ما هو بيتا ثلاسيميا؟

ثلاسيميا بيتا هي اضطراب دم وراثي ناتج عن طفرات جينية حيث ينتج الجسم القليل جدًا من الهيموجلوبين - وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. في هذه الحالة يتم تدمير خلايا الدم الحمراء أيضًا. بمرور الوقت ، يمكن أن يؤدي نقص الهيموغلوبين إلى فقر الدم (انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء أو كرات الدم الحمراء) ومضاعفات أخرى. عادةً ما يُعالج الأشخاص المصابون بأشد أشكال الاضطراب ، مثل ثلاسيميا بيتا الكبرى ، أو فقر الدم في كولي ، بعمليات نقل دم منتظمة ؛ أولئك الذين لديهم النوع الأقل ، بيتا ثلاسيميا الوسيطة ، قد يحتاجون إلى عمليات نقل أقل بشكل متكرر.

أنواع

هناك ثلاثة أنواع من ثلاسيميا بيتا.

• سمة ثلاسيميا بيتا ، حيث يحمل الشخص الجين المسؤول عن الاضطراب ولكن لا تظهر عليه أعراض. يطلق عليه أحيانًا مرض الثلاسيميا الصغرى.
• بيتا ثلاسيميا وسيطة ، شكل خفيف نسبيًا من الاضطراب
• الثلاسيميا بيتا الكبرى ، أو فقر الدم كولي ، وهو أشد أشكاله

ينتشر ثلاسيميا بيتا بشكل أكبر بين الأشخاص المنحدرين من أصل متوسطي وآسيوي وهندي وأفريقي.

أعراض

تعتمد أعراض الثلاسيميا بيتا على نوع المرض وشدته. قد يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا بيتا الصغرى من فقر دم خفيف جدًا ولكن عادةً لا تظهر عليهم أعراض ملحوظة. قد لا يعرف البعض أبدًا أنهم يحملون الجين المعدل.

على الرغم من وجود جيني HBB الطافرين عند الولادة ، إلا أن الأطفال الذين يولدون مصابين إما بوسائط بيتا ثلاسيميا أو فقر الدم في كولي قد لا تظهر عليهم الأعراض إلا بين 3 و 6 أشهر ؛ بعض الأطفال المصابين بالثلاسيميا بيتا لا تظهر عليهم الأعراض حتى سن الثانية.

بغض النظر عن الوقت الذي تظهر فيه الأعراض على الطفل المصاب بالثلاسيميا بيتا ، فمن المرجح أن يعاني مما يلي:

• فقر دم
• إعياء
• ضعف
• ضيق في التنفس
• جلد مصفر أو شاحب
• النمو البطيء
• البول الداكن
• ضعف الشهية
• هرج

بالنسبة لأولئك الذين يعانون من فقر الدم في كولي ، يمكن أن تتطور الأعراض وقد تتطور المضاعفات ، مثل:

• انتفاخ البطن
• تشوهات العظام أو كسور العظام بسبب التغيرات في نخاع العظام حيث يتم إنتاج خلايا الدم الحمراء
• تضخم الطحال ، وهي حالة يكون فيها الطحال ، الذي يقوم بتصفية خلايا الدم الحمراء ، مرهقًا ويصبح متضخمًا
• الالتهابات

تشخبص

على الرغم من أنه يتم التعرف على مرض الثلاسيميا الكبرى في معظم الأوقات على شاشة حديثي الولادة ، إلا أنه قد لا يتم التعرف على الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الوسيطة إلا بعد مرور سنوات. يتم تحديد هؤلاء الأشخاص بشكل عام من خلال تعداد الدم الكامل الروتيني (CBC). سيكشف CBC عن فقر دم خفيف إلى متوسط ​​مع خلايا دم حمراء صغيرة جدًا. يمكن الخلط بين هذا وبين فقر الدم الناجم عن نقص الحديد.

يتم تأكيد التشخيص من خلال ملف تعريف الهيموجلوبين (يُسمى أيضًا الرحلان الكهربي). يكشف هذا الاختبار في الوسيطة والسمات بيتا عن ارتفاع في الهيموغلوبين A2 (الشكل الثاني من الهيموغلوبين البالغ) وأحيانًا F (الجنين). يُسمى ألفا ثلاسيميا الوسيطة عمومًا مرض الهيموغلوبين H لأن هذا هو الهيموغلوبين السائد الذي يظهر في الملف الشخصي.

يمكن تشخيص ثلاسيميا بيتا من خلال اختبارات الدم المختلفة. عادةً ما يتم تشخيص ثلاسيميا بيتا المتوسطة والشديدة في مرحلة الطفولة المبكرة أو في الوقت الذي تبلغ فيه من العمر عامين لأن العلامات والأعراض مثل فقر الدم عادةً ما تظهر في وقت مبكر جدًا. إذا كان والداك مصابين بهذا الاضطراب ، فقد يكون قد تم اختبارك وتشخيصك عند الولادة أو كطفل صغير ، خاصة إذا كنت مصابًا بفقر الدم في سن مبكرة جدًا.

تشمل الاختبارات المختلفة المستخدمة لتشخيص ثلاسيميا بيتا ما يلي:

• فحص حديثي الولادة ، والذي يتم اختباره بشكل روتيني لمعظم الأطفال عند الولادة لتحديد أي حالات وراثية. يمكن أن يكشف هذا عن ثلاسيميا بيتا أو ، على الأقل ، خصائص العلم الأحمر للاضطراب في الدم لمزيد من المراقبة من قبل أخصائي أمراض الدم. تتضمن شاشة حديثي الولادة أخذ عينة صغيرة من الدم وإرسالها إلى المختبر للتقييم.
• تعداد الدم الكامل (CBC) ، والذي يقيس الهيموجلوبين وكمية وحجم خلايا الدم الحمراء. سيكشف CBC أيضًا عن فقر دم خفيف إلى متوسط ​​مع خلايا دم حمراء صغيرة جدًا ، وهي نموذجية للثلاسيميا بيتا. (ومع ذلك ، في بعض الأحيان ، يمكن الخلط بين التشخيص وفقر الدم الناجم عن نقص الحديد)

يمكن تشخيص الأشخاص المصابين بأشكال أكثر اعتدالًا من الثلاسيميا بعد أن يُظهر فحص الدم الروتيني أنهم مصابون بفقر الدم. قد يشتبه الأطباء أيضًا ويختبروا ثلاسيميا بيتا لدى الأشخاص المنحدرين من أصول أفريقية أو البحر الأبيض المتوسط ​​أو شرق آسيا والذين يبدو أنهم يعانون من فقر الدم.

• قد يشير تعداد الخلايا الشبكية ، الذي يحدد صحة نخاع العظام وغالبًا ما يكون جزءًا من الفحص عند اختبار فقر الدم ، إلى أن نخاع العظام لا ينتج عددًا مناسبًا من خلايا الدم الحمراء.
• سيظهر فحص مستويات الحديد في الدم ما إذا كان سبب فقر الدم هو نقص الحديد أو الثلاسيميا.

نظرًا لأن ثلاسيميا بيتا هي اضطراب وراثي ينتقل من الأب إلى الطفل ، فهناك العديد من الاختبارات الأخرى التي يمكن أن تساعد في التنبؤ بوجود الجين ، والخطورة المحتملة لمرض ثلاسيميا بيتا:

• يمكن أن يُظهر الرحلان الكهربي للهيموغلوبين ، وهو اختبار دم للآباء مصمم لاكتشاف التشوهات الجينية المختلفة في بنية الهيموغلوبين ، مستويات الهيموغلوبين.
• يمكن أن تكشف الاختبارات السابقة للولادة عن شدة ثلاسيميا بيتا في الحالات التي يحمل فيها الوالدان الجين. قد تشمل هذه: أخذ عينة من خلايا المشيمة التي يتم إجراؤها في الأسبوع الحادي عشر تقريبًا من الحمل ، وإزالة جزء صغير من المشيمة للتقييم ؛ وبزل السائل الأمنيوسي ، والذي يتم إجراؤه في الأسبوع السادس عشر من الحمل تقريبًا ويتضمن فحص عينة من السائل المحيط بالجنين.

علاج

العلاجات القياسية للأشخاص الذين يعانون من ثلاسيميا بيتا المعتدلة أو الشديدة هي نقل الدم ، وعلاج استخلاب الحديد ، ومكملات حمض الفوليك:

• عمليات نقل الدم: يمكن أن يعوض نقل خلايا الدم الحمراء النقص ويضمن مستويات الهيموجلوبين الطبيعية. غالبًا ما يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا بيتا الكبرى إلى عمليات نقل دم كل أسبوعين أو أربعة أسابيع طوال حياتهم ؛ قد يحتاج المصابون بالثلاسيميا بيتا إلى عمليات نقل دم عرضية خلال فترات المرض أو البلوغ.
• العلاج باستخلاب الحديد: يساعد هذا الجسم على التخلص من كميات الحديد الزائدة ، والتي قد تكون ضارة ، من الدم - والتي يمكن أن تنتج عن العديد من عمليات نقل الدم. يُعطى استخلاب الحديد عن طريق الفم أو من خلال التسريب تحت الجلد.
• استئصال الطحال: انخفض استخدام هذا الإجراء في السنوات الأخيرة ، ولكن يتم أخذ استئصال الطحال في الاعتبار أحيانًا عندما لا يعمل العلاج بالاستخلاب.
• مكملات حمض الفوليك: حمض الفوليك هو فيتامين ب الذي يساعد في بناء خلايا الدم الحمراء الصحية. قد يوصي طبيبك بمكملات حمض الفوليك بالإضافة إلى عمليات نقل الدم وعلاج استخلاب الحديد.
• زرع نخاع العظم والخلايا الجذعية: عملية زرع الخلايا الجذعية في الدم والنخاع تستبدل الخلايا الجذعية المعيبة بخلايا سليمة من شخص آخر (متبرع). الخلايا الجذعية هي الخلايا الموجودة داخل نخاع العظام والتي تصنع خلايا الدم الحمراء. على الرغم من أن هذا يمكن أن يكون علاجًا محتملاً لمرض الثلاسيميا بيتا ، إلا أن عددًا قليلاً فقط من الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الشديدة يمكنهم العثور على متبرع مناسب لهذا الإجراء المحفوف بالمخاطر.

الأشخاص الذين يحملون ثلاسيميا بيتا أو الذين تم تشخيصهم بهذه السمة ولكن لديهم أعراض خفيفة أو لا يعانون من أي أعراض على الإطلاق ، عادة ما يحتاجون إلى القليل جدًا من العلاج.

كلمة من Verywell

إذا كنت تعاني أنت أو أحد أفراد عائلتك من ثلاسيميا بيتا أو جين ثلاسيميا بيتا ، فمن الجيد التحدث إلى طبيبك إذا كنت تفكر في إنجاب الأطفال. يمكن أن يساعد مستشار علم الوراثة في تحديد مخاطر نقل الاضطراب إلى ذريتك. إذا كنت تتوقع ولادة طفل وكنت أنت وشريكك حاملين للثلاسيميا ، فقد ترغبين في التفكير في إجراء اختبار ما قبل الولادة. على الرغم من أن هذه الاختبارات تبدو مخيفة وتنذر بالخطر ، إلا أنها في الواقع ستخفف من قلقك وتساعدك على الاستعداد ، مهما كانت النتيجة.