متلازمة Seckel هي شكل موروث من التقزم البدائي ، مما يعني أن الرضيع يبدأ صغيرًا جدًا ويفشل في النمو بشكل طبيعي بعد الولادة. في حين أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سيكل سيكونون عادة متناسبين في الحجم ، سيكون لديهم حجم رأس صغير مميز. التخلف العقلي شائع أيضًا.
على الرغم من مجموعة التحديات الجسدية والعقلية التي تواجه شخصًا مصابًا بمتلازمة سيكل ، فقد عُرف أن العديد منهم يعيشون حياة جيدة لأكثر من 50 عامًا.
هيرو إيماجيس / جيتي إيماجيسالأسباب
متلازمة Seckel هي اضطراب وراثي مرتبط بطفرات جينية على واحد من ثلاثة كروموسومات مختلفة. تعتبر نادرة للغاية حيث تم الإبلاغ عن ما يزيد قليلاً عن 100 حالة منذ عام 1960. وُلد العديد من الأطفال الذين تم تشخيصهم بمتلازمة سيكل لأبوين قريبين جدًا (قريبين) ، مثل أبناء العمومة أو الأشقاء من الدرجة الأولى.
متلازمة Seckel هي اضطراب وراثي متنحي ، مما يعني أنه يحدث فقط عندما يرث الطفل نفس الجين غير الطبيعي من كل من الوالدين. إذا تلقى الطفل جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا غير طبيعي ، فسيكون الطفل حاملًا للمتلازمة ولكن لن تظهر عليه الأعراض عادةً.
إذا كان لدى كلا الوالدين نفس الطفرة الصبغية لمتلازمة سيكل ، فإن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة سيكل هو 25 بالمائة ، بينما خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة سيكل هو 50 بالمائة.
صفات
تتميز متلازمة سيكل بنمو الجنين البطيء بشكل غير طبيعي وانخفاض الوزن عند الولادة. بعد الولادة ، يعاني الطفل من بطء في النمو ونضج العظام مما يؤدي إلى قصر القامة ولكن النسبي (على عكس التقزم قصير الأطراف أو الودانة). يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة سيكل بخصائص جسدية ونمائية مميزة ، بما في ذلك:
- صغر الحجم والوزن عند الولادة (متوسط 3.3 رطل)
- مكانة متناسبة صغيرة للغاية
- صغر حجم الرأس بشكل غير طبيعي (صغر الرأس)
- نتوء في الأنف يشبه المنقار
- وجه الضيق
- آذان مشوهة
- الفك الصغير بشكل غير عادي (صغر الفك)
- التخلف العقلي ، وغالبًا ما يكون شديدًا مع معدل ذكاء أقل من 50
قد تشمل الأعراض الأخرى عيونًا كبيرة بشكل غير طبيعي ، وحنك مرتفع ، وتشوه الأسنان ، وتشوهات أخرى في العظام. تُلاحظ أيضًا اضطرابات الدم مثل فقر الدم (خلايا الدم الحمراء المنخفضة) ، قلة الكريات الشاملة (عدم وجود خلايا دم كافية) ، أو ابيضاض الدم النخاعي الحاد (نوع من سرطان الدم).
في بعض الحالات ، تفشل الخصيتان عند الرجال في النزول إلى كيس الصفن ، بينما قد تعاني النساء من تضخم البظر بشكل غير طبيعي. بالإضافة إلى ذلك ، قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة سيكل من زيادة في شعر الجسم وتجاعيد واحدة عميقة في راحة أيديهم (تُعرف باسم تجعد القرد).
تشخبص
يعتمد تشخيص متلازمة Seckel بشكل حصري تقريبًا على الأعراض الجسدية. قد تكون هناك حاجة إلى الأشعة السينية وأدوات التخيل الأخرى (التصوير بالرنين المغناطيسي ، والأشعة المقطعية) لتمييزها عن الحالات المماثلة الأخرى. لا يوجد حاليًا معمل أو اختبار جيني محدد لمتلازمة سيكل. في بعض الحالات ، لا يمكن إجراء تشخيص نهائي حتى يكبر الطفل وتظهر الأعراض المميزة.
العلاج والإدارة
يركز علاج متلازمة سيكل على أي مشكلة طبية قد تظهر ، خاصة اضطرابات الدم والتشوهات الهيكلية. سيحتاج الأفراد المعاقون عقليًا وأسرهم إلى الحصول على الدعم الاجتماعي المناسب وخدمات الاستشارة.
.jpg)
