علاج أمراض نادرة

ضخامة النهايات هي حالة هرمونية حيث يوجد فائض في هرمون النمو. تعرف على المزيد حول أعراضه وتشخيصه وعلاجه.

تظهر علامات وأعراض بعض أشكال الحثل العضلي في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة ، بينما لا يظهر البعض الآخر حتى منتصف العمر. تعلم ما الذي تبحث عنه.

إذا كنت تعاني من بيلة الفينيل كيتون (PKU) ، فيجب عليك تجنب الأطعمة التي تحتوي على فينيل ألانين - وهو حمض أميني لا يمكنك استقلابه بسبب اضطرابك.

متلازمة سوتو هي حالة وراثية نادرة ولكنها لا تهدد الحياة وتتسبب في نمو بدني مفرط خلال العقدين الأولين من الحياة.

ننظر إلى النتائج الطبية في حالة جوزيف ميريك ، المعروف باسم The Elephant Man ، الذي تروي عظامه القصة الكاملة بعد 100 عام من وفاته.

رتق الاثني عشر هو انسداد خلقي في الأمعاء الدقيقة ، وغالبًا ما يرتبط بمتلازمة داون. تعرف على كيفية تشخيصه وعلاجه.

تعرف على متلازمة برادر ويلي ، وهي مرض نادر ناجم عن اضطراب وراثي للكروموسوم 15 وسبب وراثي للسمنة.

متلازمة ميلكرسون روزنتال هي حالة نادرة تؤثر على الجهاز العصبي وتسبب تورمًا غير طبيعي في الوجه وتغيرات عضلية.

يحدث الكيس البولي في بقايا الأنسجة الموجودة بين الحبل السري والمثانة. إذا أصيب ، فقد يسبب مضاعفات.

يعتبر حمض الميثيل مالونيك مرض نادر ومميت في بعض الأحيان ناتج عن مشكلة وراثية في عملية التمثيل الغذائي. تعرف على المزيد حول الأعراض والعلاج.

Carotidynia هو مصطلح يستخدم لوصف متلازمة الألم النادرة التي تصيب الرقبة والوجه ، وعادة ما تحدث فقط في جانب واحد. تعرف على المزيد حول الأعراض والأسباب.

التنسج الغضروفي الكاذب هو مرض نادر وهو نوع من التقزم يصيب 1 من كل 30000 شخص. إليك ما يجب معرفته عن الحالة وكيفية علاجها.

مرض جوشر هو أحد أمراض التخزين الليزوزومية التي تسبب أعراض العظام والدم والطحال والكبد. يختلف نجاح العلاج بناءً على نوع المرض.

مرض ويلسون هو اضطراب وراثي نادر ينتج عنه تراكم زائد للنحاس في الجسم ، مما يتسبب في تلف الكبد والدماغ والأعضاء الأخرى.

معلومات حول فحص الأطفال حديثي الولادة للكشف عن الاضطرابات الوراثية والتمثيل الغذائي ، بما في ذلك كيفية إجرائه والاضطرابات التي يتم فحصها.

يُعرف الأطفال المتأثرون بانهيار تشيرنوبيل باسم أطفال تشيرنوبيل. فيما يلي ملخص للحدث والمشكلات الصحية التي يواجهونها.

تعرف على القزامة البدائية التي تضم مجموعة من الاضطرابات النادرة حيث يفشل النمو الطبيعي للإنسان منذ الولادة وحتى سن الرشد.

تتسبب متلازمة فيتز هيو كيرتس في حدوث التهاب في البطن وحول الكبد. تعرف على المزيد حول أعراض الاضطراب وتشخيصه وعلاجه.

يؤثر مرض الميتوكوندريا على العديد من أجهزة الأعضاء في جميع أنحاء الجسم. تعرف على المزيد حول مرض الميتوكوندريا وكيفية علاجه.

يُعرَّف التقزم بأنه ارتفاع يبلغ 4 أقدام و 10 بوصات أو أقصر. هناك العديد من أنواع التقزم ، ولكل منها ميزات وأسباب معينة.