ما هي متلازمة دي جورج؟

متلازمة دي جورج هي اضطراب وراثي نادر يحدث عند فقد جزء صغير من الكروموسوم 22.يمكن أن تختلف أعراض متلازمة دي جورج من حيث الشدة والأنواع. قد تظهر بعض العلامات عند الولادة ، مثل الحنك المشقوق أو عيب خلقي في القلب ، في حين أن البعض الآخر قد يُلاحظ فقط في مرحلة الطفولة المتأخرة.

على عكس الاضطرابات الأخرى المرتبطة بالكروموسوم 22 (مثل متلازمة إيمانويل والتثلث الصبغي 22) ، قد لا يكون لدى الأطفال المولودين بمتلازمة دي جورج سمات وجه مميزة عند الولادة. على هذا النحو ، لا يمكن تشخيص الاضطراب إلا عندما تحدث تأخيرات واضحة في النمو ، أو مشاكل في التنفس ، أو مشاكل في القلب في وقت لاحق من الحياة.

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة دي جورج ، إلا أن هناك العديد من العلاجات التي يمكن أن تساعد في التحكم في الأعراض. ​​ومع العلاج ، قد يكون متوسط ​​العمر المتوقع طبيعيًا. اعتمادًا على شدة الاضطراب ، سيتمكن بعض الأطفال من الذهاب إلى المدرسة العادية وإنجاب أطفالهم.

أعراض

يمكن أن تختلف سمات متلازمة دي جورج بشكل كبير ، حتى بين أفراد الأسرة الذين تم تشخيصهم بالاضطراب. تشمل العلامات والأعراض الشائعة ما يلي:

• عيوب القلب الخلقية (مثل النفخات القلبية ، وقلس الأبهر ، وعيوب الحاجز البطيني ، ورباعية فالو)
• زرقة (جلد مزرق بسبب ضعف الدورة الدموية)
• شق سقف الحلق أو الشفة
• فرط حجم الحجاج (عيون واسعة)
• شقوق الجفن (تضيق الجفون)
• صغر الفك (الذقن المتخلفة)
• آذان منخفضة
• أنف واسع
• صعوبة في التغذية وفشل في النمو
• تأخر النمو ومراحل النمو
• قصر القامة
• تشوهات الهيكل العظمي
• صعوبات التعلم (بما في ذلك اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط والسلوكيات الشبيهة بالتوحد)
• تأخيرات اللغة ومشاكل الكلام (بما في ذلك الكلام الأنفي)
• يؤدي انخفاض وظيفة الغدة الجار درقية إلى نقص كالسيوم الدم الحاد (انخفاض الكالسيوم)
• ضعف الكلى
• فقدان السمع
• النوبات

نظرًا لأن متلازمة دي جورج تؤثر بشكل شائع على الغدة الصعترية حيث يتم إنتاج الخلايا المناعية (المعروفة باسم الخلايا التائية) ، غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب من ضعف في الوظيفة المناعية ويكونون عرضة للإصابة بعدوى شديدة ومتكررة. وهذا يعرضهم أيضًا لخطر أكبر للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية ، بما في ذلك التهاب المفاصل الروماتويدي ، ومرض جريف ، وفقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي.

فيما يتعلق بالأداء المعرفي ، عادةً ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة دي جورج معدل ذكاء أقل من المعدل الطبيعي ، ولكن يمكنهم في كثير من الأحيان الذهاب إلى المدرسة العادية أو فصول التعليم الخاص.

كشخص بالغ ، يتعرض الأشخاص المصابون بـ DiGeorge لخطر متزايد من المشكلات النفسية ، حيث يعاني 40٪ منهم من أعراض ذهانية أو انفصام في الشخصية.

الأسباب

تحدث متلازمة دي جورج ، المعروفة بشكل أكثر دقة باسم متلازمة حذف 22q11.2 ، عندما تكون أجزاء من الكروموسوم 22 (المعروفة باسم الجينات) مفقودة.

كل شخص لديه نسختان من الكروموسوم 22 ، واحدة موروثة من كل والد. مع متلازمة دي جورج ، سيكون من 30 إلى 40 جينًا مفقودًا.

يعتمد مدى وشدة الأعراض إلى حد كبير على أنواع الجينات المحذوفة.

تُصنف متلازمة دي جورج على أنها اضطراب صبغي جسدي سائد ، مما يعني أن واحدًا فقط من الكروموسومات يجب أن يتأثر حتى تتطور الأعراض. في حوالي 90٪ من الحالات ، يحدث الحذف تلقائيًا خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين ، حيث يتم توريث حوالي 10٪ من المادة الوراثية للأم أو الأب.

متلازمة دي جورج نادرة ، حيث تصيب طفلًا واحدًا فقط من بين كل 4000 طفل ، وتبلغ احتمالية إصابة الشخص المصاب بمتلازمة دي جورج بطفل مصاب بنسبة 50٪ لكل حمل. في حين أن بعض الأشخاص يتأثرون بشكل معتدل فقط ، سيحتاج كل شخص مصاب بمتلازمة دي جورج تقريبًا إلى العلاج من مجموعة متنوعة من الأطباء المتخصصين.

تشخبص

عادة ما يتم تشخيص متلازمة دي جورج عند الولادة أو بعد الولادة مباشرة بناءً على علامات الاضطراب وأعراضه. ويمكن بعد ذلك إجراء الاختبارات الجينية لتأكيد عمليات الحذف على الكروموسوم 22.

في بعض الأطفال ، ستظهر جميع السمات الكلاسيكية لمتلازمة دي جورج عند الولادة. في حالات أخرى ، قد يكون العرض خفيًا ولا يتم التعرف عليه إلا عندما يصبح الضعف ، سواء كان جسديًا أو في النمو ، واضحًا.

نظرًا لتنوع الأعراض ، يجب إجراء الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص. قد يكون هذا أمرًا صعبًا نظرًا لأن نمط عمليات الحذف يمكن أن يكون مختلفًا جدًا ، حتى بين أفراد الأسرة. تشمل أكثر أشكال الاختبارات الجينية موثوقية ما يلي:

• ضوئيفى الموقع التهجين (FISH) ، حيث يرتبط عامل الفلورسنت بالكروموسوم للمساعدة في تحديد تسلسله الجيني.
• تفاعل البلمرة المتسلسل الكمي (qPCR) ، والذي يضخم عدد الكروموسومات ويقيم تسلسلها باستخدام عوامل الربط المشعة.
• مقايسة تضخيم المسبار المعتمد على الربط المتعدد (MLPA) ، وهو تباين أحدث لـ PCR.

تبحث الاختبارات في جزء محدد من الكروموسوم 22 يسمى الموضع 22q11.2. لا تتطلب سوى عينة دم وتكون دقيقة بنسبة 95٪ ، وعادة ما يتم إرجاع نتائج الاختبار في غضون ثلاثة إلى 14 يومًا.

يمكن استخدام الاختبارات الأخرى للفحص قبل الولادة أو بعدها ، بما في ذلك التهجين الجيني المقارن (المصفوفة- CGH) ، وهو اختبار يمكن أن يفحص الجينوم الكامل للخلايا الجنينية ويقدم النتائج في غضون خمسة أيام.

علاج

لا يوجد علاج لمتلازمة دي جورج ، ولكن هناك علاجات متاحة لمعالجة الجوانب المختلفة للاضطراب. المفتاح هو تحديد ومعالجة كل عرض تحت رعاية طبيب منسق.

قد يشمل فريق الرعاية متخصصين في طب الأم والجنين وطب الأطفال وجراحة القلب والصدر وصعوبات التعلم والغدد الصماء والمناعة وعلم أمراض النطق وعلم السمع. يعد اختصاصي الوراثة والمستشار الوراثي من الأعضاء الأساسيين في الفريق.

اعتمادًا على عرض أعراض المرض ، يمكن وصف علاجات مختلفة للشروط التالية:

• غالبًا ما يتم علاج عيوب القلب بالجراحة بعد الولادة بفترة وجيزة لإصلاح القلب وتصحيح مشاكل الدورة الدموية.
• يمكن عادة إصلاح الحنك المشقوق جراحيًا.
• تُعالج مشاكل الغدة الجار درقية عادةً بمكملات الكالسيوم وفيتامين د مدى الحياة لتصحيح النقص الغذائي.
• يمكن علاج ضعف الغدة الصعترية الخفيف عادةً عن طريق تطعيم الأطفال ضد عدد كبير من الأمراض التي سيكون جهاز المناعة لديهم قادرًا على مكافحتها. غالبًا ما يتم وصف المضادات الحيوية.
• قد يتطلب الخلل الشديد في الغدة الصعترية ، حيث يكون الضعف شديدًا أو تكون الغدة الصعترية مفقودة تمامًا ، زراعة الغدة الصعترية أو زرع نخاع العظم.
• تتطلب مشاكل نمو الطفل نهجًا متعدد التخصصات ، وغالبًا ما يتضمن علاج النطق ، والتعليم الخاص ، والعلاج المهني ، والعلاج التنموي.
• قد تتطلب مشكلات الصحة العقلية العلاج والأدوية لإدارة حالات مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه والاكتئاب واضطرابات طيف التوحد والفصام.

يمكن أن تختلف توقعات العلاج حسب شدة الأعراض ؛ لا يوجد مسار مرض واحد أو نتيجة متوقعة.

ومع ذلك ، فإن العديد من الأعراض المميزة تميل إلى الشفاء أو التحكم فيها بمرور الوقت بالعلاج المناسب. قد يتطور البعض الآخر ، ولا سيما مشكلات الصحة العقلية ، ويزداد سوءًا بمرور الوقت - لا سيما تلك التي تنطوي على الذهان والفصام. يمكن أن يقلل التحديد والتدخل المبكر من تأثير هذه الظروف بشكل كبير.

على عكس بعض اضطرابات حذف الكروموسومات ، لا ترتبط متلازمة دي جورج بطبيعتها بقصر العمر الافتراضي. يمكن للكثير من الناس أن يعيشوا حياة طويلة وصحية وحتى إنجاب الأطفال.

وقاية

متلازمة دي جورج هي اضطراب كروموسومي متغاير الزيجوت ، وهذا يعني أنه ناتج عن حذف الجينات التي تفتقد لنسخة واحدة فقط من نسختين من الكروموسوم 22. لا توجد حالة معروفة لتأثر كلتا النسختين (حالة يشار إليها باسم تماثل الزيجوت).

الطريقة الوحيدة للوقاية من متلازمة دي جورج هي منع انتقال الطفرة الصبغية إلى الطفل.

بالنظر إلى أن حوالي 10 ٪ فقط من الحالات مرتبطة ارتباطًا مباشرًا بالميراث العائلي ، فإن هذا أكثر صعوبة مما يبدو.

على هذا النحو ، فإن الجهود أقل تركيزًا على الوقاية الأولية (الوقاية من المرض قبل حدوثه) وأكثر تركيزًا على الوقاية الثانوية (استباق الأعراض والمضاعفات بمجرد تشخيص المرض). تحقيقا لهذه الغاية ، يوصى بإجراء الاختبارات الجينية للآباء الذين تم تشخيص طفلهم بشكل إيجابي بمتلازمة دي جورج.

بشكل عام ، تظهر أمراض القلب والغدة الدرقية والغدة الصعترية الأكثر شدة في الأطفال الذين يعانون من حذف 22q11.2 لدى أحد أقاربهم.

التأقلم

قد يكون إنجاب طفل مصاب بمتلازمة دي جورج أمرًا صعبًا. بصفتك أحد الوالدين ، قد تحتاج إلى إدارة مشكلات العلاج المتعددة مع العديد من مقدمي الخدمة أثناء تلبية الاحتياجات الخاصة لطفلك. علاوة على ذلك ، سوف تحتاج إلى إدارة توقعاتك الخاصة لاضطراب ليس له مسار واضح. يمكن أن يتسبب هذا في ضغوط هائلة لدى الآباء الذين غالبًا ما يتأرجحون بين الأمل والنكسات.

لتطبيع متلازمة دي جورج في حياتك ، ابدأ بتثقيف نفسك من خلال العمل عن كثب مع فريقك الطبي والبحث عن معلومات طبية عالية الجودة بلغة واضحة وسهلة الفهم.

أفضل مكان للبدء هو التواصل مع الوكالات غير الربحية مثل International 22q11.2 Foundation في ماتاوان ، نيو جيرسي أو مؤسسة العائلة 22q في أبتو ، كاليفورنيا. بالإضافة إلى تقديم المشورة العملية ، يمكن لكلتا المنظمتين إحالتك إلى مجموعات الدعم المحلية أو عبر الإنترنت من الآباء والأسر والأفراد الذين يعانون من متلازمة دي جورج

حتى أن هناك عددًا متزايدًا من العيادات المتخصصة المخصصة للأطفال الذين يعانون من متلازمة دي جورج. وهي تشمل عيادة 22q في مستشفى فينيكس للأطفال ، وعيادة الحذف 22q في مستشفى SickKids في تورنتو ، وعيادة الأطفال 22q في مستشفى ماساتشوستس العام في بوسطن. .

كلمة من Verywell

إذا تم تشخيص إصابة طفلك بمتلازمة دي جورج ، فحاول ألا تتوقع الأسوأ. القيام بذلك يمكن أن يتركك في حالة قلق دائمة ، وتوقع ما إذا كانت هناك أعراض جديدة تتطور أم لا.

إذا كنت غير قادر على التأقلم ، فحاول ألا تعاني في صمت. بدلاً من ذلك ، اطلب من طبيبك الإحالة إلى معالج ذي خبرة في العمل مع العائلات ذات الإعاقة. في بعض الحالات ، يمكن أن تساعدك الاستشارة الفردية والأدوية التي من المحتمل أن تكون موصوفة في التغلب على مشاعر اليأس والاكتئاب والقلق.

قد تستفيد من علاجات العقل والجسم التي تهدف إلى تقليل التوتر ، بما في ذلك التأمل ، والتخيل الموجه ، والتنفس اليقظ ، والاسترخاء التدريجي للعضلات (PMR). من خلال الاعتناء بنفسك ، ستكون قادرًا بشكل أفضل على رعاية الآخرين.