الجنسية. الأشخاص الذين لديهم اثنين من الكروموسومات X هم من الإناث. الأشخاص الذين لديهم كروموسوم X وكروموسوم Y هم من الذكور.

ومع ذلك ، فإن التطور الجنسي ليس بهذه البساطة. هناك عدد من العوامل المختلفة التي تحدد ما إذا كان الرضيع يتطور كذكر أو أنثى. على الرغم من أن الشخص XX أنثى والشخص XY ذكر ، إلا أن هناك استثناءات. هناك أيضًا أفراد لديهم مجموعات أخرى من الكروموسومات الجنسية ، مثل X (بمفرده) أو XXY.

إن فهم أساسيات التطور الجنسي يجعل من السهل فهم اضطرابات النمو الجنسي.في البشر ، تتطور الأعضاء التناسلية من مجموعتين من القنوات - قنوات مولر (M) وقنوات ولفيان (W). ما يحدث بعد ذلك يعتمد على الإشارات المنتجة في الجسم. اعتمادًا على الهرمونات التي يتم تصنيعها ، والهرمونات التي يتم الاستجابة لها ، تتراجع إحدى مجموعات القنوات وتتطور الأخرى.

يحدث التطور النمطي للذكور استجابةً لهرمونات الهرمون المضاد للمولر (AMH) والتستوستيرون وديهدروتستوستيرون (DHT). يسبب هرمون AMH انحدار القنوات M. يتسبب التستوستيرون في نزول الخصيتين ويحفز تطور الهياكل الداخلية مثل البربخ. تطور الأنثى النمطية سببهغيابمن هرمون التستوستيرون و AMH. تتراجع القنوات W وتتحول القنوات M إلى الرحم وقناتي فالوب والمهبل العلوي.

الهياكل الأساسية للأعضاء التناسلية الخارجية هي نفسها في كل من الأجنة الذكور والإناث ، في مرحلة مبكرة من النمو. مظهرهم وقت الولادة يعتمد على وجود أو عدم وجود DHT. تُعرف الهياكل التناسلية التي تأتي من أنسجة المصدر نفسها باسم الهياكل المتجانسة.

• يندمج التورم الشرجي الصفني ليصبح كيس الصفن

• تصبح حديبة الأعضاء التناسلية حشفة (رأس) القضيب

• تندمج طيات الأعضاء التناسلية حول مجرى البول لتصبح جذع القضيب

• يتحول وجهان من تورم الشفرين الكبيرين إلى الشفرين الكبيرين

• يصبح حديبة الأعضاء التناسلية البظر

• تصبح طيات الأعضاء التناسلية الشفرين الصغيرين

أعراض DSD

هناك عدد من الأنواع المختلفة للحالات التي تندرج تحت فئة اضطرابات النمو الجنسي. يمكن تصنيف هذه الحالات من خلال أعراضها أو أسبابها. تشمل أنواع أعراض DSD ما يلي:

• الأعضاء التناسلية الخارجية غير النمطية
• الأعضاء التناسلية الداخلية غير النمطية
• اختلافات مجتمعة في الأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية

لا يكون وجود DSD واضحًا دائمًا في وقت الولادة. على سبيل المثال ، قد يبدو أن الرضيع المصاب بمتلازمة عدم الحساسية الكاملة للأندروجين هو أنثى نموذجية ، على الرغم من أن لديهم خصيتين بدلاً من المبايض. قد لا يلاحظ آباء الفتيات الصغيرات المولودات بمتلازمة MRKH أن طفلهن يفتقر إلى المهبل أو الرحم. بالنسبة للاختلافات في التمايز الجنسي التي لا تتضح حتى سن البلوغ ، تشمل الأعراض المحتملة ما يلي:

• عدم بدء الدورة الشهرية
• نمو القضيب المفاجئ
• العقم أو قلة الخصوبة

الأسباب

هناك عدة أنواع مختلفة من المواقف التي يمكن أن تؤدي إلى إصابة الرضيع باضطراب DSD. وتشمل هذه:

وجود عدد غير طبيعي من الكروموسومات الجنسية

هناك عدة طرق يمكن أن يمتلك بها الشخص عددًا غير طبيعي من الكروموسومات الجنسية. الأشكال الأكثر شيوعًا هي كروموسوم X واحد ، أو XO مكتوب (أو 45 ، X) ، أو كروموسوم X إضافي جنبًا إلى جنب مع كروموسوم Y- XXY (أو 47 ، XXY).

يُقال إن الفتيات اللائي لديهن كروموسوم X واحد مصابات بمتلازمة تيرنر. هم عادة أقصر من المتوسط ​​ولديهم مشاكل في الخصوبة. يُقال إن الأولاد الذين يولدون مع كروموسوم X إضافي يعانون من متلازمة كلاينفيلتر. تميل إلى أن تكون أطول من المتوسط. لديهم أيضًا انخفاض في الخصوبة ، وشعر أقل في الجسم ، وربما يعانون من العقم.

وجود طفرة جينية تؤثر على إنتاج الهرمونات

يُعد تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) أحد أكثر أنواع DSDs المعروفة التي تسببها الطفرات التي تؤثر على إنتاج الهرمونات. تمتلك الفتيات المصابات بـ CAH اثنين من الكروموسومات X ، لكنهن ينتجن الكثير من هرمون التستوستيرون. هذا يمكن أن يسبب لهم أن يولدوا ببظر يشبه القضيب. الأولاد الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH لديهم أعضاء تناسلية طبيعية.

في كلا الجنسين ، قد يكون الأفراد المصابون بـ تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) أقصر من المتوسط ​​، ويصابون بشعر العانة مبكرًا ، ويخضعون للبلوغ المبكر. على الرغم من أن الأشخاص الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) يمكن أن يتمتعوا بحياة طويلة وصحية ، يجب إدارة صحتهم بعناية قد يتعرضون لخطر ما يعرف بأزمة الغدة الكظرية بسبب حقيقة أن أجسامهم لا تنتج الكورتيزول.

الشرط الآخر المتعلق بإنتاج الهرمون هونقص إنزيم 5-alpha reductase.هذه حالة تؤثر على التطور الجنسي للذكور. إنزيم 5-alpha reductase هو الإنزيم الأساسي الذي يحول التستوستيرون إلى DHT أثناء التطور المبكر. قد يولد الأفراد المصابون بنقص إنزيم 5-alpha reductase من XY بأعضاء تناسلية يبدو أنها أنثى. قد يكون لديهم أيضًا المزيد من الأعضاء التناسلية الصغيرة التي تظهر على شكل ذكر.

ومن المثير للاهتمام ، أنه في سن البلوغ ، هناك مسارات أخرى يمكن للجسم من خلالها صنع DHT. هذا يعني أن القضيب وكيس الصفن سينموان بشكل أكبر ، ويطوران شعر العانة ، وقد يكتسبان بعض الكتلة العضلية. اعتمادًا على مظهر الأعضاء التناسلية في وقت الولادة ، يمكن تربية الأطفال الذين يعانون من نقص إنزيم 5-alpha reductase كذكر أو أنثى. بعض الأفراد الذين نشأوا على أنهم أنثى يطورون هوية جنسية ذكورية أثناء أو بعد البلوغ

وجود طفرة جينية تجعل الجسم أقل قدرة أو غير قادر على الاستجابة للهرمونات

يستجيب الجسم للهرمونات من خلال تفاعلها مع مستقبلات الهرمونات. تسمح هذه المستقبلات للهرمونات بالتفاعل مع الخلايا. من خلال هذا التفاعل تحدث تأثيرات الهرمونات.

في الأفراد المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين ، تنتج أجسامهم كميات طبيعية من هرمون التستوستيرون و DHT. ومع ذلك ، لا تستطيع خلاياهم الاستجابة لها. أو ، في حالة متلازمة حساسية الاندروجين الجزئية ، يستجيبون عند مستوى أقل. هذا يعني أن أجساد وعقول هؤلاء الأفراد تميل إلى التطور كأنثى ، على الأقل في الشكل الأكثر اكتمالا للحالة.

التعرض للهرمونات الخارجية خلال مراحل التطور الهامة

يتعرض الطفل أحيانًا لمستويات غير عادية من الهرمونات أثناء نموه في الرحم. قد يكون هذا ، على سبيل المثال ، لأن والدة الطفل مصابة بورم ينتج عنه فائض من هرمون التستوستيرون. يمكن أن يكون أيضًا بسبب التعرض للمواد الكيميائية التي تغير البيئة الهرمونية.

تشخبص

يختلف تشخيص DSDs بناءً على أسباب وأعراض الحالة. إذا وُلد طفل بأعضاء تناسلية غامضة بشكل واضح ، فيجب إجراء الاختبار. يمكن أن يشمل ذلك اختبارات واختبارات الكروموسومات لتحديد المستويات النسبية للهرمونات في دم الطفل. قد يشمل أيضًا التصوير للبحث عن وجود الخصيتين والمبايض والتركيبات الداخلية الأخرى.

عندما يبدو أن الطفل يتمتع بصحة جيدة وقت الولادة ، مع عدم وجود اختلافات واضحة في الأعضاء التناسلية ، فقد لا يتم تشخيص DSDs لبعض الوقت. قد لا يتم اكتشاف بعض الحالات حتى سن البلوغ. إذا لم تحيض الفتاة أو لم يتطور الصبي كما هو متوقع ، فقد يكون هذا سببًا لبدء الأطباء في البحث عن سبب.

من خلال اختبار مشابه لما ذكر أعلاه ، قد يكتشفون وجود DSD. قد لا يكتشف الأفراد الآخرون الذين لديهم اختلافات في النمو الجنسي الحالة حتى يصبحوا بالغين يعانون من العقم أو أعراض أخرى تظهر في وقت متأخر.

علاج

لا يحتاج العديد من الأطفال الذين يعانون من اختلافات في النمو الجنسي إلى أي علاج. سوف يكبرون ليكونوا أطفالًا وبالغين سعداء وأصحاء. قد يحتاج أطفال آخرون إلى علاجات هرمونية في مراحل مختلفة من حياتهم لضمان نمو وتطور صحيين.

ومع ذلك ، قد يحتاج البعض الآخر إلى الجراحة لمعالجة التغيرات في الأعضاء التناسلية التي تؤثر على الوظيفة. من المستحسن أن يتم إزالة المبايض أو الخصيتين لدى بعض الأطفال المصابين باضطراب DSDs إذا كان لديهم حالة يُعتقد أن هناك خطرًا متزايدًا للإصابة بالسرطان. قد يستفيد المراهقون والبالغون المصابون باضطراب DSD أيضًا من الاستشارة للتعامل مع العقم ومشاكل الصحة الإنجابية الأخرى.

الهوية الجنسية و DSD

تاريخيًا ، غالبًا ما كان الأطفال المصابون باضطرابات في النمو الجنسي يُوصفون جراحياً "بالجنس" خلال فترة الرضاعة مما يسمح للطفل بالحصول على أكثر الأعضاء التناسلية المقبولة من الناحية الجمالية. كان يعتقد أن الهوية الجنسية للناس يتم تحديدها بالكامل تقريبًا من خلال كيفية تربيتهم.

ومع ذلك ، في السنوات الأخيرة كان هناك فهم متزايد بأن الهوية الجنسية تتأثر بالعوامل البيولوجية والبيئية التي قد تكون موجودة حتى قبل الولادة. لذلك ، يأخذ الأطباء العديد من العوامل في الاعتبار عند اقتراح جنس تربية طفل مع اختلاف في النمو الجنسي.

كما أصبح التعديل الجراحي للأعضاء التناسلية للرضع أقل روتينية في الحالات التي لا تتأثر فيها الوظيفة. على سبيل المثال ، الفتاة الصغيرة ذات البظر المتضخم الذي يشبه القضيب ليس لديها مخاوف وظيفية. طفل صغير يعاني من انسداد مجرى البول يفعل.

لا يزال بعض الأطباء يوصون بإجراء جراحة تجميلية للأعضاء التناسلية للأطفال الصغار الذين يعانون من أعضاء تناسلية ملتبسة للسيطرة على انزعاج الوالدين ومساعدتهم على الارتباط بأطفالهم. ومع ذلك ، فإن الأدلة غير واضحة فيما يتعلق بآثار مثل هذه العمليات الجراحية على الطفل - سواء من حيث الصحة العاطفية والوظيفة الجنسية.

على هذا النحو ، يجب على الآباء التفكير في استشارة خبراء متعددين من مجالات مختلفة قبل تقرير ما إذا كانوا سيواصلون جراحة الأعضاء التناسلية التجميلية عند الرضيع المصاب باضطراب DSD.

كلمة من Verywell

غالبًا ما يمثل التعامل مع اضطرابات التمايز الجنسي تحديًا أكبر لوالدي الرضع وليس الرضع أنفسهم. عندما يولد طفل مع اختلافات في النمو الجنسي ، يمكن أن يكون ذلك مرهقًا جدًا للوالدين.

من أول الأسئلة التي يسألها الكثير من الآباء عن طفلهم ، "هل هو فتى أم بنت؟" عندما لا يكون لديك إجابة سهلة على هذا السؤال ، يمكن أن يبدو كل تفاعل محفوفًا بالتوتر.

ومع ذلك ، قبل أن يندفع الآباء إلى اتخاذ قرارات يمكن أن تغير حياة أطفالهم بشكل دائم ، من المهم أن تأخذ نفسًا. في معظم الحالات ، لا تعتبر DSDs حالة طارئة. في بعض الأحيان ، لا يعاني الطفل من مشاكل صحية كبيرة على الإطلاق. قد تبدو أعضائهم التناسلية مختلفة عن الأطفال الآخرين ، لكنهم سعداء وبصحة جيدة وقادرون على العمل.

في أوقات أخرى ، قد يحتاجون إلى عملية جراحية واحدة أو أكثر للتعامل مع مشاكل مثل المبال التحتاني. يصعب اتخاذ هذه القرارات ، لذا من المهم طلب الدعم. يمكن أن يساعدك التحدث إلى الخبراء والأطباء والمعالجين في اتخاذ أفضل الخيارات لطفلك وعائلتك. هذا ليس شيئًا تريد التسرع فيه.