الأرق العائلي المميت هو اضطراب وراثي في النوم يؤثر حاليًا على حوالي 30 عائلة في جميع أنحاء العالم ، مما يجعله غير شائع للغاية. الأرق هو انخفاض القدرة على النوم أو البقاء نائمًا ، ويميل إلى الانتشار في العائلات. ومع ذلك ، يتميز الأرق العائلي المميت بضعف شديد في عدم القدرة على الوصول إلى حالة من النوم العميق - يترافق مع الخرف والذهان والحركات غير الطبيعية وتغيرات في الوظائف الجسدية مثل إيقاع القلب.
قد تُظهر دراسات النوم التشخيصية نمطًا متغيرًا وقد تحدث بعض تشوهات تصوير الدماغ مع المرض. يمكن أن يتحقق الاختبار الجيني من الحالة. بينما لا يوجد علاج فعال يمكنه عكس أو منع الأرق العائلي القاتل ، قد يشير البحث المستمر إلى بعض التقدم في المستقبل.
فيريويل / جيسيكا أولاه
أعراض
تبدأ أعراض الأرق العائلي القاتل عادة بين سن 45 و 50 ، على الرغم من أنها يمكن أن تبدأ قبل ذلك أو بعده ، وتتطور الأعراض بسرعة. وعلى الرغم من الاسم ، قد لا يكون الأرق هو أول أعراض المرض. يمكن أن تكون المشكلات العصبية والنفسية ومشاكل الحركة والتأثيرات الفسيولوجية هي الأعراض المبكرة أيضًا.
تشمل أعراض الأرق العائلي القاتل ما يلي:
- مشاكل النوم: صعوبة النوم والاستمرار في النوم هي السمات المميزة لهذه الحالة. يمكن أن يؤدي هذا إلى التعب أثناء النهار والتهيج والقلق. قد تحدث حركات جسدية مفرطة أو أصوات صوتية عندما ينام الشخص المصاب بالأرق العائلي المميت. عندما يحدث الأرق ، فإنه يحدث عادة بشكل مفاجئ ويزداد سوءًا على مدى بضعة أشهر.
- الأعراض السلوكية: يعاني معظم الأشخاص الذين يعانون من الأرق العائلي المميت من القلق أو عدم الاستقرار العاطفي. كما أنه ينطوي على ضعف إدراكي (عدم القدرة على اتخاذ القرارات وحل المشكلات) والنسيان. في النهاية ، تُفقد مهارات الرعاية الذاتية تمامًا. يمكن أن تحدث تصورات متغيرة ، مثل رؤية أو سماع أشياء غير موجودة. كثيرًا ما يبلغ المرضى أيضًا عن نوبات الهلع والرهاب. يمكن أن يحدث الخرف ، وغالبًا ما يكون هو أول عرض تقديمي.
- اضطراب الحركة: غالبًا ما تحدث ارتعاش العضلات وحركات الرجيج غير المنتظمة في الأرق العائلي المميت. هذه تسمى الرمع العضلي. يمكن أن يحدث الرنح (مشاكل التوازن والتنسيق) ، وكذلك حركات العين غير المنسقة. في المراحل النهائية من المرض ، يصبح المرضى غير قادرين على المشي والتحدث.
- الخلل اللاإرادي: ينظم الجسم العديد من الوظائف الجسدية من خلال الجهاز العصبي اللاإرادي ، والذي يتحكم فيه الدماغ. يحدث خلل التنظيم اللاإرادي مع هذه الحالة ، مما يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم ، وفرط التنفس (التنفس السريع والضحل) ، وسرعة وعدم انتظام ضربات القلب ، وزيادة التعرق ، والحمى أو تقلبات في درجة حرارة الجسم. بالإضافة إلى ذلك ، يصاب المرضى بقلة الشهية ، مما يؤدي إلى فقدان الوزن. أيضا ، قد يتطور الضعف الجنسي بسبب ضعف الانتصاب.
إن تشخيص الأرق العائلي المميت ليس جيدًا ، حيث يبلغ متوسط العمر 18 شهرًا فقط بعد ظهور الأعراض الأولية.
الأسباب
عادة ما يكون هذا مرضًا وراثيًا ينتقل من الوالد إلى الطفل من خلال نمط وراثي سائد. هذا يعني أن الشخص الذي لديه أحد الوالدين مصاب بالمرض لديه فرصة بنسبة 50٪ في وراثة الصفة الجينية.
من المتوقع أن يصاب كل من يرث الجين الخاص بالأرق العائلي المميت بالمرض.
يمكن أن يحدث بشكل متقطع أيضًا ، مما يعني أن الشخص يمكن أن يتطور إلى الحالة دون أن يرثها ، على الرغم من أن الحالات المتفرقة أقل شيوعًا من الحالات العائلية.
المناطق المتضررة من الدماغ
تتأثر مناطق عديدة من الدماغ بالأرق العائلي المميت. المنطقة الأكثر تضررًا هي المهاد ، الذي يضبط التواصل بين مناطق مختلفة من الدماغ. ويُعتقد أن الضرر الذي يلحق بالمهاد يتداخل مع دورة النوم والاستيقاظ لدى الشخص ، مما يمنع التقدم بعد مرحلة النوم الموصوفة بالنوم في المرحلة الأولى. هذا يجعل من المستحيل تحقيق النوم المريح.
يتسبب المرض في تلف الزيتون السفلي في جزء النخاع المستطيل من الدماغ ، مما يؤدي إلى فقدان المريض السيطرة على عضلاته. يتسبب تدخل القشرة الحزامية ، وهي منطقة قريبة من منتصف القشرة الدماغية (الجزء الأكبر من الدماغ ، الذي يتحكم في التخطيط والتفكير) ، في حدوث مشكلات عاطفية ونفسية ومعرفية (في التفكير).
الأرق العائلي المميت هو مرض بريوني
الأرق العائلي المميت هو مرض بريون.
يُطلق على أمراض البريون أحيانًا اسم اعتلالات الدماغ الإسفنجية المعدية (TSEs) لأن بعضها معدي ، لكن الأرق العائلي المميت ليس معديًا.
البريون هو بروتين يسمى PrPc ، ووظيفته غير معروفة. عندما يتم طيها بشكل غير طبيعي ، كما هو الحال في الأرق العائلي المميت ، يطلق عليها اسم PrPSc. تتراكم هذه البريونات غير الطبيعية في عدة مناطق من الدماغ ، ووجودها يكون سامًا ، مما يسبب الضرر. يقول الخبراء أن البروتينات السامة قد تتراكم على مدى سنوات ، ثم فجأة تسبب أعراضًا عندما تكون وظائف الدماغ متضررة بشدة.
طفرة الكروموسومات
تنجم البريونات المطوية بشكل غير طبيعي للأرق العائلي القاتل عن طفرة جينية (شذوذ) في جين PRNP الذي يرمز لبروتين البريون. يقع هذا الجين على الكروموسوم 20 في الكودونات 178 و 129.
تشخبص
يسبب هذا المرض أعراضًا ملحوظة جدًا. في البداية ، ومع ذلك ، يمكن الخلط بينه وبين حالات مثل الخرف واضطرابات الحركة أو الذهان. في النهاية ، تشير مجموعة الأعراض غير المعتادة جنبًا إلى جنب مع التاريخ العائلي إلى أرق عائلي مميت. قد تدعم دراسات النوم واختبارات التصوير التشخيص ، بينما يمكن أن تؤكده الاختبارات الجينية.
هناك عدد من الاختبارات المختلفة التي قد تخضع لها أثناء التقييم.
تخطيط النوم (دراسة النوم)
قد يكون لديك دراسة نوم إذا كنت تشكو من مشاكل النوم. هذا اختبار غير جراحي يستخدم أقطابًا كهربائية لقياس نشاط الدماغ الكهربائي أثناء النوم. يتم تثبيت الأقطاب الكهربائية في مكانها على سطح الجمجمة بمادة لاصقة. ينتج عن النشاط الكهربائي للدماغ نمط من موجات الدماغ التي يمكن رؤيتها على الورق أو الكمبيوتر.
يمكن ملاحظة تقلب غير عادي بين مراحل النوم في الأرق العائلي المميت. يميل الأشخاص المصابون بهذه الحالة إلى الانخفاض في الموجات البطيئة ومغازل النوم ، والتي توجد عادةً أثناء النوم العميق. قد يكون لموجات الدماغ شكل متغير أيضًا.
تقيس هذه الدراسة أيضًا التنفس ونشاط العضلات (في الذراعين والساقين) أثناء النوم. عادة ، لا يكون لدى الأشخاص أي حركة عضلية تقريبًا خلال المراحل العميقة من النوم ، ولكن مع الأرق العائلي المميت ، يوجد نمط يوصف بإثارة agrypnia excitita. يتضمن هذا النمط قلة النوم العميق ، وحركات العضلات غير العادية ، والأصوات المفرطة أثناء النوم. يمكن أيضًا رؤية هذه الحركات والأصوات من خلال مراقبة الفيديو.
تخيلات العقل
لا يُعد التصوير المقطعي المحوسب للدماغ مفيدًا بشكل عام في تحديد الأرق العائلي المميت. قد تظهر بعض التشوهات ، بما في ذلك الضمور ، وهو تقلص في الدماغ. ومع ذلك ، فإن هذه النتيجة ليست خاصة بالأرق العائلي المميت ، وهي موجودة في العديد من الحالات العصبية ، وخاصة الخرف.
يمكن أن يظهر التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ في الأرق العائلي المميت علامات المرض في العديد من مناطق الدماغ. توصف هذه بأنها اعتلال بيضاء الدماغ ، وهي ليست خاصة بالأرق العائلي المميت ويمكن أن تحدث مع حالات أخرى أيضًا ، بما في ذلك الخرف الوعائي واعتلال الدماغ (التهاب الدماغ أو العدوى).
تصوير الدماغ الوظيفي
نوع من دراسات تصوير الدماغ يسمى اختبار انبعاث البوزيترون (PET) يقيس نشاط الدماغ. في حالة الأرق العائلي المميت ، يمكن أن يُظهر التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني دليلاً على انخفاض التمثيل الغذائي في المهاد ، ومع ذلك ، فإن هذا الاختبار غير قياسي وغير متوفر في معظم المستشفيات. علاوة على ذلك ، قد يتم اكتشاف هذا الشذوذ وقد لا يتم اكتشافه ، ولا تغطي معظم شركات التأمين الصحي عادةً فحوصات التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني.
علاج
لا يوجد علاج فعال يمكنه عكس المرض أو منعه من التقدم. يتم توجيه العلاج نحو إدارة الأعراض الفردية للمريض وقد يتطلب جهودًا منسقة من قبل فريق من المتخصصين.
قد تساعد الأدوية التي تساعد في تقليل الحمى والحفاظ على ضغط الدم الطبيعي ووظيفة القلب والتنفس بشكل مؤقت على استقرار العلامات الحيوية والوظائف الجسدية. قد تكون مضادات الذهان والأدوية المستخدمة لاضطرابات الحركة فعالة لبضعة أيام في كل مرة. يمكن استخدام الفيتامينات B6 و B12 والحديد وحمض الفوليك للمساعدة في تحسين الرفاهية ، وعلى الرغم من أنه ليس من الواضح ما إذا كانت تعمل أم لا ، إلا أنها لا تبدو ضارة.
قد يساعد الميلاتونين في إحداث النوم ، لكنه لا يساعد في الحصول على نوم عميق.
الاستراتيجيات النموذجية المستخدمة في علاج الأرق ، مثل الحبوب المنومة والأدوية المضادة للقلق ، لا تحفز على النوم العميق لأن هذا المرض يتسبب في تلف الآليات التي تسمح للنوم العميق في الدماغ.
كان يعتقد في وقت ما أن الكيناكرين ، وهو دواء مضاد للطفيليات ، لديه القدرة على علاج الأرق العائلي المميت ، لكنه لم يكن فعالًا وتسبب في آثار جانبية سامة.
بحث متقدم باستمرار
تتضمن الأبحاث الحالية في إيطاليا استخدام المضاد الحيوي ، الدوكسيسيكلين ، كعلاج وقائي ، وقد اقترح في السابق أن الدوكسيسيكلين قد يكون له تأثيرات مضادة للبريون. أفاد الباحثون أن ما لا يقل عن 10 مشاركين فوق سن 42 يحملون الطفرة مسجلين في الدراسة. يتلقى جميع المشاركين الدواء ويخضعون لتقييم متكرر للأعراض المبكرة. النتائج الأولية من المقرر أن يتم الإبلاغ عنها في حوالي 10 سنوات.
تمت أيضًا دراسة الأجسام المضادة ضد البريون غير الطبيعي كطريقة للتحصين (التطعيم) المحتمل ضد المرض. حتى الآن ، لم يتم استخدام هذه الاستراتيجية على البشر ، وتظهر النتائج الأولية في بيئة المختبر.
كلمة من Verywell
الأرق العائلي المميت هو مرض مدمر. فهو لا يسبب الموت فقط ، ولكن في السنوات التالية للتشخيص ، تكون الحياة صعبة للغاية بالنسبة للشخص المصاب بالمرض وكذلك بالنسبة لأحبائه. إذا تم تشخيصك أنت أو أحد أفراد أسرتك بالأرق العائلي المميت ، فأنت مدين لنفسك بطلب المساعدة والدعم العاطفي والنفسي أثناء تعاملك مع هذه الحالة العصيبة.
إذا قررت أنك تريد معرفة المزيد عن التجارب السريرية الجارية أو إذا كنت تفكر في المشاركة في تجربة سريرية بنفسك ، فتأكد من مناقشة اهتمامك مع طبيبك. يمكنك أيضًا العثور على معلومات على مواقع الويب الحكومية ، ومجموعات دعم المرضى ، وعن طريق الاتصال بالجامعات.
هل العلاج التجريبي مناسب لك؟
