اضطرابات الميتوكوندريا في طب الأعصاب

أعراض

أكثر الأعراض شيوعًا التي يسببها مرض الميتوكوندريا هو اعتلال عضلي ، أي مرض عضلي. تشمل الأعراض المحتملة الأخرى مشاكل في الرؤية أو مشاكل في التفكير أو مجموعة من الأعراض. غالبًا ما تتجمع الأعراض معًا لتشكل واحدة من عدة متلازمات مختلفة.

شلل العين الخارجي التدريجي المزمن (CPEO) - في CPEO ، تصبح عضلات العين مشلولة ببطء. يحدث هذا عادة عندما يكون الناس في الثلاثينيات من العمر ولكن يمكن أن يحدث في أي عمر. تعد الرؤية المزدوجة نادرة نسبيًا ، ولكن يمكن اكتشاف مشاكل بصرية أخرى من خلال فحص الطبيب. بعض الأشكال ، خاصة عندما توجد في العائلات ، مصحوبة بمشاكل في السمع أو صعوبات في الكلام أو البلع أو اعتلال عصبي أو اكتئاب.

متلازمة كيرنز ساير - متلازمة كيرنز ساير هي نفسها تقريبًا متلازمة كيرنز ساير ، ولكن مع بعض المشاكل الإضافية وعمر مبكر للظهور. تبدأ المشاكل عادة عندما يكون الأشخاص تحت سن العشرين. وتشمل المشاكل الأخرى اعتلال الشبكية الصباغي ، ترنح المخيخ ، مشاكل القلب ، والعجز الفكري. تعد متلازمة كيرنز ساير أكثر عدوانية من مرض CPEO ويمكن أن تؤدي إلى الوفاة بحلول العقد الرابع من العمر.

الاعتلال العصبي البصري الوراثي Leber (LHON) - LHON هو شكل موروث من فقدان البصر الذي يسبب العمى لدى الشباب.

متلازمة لي - تُعرف أيضًا باسم اعتلال الدماغ النخاعي تحت الحاد ، وعادة ما تحدث متلازمة لي عند الأطفال الصغار جدًا. يتسبب الاضطراب في ترنح ، ونوبات ، وضعف ، وتأخر في النمو ، وخلل التوتر ، وأكثر من ذلك. يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للدماغ إشارة غير طبيعية في العقد القاعدية. عادة ما يكون المرض قاتلاً في غضون أشهر.

اعتلال الدماغ بالميتوكوندريا المصحوب بالحماض اللبني والنوبات الشبيهة بالسكتة الدماغية (ميلاس) - يعد ميلاس أحد أكثر أنواع اضطرابات الميتوكوندريا شيوعًا. إنه موروث من الأم. يسبب المرض نوبات مشابهة للسكتات الدماغية ، والتي يمكن أن تسبب الضعف أو فقدان البصر. تشمل الأعراض الأخرى النوبات ، والصداع النصفي ، والقيء ، وفقدان السمع ، وضعف العضلات ، وقصر القامة. يبدأ الاضطراب عادة في مرحلة الطفولة ويتطور إلى الخرف. يمكن تشخيصه من خلال المستويات المرتفعة من حمض اللاكتيك في الدم بالإضافة إلى المظهر النموذجي "للألياف الحمراء الممزقة" للعضلات تحت المجهر.

الصرع الرمعي العضلي المصحوب بألياف حمراء خشنة (MERRF) - الرمع العضلي عبارة عن رعشة عضلية سريعة جدًا ، على غرار ما يعاني منه الكثيرون قبل النوم مباشرة. يكون الرمع العضلي في MERRF أكثر شيوعًا ويليه نوبات ، ترنح ، وضعف عضلي. قد يحدث أيضًا الصمم ومشاكل الرؤية واعتلال الأعصاب المحيطية والخرف.

الصمم والسكري الموروثان من الأم (MIDD) - يؤثر هذا الاضطراب في الميتوكوندريا عادة على الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 30 و 40 عامًا. بالإضافة إلى فقدان السمع ومرض السكري ، يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون باضطراب MIDD من فقدان البصر وضعف العضلات ومشاكل القلب وأمراض الكلى وأمراض الجهاز الهضمي وقصر القامة.

الاعتلال الدماغي العصبي المعدي المعوي بالميتوكوندريا (MNGIE) - يتسبب هذا في عدم حركة الأمعاء الشديدة ، مما قد يؤدي إلى ضيق في البطن وإمساك. مشاكل حركة العين شائعة أيضًا ، مثل الاعتلالات العصبية وتغيرات المادة البيضاء في الدماغ. يحدث الاضطراب في أي مكان من الطفولة إلى الخمسينيات ولكنه أكثر شيوعًا عند الأطفال.

الاعتلال العصبي ، ترنح والتهاب الشبكية الصباغي (NARP) - بالإضافة إلى مشاكل الأعصاب الطرفية والخرق ، يمكن أن يسبب NARP تأخرًا في النمو ، والصرع ، والضعف ، والخرف.

تشمل اضطرابات الميتوكوندريا الأخرى متلازمة بيرسون (فقر الدم الأرومي الحديدي وخلل البنكرياس) ، متلازمة بارث (اعتلال عضلة القلب المرتبط بالكروموسوم X ، اعتلال عضلي الميتوكوندريا ، قلة العدلات الدورية) ، وتأخر النمو ، والبول الأمينى ، والركود الصفراوي ، والحمل الزائد للحديد ، والحماض اللبني ، والموت المبكر. .

تشخبص

نظرًا لأن مرض الميتوكوندريا يمكن أن يسبب مجموعة محيرة من الأعراض ، فقد يكون من الصعب حتى على الأطباء المدربين التعرف على هذه الاضطرابات. في الحالة غير العادية حيث تبدو جميع الأعراض كلاسيكية لاضطراب معين ، يمكن إجراء الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص. خلاف ذلك ، قد تكون الاختبارات الأخرى ضرورية.

الميتوكوندريا هي المسؤولة عن التمثيل الغذائي الهوائي ، والذي يستخدمه معظمنا يومًا بعد يوم من أجل الحركة. عندما يتم استنفاد عملية التمثيل الغذائي الهوائي ، كما هو الحال في التمرينات المكثفة ، يمتلك الجسم نظامًا احتياطيًا ينتج عنه تراكم حمض اللاكتيك. هذه هي المادة التي تجعل عضلاتنا تتألم وتحترق عندما نجهدها لفترة طويلة. نظرًا لأن الأشخاص المصابين بمرض الميتوكوندريا لديهم قدرة أقل على استخدام التمثيل الغذائي الهوائي ، فإن حمض اللاكتيك يتراكم ، ويمكن قياس ذلك واستخدامه كعلامة على وجود خطأ ما في الميتوكوندريا. يمكن لأشياء أخرى أن تزيد من اللاكتات أيضًا. على سبيل المثال ، قد يرتفع حمض اللاكتيك في السائل الدماغي الشوكي بعد النوبات أو السكتة الدماغية. علاوة على ذلك ، غالبًا ما تحتوي بعض أنواع أمراض الميتوكوندريا ، مثل متلازمة لي ، على مستويات لاكتات ضمن الحدود الطبيعية.

يمكن أن يشمل التقييم الأساسي مستويات اللاكتات في البلازما والسائل النخاعي. يمكن لمخطط كهربية القلب تقييم عدم انتظام ضربات القلب ، والذي يمكن أن يكون قاتلاً. يمكن أن تبحث صورة الرنين المغناطيسي (MRI) عن تغيرات المادة البيضاء. يمكن استخدام تخطيط كهربية العضل لفحص أمراض العضلات. إذا كان هناك قلق بشأن النوبات ، فيمكن طلب تخطيط كهربية الدماغ. اعتمادًا على الأعراض ، قد يُوصى أيضًا بإجراء اختبار السمع أو طب العيون.

خزعة العضلات هي إحدى الطرق الأكثر موثوقية لتشخيص اضطرابات الميتوكوندريا. تأتي معظم أمراض الميتوكوندريا مصحوبة باعتلال عضلي ، أحيانًا حتى لو لم تكن هناك أعراض واضحة مثل وجع العضلات أو ضعفها.

علاج

في هذا الوقت ، لا يوجد علاج مضمون لاضطرابات الميتوكوندريا. ينصب التركيز على إدارة الأعراض عند ظهورها. ومع ذلك ، يمكن أن يساعد التشخيص الجيد في الاستعداد للتطورات المستقبلية ، وفي حالة الإصابة بمرض وراثي ، فقد يؤثر ذلك على تنظيم الأسرة.

ملخص

باختصار ، يجب الاشتباه بمرض الميتوكوندريا عندما يكون هناك مجموعة من الأعراض التي تشمل عضلات القلب أو الدماغ أو العينين. في حين أن وراثة الأم موحية أيضًا ، فمن الممكن بل والشائع أن ينتج مرض الميتوكوندريا عن طفرات في الحمض النووي النووي ، بسبب التفاعلات بين المادة الوراثية للنواة والميتوكوندريا. علاوة على ذلك ، فإن بعض الأمراض متفرقة ، مما يعني أنها تحدث لأول مرة دون أن تكون موروثة على الإطلاق. لا تزال أمراض الميتوكوندريا نادرة نسبيًا ويتم إدارتها بشكل أفضل من قبل أخصائي لديه فهم قوي لهذه الفئة من الأمراض العصبية.