LPETTET / جيتي إيماجيس
الماخذ الرئيسية
- يُظهر اختبار الجلد الذي طوره باحثون في جامعة ولاية آيوا نتائج واعدة في التشخيص السريع والدقيق لمرض باركنسون.
- إنه يعمل عن طريق تحديد وجود بروتينات apha-synuclein غير المنتظمة ، وهي علامة منبهة لمرض باركنسون.
- قد يكون من الصعب تشخيص مرض باركنسون في مراحله المبكرة لأن أعراضه غالبًا ما تحاكي أعراض أمراض واضطرابات أخرى أو تُعزى إلى الشيخوخة.
يصعب تشخيص مرض باركنسون (PD) ، لدرجة أن تشريح الجثة فقط يمكن أن يكون بمثابة دليل قاطع على وجوده في الدماغ. تشير الأبحاث ، مع ذلك ، إلى أن كادرًا من العلماء ربما يكون قد فكك الشفرة.
بقيادة Anumantha Kanthasamy ، MS ، MPhil ، PhD ، أستاذ متميز في العلوم الطبية الحيوية في ولاية آيوا ، طور العلماء اختبارًا بسيطًا للجلد يبدو أنه قادر على تشخيص مرض باركنسون والأمراض المشابهة ، والمعروفة مجتمعة باسم "باركنسون" ، مع ارتفاع مستوى الدقة. نُشرت دراسة سبتمبر في المجلةاضطرابات الحركة.
لا تزال هناك بعض التحديات ، ولكن بشكل عام ، قال كانثاسامي لريثويل ، "أعتقد أن ما حققناه هو قفزة هائلة من حيث الحصول على بعض المؤشرات الحيوية المحيطية لمرض باركنسون ، بما في ذلك مرض باركنسون."
يتميز مرض باركنسون بارتعاش اليد. بطء الحركة ، أو صلابة الأطراف. وضعف في التوازن والتنسيق. يظهر بشكل شائع في سن الستين تقريبًا ، على الرغم من أن 5٪ إلى 10٪ من المرضى لديهم ما أصبح يُعرف باسم "المرض المبكر" ، مما يعني أن أعراضهم بدأت قبل بلوغهم سن الخمسين. بالإضافة إلى منتصف العمر أو الشيخوخة ، هناك تاريخ عائلي مرض باركنسون هو عامل خطر رئيسي آخر لاضطراب الحركة.
اختبار الجلد
مع الاسم التقني لف اللسان "مقايسة التحويل الناجم عن الاهتزاز في الوقت الحقيقي" ، فإن الاختبار ، المعروف باسم "RT-QuIC" باختصار ، له أصول غريبة. تم تطويره في الأصل لتشخيص مرض جنون البقر - وهو اضطراب تنكسي عصبي قاتل تسببه عوامل معدية تسمى البريونات والتي تؤثر على الماشية البالغة ، وفي حالات نادرة ، يمكن أن تنتقل إلى البشر. قام فريق الباحثين بتعديل التكنولوجيا السريرية لتكون قادرة على لا تكتشف البريونات فحسب ، بل تكتشف أيضًا بروتينات ألفا سينوكلين المشوهة - التوقيع البيولوجي لمرض باركنسون.
يقول Svjetlana Miocinovic ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، أستاذ مساعد في قسم علم الأعصاب في كلية الطب بجامعة إيموري في جورجيا ، لريزويل: "إن تكتل ألفا سينوكلين هو السمة المميزة لمرض باركنسون". "يتم تشخيص مرض باركنسون بشكل قاطع فقط عند تشريح الجثة عند ملاحظة تكتلات ألفا سينوكلين في الدماغ. لا نعرف ما الذي يسبب تكتل ألفا سينوكلين ، ولكن عندما يحدث ذلك ، فإنه يؤدي إلى اختلال وظيفي في الخلايا العصبية والموت ، مما يؤدي في النهاية إلى ظهور علامات وأعراض مرض باركنسون ".
ومع ذلك ، فقد وجد اثنان من مؤلفي الدراسة - توماس بيتش ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، رئيس مختبر Civin في معهد Banner Sun Health Research Institute في أريزونا ، و Charles Adler ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، أستاذ علم الأعصاب في Mayo Clinic أريزونا - أن هؤلاء تتراكم كتل البروتين في أنسجة الجسم الأخرى وكذلك الدماغ ، بما في ذلك الجلد. بهذه المعرفة ، أجروا اختبارات RT-QuIC على 50 عينة جلد ، نصفها مأخوذ من مرضى باركنسون. حدد الاختبار تكتل البروتين في 24 من أصل 25 شخصًا مصابًا بمرض باركنسون وواحد فقط من بين 25 من الأشخاص غير المصابين بمرض باركنسون - وهو معدل نجاح مشجع بنسبة 96٪ ، حتى مع الأخذ في الاعتبار حجم العينة الصغير.
قال أدلر في مقال نشرته صحيفة Newswise: "تشير هذه النتائج إلى حساسية وخصوصية عالية للغاية ، وهو أمر بالغ الأهمية للاختبار التشخيصي". وبناءً على ذلك ، قال كانثاساي: "نعتقد أنه سيكون هناك اهتمام كبير بالاستخدام المحتمل لعينات الجلد للتشخيص".
بينما تضمنت الدراسة عينات من الجلد من الأشخاص الذين أصيبوا بمرحلة متأخرة من مرض باركنسون ، فإن كانثاماني واثق من أنها ستطبق قريبًا على الأشخاص الذين يعانون من مرض باركنسون في مراحله المبكرة أيضًا.
على الرغم من أننا "نحتاج إلى حجم عينة أكبر" ، كما يقول ، "لدينا بعض الأدلة لإظهار أن [الفحص] يمكن أن يكتشف المراحل المبكرة."
بينما ترى موسينوفيتش الكثير من الإمكانات في اختبار الجلد ، فإنها تضيف كلمة تحذير.
"[من] المهم أيضًا مراعاة أن هناك العديد من الأمراض الأخرى التي تتميز بتكتلات ألفا سينوكلين (في توزيع مختلف عن مرض باركنسون) مثل خَرَف أجسام ليوي وضمور الأجهزة المتعددة" ، كما تقول. "لذا فإن أي اختبار يكتشف AS يجب أن تكون قادرة بشكل مثالي على التمييز بين مرض باركنسون والاضطرابات الشبيهة بمرض باركنسون ".
يوافق David K. Simon ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، أستاذ علم الأعصاب في كلية الطب بجامعة هارفارد ، على أن العمل الأول هو تحسين اختبار الجلد بدرجة كافية بحيث يمكنه التمييز بين مرض باركنسون وأنواع مرض باركنسون مثل PSP و MSA.
هذا "مهم بشكل خاص لـ MSA لأن هذا أيضًا لامبالاة سينوكلين" ، كما يقول لريويل ، مما يعني أن MSA يتميز أيضًا بتكتل بروتين ألفا سينوكلين.
يقول كانثاماني إن الاختبار ليس لديه حتى الآن طريقة للتمييز بين هذه الاضطرابات العصبية التنكسية. لكنه متفائل بأنه سيكون هو وفريقه قادرين على تطوير واحدة.
"أعتقد أن هدفنا ، في الدفعة التالية من الدراسات التي نفكر فيها ، [تحديد] ،" هل هناك أي اختلاف في كمية ألفا سينوكلين المجمعة في هذه المجموعة السكانية الفرعية المختلفة من المرض؟ "يقول كانثاماني. "هل هناك أي اختلاف في كيفية تطابق ذلك مع بيانات التصوير ، وبعض الملاحظات السريرية الأخرى؟" نحن بصدد القيام بهذا العمل. "
ماذا يعني هذا بالنسبة لك
يمكن أن يشخص اختبار الجلد هذا مرض باركنسون مبكرًا وبدقة أكبر. ومع ذلك ، يجب إجراء المزيد من الاختبارات قبل الموافقة على اختبار الجلد وإتاحته على نطاق واسع.
مشكلة التشخيص الفائت أو التشخيص الخاطئ
إذا تم تعميمه على نطاق واسع ، فمن المحتمل أن يتسبب اختبار الجلد هذا في ارتفاع عدد التشخيصات الناجحة التي يتم إجراؤها كل عام.
يقول ميوسينوفيتش: "مرض باركنسون ليس من السهل تشخيصه لأن التشخيص يعتمد على التقييم السريري ، مما يعني تاريخ المريض والفحص البدني". "لذلك يتعين على المرء أن يشك في مرض باركنسون من أجل طرح الأسئلة الصحيحة واختبار علامات المرض المحددة. وفي وقت مبكر ، قد لا تشير الأعراض بوضوح إلى مرض باركنسون ".
يتم تجاهل العديد من الأعراض المبكرة لمرض باركنسون كمنتجات ثانوية لعملية الشيخوخة. في بعض الحالات ، تُعزى بالكامل إلى سبب وبائي آخر. تشمل بعض هذه الأعراض:
- إمساك
- سلس البول
- متلازمة تململ الساق
- قلة حاسة الشم
"في بعض الأحيان ، يمكن أن تحاكي الاضطرابات الأخرى في وقت مبكر مرض باركنسون ، مع اثنين من الاضطرابات التي عادة ما يتم الخلط بينها وبين أن مرض باركنسون هو شلل فوق نووي تقدمي ، أو PSP ، أو ضمور جهازي متعدد ، أو MSA ، لأنه في بعض الأحيان في وقت مبكر من الدورة ، يمكن أن تبدو متشابهة جدًا لمرض باركنسون ، "يقول سايمون. "حتى المتخصصين في اضطراب الحركة الذين يعتقدون أنه مرض باركنسون في بداية الدورة التدريبية ليسوا على حق بقدر ما نود أن نعتقد أننا كذلك."
هذا الهامش الواسع من الخطأ له تداعيات هائلة على عمل علماء الأعصاب الذين يدرسون المرض على أمل تطوير علاجات ناجحة.
"دقة التشخيص السريري لمرض باركنسون في مراحله المبكرة كانت ضعيفة للغاية ، فقط حوالي 50-70٪ ،" أخبر بيتش مقالة نيوزويز. "ونظرًا لأن التجارب السريرية تحتاج حقًا إلى إجرائها في مرحلة مبكرة لتجنب المزيد من تلف الدماغ ، فقد تم إعاقتها بشكل خطير لأنها تضمنت نسبة كبيرة من الأشخاص الذين قد لا يكونون مصابين بالفعل بالمرض."
بعبارة أخرى ، من الصعب ، ويقترب من المستحيل ، معرفة ما إذا كان الدواء يعمل كما هو متوقع في حين أن عددًا كبيرًا من الأشخاص الذين يتناولونه قد لا يكون لديهم في الواقع المرض الذي تم تصميم الدواء لعلاجه. يقول ميوسينوفيتش ، من خلال توفير تشخيصات أكثر دقة ، "سيساعدنا اختبار تشخيصي أفضل على تطوير هذه العلاجات المعدلة للمرض من خلال تسجيل المرضى المناسبين في التجارب السريرية".
لا يوجد حاليًا علاج لمرض باركنسون ، على الرغم من توفر الأدوية والإجراءات الجراحية والعلاجات الفيزيائية والمهنية وعلاجات النطق لعلاجه.
