علاج أمراض نادرة

متلازمة سيكل هي شكل نادر من التقزم يتميز بالحجم الصغير ولكن المتناسب ، وصغر الرأس بشكل مميز ، والتخلف العقلي الشديد.

احصل على لمحة عامة عن متلازمة Waardenburg ، وهو مرض وراثي نادر يسبب مظاهر مثل المهق و dystopia canthorum.

متلازمة دي جورج هي اضطراب وراثي نادر يحدث عندما يكون جزء من الكروموسوم 22 مفقودًا ، مما يسبب عيوبًا في القلب وإعاقة ذهنية وعلامات أخرى.

تعرف على أعراض وتشخيص وعلاج مرض مينكس ، وهو مرض تنكس عصبي يؤثر على قدرة الجسم على امتصاص النحاس.

متلازمة كورنيليا دي لانج هي اضطراب وراثي يرتبط بسمات الوجه المميزة وغيرها من العلامات الجسدية والمعرفية والسلوكية.

تعرف على متلازمة بيدل بارتيت ومتلازمة لورانس مون ، والتي كانت تعتبر ذات يوم نفس الاضطراب ولكن تم تقسيمها إلى قسمين.

تعرف على بعض التغييرات في بنية أو عدد نسخ الكروموسوم 16 ، بالإضافة إلى كيف يمكن أن تسبب مشاكل في الصحة والتنمية.

إن تصنيف HLA هو اختبار طبي يستخدم لتقييم ما إذا كان المتبرعون بالأعضاء ونخاع الدم متوافقين بشكل مناسب وآمن مع متلقي الزرع.

نقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم X هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على استقلاب الفوسفات. يسبب مشاكل في العظام والأسنان ويمكن علاجها.

يركز علاج الحثل العضلي على التقدم ونوعية الحياة. يمكن أن تشمل الخيارات الوصفات الطبية والعلاجات والأجهزة والجراحة.

متلازمة كليبل فيل هي حالة خلقية تندمج فيها فقرتان من الرقبة معًا. تعرف على المزيد حول الأعراض والعلاج.

الأرق العائلي المميت هو مرض بريون سائد. يمنع النوم المريح ويسبب الذهان واختلال وظائف القلب. يتعلم أكثر.

الاضطرابات الوراثية MBD5 هي مجموعة من الحالات الوراثية التي تسبب الإعاقة الذهنية والتوحد والصرع. يتعلم أكثر.

حمض البروبيونيك هو حالة وراثية نادرة ناتجة عن إنزيم أيضي معيب يمكن أن يسبب أعراضًا عصبية تهدد الحياة.

اختبار PUBS - أو أخذ عينة من دم الحبل السري عن طريق الجلد - هو اختبار يستخدم لتشخيص وعلاج التشوهات والأمراض الجنينية في بعض الأحيان.

متلازمة هنتر ، والمعروفة أيضًا باسم MPS II ، هي مرض نادر يمكن أن يتراوح من خفيف إلى شديد. تعرف على المزيد حول الحالة وكيف يتم تشخيصها.