لمحة عامة عن متلازمة كليبل فيل

متلازمة كليبل فيل (KFS) هي اضطراب وراثي نادر في العظام حيث تلتحم فقرتان على الأقل في الرقبة معًا منذ الولادة. بسبب هذا الاندماج ، يعاني مرضى KFS من حركة رقبة محدودة جنبًا إلى جنب مع آلام الرقبة والظهر وصداع مزمن غالبًا.

تم اكتشاف المتلازمة لأول مرة في عام 1912 من قبل الطبيبين الفرنسيين موريس كليبل وأندريه فيل. يُقدَّر أن KFS تحدث تقريبًا في حالة ولادة واحدة من بين 40.000 إلى 42.000 ولادة ، مع إصابة المواليد الجدد أكثر من الذكور.

أعراض

يتم فصل جميع الفقرات العنقية الطبيعية (العنق) والصدر (الظهر) والقطني (أسفل الظهر) عن طريق الغضروف. عندما يتم ربط الفقرات مع العظم المستمر بدلاً من الغضروف ، يطلق عليه اسم "الانصهار".

هناك ثلاثة أنواع من الاندماج في KFS:

النوع الأول ، حيث يتم دمج الفقرات في كتل (كميات متعددة من الفقرات تلتحم في واحدة)

النوع الثاني ، مع اندماج يتضمن زوجًا أو اثنين من الفقرات

النوع الثالث ، حيث يرتبط اندماج عنق الرحم بفشل هيكلي في العمود الفقري الصدري والقطني (شكل أعمق من التشوه)

اعتمادًا على الشدة ، قد يكون هذا مرئيًا على الموجات فوق الصوتية للجنين في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. تشمل الأعراض البارزة الأخرى انخفاض خط الشعر (أقرب إلى مؤخرة الرأس) ، وعنق قصير ، ونطاق محدود من الحركة مع الرقبة. قد تظهر أعراض أخرى بسبب اندماج الفقرات ، بما في ذلك:

• الصعر (عنق ملتوي مع رأس ورقبة مائلة إلى الجانبين المتقابلين)
• الجنف (انحناء في العمود الفقري بسبب الاندماجات ؛ حوالي 30٪ من المصابين بمتلازمة كي إف سي يعانون من خلل في الهيكل العظمي)
• السنسنة المشقوقة (عندما لا ينغلق الأنبوب العصبي الذي يحتوي على الحبل الشوكي بشكل كامل)
• أصابع متعرجة
• الحنك المشقوق (عندما يكون لسقف الفم فتحة تؤدي إلى الأنف ؛ يصيب هذا ما يقرب من 17٪ من المصابين بـ KFS)
• مشاكل السمع أو الصمم بسبب مشاكل هيكلية في الأجزاء الداخلية أو الخارجية من الأذن ؛ يؤثر هذا على 25٪ إلى 50٪ ممن لديهم KFS
• ألم مثل الصداع أو آلام الرقبة
• مشاكل في الجهاز التنفسي
• مشاكل في الكلى أو الضلوع أو القلب
• تشوه العمود الفقري (أحد شفرات الكتف أو كليهما غير مكتمل النمو ويقعان أعلى الظهر مما يتسبب في ضعف الكتف)

الأسباب

السبب الدقيق لـ KFS غير معروف ، لكن يعتقد الباحثون أنه يبدأ من نسيج في الجنين لا ينقسم بشكل صحيح ، والذي عادة ما يشكل فقرات منفصلة في الجسم ، في مكان ما بين الأسبوع الثالث والثامن من الحمل. اكتشف أن هناك ثلاثة جينات ، عندما تحور ، ترتبط بـ KFS. هم الجينات GDF6 و GDF3 و MEOX1.

يمكن أن يكون سبب KFS أيضًا من اضطراب آخر ، بما في ذلك متلازمة الكحول الجنينية ، أو كأثر جانبي لمرض خلقي منفصل مثل مرض Goldenhar (الذي يؤثر على نمو العين والأذن والعمود الفقري) ، متلازمة ويلدرفانك (التي تؤثر على العظام في العين ، العنق والأذنين) ، أو ميكروسوميا نصفي الوجه (التي تحدث عندما يكون جانب واحد من الوجه متخلفًا) ، وتتحول الجينات في هذه الاضطرابات والتي قد تؤدي في بعض الحالات أيضًا إلى KFS.

تشخبص

سيراقب طبيبك نمو طفلك عن طريق الموجات فوق الصوتية ، مما يساعد في الكشف المبكر عن KFS وأي مشاكل أخرى في العمود الفقري تتعلق به.

ستكون هناك حاجة إلى اختبارات إضافية بعد الولادة ، بما في ذلك الموجات فوق الصوتية للكلى للتحقق من التشوهات ، والأشعة السينية للرقبة والعمود الفقري وعظام الكتف ، والتصوير بالرنين المغناطيسي لمعرفة ما إذا كان KFS يؤثر على أي من أعضاء الجسم أو كيف يؤثر ذلك. الاختبار الجيني واختبار السمع لمعرفة ما إذا كان هناك أي فقدان كأثر جانبي لـ KFS.

بالنسبة لبعض الحالات الخفيفة التي لا يتم تشخيصها عند الولادة ، يكون الاختبار ضروريًا بمجرد أن تتفاقم الأعراض أو تبدأ في الظهور.

علاج

لا يوجد علاج معروف لـ KFS وتختلف خطط العلاج بناءً على المريض وما هي الأعراض أو الحالات الأخرى التي يعاني منها كاستجابة للمتلازمة نفسها. على سبيل المثال ، من المحتمل أن يحتاج المرضى الذين لديهم أصابع مكشوفة ، أو الحنك المشقوق ، أو مشاكل في القلب أو الأعضاء الأخرى إلى الجراحة. سيتم توجيه أولئك الذين يعانون من مشاكل في العمود الفقري مثل الجنف إلى تقويم الأسنان وأطواق عنق الرحم والعلاج الطبيعي للمساعدة في استقرار العمود الفقري.

يمكن أن تحاكي الصور الشعاعية للأطفال الذين يعانون من اندماج ثانوي لتشوهات مثل التهاب المفاصل الروماتويدي عند الأطفال ظهور متلازمة كليبل-فيل ، على الرغم من أن التاريخ والفحص البدني يجب أن يسمحوا للطبيب بالتمييز بسهولة بين هذه الحالة ومتلازمة كليبل فيل.

نظرًا لأن أولئك الذين يعانون من KFS هم أيضًا أكثر عرضة للانهيار التنكسي في العمود الفقري بمرور الوقت ، فمن المحتمل أن يتكيف المسار الأولي للعلاج بمرور الوقت للعمل مع الصحة البدنية للمريض أثناء تغيره. وينطبق الشيء نفسه على أي اختصاصيين آخرين يتم فحصهم بسبب مضاعفات مستشفى الملك فيصل ، مثل طبيب المسالك البولية أو طبيب العيون أو طبيب القلب أو أخصائي تقويم العظام ، على سبيل المثال لا الحصر.

من المهم للغاية التأكد من أن فريقك الطبي بأكمله على دراية بخطة العلاج الشاملة وصحتك حتى يتمكنوا من مراقبة المناطق المناسبة عن كثب وتعديل مسار العلاج الخاص بهم إذا لزم الأمر للمساعدة في الصحة العامة والراحة.

التأقلم

مع KFS ، الاكتشاف المبكر هو المفتاح. إذا تم تشخيصه مبكرًا ، يمكن للمرضى الذين يعانون من KFS أن يعيشوا حياة طبيعية وسعيدة. تعتبر معالجة الأعراض المحددة المرتبطة بمرض الشخص أمرًا بالغ الأهمية - سواء كان ذلك من أجل الحصول على أداة مساعدة للسمع ، أو العمل مع جراح تجميل لتصحيح تشوهات الهيكل العظمي ، أو وضع خطة لإدارة الألم التي تساعد على إبقائهم مرتاحين في الحياة اليومية. هناك أيضًا موارد عبر الإنترنت لمساعدة أولئك الذين لديهم KFS في العثور على المعلومات والحصول على الدعم ، مثل American Spinal Injury Association ، و American Pain Pain Association.