تأتي الكروموسومات البشرية في 23 زوجًا ، يزود كل والد كروموسوم واحد في كل زوج. التثلث الصبغي 18 (يسمى أيضًا متلازمة إدواردز) هو حالة وراثية يكون فيها كروموسوم واحد (كروموسوم 18) ثلاثيًا بدلاً من زوج. مثل التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) ، يؤثر التثلث الصبغي 18 على جميع أنظمة الجسم ويسبب ملامح وجه مميزة.
جاستن باجيت / جيتي إيماجيس
يحدث التثلث الصبغي 18 في 1 من كل 5000 ولادة حية. لسوء الحظ ، يموت معظم الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 18 قبل الولادة ، لذلك قد يكون الحدوث الفعلي للاضطراب أعلى. يؤثر التثلث الصبغي 18 على الأفراد من جميع الخلفيات العرقية.
أعراض
يؤثر التثلث الصبغي 18 بشدة على جميع أجهزة الجسم. قد تشمل الأعراض:
- الجهاز العصبي والدماغ: تخلف عقلي وتأخر في النمو وتوتر عضلي مرتفع ونوبات وتشوهات جسدية مثل عيوب الدماغ
- الرأس والوجه: رأس صغير (صغر الرأس) ، عيون صغيرة ، عيون واسعة ، فك سفلي صغير ، حنك مشقوق
- القلب: عيوب خلقية في القلب مثل عيب الحاجز البطيني
- العظام: تأخر شديد في النمو ، وشد اليدين بالأصابع الثانية والخامسة فوق الأصابع الأخرى ، وعيوب أخرى في اليدين والقدمين
- التشوهات: في الجهاز الهضمي والمسالك البولية والأعضاء التناسلية
تشخبص
سيوحي المظهر الجسدي للطفل عند الولادة بتشخيص التثلث الصبغي 18. ومع ذلك ، يتم تشخيص معظم الأطفال قبل الولادة عن طريق بزل السلى (الاختبار الجيني للسائل الأمنيوسي). يمكن أن تكشف الموجات فوق الصوتية للقلب والبطن عن التشوهات ، مثل الأشعة السينية للهيكل العظمي.
علاج
تعتبر الرعاية الطبية للأفراد المصابين بالتثلث الصبغي 18 داعمة وتركز على توفير التغذية وعلاج الالتهابات وإدارة مشاكل القلب.
خلال الأشهر الأولى من الحياة ، يحتاج الرضع المصابون بالتثلث الصبغي 18 إلى رعاية طبية ماهرة. بسبب المشاكل الطبية المعقدة ، بما في ذلك عيوب القلب والالتهابات الشديدة ، يواجه معظم الأطفال صعوبة في البقاء على قيد الحياة حتى سن 1 سنة. إن التقدم في الرعاية الطبية بمرور الوقت ، في المستقبل ، سيساعد المزيد من الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 18 على العيش في مرحلة الطفولة وما بعدها.
.jpg)
