التقزم البدائي هو مجموعة من الاضطرابات التي يتأخر فيها نمو الشخص بداية من المراحل الأولى من التطور ، أو في الرحم. على وجه التحديد ، يعاني الأطفال المصابون بالتقزم البدائي من تأخر في النمو داخل الرحم (IUGR) ، وهو فشل الجنين في النمو بشكل طبيعي. يمكن التعرف على هذا في وقت مبكر من الأسبوع 13 من الحمل ويصبح أسوأ بشكل تدريجي مع وصول الطفل إلى فترة الحمل الكاملة.
يولياني أندريس / إيم / جيتي إيماجيسإنه نوع من التقزم المسؤول عن بعض أصغر الأشخاص في العالم. لا يزيد طول البالغين عادة عن 40 بوصة وغالبًا ما يكون لديهم صوت مرتفع بسبب تضييق في صندوق الصوت.
في الأشخاص المصابين بخلل التنسج العظمي البدائي من النوع الثاني (MOPDII) ، وهو أحد الاضطرابات الوراثية الخمسة التي يتم تجميعها حاليًا في ظل التقزم البدائي ، يكون حجم دماغ البالغين يقارب حجم دماغ رضيع يبلغ من العمر 3 أشهر. ومع ذلك ، لا يؤثر هذا عادةً على التطور الفكري.
التقزم البدائي عند الولادة
عند الولادة ، يكون الرضيع المصاب بالتقزم البدائي صغيرًا جدًا ، وعادةً ما يكون وزنه أقل من ثلاثة أرطال (1.4 كجم) ويبلغ طوله أقل من 16 بوصة ، وهو ما يعادل حجم جنين عمره 30 أسبوعًا تقريبًا. في كثير من الأحيان ، يولد الطفل قبل الأوان عند حوالي 35 أسبوعًا من الحمل. يتشكل الطفل بشكل كامل ويتناسب حجم الرأس مع حجم الجسم ، لكن كلاهما صغير.
بعد الولادة ، ينمو الطفل ببطء شديد ويبقى بعيدًا عن الأطفال الآخرين في فئته العمرية. مع تطور الطفل ، ستبدأ رؤية التغييرات الجسدية الملحوظة:
- ينمو الرأس بشكل أبطأ من باقي الجسم (صغر الرأس)
- ستكون عظام الذراعين والساقين أقصر نسبيًا
- ستكون المفاصل فضفاضة مع حدوث خلع عرضي أو اختلال في الركبتين أو المرفقين أو الوركين
- يمكن أن تشمل السمات المميزة للوجه أنفًا وعينين بارزين وأسنان صغيرة أو مفقودة بشكل غير طبيعي
- يمكن أن تتطور أيضًا مشاكل العمود الفقري مثل الانحناء (الجنف)
- الصوت العالي والصرير شائع
أنواع التقزم البدائي
تقع خمسة اضطرابات وراثية على الأقل حاليًا تحت مظلة التقزم البدائي ، بما في ذلك:
- متلازمة راسل-سيلفر
- متلازمة Seckel
- متلازمة ماير جورلين
- Majewski خلل التنسج العظمي البدائي (أنواع MOPD الأول والثالث)
- MOPD النوع الثاني
نظرًا لأن هذه الحالات نادرة ، فمن الصعب معرفة عدد مرات حدوثها. تشير التقديرات إلى أنه تم تحديد ما لا يقل عن 100 فرد في أمريكا الشمالية على أنهم مصابون بالنوع الثاني من MOPD.
بعض العائلات لديها أكثر من طفل مصاب بالنوع الثاني من MOPD ، مما يشير إلى أن الاضطراب موروث من جينات كلا الوالدين بدلاً من واحد فقط (تُعرف الحالة بالنمط المتنحي الجسدي). يمكن أن يتأثر كل من الذكور والإناث من جميع الخلفيات العرقية.
تشخيص القزامة البدائية
نظرًا لأن اضطرابات التقزم البدائي نادرة للغاية ، فإن التشخيص الخاطئ شائع. غالبًا ما يُعزى الفشل في النمو ، خاصة في مرحلة الطفولة المبكرة ، إلى سوء التغذية أو اضطراب التمثيل الغذائي.
لا يتم إجراء التشخيص النهائي عادة حتى يتمتع الطفل بالخصائص الجسدية للقزامة الشديدة. عند هذه النقطة ، ستظهر الأشعة السينية ترققًا في العظام مع اتساع أطراف العظام الطويلة.
لا توجد حاليًا طريقة فعالة لزيادة معدل نمو الطفل المصاب بالتقزم البدائي. على عكس الأطفال المصابين بالقزامة النخامية ، لا يرتبط نقص النمو الطبيعي بنقص هرمون النمو. لذلك ، فإن العلاج بهرمون النمو لن يكون له أي تأثير يذكر.
عند التشخيص ، ستركز الرعاية الطبية على علاج المشكلات أثناء تطورها ، مثل صعوبات تغذية الرضع ، ومشاكل الرؤية ، والجنف ، وخلع المفاصل.
.jpg)
-people.jpg)
