لمحة عامة عن مرض مينكس

مرض مينكس هو مرض تنكسي عصبي نادر ، وغالبًا ما يكون قاتلًا ، ويؤثر على قدرة الجسم على امتصاص النحاس. تعرف على أصول المرض ، بالإضافة إلى الأعراض والتشخيص وخيارات العلاج.

الأصول

في عام 1962 ، نشر طبيب يُدعى جون مينكس وزملاؤه في جامعة كولومبيا بنيويورك مقالًا علميًا عن خمسة أطفال ذكور يعانون من متلازمة وراثية مميزة. تم التعرف على هذه المتلازمة ، المعروفة الآن باسم مرض مينكس ، أو مرض مينكس أو متلازمة مينكس ، على أنها اضطراب في استقلاب النحاس في الجسم.

نظرًا لأن الأشخاص المصابين بهذا المرض لا يستطيعون امتصاص النحاس بشكل صحيح ، فإن الدماغ والكبد وبلازما الدم محرومون من هذه العناصر الغذائية الأساسية. وبالمثل ، فإن أجزاء أخرى من الجسم ، بما في ذلك الكلى والطحال والعضلات الهيكلية ، تتراكم فيها كميات كبيرة من النحاس.

من يصاب بمرض مينكيس؟

يصيب مرض مينكس الأشخاص من جميع الخلفيات العرقية. الجين المعني موجود على الكروموسوم X (الأنثوي) ، مما يعني أن الذكور هم عادةً من يتأثرون بالاضطراب. عادة لا تظهر الأعراض لدى الإناث اللاتي يحملن هذا الخلل الجيني ما لم تكن هناك ظروف وراثية أخرى غير عادية. تشير التقديرات إلى أن مرض مينكس يحدث في أي مكان من فرد واحد لكل 100،000 ولادة حية إلى واحد من كل 250،000 مولود حي.

أعراض

هناك العديد من الاختلافات في مرض مينكس ، وقد تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة. الشكل الحاد أو الكلاسيكي له أعراض مميزة ، تبدأ عادةً عندما يبلغ عمر الشخص حوالي شهرين أو ثلاثة أشهر. تشمل الأعراض:

• فقدان المعالم التنموية (على سبيل المثال ، لم يعد الطفل قادرًا على حمل حشرجة الموت)
• تصبح العضلات ضعيفة و "مرنة" مع توتر عضلي منخفض
• النوبات
• ضعف النمو
• شعر فروة الرأس قصير ومتناثر وخشن وملتوي (يشبه الأسلاك) وقد يكون أبيض أو رمادي
• الوجه له خدود متدلية وخدين واضحان

قد لا يعاني الأفراد المصابون بمرض مينكس ، مثل الجلد المرتبط بالكروموسوم X ، من جميع الأعراض أو قد يعانون منها بدرجات متفاوتة.

تشخبص

يبدو الأطفال الذين يولدون بمرض مينكس الكلاسيكي طبيعيين عند الولادة ، بما في ذلك شعرهم. غالبًا ما يبدأ الآباء في الشك في وجود خطأ ما عندما يبلغ عمر طفلهم شهرين أو ثلاثة أشهر عندما تبدأ التغييرات عادةً في الحدوث. في الأشكال الأكثر اعتدالًا ، قد لا تظهر الأعراض حتى يكبر الطفل. قد يكون لدى الإناث التي تحمل الجين المعيب شعر ملتوي ، ولكن ليس دائمًا. إليك ما يبحث عنه الأطباء لإجراء التشخيص:

• انخفاض مستويات النحاس والسيرولوبلازمين في الدم ، بعد أن يبلغ الطفل ستة أسابيع من العمر (لم يتم تشخيصه قبل ذلك)
• ارتفاع مستويات النحاس في المشيمة (يمكن اختباره عند الأطفال حديثي الولادة)
• مستويات الكاتيكول غير الطبيعية في الدم والسائل النخاعي (CSF) ، حتى عند الأطفال حديثي الولادة
• يمكن لخزعة الجلد اختبار استقلاب النحاس
• سيظهر الفحص المجهري للشعر تشوهات مينكس

خيارات العلاج

نظرًا لأن مينكس يعيق قدرة النحاس على الوصول إلى خلايا الجسم وأعضائه ، فمن المنطقي أن توصيل النحاس إلى الخلايا والأعضاء التي تحتاجه يجب أن يساعد في عكس هذا الاضطراب ، وهذا ليس بهذه البساطة. حاول الباحثون إعطاء حقن عضلية من النحاس ، وكانت النتائج متباينة. يبدو أنه كلما تم إعطاء الحقن في وقت مبكر من مسار المرض ، كانت النتائج أكثر إيجابية. تستجيب الأشكال الأخف من المرض بشكل جيد ، لكن الشكل الحاد لا يظهر تغيرًا كبيرًا. لا يزال هذا الشكل من العلاج ، مثل غيره ، قيد التحقيق.

يركز العلاج أيضًا على تخفيف الأعراض. بالإضافة إلى الأخصائيين الطبيين ، يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والمهني في تعظيم الإمكانات. سيوصي اختصاصي التغذية أو اختصاصي التغذية باتباع نظام غذائي عالي السعرات الحرارية ، غالبًا مع إضافة المكملات الغذائية إلى حليب الأطفال. سيحدد الفحص الجيني لعائلة الفرد الناقلين ويقدم المشورة والتوجيه بشأن مخاطر التكرار.

إذا تم تشخيص إصابة طفلك بمرض مينكس ، فقد ترغب في التحدث إلى طبيبك حول الفحص الجيني لعائلتك. سيحدد الفحص الناقلين ويمكن أن يساعد طبيبك في تقديم المشورة والتوجيه بشأن مخاطر التكرار ، والتي تبلغ حوالي واحد من كل أربع حالات حمل. التعرف على مؤسسة Menkes ، وهي منظمة غير ربحية للعائلات المتأثرة بمرض مينكس ، يمكن أن تساعدك في العثور على الدعم.