أعراض داء السيستين والعلاج

داء السيستين هو اضطراب وراثي للكروموسوم 17 حيث لا ينتقل حمض السيستين بشكل صحيح خارج خلايا الجسم. هذا يسبب تلف الأنسجة والأعضاء في جميع أنحاء الجسم. قد تبدأ أعراض داء cystinosis في أي عمر ، ويؤثر على كل من الذكور والإناث من جميع الخلفيات العرقية. لا يوجد سوى حوالي 2000 فرد مصاب بداء السيستين في العالم.

يتم توريث جين داء cystinosis (CTNS) بطريقة وراثية متنحية. هذا يعني أنه لكي يرث الطفل الاضطراب ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين CTNS ، ويجب أن يرث الطفل نسختين من الجين المعيب ، واحدة من كل والد.

أعراض

تختلف أعراض داء السيستين تبعًا لشكل المرض الموجود. قد تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة ، وقد تتطور بمرور الوقت.

• داء السيستين الكلوي عند الأطفال: هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا والأكثر خطورة من داء السيستين ، حيث تبدأ الأعراض في مرحلة الطفولة ، وغالبًا قبل سن عام واحد. غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بهذا النوع من داء السيستين من قصر القامة ، وتغيرات في الشبكية (اعتلال الشبكية) ، والحساسية للضوء (رهاب الضوء) ، والتقيؤ ، وفقدان الشهية ، والإمساك. كما أنهم يصابون بخلل في وظائف الكلى يُعرف باسم متلازمة فانكوني. تشمل أعراض متلازمة فانكوني العطش المفرط (عطاش) والتبول المفرط (بوال) وانخفاض البوتاسيوم في الدم (نقص بوتاسيوم الدم).
• بداية متأخرة (تسمى أيضًا داء السيستين الكلوي الوسيط أو اليافع أو المراهق): في هذا الشكل ، لا يتم تشخيص الأعراض عمومًا قبل سن 12 عامًا ، ويتطور المرض ببطء بمرور الوقت. توجد بلورات السيستين في القرنية وملتحمة العين ونخاع العظام. تضعف وظيفة الكلى ، وقد يصاب الأفراد المصابون بهذا النوع من داء السيستين أيضًا بمتلازمة فانكوني.
• داء السيستين لدى البالغين (حميد أو غير اعتلال كلوي): يبدأ هذا النوع من داء السيستين في مرحلة البلوغ ولا يؤدي إلى ضعف كلوي. تتراكم بلورات السيستين في القرنية وملتحمة العين ، وتوجد حساسية للضوء (رهاب الضوء).

تشخبص

يتم تأكيد تشخيص داء السيستين عن طريق قياس مستوى السيستين في خلايا الدم. يمكن أن تتحقق اختبارات الدم الأخرى من عدم التوازن في البوتاسيوم والصوديوم ، ويمكن فحص مستوى السيستين في البول. سيقوم طبيب العيون بفحص العينين بحثًا عن التغييرات التي تطرأ على القرنية والشبكية. يمكن فحص عينة من نسيج الكلى (خزعة) تحت المجهر للكشف عن بلورات السيستين وللتغيرات المدمرة لخلايا الكلى وهياكلها

علاج

يساعد عقار السيستامين (سيستاجون) على التخلص من السيستين من الجسم. على الرغم من أنه لا يمكن عكس الضرر الذي حدث بالفعل ، إلا أنه يمكن أن يساعد في إبطاء أو منع حدوث المزيد من الضرر. يعتبر السيستامين مفيدًا جدًا للأفراد المصابين بداء السيستين ، خاصةً عندما يبدأ في وقت مبكر من الحياة. يمكن للأفراد الذين يعانون من رهاب الضوء أو أعراض العين الأخرى تطبيق قطرات عين السيستامين مباشرة على العين.

بسبب ضعف وظائف الكلى ، قد يتناول الأطفال والمراهقون المصابون بداء السيستين المكملات المعدنية مثل الصوديوم أو البوتاسيوم أو البيكربونات أو الفوسفات ، بالإضافة إلى فيتامين د. الكل. في هذه الحالة ، قد تكون هناك حاجة لعملية زرع الكلى. لا تتأثر الكلية المزروعة بداء السيستين. يتلقى معظم الأطفال والمراهقين المصابين بداء السيستين رعاية منتظمة من أخصائي أمراض الكلى للأطفال (طبيب الكلى).

قد يتلقى الأطفال الذين يجدون صعوبة في النمو علاجات هرمون النمو. قد يواجه الأطفال المصابون بالنوع الطفولي من داء السيستين صعوبة في البلع أو القيء أو آلام البطن. يحتاج هؤلاء الأطفال إلى أن يتم تقييمهم من قبل أخصائي أمراض الجهاز الهضمي وقد يحتاجون إلى علاجات أو أدوية إضافية للسيطرة على أعراضهم.