ما هي الأمراض الالتهابية الذاتية؟

الأمراض الالتهابية الذاتية هي اضطرابات مصنفة حديثًا تسببها طفرات جينية تسبب خللاً في أحد أجزاء الجهاز المناعي - الجزء الفطري. تتميز هذه الحالات بالحمى والطفح الجلدي وآلام المفاصل والعضلات وآلام البطن والالتهاب الجهازي (الشامل) الذي يظهر غالبًا في الدم.

معظم الأمراض الالتهابية الذاتية وراثية ، تبدأ في الطفولة ، وتستمر حتى مرحلة البلوغ. سوف تؤثر على العديد من أفراد الأسرة. هناك حالات يتم فيها اكتساب أحد هذه الشروط ويحدث نتيجة لطفرة جينية جديدة.

يمكن أن يتطور مرض الالتهاب الذاتي المكتسب في أي وقت أثناء الطفولة أو في مرحلة البلوغ. إليك ما تحتاج لمعرفته حول الأمراض الالتهابية الذاتية ، بما في ذلك الأنواع المختلفة ، وكيف تختلف عن أمراض المناعة الذاتية ، والأعراض الشائعة ، والأسباب ، والتشخيص ، والعلاج.

أنواع أمراض الالتهاب الذاتي

تنجم أمراض الالتهاب الذاتي عن خلل في الجهاز المناعي. تؤثر هذه الأمراض على الجهاز المناعي الفطري - الدفاع المركزي للجسم ضد العدوى. وهذا يجعلها مختلفة عن أمراض المناعة الذاتية ، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي والتصلب المتعدد ، والتي تنتج عن خلل في جهاز المناعة التكيفي.

تشمل أمثلة الأمراض الالتهابية الذاتية ما يلي:

• حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية (FMF)
• المتلازمات الدورية المرتبطة بكريوبيرين (CAPS)
• المتلازمة الدورية المرتبطة بمستقبلات عامل نخر الورم (TRAPS)
• نقص مضادات مستقبلات IL-1 (DIRA)
• متلازمة فرط IgD (HIDS)

حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية

حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية (FMF) هي مرض وراثي ذاتي الالتهاب يسبب الحمى المتكررة والتهاب مؤلم في المفاصل والرئتين والبطن. تؤثر حمى البحر المتوسط ​​في الغالب على الأشخاص من أصول البحر الأبيض المتوسط ​​- بما في ذلك من خلفيات يونانية أو إيطالية أو عربية أو شمال أفريقية أو يهودية أو تركية أو أرمينية.

وفقًا للمعهد القومي لبحوث الجينوم البشري ، يصيب حمى البحر المتوسط ​​شخصًا واحدًا من بين كل 200 شخص من هذه الخلفيات ، ويمكن أن يؤثر أيضًا على المجموعات العرقية الأخرى على الرغم من أن التكرار في هذه المجموعات أقل بكثير.

يُشخَّص مرض الحمى القُطرية عادةً في مرحلة الطفولة. تسبب نوبات قصيرة من الحمى يمكن أن تستمر من يوم إلى ثلاثة أيام مصحوبة بالتهاب في العضلات أو المفاصل أو طفح جلدي أو كليهما ، ويمكن أن تبدأ هذه النوبات في وقت مبكر من الطفولة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. بين النوبات ، لن تظهر الأعراض على الأشخاص المصابين بحمى البحر المتوسط.

على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ من مرض الحمى الروماتيزمية ، فإن العلاج يمكن أن يخفف الأعراض أو يمنعها. يمكن إدارة حمى البحر المتوسط ​​ما دامت الشخص المصاب بهذه الحالة ملتزمًا بخطة العلاج الخاصة به.

المتلازمة الدورية المرتبطة بكريوبيرين

المتلازمة الدورية المرتبطة بكريوبيرين (CAPS) هي مرض التهابي وراثي نادر يتضمن ثلاث حالات مختلفة مع أعراض متداخلة.

متلازمة الالتهاب الذاتي للبرد العائلي (FCAS): تسبب هذه المتلازمة نوبات من الحمى وطفح جلدي حاك أو حارق وآلام المفاصل بعد التعرض لدرجات حرارة باردة. FCAS هي حالة نادرة للغاية تؤثر على واحد من كل مليون شخص.

متلازمة Muckle-Wells (MWS): MWS هي شكل من أشكال CAPS التي تسببها الطفرات الجينية للجين CIAS1 / NLRP3 وتنتقل عبر أجيال من العائلات. تشترك معظم العائلات في الأعراض الشائعة والشدة.

تسبب هذه الحالة فترات من الطفح الجلدي والحمى وآلام المفاصل. يمكن أن يؤدي إلى فقدان السمع وأمراض الكلى. يعد MWS نادرًا ، وعلى الرغم من أنه تم الإبلاغ عنه في أجزاء كثيرة من العالم ، إلا أن انتشار الحالة غير معروف.

مرض الالتهاب متعدد الأجهزة الذي يبدأ حديثي الولادة (نوميد): نوميد هو اضطراب يسبب التهابًا مستمرًا وتلف الأنسجة للجهاز العصبي والجلد والمفاصل ونوبات متكررة من الحمى الخفيفة. يعاني الأشخاص المصابون بـ NOMID من طفح جلدي عند الولادة ويستمر طوال حياتهم.

يمكن أن يسبب نوميد التهاب السحايا المزمن - التهاب أنسجة المخ والحبل الشوكي. يمكن أن يسبب أيضًا إعاقة ذهنية وفقدان السمع ومشاكل في الرؤية. نوميد نادر للغاية حيث تم الإبلاغ عن حوالي 100 حالة فقط في جميع أنحاء العالم.

من بين هذه الحالات الثلاثة ، يكون الشكل الأخف هو FCAS والأكثر خطورة هو NOMID ، حيث يكون MWS من النوع المتوسط.

يتم توريث CAPS في نمط جسمي سائد - وهذا يعني أن المريض ينتقل من أحد الوالدين المصاب بالمرض ويحمل نسخة غير طبيعية من الجين. نظرًا لأن كل شخص لديه نسختان من جميع جيناتهم ، فإن خطر إصابة الوالد المصاب يمكن أن ينقل طفرة جينية إلى طفلهم بنسبة 50٪ ، على الرغم من إمكانية حدوث طفرات جديدة.

المتلازمة الدورية المرتبطة بمستقبلات عامل نخر الورم

المتلازمة الدورية المرتبطة بمستقبلات عامل نخر الورم (TRAPS) هي مرض وراثي نادر يسبب نوبات متكررة من الحمى تستمر لمدة أسبوع أو أكثر. بالإضافة إلى الحمى ، يسبب المتلازمة التنفسية الحادة (TRAPS) قشعريرة وآلام في العضلات والبطن وطفح جلدي منتشر.

يؤثر TRAPS على حوالي شخص واحد من كل مليون شخص. وهو ثاني أكثر الأمراض الالتهابية الذاتية شيوعًا ، وينتج TRAPS عن خلل جيني في بروتين مستقبل عامل نخر الورم ويتم توريثه من خلال نمط وراثي سائد وراثي.

تحدث نوبات الحمى بدون سبب. قد تحدث النوبات بسبب محفزات مثل الإصابة والعدوى والإجهاد والتغيرات الهرمونية. يمكن أن تبدأ هذه النوبات - التي تسمى التوهجات - في أي عمر ، ولكن معظم الناس يعانون من النوبة الأولى أثناء الطفولة.

يصاب الأشخاص المصابون بـ TRAPS أحيانًا بالداء النشواني ، وهو تراكم غير طبيعي للبروتين النشواني في الكلى. يمكن أن يؤدي الداء النشواني إلى مشاكل في الكلى. حوالي 15٪ إلى 20٪ من المصابين بـ TRAPS سيصابون بالداء النشواني ، عادة في منتصف مرحلة البلوغ.

نقص مضادات مستقبلات IL-1

نقص مضادات مستقبلات IL-1 (DIRA) هو متلازمة الالتهاب الذاتي الوراثي المتنحية. في الوراثة المتنحية الجسدية ، سيكون لكل من نسختين من الجين طفرات.

سيحمل والدا الشخص الذي يرث حالة وراثية متنحية نسخة واحدة من الجين المتحور دون إظهار علامات الحالة. لا تظهر هذه الحالات عادة في كل جيل من أفراد الأسرة المتضررة.

يسبب DIRA التهابًا شديدًا في الجلد والعظام وقد يؤثر على الأعضاء الداخلية. إذا لم يتم علاج هذه الحالة ، فقد يعاني الطفل المصاب بهذه الحالة من أضرار جسيمة في الجسم ، بما في ذلك الجلد والمفاصل والأعضاء الداخلية. يمكن أن يكون DIRA قاتلاً خاصة في مرحلة الطفولة المبكرة.

يمكن أن يتسبب التهاب العظام والمفاصل في التهاب الجلد فوق المناطق المصابة أيضًا. يعاني الأطفال المصابون بـ DIRA من ألم مزمن شديد قد يؤثر على التغذية والنمو ويسبب معاناة شديدة.

ينتج DIRA عن جين IL1RN متحور ، وقد تمكن الباحثون من علاج الأشخاص المصابين بهذه الحالة باستخدام شكل اصطناعي من IL1RA البشري. والأدوية الاصطناعية التي تحمل الاسم التجاري IL1RA هي Kineret (anakinra) ، والتي تعمل جنبًا إلى جنب مع IL-1 الأخرى الأدوية المثبطة ، ستكون ضرورية طوال حياة الشخص.

متلازمة فرط IgD

متلازمة فرط IgD (HIDS) - المعروفة أيضًا باسم عوز إنزيم ميفالونات كيناز (MKD) - تنتج عن طفرة جينية متنحية موروثة من جين ميفالونات كيناز (MVK). MVK هو إنزيم يشارك في تخليق الكوليسترول.

يمكن أن تسبب طفرة جديدة أيضًا HIDS. لكن وجود الطفرة لا يعني أنك ستصاب بهذه الحالة.

تبدأ أعراض متلازمة نقص المناعة المكتسب (HIDS) في وقت مبكر من العام الأول من العمر ، وسيظهر العمل الدموي المرتبط بـ HIDS طفرات MVK ومستويات مرتفعة من الالتهاب أثناء التوهجات. HIDS هي حالة تستمر مدى الحياة ، ولكنها قد تتحسن في مرحلة البلوغ.

يسبب HIDS نوبات تبدأ بقشعريرة وحمى يمكن أن تستمر لأيام. تشمل الأعراض الإضافية ما يلي:

• طفح جلدي
• قشعريرة
• الصداع
• آلام المفاصل خاصة في المفاصل الكبيرة
• تورم الغدد الليمفاوية في الرقبة
• التقيؤ
• إسهال
• تقرحات الفم أو المهبل

ستنخفض شدة توهج HIDS بعد بضعة أيام. تحدث النوبات في كثير من الأحيان ويمكن أن تحدث بسبب الصدمة أو الإجهاد.

الالتهابات الذاتية مقابل أمراض المناعة الذاتية

كل من أمراض المناعة الذاتية والالتهابات الذاتية تنطوي على خلل في الجهاز المناعي. قد تسبب أعراضًا مشابهة ، مثل آلام المفاصل والتورم والطفح الجلدي والإرهاق.

ما يميز هذين النوعين من فئات المرض هو الأسباب الكامنة وراءهما. الاختلافات في أسبابها تعني أن هذه الأمراض لا يتم علاجها بنفس الطريقة. يمكن أن تسبب أيضًا مشاكل ومضاعفات مختلفة طويلة المدى.

تؤثر الأمراض الالتهابية الذاتية على جهاز المناعة الفطري ، بينما تؤثر أمراض المناعة الذاتية على جهاز المناعة التكيفي.

لقد تعلم الجهاز المناعي التكيفي طوال حياة الشخص ما هي العوامل الممرضة التي يجب مهاجمتها. بمجرد أن يهاجم الجهاز المناعي التكيفي الممرض ، فإنه يتعلم منه وينتج أجسامًا مضادة لمهاجمة هذا النوع من الممرض عند حدوثه مرة أخرى. نظام المناعة التكيفي محدد في هجماته.

جهاز المناعة الفطري في الجسم ليس محددًا أو متكيفًا. بدلا من ذلك ، سوف تستخدم خلايا الدم البيضاء والالتهابات الحادة (التهاب قصير المدى) لمهاجمة العامل الممرض.

غالبًا ما يستجيب الجهاز المناعي الفطري للمحفزات ، ولكن في بعض الأحيان ، تصبح استجابات الجهاز المناعي الفطري مزمنة وتؤدي إلى التهاب جهاز. الحمى هي العَرَض الأساسي لهذه الاستجابة.

أعراض مرض الالتهاب الذاتي

أكثر أعراض حالات الالتهاب الذاتي شيوعًا هي الحمى المتكررة.

تشمل الأعراض الإضافية ما يلي:

• قشعريرة
• التهاب العضلات والمفاصل
• التهاب الأعضاء الداخلية
• الطفح الجلدي
• أعراض الجهاز الهضمي ، بما في ذلك آلام البطن
• الداء النشواني - تراكم البروتين النشواني في الكلى
• تقرحات الفم أو الأعضاء التناسلية
• احمرار وانتفاخ العينين
• تضخم الغدد الليمفاوية

نظرًا لأن هذه الحالات تسبب التهابًا جهازيًا ، فقد تؤثر على العديد من أعضاء وأنظمة الجسم.

يمكن أن تشمل المضاعفات المرتبطة بهذه الحالات ما يلي:

• إصابة الأعضاء المتعددة وتلف الأعضاء المصابة
• مضاعفات العين من التهاب العين
• مشاكل في الرئة
• زيادة خطر الإصابة بهشاشة العظام - وهو مرض يضعف العظام يتميز بكسور متكررة

الأسباب

تحدث الأمراض الالتهابية الذاتية نتيجة لتغيرات في الجينات التي تنظم جهاز المناعة الفطري. في كثير من الأحيان ، تنتقل هذه التغييرات الجينية من الأب إلى الطفل ، وليس من غير المعتاد رؤية حالات متعددة من مرض الالتهاب الذاتي في عائلة واحدة.

في حين أن الأمراض الالتهابية الذاتية نادرة ، فإنها يمكن أن تنتج أيضًا عن طفرة جينية جديدة تتطور في وقت مبكر من التطور الجنيني. ستحدث هذه الطفرة عن طريق عوامل بيئية ، مثل الصدمة أو المرض ، مما يؤدي إلى تطور مرض الالتهاب الذاتي.

ساعدت التطورات الحديثة في علم الوراثة الباحثين على تحديد التغيرات في الجينات المسؤولة عن هذه الحالات ، وقد ساعد هذا الباحثين على تشخيص أمراض التهابية ذاتية معينة من خلال الجينات التي تسببها.

تشخبص

يمكن تشخيص مرض الالتهاب الذاتي من خلال الفحص البدني ومراجعة التاريخ الطبي للعائلة وفحص الدم والاختبار الجيني. إليك ما يمكن توقعه:

• الفحص البدني: سيسألك طبيبك عن العلامات والأعراض وسيجري فحصًا للجلد والمفاصل. تعتبر الأعراض الجلدية ضرورية للمساعدة في التشخيص المبكر ووضع خطة علاج فعالة.
• مراجعة التاريخ الطبي للعائلة: يزيد التاريخ العائلي لاضطراب الالتهاب الذاتي من احتمالية الإصابة بهذه الحالة.
• عمل الدم: عند حدوث نوبة قلبية ، سيظهر تحليل الدم مستويات مرتفعة من علامات دم معينة تشير إلى وجود التهاب في الجسم ، مثل ارتفاع خلايا الدم البيضاء.
• الاختبارات الجينية: يمكن أن يساعد الفحص الجيني في تحديد ما إذا كان لديك طفرة جينية معينة مرتبطة بمرض الالتهاب الذاتي.

لا تُستخدم الاختبارات الجينية لحالات الالتهاب الذاتي كأداة وحيدة للتشخيص. وذلك لأن وجود طفرة جينية لا يعني أن الشخص سيطور الحالة المرتبطة به.

علاج

تتمثل أهداف علاج أمراض الالتهاب الذاتي في تقليل الالتهاب وقمع استجابة الجهاز المناعي المفرطة النشاط ، كما تساعد العلاجات في السيطرة على الحمى المتكررة والألم والأعراض الأخرى الناتجة عن الاستجابة الالتهابية.

يتم استخدام العلاج بالكورتيكوستيرويد والأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهابات (NSAIDs) في وقت مبكر لعلاج الالتهاب. لكن لا يمكن استخدام الكورتيكوستيرويدات على المدى الطويل لأنها يمكن أن تسبب آثارًا جانبية خطيرة مثل ارتفاع ضغط العين واحتباس السوائل في الساقين وارتفاع ضغط الدم وتقلب المزاج ومشاكل الإدراك وزيادة الوزن.

الكولشيسين هو العلاج المفضل لنوع من التهاب المفاصل يسمى النقرس الناجم عن تكوين بلورات حمض البوليك في المفصل ، وقد نجح في علاج حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية والوقاية من المضاعفات المرتبطة بهذه الحالة.

كما تم استخدام علاج عامل نخر الورم (TNF) بنجاح لعلاج عدة أنواع من الأمراض الالتهابية الذاتية. أظهرت بيولوجيا أخرى ، مثل Anakinra (Kineret) و Ilaris (canakinumab) ، التي تحجب بروتين يسمى interleukin-1 ، فعاليتها في عدد من هذه الحالات.

كلمة من Verywell

تعتبر الأمراض الالتهابية الذاتية معقدة من حيث أسبابها وأعراضها وكيفية علاجها. كما أنها تمثل تحديًا في التعايش معها ، لكن الباحثين يعملون باستمرار للتعرف على هذه الحالات وتشخيصها.

تتزايد الأبحاث حول علاج الأمراض الالتهابية الذاتية ويواصل الباحثون البحث عن علاجات أفضل لاستهداف أجزاء من الجهاز المناعي الفطري التي تصبح مفرطة النشاط.

إذا كانت أي من هذه الحالات موجودة في عائلتك ، فتحدث إلى طبيبك حول المخاوف التي قد تكون لديك لأطفالك. وإذا لاحظت أي أعراض لأي من هذه الاضطرابات لدى طفلك أو إذا ظهرت عليك هذه الأعراض كشخص بالغ ، فاتصل بطبيبك. كلما كان التشخيص أسرع ، كان من الأسهل علاج هذه الحالات ومنع المضاعفات.