يحتوي الكروموسوم 16 على آلاف الجينات. يتمثل دور هذه الجينات في توجيه إنتاج البروتين الذي يؤثر على مجموعة متنوعة من الوظائف في الجسم. لسوء الحظ ، ترتبط العديد من الحالات الوراثية بمشاكل الجينات الموجودة على الكروموسوم 16.
يمكن أن تسبب التغييرات في بنية أو عدد نسخ الكروموسوم مشاكل في الصحة والتنمية.
مكتبة صور العلوم / Getty Imagesأساسيات الكروموسومات
الكروموسومات هي الهياكل التي تحمل جيناتك ، والتي تقدم تعليمات توجه تطور الجسم وعمله. يوجد 46 كروموسومًا ، توجد في 23 زوجًا ، وتحتوي على آلاف الجينات. داخل كل زوج ، أحدهما موروث من الأم والآخر من الأب.
بينما يجب أن يكون لدى كل شخص 46 كروموسومًا في كل خلية من خلايا الجسم ، يمكن أن تكون الكروموسومات مفقودة أو مكررة ، مما ينتج عنه جينات مفقودة أو إضافية. يمكن أن تسبب هذه الانحرافات مشاكل في الصحة والتنمية. ترتبط الشروط الكروموسومية التالية بالكروموسوم 16.
التثلث الصبغي 16
في التثلث الصبغي 16 ، بدلاً من الزوج العادي ، توجد ثلاث نسخ من الكروموسوم 16. يُقدر أن التثلث الصبغي 16 يحدث في أكثر من 1 بالمائة من حالات الحمل ، مما يجعله أكثر التثلث الصبغي شيوعًا في البشر.
لسوء الحظ ، هذا أيضًا يجعل التثلث الصبغي 16 السبب الكروموسومي الأكثر شيوعًا للإجهاض لأن الحالة غير متوافقة مع الحياة.
التثلث الصبغي 16 الفسيفساء
في بعض الأحيان قد تكون هناك ثلاث نسخ من الكروموسوم 16 ، ولكن ليس في جميع خلايا الجسم (بعضها يحتوي على نسختين طبيعيتين). وهذا ما يسمى الفسيفساء. وتشمل أعراض التثلث الصبغي 16 الفسيفساء ما يلي:
- ضعف نمو الجنين أثناء الحمل
- عيوب القلب الخلقية ، مثل عيب الحاجز البطيني (16٪ من الأفراد) أو عيب الحاجز الأذيني (10٪ من الأفراد)
- ملامح وجه غير عادية
- الرئة المتخلفة أو مشاكل في الجهاز التنفسي
- التشوهات العضلية الهيكلية
- فتحة مجرى البول منخفضة جدًا (إحلیل تحتي) في 7.6 في المائة من الأولاد
هناك أيضًا خطر متزايد للولادة المبكرة للرضع المصابين بالتثلث الصبغي 16 الفسيفسائي.
متلازمة حذف 16p13.3 (16p-)
في هذا الاضطراب ، يكون جزء من الذراع القصيرة (p) للكروموسوم 16 مفقودًا. تم الإبلاغ عن حذف 16p13.3 بين الأفراد المصابين بالتصلب الحدبي ومتلازمة روبنشتاين تايبي والثلاسيميا ألفا.
16p11.2 تكرار (16p +)
قد يؤدي تكرار بعض أو كل ذراع (p) القصير للكروموسوم 16 إلى:
- ضعف نمو الجنين أثناء الحمل والرضيع بعد الولادة
- جمجمة صغيرة مستديرة
- رموش وحواجب قليلة
- وجه مستدير مسطح
- الفك العلوي البارز مع الفك السفلي الصغير
- آذان مستديرة منخفضة مع تشوهات
- تشوهات الإبهام
- ضعف عقلي شديد.
16 س ناقص (16 ف-)
في هذا الاضطراب ، جزء من الذراع الطويلة (q) للكروموسوم 16 مفقود. قد يعاني بعض الأفراد الذين يعانون من 16q- من اضطرابات شديدة في النمو والتطور ، وتشوهات في الوجه والرأس والأعضاء الداخلية والجهاز العضلي الهيكلي.
16 Q بلس (16q +)
قد ينتج عن ازدواج بعض أو كل ذراع (q) الطويل للكروموسوم 16 الأعراض التالية:
- ضعف النمو
- مرض عقلي
- رأس غير متماثل
- جبين مرتفع وأنف قصير بارز أو منقار وشفة علوية رفيعة
- تشوهات المفاصل
- تشوهات الجهاز البولي التناسلي.
16p11.2 متلازمة الحذف
هذا هو حذف جزء من الذراع القصيرة للكروموسوم لحوالي 25 جينًا ، مما يؤثر على زوج من الكروموسوم 16 في كل خلية. غالبًا ما يعاني الأفراد المولودون بهذه المتلازمة من تأخر في النمو وإعاقة ذهنية واضطراب طيف التوحد.
ومع ذلك ، لا تظهر أعراض على البعض. يمكن أن ينقلوا هذا الاضطراب إلى أطفالهم ، الذين يكون لديهم تأثيرات أكثر خطورة.
16p11.2 الازدواجية
هذا تكرار لنفس المقطع 11.2 وقد يكون له أعراض مشابهة للحذف. ومع ذلك ، فإن المزيد من الأفراد الذين يعانون من الازدواجية ليس لديهم أعراض.
كما هو الحال مع متلازمة الحذف ، يمكن أن ينقلوا الكروموسوم غير الطبيعي لأطفالهم الذين قد تظهر عليهم آثار أكثر خطورة.
اضطرابات أخرى
هناك العديد من التركيبات الأخرى للحذف أو الازدواجية لأجزاء من الكروموسوم 16.
يجب إجراء المزيد من الأبحاث حول جميع اضطرابات الكروموسوم 16 لفهم آثارها الكاملة على الأفراد المتأثرين بها بشكل أفضل.
-is-treated.jpg)
