متلازمة Apert هي حالة وراثية تؤثر على ما يقدر بنحو 65000 إلى 88000 مولود جديد كل عام. وتشمل السمات الشائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة Apert عظام الجمجمة المندمجة قبل الأوان ، واندماج بعض أصابع اليدين والقدمين ، من بين أمور أخرى. على الرغم من أن هذه الحالة تسبب درجات متفاوتة من الإعاقة الجسدية والعقلية ، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة Apert أن ينمووا للاستمتاع بحياة كاملة ومنتجة.
إذا كنت أنت أو أي شخص تعرفه تتوقع طفلًا مصابًا بمتلازمة Apert أو كنت تتطلع فقط إلى معرفة المزيد عن هذه الحالة ، فمن المفيد دائمًا أن تزود نفسك بمعرفة الأعراض والأسباب والتشخيص والعلاج والتكيف.
غورودينكوف / جيتي إيماجيسأعراض
الأطفال المصابون بمتلازمة Apert لديهم عظام جمجمة معينة تندمج معًا قبل الأوان في الرحم (قبل الولادة) مسببة حالة تعرف باسم تعظم الدروز الباكر. يمنع هذا الاندماج المبكر الجمجمة من النمو كما ينبغي ويؤثر على شكل الرأس والوجه. تشمل ميزات الوجه الشائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة Apert ما يلي:
- ظهور غائر للوجه
- انتفاخ و / أو عيون واسعة
- أنف منقار
- الفك العلوي غير مكتمل النمو
- ازدحام الأسنان ومشاكل الأسنان الأخرى
نظرًا لأن الاندماج المبكر للجمجمة يمكن أن يسبب مشاكل للدماغ النامي ، فقد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة أبيرت من إعاقات معرفية أيضًا. يختلف مدى تأخر النمو والإعاقة الذهنية اختلافًا كبيرًا - يمكن أن يكون في أي مكان من الطبيعي إلى المتوسط.
تشمل الخصائص والحالات الأخرى التي قد تحدث عند الأشخاص المصابين بمتلازمة Apert ما يلي:
- ارتفاق الأصابع (ما لا يقل عن ثلاثة أصابع في كل يد وقدم قد تكون مكفوفة أو ملتصقة)
- كثرة الأصابع (أقل شيوعًا ، ولكن قد تكون هناك أرقام إضافية على اليدين أو القدمين)
- فقدان السمع
- التعرق المفرط (فرط التعرق)
- البشرة الدهنية المفرطة وحب الشباب الشديد
- بقع من الشعر المفقود في الحاجبين
- الحنك المشقوق
- التهابات الأذن المتكررة
- عظام ملتصقة بالرقبة (فقرات عنق الرحم)
- ثقوب في جدار القلب البطيني
- انسداد المريء
- فتحة الشرج الخاطئة
- انسداد المهبل
- الخصيتين الخفيتين (فشل الخصيتين في النزول إلى كيس الصفن)
- تضخم الكلى بسبب انسداد مجرى البول
الأسباب
تحدث متلازمة Apert بسبب طفرة في جين FGFR2. وفقًا لمعاهد الصحة الوطنية الأمريكية ، "ينتج هذا الجين بروتينًا يسمى مستقبل عامل نمو الأرومة الليفية 2. من بين وظائفه المتعددة ، يشير هذا البروتين إلى الخلايا غير الناضجة لتصبح عظامًا الخلايا أثناء التطور الجنيني. طفرة في جزء معين منFGFR2 يغير الجين البروتين ويسبب إشارات طويلة ، مما قد يعزز الاندماج المبكر للعظام في الجمجمة واليدين والقدمين ".
على الرغم من أن هذه الحالة وراثية ، إلا أنها تحدث دائمًا عند الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة Apert ، مما يعني أنها ناتجة عن طفرة جديدة.
ومع ذلك ، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة أبيرت نقل الجينات إلى أطفالهم. في حالة حدوث ذلك ، ينتقل المرض باعتباره اضطرابًا وراثيًا سائدًا.
تشخبص
قد يشتبه الأطباء في الإصابة بمتلازمة Apert قبل الولادة بسبب التطور غير الطبيعي للجمجمة ، ويتم التشخيص الرسمي من خلال الاختبارات الجينية التي يتم إجراؤها عن طريق فحص الدم. يمكن إجراء ذلك من خلال بزل السائل الأمنيوسي بينما لا تزال الأم حاملًا في حالة الاشتباه في متلازمة Apert.
غالبًا ما يتم تحديده على الموجات فوق الصوتية بسبب نمو عظام الجمجمة بشكل غير طبيعي. ومع ذلك ، يمكن أن يوفر التصوير بالرنين المغناطيسي للجنين مزيدًا من التفاصيل حول الدماغ أكثر من الموجات فوق الصوتية. يتم تأكيد التشخيص من خلال فحص الدم للجين المسبب له.
علاج
لا يوجد علاج "يعالج" متلازمة أبيرت لأنها اضطراب وراثي ، ولكن هناك العديد من العلاجات والعمليات الجراحية والتدخلات الأخرى التي يمكن أن تحسن نوعية حياة الشخص المصاب بمتلازمة أبيرت. ستعتمد التدخلات المحددة اللازمة على الفرد وكيفية تأثره.
تشمل العمليات الجراحية الشائعة للأطفال المصابين بمتلازمة أبيرت ما يلي:
- إعادة تشكيل الجمجمة
- تقدم أمامي-مداري (لزيادة المساحة في الجبهة ومحجر العين)
- تقدم منتصف الوجه
- فاصل ثنائي للوجه لتوسيع الفك العلوي
- قطع العظم (توسيع الفكين العلوي والسفلي)
- تجميل الأنف (جراحة تجميل الأنف)
- رأب الذقن (جراحة تجميل الذقن أو الخدين)
- جراحة الجفن
- فصل أصابع اليدين و / أو أصابع القدم
- جراحة القلب لعيوب القلب الخلقية
قد يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة Apert إلى رؤية أطباء متخصصين ، خاصة أثناء الطفولة ، لإدارة مشكلات مثل الحنك المشقوق ومشاكل السمع. قد يستفيدون أيضًا من خدمات التدخل المبكر مثل علاج النطق والعلاج المهني والعلاج الطبيعي إذا ظهرت عليهم علامات تأخر في النمو.
يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة Apert من إعاقة ذهنية أو تأخيرات ، لكن العديد منهم قادر على اللحاق بأقرانهم.
التأقلم
قد يكون إنجاب طفل من ذوي الاحتياجات الخاصة أمرًا مربكًا لأي والد. إذا تلقى طفلك تشخيصًا قبل الولادة بمتلازمة أبيرت ، فتأكدي من التحدث إلى طبيبك حول ما يمكن توقعه. يوصى بشدة بالاستشارة الوراثية لأن المستشار الجيني لا يمكنه فقط شرح أسباب متلازمة أبيرت ، بل يمكنه أيضًا تقديم المشورة بشأن فرص إنجاب أطفال إضافيين مصابين بمتلازمة أبيرت. اجمع معلومات من مصادر موثوقة وتحدث إلى الآباء الآخرين إن أمكن. على الرغم من أن التشخيص قد يبدو مربكًا ومخيفًا في البداية ، فقد تعلم أنه يمكن التحكم فيه أكثر مما كنت تتوقعه في البداية.
متلازمة Apert هي حالة نادرة ولكن هناك العديد من الموارد ومجموعات الدعم المتاحة في جميع أنحاء الولايات المتحدة والعالم. مع الإنترنت ووسائل التواصل الاجتماعي ، أصبح الاتصال بالعائلات الأخرى والعثور على الدعم أسهل من أي وقت مضى. ابحث عن مراكز القحف الوجهي بالقرب منك أيضًا. كلما زاد عدد الموارد التي يمكنك العثور عليها والتوصيل بها ، ستشعر براحة أكبر.
كلمة من Verywell
قد يكون تشخيص متلازمة أبيرت مخيفًا وصعبًا على أي شخص. إنه ليس شيئًا سمع به معظم الناس ويمكن أن يسبب مضاعفات طبية كبيرة. ومع ذلك ، هناك العديد من الموارد المتاحة لمساعدة العائلات حتى يتمكن الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة Apert من العيش والازدهار في عالم اليوم.
-guide.jpg)
