أعراض متلازمة واردنبورغ وأنواعها وعلاجها

الأعراض والأنواع

تنقسم متلازمة Waardenburg إلى أربعة أنواع ، بناءً على المظاهر الجسدية للحالة. يعتبر الأفراد لديهممتلازمة Waardenburg من النوع 1إذا كان لديهم معياران رئيسيان أو معيار واحد بالإضافة إلى معيارين ثانويين.متلازمة Waardenburg من النوع 2يتم تعريفه على أنه يحتوي على جميع ميزات النوع 1 باستثناء Dystopia canthorum.

المعايير الرئيسية:

الصمم أو ضعاف السمع منذ الولادة

عيون زرقاء شاحبة أو عينان بلون مختلف

تساقط لون الشعر أو خصلة شعر بيضاء على الجبهة

أحد أفراد الأسرة المباشرين على الأقل مصاب بمتلازمة واردنبورغ

Dystopia canthorum: الزاوية الداخلية للعين تنزاح إلى الجانب

معايير ثانوية:

بقع من الجلد الفاتح أو الأبيض (تسمى ابيضاض الجلد)

يمتد الحاجبان باتجاه منتصف الوجه

تشوهات الأنف

شيب الشعر المبكر (بعمر 30)

متلازمة Waardenburg من النوع 3، أو متلازمة كلاين واردنبورغ ، تشبه النوع 1 ولكنها تؤثر على عضلات الهيكل العظمي ، والتي يمكن أن تشمل التقلصات أو العضلات المتخلفة.متلازمة Waardenburg من النوع 4، أو متلازمة Waardenburg-Shah ، تشبه أيضًا النوع 2 ولكنها تشمل مرض Hirschsprung (تشوه معدي معوي).

تشخبص

قد يعاني الأطفال الذين يولدون بمتلازمة واردنبورغ من فقدان السمع وقد يظهرون بشكل ملحوظ سمات الشعر والجلد المميزة. ومع ذلك ، إذا كانت الأعراض خفيفة ، فقد لا يتم تشخيص متلازمة واردنبورغ ما لم يتم تشخيص فرد آخر من الأسرة وفحص جميع أفراد الأسرة.

يمكن استخدام اختبارات السمع الرسمية لتقييم ضعف السمع. في حالة وجود أعراض الجهاز الهضمي ، قد تكون اختبارات التصوير (مثل التصوير المقطعي المحوسب على البطن) أو الاختبارات التدخلية (مثل التنظير الداخلي) ضرورية.

علاج

حتى داخل نفس العائلة ، يمكن أن تؤثر متلازمة واردنبورغ على الأشخاص بشكل مختلف. قد لا يحتاج بعض الأفراد إلى العلاج بينما قد يحتاج البعض الآخر إلى العلاج الطبيعي أو إدارة ضعف السمع أو حماية إضافية للجلد لتجنب حروق الشمس أو الجراحة. لا تسبب متلازمة واردنبورغ عادة مشاكل معرفية (في التفكير والتعلم) أو تأثيرات مزاجية أو نفسية.

الاستشارة الوراثية

في النوعين 1 و 2 ، تُورث متلازمة واردنبورغ في نمط جسمي سائد ، مما يعني أن الفرد المصاب لديه فرصة بنسبة 50٪ في إنجاب طفل مصاب في كل حمل. وراثة النوعين 3 و 4 قد تتبع نمطًا أكثر تعقيدًا.

تم تحديد العديد من الجينات المرتبطة بهذه الحالة ، بما في ذلك الطفرات في جينات EDN3 و EDNRB و MITF و PAX3 و SOX10.

نظرًا لاختلاف الأعراض ، لا توجد طريقة للتنبؤ بما إذا كان الطفل المصاب سيعاني من أعراض أكثر اعتدالًا أو حدة من والديه / والدتها ، لكن الاستشارة الوراثية يمكن أن تساعد في تقييم مخاطر نقل متلازمة واردنبورغ إلى الطفل.