ما هي متلازمة POEMS؟

متلازمة POEMS هي اضطراب دموي نادر وخطير يؤثر على العديد من أجهزة الجسم. POEMS هو اختصار يشير إلى السمات السريرية الخمس التي تمثل السمات المميزة للمرض: اعتلال الأعصاب المتعدد ، تضخم الأعضاء ، اعتلال الغدد الصماء ، الاعتلال الجامائي وحيد النسيلة ، والتغيرات الجلدية.

يعتبر POEMS أكثر شيوعًا عند الرجال منه لدى النساء وعادة ما يصيب الأشخاص في الأربعينيات والخمسينيات من العمر ، على الرغم من أنه قد يحدث في أي عمر. ولا يُعرف بالضبط عدد مرات حدوث المتلازمة نظرًا لندرتها الشديدة ويصعب تشخيصها بشكل صحيح.

تشمل الأسماء الأخرى لمتلازمة POEMS ما يلي:

• متلازمة كرو-فوكاس
• مرض تاكاتسوكي
• المايلوما العظمية

علامات وأعراض متلازمة POEMS

تتميز متلازمة POEMS بمعظم أو أكثر من مجموعة من خمسة اضطرابات تشكل الاختصار الذي تم تسمية الحالة من أجلها. بالإضافة إلى ذلك ، هناك العديد من الميزات السريرية الأخرى التي يمكن استخدامها مع POEMS.

يمكن أن تشمل الأعراض الأولية لـ POEMS ما يلي:

• اعتلال الأعصاب: أكثر مظاهر POEMS شيوعًا ، والتي تتضمن أعراضًا عصبية مثل التنميل و / أو الوخز و / أو ضعف اليدين والقدمين
• تضخم الأعضاء: تضخم الأعضاء - عادة الكبد أو الطحال أو العقد الليمفاوية
• اعتلال الغدد الصماء: التغيرات في إنتاج الهرمونات التي يمكن أن تظهر مثل مرض السكري ، والعجز الجنسي ، وتوقف الدورة الشهرية (انقطاع الطمث) ، وانخفاض مستويات الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية) ، و / أو نمو الثدي عند الذكور (التثدي)
• الاعتلال الجامائي وحيد النسيلة أو اضطراب تكاثر البلازما وحيدة النسيلة: يتسبب كلا الاضطرابين في خلايا بروتينية غير طبيعية في الدم ، وهو عرض موجود في جميع مرضى متلازمة POEMS.
• تغيرات الجلد: وتشمل زيادة تصبغ الجلد (فرط تصبغ). زيادة شعر الجسم (فرط الشعر) على الوجه والأطراف والصدر. سماكة الجلد وشده. تورم (وذمة) في الساقين والقدمين. وتبييض الأظافر. تحدث تغيرات الجلد في 50٪ إلى 90٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة PEOMS.

تشمل العلامات الأخرى التي يمكن العثور عليها أثناء الاختبار أو في اختبار التخيل ما يلي:

• وذمة حليمة العصب البصري (تورم حول العصب البصري)
• الانصباب الجنبي (سائل حول الرئتين)
• تصلب العظام (ندوب غير مؤلمة تظهر على الأشعة السينية للعظام)
• تعجر (تضخم أطراف الأصابع)
• ارتفاع عدد الصفائح الدموية
• تضخم الغدد الليمفاوية
• مستويات عالية من هرمون الغدة الجار درقية (فرط نشاط جارات الدرقية)
• خمول الغدد الكظرية (مرض أديسون)

الأسباب

سبب متلازمة POEMS غير معروف. يعاني الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب من فرط نمو خلايا البلازما وزيادة مستويات عامل النمو البطاني الوعائي (VEGF) في الدم ، وهو بروتين تنتجه الخلايا التي تحفز تكوين الأوعية الدموية. كما أظهرت مستويات المواد الكيميائية في الدم المسماة السيتوكينات - إنترلوكين 6 وإنترلوكين 1 و TNF-alpha - أنها مرتفعة.

POEMS والاضطرابات المتزامنة

يعاني ما يقرب من 70٪ من الأشخاص الذين يعانون من POEMS من وظيفة غير مناسبة للمبايض أو الخصيتين ، وهي حالة تُعرف باسم فشل الغدد التناسلية الأساسي.

ما يصل إلى 50 ٪ من مرضى POEMS سيصابون بمرض السكري.

يعاني حوالي 15٪ من المصابين بمتلازمة POEMS أيضًا من مرض كاسلمان ، حيث يوجد نمو مفرط غير طبيعي للخلايا في الجهاز الليمفاوي.

تشخبص

من أجل إجراء تشخيص POEMS ، يجب استيفاء المعايير التالية:

• حضور العلى حد سواءاعتلال الأعصاب المتعدد و monoclonal gammopathy
• حضور الواحدمما يلي: آفات العظام المتصلبة (التندب) ، مرض كاسلمان ، أو ارتفاع مستويات عامل نمو بطانة الأوعية الدموية
• حضور الواحدمما يلي: تضخم الأعضاء ، زيادة الحجم خارج الأوعية الدموية (الوذمة ، الانصباب الجنبي ، أو الاستسقاء) ، اعتلال الغدد الصماء ، تغيرات الجلد ، الوذمة الحليمية ، أو كثرة الصفيحات / كثرة الحمر

بالإضافة إلى أخذ التاريخ الطبي وإجراء الفحص البدني ، سيطلب طبيبك بعض الاختبارات ، بما في ذلك:

• تعداد خلايا الدم الكامل (CBC)
• مصل البروتين الكهربائي المناعي
• تحليل البول
• اختبار مستويات هرمون الغدة الدرقية
• فحص مستويات السكر في الدم
• اختبار مستويات هرمون الاستروجين
• خزعة نخاع العظم و / أو تصوير شعاعي للعظام

قد تشمل الاختبارات التشخيصية الأخرى ما يلي:

• فحص العين
• فحص عصبي
• فحص الجلد
• اختبارات التصوير لأمراض القلب
• تقييمات الوذمة
• تقييمات الانصباب الجنبي والانصباب التامور
• قياس مستويات المصل أو البلازما

تشخيص متباين

نظرًا لأن العديد من الأطباء ليسوا على دراية بمتلازمة POEMS ، يتم تشخيص الحالة بشكل خاطئ بشكل عام. الحالات الأكثر شيوعًا التي يجب استبعادها قبل الوصول إلى تشخيص POEMS هي المايلوما المتعددة ، والتهاب الأعصاب المزمن المزمن والمزيل للميالين ، والداء النشواني AL ، ومتلازمة Guillain-Barré ، والاعتلال الجامائي وحيد النسيلة غير المحدد الأهمية (MGUS).

علاج

عادة ما يشارك المتخصصون مثل طبيب الأعصاب وأخصائي أمراض الدم وأخصائي الأمراض الجلدية وأخصائي الغدد الصماء في رعاية المصابين بمتلازمة POEMS.

تختلف العلاجات وفقًا للأعراض المحددة والأسباب الكامنة والاضطرابات المتزامنة ، ويمكن أن تشمل:

• علاج إشعاعي
• أدوية الكورتيكوستيرويد مثل بريدنيزون
• العلاج المناعي
• العلاج الكيميائي
• العلاج بالهرمونات البديلة
• علاج بدني
• زراعة نخاع العظام
• مساعدات الحركة
• الأكسجين الإضافي
• أدوية السكري

المراجع

متلازمة POEMS هي حالة مزمنة يمكن أن تؤدي إلى إعاقة دائمة أو الوفاة. تم تقدير متوسط ​​البقاء على قيد الحياة بشكل عام بـ 13.7 سنة.

الأسباب الأكثر شيوعًا للوفاة في مرضى POEMS هي فشل القلب والجهاز التنفسي والفشل الكلوي والعدوى وسوء التغذية.

كلمة من Verywell

يمكن أن تكون الإصابة بحالة نادرة مثل متلازمة POEMS شديدة العزلة ، لكن العديد من المنظمات ملتزمة بتثقيف الأشخاص المصابين بأمراض نادرة ومناصرتهم وتقديم الدعم لهم ، بما في ذلك مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) والمنظمة الوطنية للأمراض النادرة. الاضطرابات (نورد). بالإضافة إلى تقديم مجموعة متنوعة من الموارد للأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة ، يمكن لهذه المنظمات مساعدتك في العثور على التجارب السريرية التي قد تبحث عن علاجات POEMS.