فحص حديثي الولادة للاضطرابات الجينية والتمثيل الغذائي

يعد فحص حديثي الولادة أمرًا مهمًا للكشف المبكر عن الاضطرابات الوراثية والاضطرابات الأيضية ، مما يسمح للأطباء بعلاج أو إدارة الأطفال المصابين بشكل استباقي لتقليل المرض أو الإعاقة أو الوفاة. يتم إجراء الفحص بعد الولادة بفترة وجيزة ويتضمن فحص دم بسيط إلى جانب اختبار سمع غير جراحي.

يوجد حاليًا في الولايات المتحدة 35 اضطرابًا وراثيًا واستقلابيًا يوصى بإجراء الفحص لها و 26 اضطرابًا ثانويًا يمكن إجراء الفحص لها.يمكن أن تختلف قائمة اختبارات فحص حديثي الولادة حسب الولاية ، حيث يقوم معظمها بإجراء 30 على الأقل.

تاريخ

بدأ مفهوم فحص الأطفال حديثي الولادة في الستينيات من القرن الماضي مع تطوير اختبار الفحص الجيني لبيلة الفينيل كيتون ، وهو عيب خلقي في التمثيل الغذائي.الطريقة المبتكرة وجمع عينات الدم ونقلها على ورق الترشيح جعلت الفحص على نطاق واسع ليس فقط قابلاً للتطبيق ولكن التكلفة- فعال.

منذ ذلك الحين ، تم تطوير العديد من اختبارات الفحص المعتمدة على الدم ، بما في ذلك أحدث تقنيات قياس الطيف الكتلي الترادفي (MS / MS) التي يمكنها فحص الاضطرابات المتعددة باستخدام بضع قطرات من الدم المجفف فقط.

على عكس اختبارات الدم التقليدية التي تحتاج إلى تقييم فردي ، يمكن لمرض التصلب العصبي المتعدد / التصلب المتعدد اكتشاف مجموعة واسعة من التشوهات الخلقية باستخدام جهاز يسمى مطياف الكتلة ، والذي يحدد الإنزيمات والبروتينات بناءً على أنماط الضوء المنكسر.من خلال مقارنة النتائج مع نطاق مرجعي للقيم المتوقعة ، يمكن لفنيي المختبرات التأكيد بدرجة عالية من الدقة على وجود اضطراب وراثي أو أيضي ، عادة في غضون دقيقتين أو ثلاث دقائق.

بالإضافة إلى الاختبارات التي تعتمد على الدم ، يتم فحص السمع بشكل روتيني لاكتشاف فقدان السمع عند حديثي الولادة. اختبارات السمع غير جراحية ولا تستغرق سوى بضع دقائق.

اليوم ، يتم اختبار أكثر من 98٪ من الأربعة ملايين حديثي الولادة الذين يولدون سنويًا في الولايات المتحدة لأكثر من 30 مرضًا وراثيًا وأمراضًا استقلابية وغددًا صماء ومُعدية قابلة للعلاج خلال الأسبوع الأول من الحياة.

قوانين فحص حديثي الولادة

تصدر اللجنة الاستشارية للاضطرابات الوراثية عند حديثي الولادة والأطفال (ACHDNC) إرشادات منتظمة تُعرف باسم لوحة الفحص الشامل الموصى بها (RUSP) والتي تسرد الشروط الأساسية التي يوصى بشدة بفحص حديثي الولادة والظروف الثانوية التي يكون الفحص فيها اختياريًا.

بينما تقدم جميع الولايات الخمسين ومقاطعة كولومبيا فحص حديثي الولادة ، لا يوجد قانون فيدرالي يحكم مثل هذه الفحوصات. لهذا السبب ، يمكن للدول أن تختار تغيير مجموعة الاضطرابات المدرجة في RUSP و / أو نقل مسؤولية الاختبار من الولاية إلى الطبيب أو المنشأة الفردية. هذا يمكن أن يؤدي إلى نقص كبير في العدالة في بعض الدول.

اعتبارًا من عام 2017 ، قامت 49 ولاية ومقاطعة كولومبيا بفحص 30 أو أكثر من الحالات الأساسية التي أوصى بها مركز التدريب والتعلم في الولايات المتحدة الأمريكية (ACHDNC). تقوم ولايات أخرى مثل كاليفورنيا بفحص أكثر من المركز 34 الأساسي ، وبذلك تقلل بشكل كبير من رعايتها الصحية السنوية التكاليف.

يستمر تمويل برامج الفحص في تحدي العديد من الهيئات التشريعية في الولايات. للتغلب على هذا ، تم تقديم مشروع قانون يسمى قانون إعادة تفويض فحص الأطفال حديثي الولادة في مجلس النواب الأمريكي في مايو 2019 لتحسين وتوسيع مبادرات فحص حديثي الولادة في جميع أنحاء الولايات المتحدة.

الفحص الأساسي والثانوي

اعتبارًا من تموز (يوليو) 2018 ، هناك 35 شرطًا أساسيًا يوصي المركز الأمريكي لتنمية المجتمع المحلي (ACHDNC) بإدراجها في الفحوصات الروتينية و 24 شرطًا ثانويًا يجب أخذها في الاعتبار بناءً على توافر العلاجات الفعالة.

• حمض البروبيونيك

• حمض ميثيل مالونيك (طفرة ميثيل مالونيل- CoA)

• حمض ميثيل مالونيك (اضطرابات كوبالامين)

• الحموضة المتساوية

• 3-ميثيلكروتونيل- CoA نقص الكربوكسيلاز

• 3-هيدروكسي -3 ميثيل غلوتاريك حامض

• نقص سينثيس هولوكاربوكسيلاز

• نقص بيتا كيتوثيولز

• حمض الدم الجلوتاريك من النوع الأول

• عيب امتصاص / نقل الكارنيتين

• نقص نازعة هيدروجين أسيل- CoA متوسط ​​السلسلة

• نقص نازعة هيدروجين أسيل- CoA طويل السلسلة جدًا

• نقص هيدروجيناز L-3 هيدروكسي أسيل- CoA طويل السلسلة

• نقص البروتين ثلاثي الوظائف

• حمض بيلة الأرجينينوسكسينيك

• سيترولين الدم ، النوع الأول

• شراب خشب القيقب من أمراض البولية

• بيلة هوموسيستينية

• بيلة فينيل كيتون

• Tyrosinemia ، النوع الأول

• قصور الغدة الدرقية الخلقي الأولي

• تضخم الغدة الكظرية الخلقي

• فقر الدم المنجلي (مرض SS)

• ثلاسيميا بيتا المنجلية

• مرض فقر الدم المنجلي (مرض SC)

• نقص البيوتينيداز

• أمراض القلب الخلقية الحرجة

• تليف كيسي

• الجالاكتوز في الدم

• مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني

• فقدان السمع الخلقي

• نقص المناعة الشديد المشترك

• داء عديد السكاريد المخاطية من النوع 1

• حثل الغدة الكظرية المرتبط بالكروموسوم X

• ضمور العضلات الشوكي بسبب الحذف المتماثل

  
  

• حمض ميثيل مالونيك مع بيلة هوموسيستينية

• حامض الدم المالونيك

• بيلة إيزوبوتيريل

• 2-ميثيلبوتريلجليسينوريا

• 3-ميثيل جلوتاكونيك حامض

• 2-ميثيل -3 هيدروكسي بيوتيريك حامض

• نقص نازعة هيدروجين أسيل- CoA قصير السلسلة

• نقص هيدروجيناز L-3-hydroxyacyl-CoA متوسط ​​/ قصير السلسلة

• حمض الدم الجلوتاريك من النوع الثاني

• نقص ثيولاز كيتواسيل- CoA متوسط ​​السلسلة

• 2،4 نقص إنزيم اختزال Dienoyl-CoA

• كارنيتين بالميتويل ترانسفيراز النوع الأول

• كارنيتين بالميتويل ترانسفيراز من النوع الثاني

• كارنيتين أسيل كارنيتين نقص ترانسلوكاز

• أرجينينيميا

• سيترولين الدم ، النوع الثاني

• فرط ميثيونين الدم

• فرط فنيل ألانين الدم الحميد

• عيب البيوبترين في التخليق الحيوي للعامل المساعد

• عيب البيوبترين في تجديد العامل المساعد

• التيروزين الدم النوع الثاني

• التيروزين الدم من النوع الثالث

• اعتلالات الهيموغلوبين المختلفة الأخرى

• نقص Galactoepimerase

• نقص الجالاكتوكيناز

• نقص الخلايا اللمفاوية ذات الصلة بالخلايا التائية

كيف يتم الفحص

عملية فحص حديثي الولادة سريعة وسهلة نسبيًا. ما بين 24 ساعة وسبعة أيام بعد الولادة ، تؤخذ بضع قطرات من الدم من كعب الرضيع وتوضع على بطاقة خاصة. يتم إرسال الورقة إلى معمل متخصص لفحصها.

يتم إرسال نتائج تحاليل الدم إلى طبيب الأطفال الخاص بالرضيع في غضون يومين إلى سبعة أيام. إذا كانت أي من الاختبارات إيجابية ، فسيتم إجراء مزيد من الاختبارات لتأكيد التشخيص. لا يتعين على الآباء طلب الاختبارات ؛ يجب أن يتم إجراؤها تلقائيًا.

بالإضافة إلى الاختبارات التي تعتمد على الدم ، سيتم إجراء اختبار السمع للتحقق من فقدان السمع. إنه اختبار غير جراحي يستغرق حوالي خمس إلى 10 دقائق لإكماله.

هناك طريقتان قياسيتان لاكتشاف ضعف السمع عند الأطفال حديثي الولادة:

• Otoacoustic Emissions (OAE): يمكن لسماعة الأذن والميكروفون المصغرين تأكيد السمع إذا انعكست الأصوات من قناة الأذن.
• الاستجابة السمعية لجذع الدماغ (ABR): يمكن للأقطاب الكهربائية الموضوعة على رأس الوليد اكتشاف وجود أو عدم استجابة الدماغ للأصوات.

كلمة من Verywell

مع العديد من الاضطرابات الخلقية ، لن تظهر الأعراض إلا بعد أيام أو أسابيع من ولادة الطفل. من خلال تحديد هذه الحالات مبكرًا ، يمكن تقديم العلاج لمنع حدوث ضرر للقلب أو الرئتين أو الكلى أو الجهاز العصبي أو أي عضو آخر مصاب.

إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة باضطراب خلقي ، فأعلم طبيب النساء والتوليد الخاص بك حتى يتم طلب الاختبارات إذا لم تكن مدرجة بالفعل في الفحص الإلزامي.