متلازمة Beckwith-Wiedemann (BWS) هي حالة خلقية تؤثر على النمو ، مما يعني أن الطفل سيصاب به عند الولادة. يُعرف باسم متلازمة فرط النمو وقد يشمل عدة أجزاء من الجسم. غالبًا ما يكون الأطفال المتأثرون بـ BWS أكبر بكثير من الأطفال الآخرين في سنهم.
مثل العديد من المتلازمات الطبية ، هناك مجموعة من العلامات والأعراض التي قد يعاني منها الفرد ، وقد تختلف شدتها من شخص لآخر. على سبيل المثال ، على الرغم من أن بعض الأطفال قد يكون لديهم العديد من السمات المميزة لـ BWS ، إلا أن الأطفال الآخرين قد يظهرون فقط واحدة أو اثنتين من السمات المميزة.
فيريويل / بريانا جيلمارتينما يقرب من 1 من كل 10500 إلى 13700 مولود جديد في جميع أنحاء العالم تم تشخيصهم بمتلازمة بيكويث-فيدمان. لكن هذا قد يقوض الانتشار الحقيقي لـ BWS ، لأن الأشخاص الذين لديهم حالات طفيفة من الحالة قد لا يتم تشخيصهم أبدًا.
يؤثر BWS على كل من الذكور والإناث بأعداد متساوية.
أعراض متلازمة بيكويث فيدمان
لوحظ WS لأول مرة في الأدبيات الطبية في الستينيات من قبل الدكاترة. بروس بيكويث وهانس رودولف فيدمان. ذكرت النتائج الأولية للحالة عددًا قليلاً من الطرق التي يمكن أن تؤثر على الجسم. ومع ذلك ، على مر السنين ، أدرك المجتمع الطبي أن BWS يمكن أن يشمل العديد من أجهزة الجسم. يمكن للمرضى عرض مجموعة متنوعة من مخاوف النمو الزائد والصفات الجسدية أيضًا.
قد يكون الأطفال المصابون بمتلازمة بيكويث فيدمان أكبر من الأطفال الآخرين في سنهم ، ولكن النمو الزائد يميل إلى التراجع في سن الثامنة تقريبًا ؛ من المرجح أن يكون البالغون المصابون بـ BWS من متوسط الطول.
تشمل الأعراض:
- زيادة الطول والوزن عند الولادة بشكل غير طبيعي
- فرط النمو على جانب واحد من الجسم (فرط تنسج الدم)
- فرط نمو جزء من الجسم
- تضخم اللسان
- انخفاض نسبة السكر في الدم (نقص السكر في الدم)
- الكثير من الأنسولين (فرط الأنسولين)
- تشوهات في جدار البطن مثل الفتق أو السرة (حالة تكون فيها الأمعاء والأعضاء خارج البطن)
- أعضاء البطن الكبيرة مثل الكلى والكبد
- تغييرات الكلى
- أخاديد أو حفر مميزة في شحمة الأذن أو المنطقة خلف الأذنين
- زيادة خطر الإصابة بالسرطان ، خاصة في مرحلة الطفولة
عادة ما يعيش الأفراد المصابون بـ BWS حياة طبيعية. ومع ذلك ، هناك نوعان من الأعراض التي تهدد الحياة المرتبطة بـ BWS. أولاً ، الأطفال المصابون بـ BWS أكثر عرضة للإصابة بالأورام الخبيثة ، بما في ذلك نوع نادر من سرطان الكلى يُعرف باسم ورم ويلمز ، أو سرطان الأنسجة العضلية ، أو سرطان الكبد.
ثانيًا ، قد يصاب الرضع بانخفاض في نسبة السكر في الدم لفترة طويلة ، أو نقص السكر في الدم ، بسبب وجود الكثير من الأنسولين. يعد الاكتشاف المبكر لعلامات وأعراض BWS أمرًا أساسيًا لمساعدة الأفراد على عيش حياة طبيعية.
الأسباب
يرتبط BWS بعيوب في الجينات في 11p - أقصر ذراعي الكروموسوم 11. تسمى المتلازمة أيضًا11p طيف فرط النموبسبب هذا الارتباط ونطاق الأعراض التي يمكن أن تحدث.
الطرق التي تحدث بها العيوب معقدة وغير مؤكدة.
تتضمن بعض الأفكار ما يلي:
- شذوذ في التعبير الجيني
- التغييرات في دورة المثيلة
- خلل في الجينات النشطة على الكروموسوم 11 ،
- الطفرات الجينية
ما يقرب من 10 ٪ إلى 15 ٪ من حالات BWS تنتقل عبر العائلات.
نظرًا لأن العوامل الوراثية المسؤولة عن تطوير BWS قد يكون من الصعب فهمها ، فقد تستفيد من البحث عن خدمات عالم الوراثة للإجابة على أسئلتك ومخاوفك.
تشخبص
لتشخيص BWS ، سيبحث طبيبك أو فريق الرعاية الصحية عن السمات المميزة للحالة. غالبًا ما يكون لحديثي الولادة خصائص ملحوظة مرتبطة بـ BWS ، مما يسمح للطبيب بإجراء تشخيص سريري بناءً على العلامات والأعراض التي يمكن تحديدها.
تعتبر النتائج مثل التشوهات في جدار البطن ، والزيادة غير الطبيعية في الطول والوزن ، وتضخم اللسان ، أدلة تشير إلى أن الطفل قد يكون مصابًا بـ BWS.
لتأكيد التشخيص ، من المرجح أن يحتاج الطبيب إلى إلقاء نظرة على التاريخ الطبي للمريض ، وملف تعريف الأعراض ، واستكمال الفحص البدني ، ومراجعة أي نتائج معملية مقابلة.
عادة ، سيوصي الطبيب بإجراء اختبار جيني ، والذي قد يفسر أيضًا سبب BWS لدى الطفل. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في تحديد ما إذا كان BWS يتم تمريره من خلال أفراد الأسرة وكيف يتم ذلك وما إذا كان هناك خطر من أن يرث الأطفال الآخرون الحالة.
في بعض الحالات ، يمكن إجراء الاختبارقبلولادة الطفل. أحد الأمثلة على طريقة الاختبار ، التي قد تظهر علامات مبكرة على BWS ، هو الموجات فوق الصوتية التي يتم إجراؤها أثناء الحمل. قد تظهر طريقة التصوير هذه ميزات مثل تضخم الأعضاء وحجم الجنين الكبير وتضخم المشيمة والمزيد. في حالة رغبة الوالدين في الحصول على معلومات أكثر تفصيلاً ، يتوفر اختبار إضافي قبل الولادة.
علاج
بشكل عام ، يتضمن علاج BWS مجموعة من إدارة الأعراض والإجراءات الجراحية والبقاء يقظًا بشأن إمكانية تكوينات الورم. تشمل التدخلات:
- مراقبة نسبة السكر في الدم عند الرضع الذين يشتبه في إصابتهم بـ BWS
- العلاجات الوريدية أو الأدوية الأخرى عند وجود انخفاض في نسبة السكر في الدم
- الإصلاح الجراحي لجدار البطن
- جراحة لتقليل حجم اللسان إذا كان يتداخل مع الرضاعة أو التنفس
- فحوصات الأورام الروتينية عن طريق فحوصات الدم والموجات فوق الصوتية للبطن
- في حالة وجود أورام ، سيحيلك طبيبك إلى طبيب أورام الأطفال
- فحص الجنف وإدارته عندما يعاني الطفل من فرط النمو في جانب واحد من الجسم
- الإحالة إلى الاختصاصيين المناسبين عند وجود تدخل إضافي للأعضاء (مثل الكلى أو الكبد أو البنكرياس)
- التدخلات العلاجية مثل الكلام أو العلاج الطبيعي أو المهني في حالة ضعف القوة أو الحركة أو الأنشطة اليومية أو الكلام
- إدارة تضخم الدم مع جراحة العظام
- فحص القضايا التنموية
المراجع
يتعرض الأطفال المصابون بـ BWS لخطر متزايد للوفاة بسبب مضاعفات الخداج ونقص السكر في الدم وفقدان اللسان والأورام الخبيثة. يمكنهم أيضًا إنجاب أطفال أصحاء.
على الرغم من أن الطفل المصاب بـ BWS قد يكون لديه ميزات أكبر من أقرانه ، فإن معدل نموهم ينخفض مع تقدمهم في العمر ، وكذلك خطر الإصابة بالسرطان. خلال سنوات ما قبل المراهقة والمراهقة ، يعود معدل النمو إلى طبيعته.
بمرور الوقت ، ستصبح العديد من الخصائص الفيزيائية أقل وضوحًا ، على الرغم من أنه قد تكون هناك بعض الميزات التي تتطلب تدخلات جراحية لتصحيحها.
كلمة من Verywell
على الرغم من أن النظرة المستقبلية للأطفال الذين يعانون من BWS جيدة ، بصفتك أحد الوالدين ، فمن الطبيعي أن تشعر بالإرهاق من وقت لآخر. لحسن الحظ ، هناك منظمات ، مثل Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International و Beckwith Wiedemann Support Group (المملكة المتحدة) لتوفير الموارد والمشورة للأشخاص الذين يتعاملون مع هذه الحالة الطبية.
