كريسانابونج ديترافيفات / جيتي إيماجيس
الماخذ الرئيسية
- وجدت دراسة تعاونية أجرتها Mayo Clinic و Invitae أن العديد من مرضى سرطان الثدي يفقدون الاختبارات الجينية وفرصة العلاج الأكثر دقة.
- لا تستخدم الاختبارات الجينية بشكل كافٍ في مرضى سرطان الثدي لأنها مقترنة بإرشادات معقدة.
- تعمل Mayo Clinic من خلال الخطوات اللازمة لضمان حصول أي مريض سرطان يتلقى الرعاية في مركز Mayo Clinic للسرطان على تقييم جينومي شامل في عام 2021.
خلصت دراسة مشتركة أجرتها مؤسسة Invitae Corporation و Mayo Clinic إلى أن العديد من مرضى سرطان الثدي لا يخضعون للاختبارات الجينية ، وبالتالي يفقدون فوائدها ، مثل إمكانية توسيع خيارات العلاج.
تم تقديم الدراسة ، المسماة INTERCEPT ، في ندوة 2020 في سان أنطونيو لسرطان الثدي في ديسمبر.
على مدار عامين ، قدم الباحثون اختبارات جينية على 3000 مريض يعيشون مع أنواع مختلفة من السرطان ، ووجد الباحثون أن:
- لدى 1 من كل 8 مرضى بسرطان الثدي متغيرات جينية تزيد من خطر الإصابة بأمراض أكثر عدوانية ، مثل سرطان الثدي الثلاثي السلبي.
- تم تعديل علاج ما يقرب من ثلث مرضى السرطان في الدراسة بناءً على المتغيرات الجينية التي تم الكشف عنها من خلال الاختبار.
- لن يكون نصف المرضى الذين يعانون من المتغيرات الجينية مؤهلين للاختبار الجيني باستخدام الإرشادات الحالية.
يقول روبرت نوسباوم ، كبير المسؤولين الطبيين في شركة Invitae ، لفيريويل: "بالنسبة للمريض ، فإن معرفة عامل الخطر الجيني يمكن أن يساعد في التشخيص واختيار العلاج ، لأنه قد يشير إلى أن المريض أكثر عرضة لمواجهة مرض ثنائي أو أكثر عدوانية". "قد يرغب المريض في التفكير في خيارات الوقاية الجراحية ويمكن أن يكون مرشحًا لبعض علاجات السرطان المستهدفة."
ماذا يعني هذا بالنسبة لك
إذا كنت أنت أو أحد أفراد أسرتك مصابًا بسرطان الثدي ، فاسألي مقدم الرعاية الصحية الخاص بك عن الاختبارات الجينية. تظهر الأبحاث أن الاختبارات الجينية يمكن أن تساعد مزودك في التوصية بخيارات علاج أكثر دقة. يمكن أن تساعدك الاختبارات الجينية أيضًا في تحديد ما إذا كنت (أو أحد أفراد أسرتك) في خطر متزايد للإصابة بسرطان الثدي وكيفية تحسين التشخيص.
كيف يعمل الاختبار الجيني؟
تقول نوسباوم: "بشكل عام ، الاختبار الجيني لمريض سرطان الثدي هو اختبار دم بسيط يأمره الطبيب للمريض لتحديد ما إذا كان سرطان المريض مرتبطًا بحالة وراثية أو عامل خطر."
يمكن أن يختلف التحول لنتائج الاختبار. على سبيل المثال ، عادةً ما يستغرق الاختبار الجيني من Invitae من 10 أيام إلى أسبوعين. ومع ذلك ، تقدم الشركة أيضًا خدمة سريعة يمكن أن توفر نتائج في غضون سبعة إلى 10 أيام ، إذا لزم الأمر.
تقول نوسباوم إن فوائد الاختبارات الجينية تمتد أيضًا إلى أفراد عائلة المريض المصاب بسرطان الثدي. يقول: "بالنسبة لعائلتها ، يمكن للاختبار تحديد أفراد الأسرة الآخرين الذين قد يكونون هم أنفسهم أكثر عرضة للإصابة بالسرطان ويجب مراقبتها بعناية أكبر".
على الرغم من الفوائد ، فقد أظهرت الدراسات (بما في ذلك دراسة INTERCEPT) أن استخدام الاختبارات الجينية في مرضى سرطان الثدي لا يزال منخفضًا. على سبيل المثال ، نشرت دراسة عام 2019 فيمجلة علم الأورام السريريوجدت أن 8٪ فقط من مرضى سرطان الثدي قد خضعوا للاختبارات الجينية.
ما سبب قلة الاستخدام؟ يقول نوسباوم: "في الماضي ، كانت التكلفة تشكل حاجزًا ، لكنها عولجت إلى حد كبير من خلال تحسين السداد وخفض التكاليف من مقدمي الاختبارات". وأعتقد أن ما نراه الآن هو أن إرشادات الاختبار التقييدية التي عفا عليها الزمن تستبعد المرضى من يمكنه الاستفادة من الاختبار ".
كيف تعيق الإرشادات الحالية الاختبار الجيني
يقول نيلوي جويل (جويل) ج. سامادر ، مدير عيادة السرطان عالية الخطورة في Mayo Clinic في أريزونا لريويل: "المبادئ التوجيهية للاختبارات الجينية معقدة للغاية وتختلف بناءً على نوع السرطان الذي تم تشخيصه". "تم إثبات أن هذه المعايير في دراستنا وغيرها ليست حساسة لاستبعاد وجود سبب وراثي للسرطان."
وفقًا لسامادر ، تم بالفعل تنفيذ إرشادات لدعم الاختبارات الجينية لمرضى سرطان المبيض أو البنكرياس. ومع ذلك ، لم يتم تطبيق نفس مستوى التبني على أنواع أخرى من السرطانات ، بما في ذلك سرطان الثدي.
يقول سامادر: "استنادًا إلى نتائج دراسة INTERCEPT (ودراسات أخرى مماثلة) ، يجب أن يكون الهدف هو تقديم اختبار جيني لأي مريض لديه تاريخ شخصي للإصابة (أي) بالسرطان." تتخذ Mayo Clinic الخطوات اللازمة لتحقيق ذلك حقيقة في عام 2021 ".
تعمل العيادة من خلال خطوات لضمان حصول أي مريض يتلقى الرعاية في مركز Mayo Clinic للسرطان على تقييم جيني شامل مصمم من أجل:
- تحديد سبب السرطان
- تحديد مخاطر الإصابة بالسرطان في عائلاتهم
- ابحث عن علاجات موجهة بدقة لتحسين فرصهم في البقاء على قيد الحياة
على الرغم من خطوة Mayo Clinic الرائدة ، لا يزال من غير المؤكد ما إذا كانت مؤسسات الرعاية الصحية الأخرى ستحذو حذوها.
مستقبل الاختبارات الجينية
يقول نوسباوم: "أصبحت الاختبارات الجينية أكثر قبولًا بالتأكيد ، ولكن لا يزال هناك طريق طويل لنقطعه. والمشكلة هي أن الإرشادات لا يتم تحديثها بالسرعة التي يتم بها تحديث فهمنا للعلاقات بين الأمراض الجينية في هذا المجال سريع الحركة ، وهم لم تواكب التغيرات في التكلفة والتوافر ".
في عام 2019 ، أصدرت الجمعية الأمريكية لجراحي الثدي (ASBS) بيانًا رسميًا أوصت فيه بإجراء الاختبارات الجينية على جميع مرضى سرطان الثدي وأفراد أسرهم.
يقول نوسباوم إن مقدمي الخدمة كانوا بطيئين في اتباع نهج ASBS ، لكنه يأمل أنه "مع الدليل القوي والمتزايد على فوائد الاختبار الشامل ، سنرى المبادئ التوجيهية تبدأ في التغيير وتأتي لتعكس ما تضعه Mayo Clinic كمعيار ممارسة الاختبارات الجينية لجميع مرضى السرطان ".
-is-diagnosed.jpg)
-test.jpg)
