أعراض مرض الميتوكوندريا وعلاجه

توجد داخل خلايا الجسم أجزاء صغيرة جدًا تسمى الميتوكوندريا (تصل إلى 1000 لكل خلية). تنتج الميتوكوندريا الطاقة التي تحتاجها خلايانا لتنمو وتعمل. في حالة تلف الميتوكوندريا أو تعطلها ، لا تستطيع الخلايا القيام بوظائفها ويمكن أن تصاب أو تموت. هذه الخلايا المصابة أو ضعيفة الأداء تسبب في النهاية مرض الميتوكوندريا.

قد يكون من الصعب تشخيص مرض الميتوكوندريا لأن المرض يمكن أن يظهر مع مجموعة متنوعة من الأعراض ، تتراوح من خفيفة إلى شديدة. هناك مئات الأنواع المختلفة من أمراض الميتوكوندريا. يعتمد النوع الذي لديك على الخلايا المصابة. قد تبدأ المشاكل عند الولادة أو تحدث لاحقًا. يتم تشخيص معظم الحالات في مرحلة الطفولة ، على الرغم من أن الحالات التي تظهر عند البالغين أصبحت أكثر شيوعًا. يصيب مرض الميتوكوندريا ما بين 40000 و 70000 أمريكي ، ويحدث في حالة واحدة من بين 2500 إلى 4000 ولادة.

مرض الميتوكوندريا هو حالة وراثية. يمكن أن يكون المرض موروثًا من والديك أو نتيجة طفرة عشوائية في الحمض النووي الخاص بك. يمكن أيضًا إصابة الميتوكوندريا من تعاطي المخدرات أو الضرر الناجم عن الجذور الحرة (الجزيئات المدمرة). يمكن أن يتسبب عدد كبير من الطفرات الجينية في حدوث المرض. ومع ذلك ، فإن الطفرة نفسها في شخصين مختلفين قد لا تنتج نفس الأعراض.

العلامات والأعراض

نظرًا لوجود الميتوكوندريا في 90٪ من خلايانا ، يمكن أن تتأثر مجموعة متنوعة من الأعضاء بما في ذلك الدماغ والعضلات. وعادة ما تكون الأنظمة الأكثر تضررا هي الدماغ والقلب والكبد وعضلات الهيكل العظمي والكلى والغدد الصماء والجهاز التنفسي. تعتمد الأعراض التي تعاني منها على الخلايا والأعضاء المصابة ، وقد تشمل:

• الدماغ: تأخر في النمو ، تخلف عقلي ، نوبات ، عته
• الأعصاب: ضعف ، ألم
• العضلات: ضعف ، توتر منخفض ، تقلصات ، ألم
• مرض قلبي
• العيون: ارتعاش ، فقدان البصر
• مرض كلوي
• مشاكل في الجهاز التنفسي
• فقدان السمع

تشمل الأعراض الأخرى اضطرابات الجهاز الهضمي ، وصعوبة البلع ، وأمراض القلب ، وأمراض الكبد ، والسكري ، والحماض اللبني ، وزيادة احتمالية الإصابة بالعدوى. عند الأطفال ، يمكن أن يتسبب المرض أيضًا في ضعف النمو وتأخر النمو. غالبًا ما يكون تشخيص مرض الميتوكوندريا صعبًا لأن الأعراض تختلف ويمكن أن تحاكي الحالات الأخرى. غالبًا ما يشير تورط أجهزة الأعضاء المتعددة ، في ثلاث مناطق أو أكثر ، إلى مرض الميتوكوندريا.

علاج

يمكن تشخيص معظم حالات مرض الميتوكوندريا من خلال خزعة العضلات. تشمل خيارات الاختبار الأخرى اختبارات الدم والاختبارات الجينية واختبار الإنزيم. قد تكون خزعات العضلات والاختبارات الأخرى باهظة الثمن ، مما يترك الحالات ليتم تشخيصها من خلال العرض السريري وحده.

لا يوجد علاج لمرض الميتوكوندريا. قد تساعد بعض المكملات الغذائية - الثيامين (ب 1) ، والريبوفلافين (ب 12) ، وفيتامين ج ، وفيتامين هـ ، وحمض ليبويك ، والإنزيم المساعد كيو 10 - في علاج جوانب معينة من المرض. قد يساعد تجنب الإجهاد أيضًا في تقليل الأعراض.

يبحث الباحثون حاليًا عن عقاقير تمنع تراكم حمض اللاكتيك المرتبط بمرض الميتوكوندريا. يحاول آخرون اتباع أنظمة غذائية منخفضة الكربوهيدرات لتقليل عبء عمل الميتوكوندريا.

ربط خلل الميتوكوندريا بأمراض أخرى

يدرس الباحثون مرض الميتوكوندريا بحثًا عن أدلة على حالات أخرى مثل السرطان ومرض باركنسون ومرض الزهايمر وأمراض القلب. يُعتقد أن الضرر الذي يلحق بالميتوكوندريا مرتبط بكل هذه الحالات. قد يكون تلف الميتوكوندريا مدى الحياة جزءًا من عملية الشيخوخة.