اعتلال عضلي هو مصطلح يستخدم لوصف أمراض العضلات. إذا تم تشخيصك بالاعتلال العضلي ، أو إذا تم تقييمك حاليًا لاحتمال الإصابة باعتلال عضلي ، فهناك احتمال قوي بأنك لم تسمع بالاعتلال العضلي حتى الآن ، لأنه ليس شائعًا مثل الحالات الطبية الأخرى.
قد تكون لديك أسئلة حول عملية التشخيص ، وما يجب أن تتوقعه من حيث التشخيص والعلاج ، وما إذا كان أفراد عائلتك الآخرون معرضون أيضًا لخطر الإصابة بالاعتلال العضلي.
مارتن ديميتروف / istockphotoملخص
يشير اعتلال عضلي إلى مرض يصيب العضلات. في هذه الحالات ، تعمل العضلات بشكل أقل فعالية مما ينبغي. يمكن أن يحدث ذلك عندما لا تتطور العضلات بشكل صحيح ، أو عندما تتضرر ، أو عندما تفتقر إلى مكونات مهمة.
تعمل العضلات بشكل طبيعي عن طريق الانقباض ، مما يعني أن تصبح أقصر. تتكون العضلة من بروتينات ومكونات هيكلية أخرى تتحرك بطريقة منسقة لتقلص العضلات. عندما يكون أي من هذه المكونات معيبًا ، فقد يتسبب ذلك في اعتلال عضلي.
هناك عدد من الأسباب المختلفة لأمراض العضلات ، وبالتالي ، هناك عدد من الاعتلالات العضلية المختلفة. كل من الاعتلالات العضلية المختلفة لها اسمها المحدد وسببها ومجموعة الاختبارات التشخيصية والتشخيص المتوقع والعلاج.
من المتوقع أن تتفاقم بعض حالات الاعتلال العضلي بمرور الوقت ، بينما يكون بعضها مستقرًا إلى حد ما. العديد من الاعتلالات العضلية وراثية ، والكثير منها ليس كذلك.
أنواع الاعتلال العضلي
اعتلال عضلي خلقي يعني اعتلال عضلي يولد به الشخص. يُعتقد أن العديد من هذه الحالات وراثية أو تنتقل عبر العائلات عن طريق الجينات.
في حين أن أعراض الاعتلال العضلي الخلقي تبدأ غالبًا في سن مبكرة جدًا ، فإن هذا ليس هو الحال دائمًا. في بعض الأحيان ، لا يبدأ المرض الطبي الوراثي في ظهور الأعراض حتى يصبح الشخص مراهقًا أو حتى بالغًا.
وارث
تشمل الاعتلالات العضلية الوراثية الشائعة ما يلي:
- اعتلال عضلي الميتوكوندريا: هو مرض ناجم عن خلل في الجزء المنتج للطاقة من الخلية ، الميتوكوندريا. هناك عدة أنواع من اعتلال عضلي الميتوكوندريا. في حين أنها يمكن أن تكون ناجمة عن طفرات وراثية (تشوهات في الجينات) يمكن أن تحدث أيضًا دون أي تاريخ عائلي.
- الاعتلال العضلي الأيضي: تحدث هذه المجموعة من الأمراض بسبب مشاكل التمثيل الغذائي التي تتداخل مع وظيفة العضلات. هناك عدد من الاعتلالات العضلية الأيضية الوراثية التي تسببها عيوب في الجينات التي ترمز لبعض الإنزيمات الضرورية لحركة العضلات الطبيعية.
- اعتلال عضلي نمالين: هو مجموعة من الاضطرابات التي تتميز بوجود تراكيب تسمى "العصي النيمالين" في العضلات. غالبًا ما يرتبط الاعتلال العضلي النيمالي بضعف عضلات الجهاز التنفسي.
خلقي
تشمل الاعتلالات العضلية الخلقية ما يلي:
- اعتلال عضلي مركزي: هذا هو اعتلال عضلي وراثي ، ويسمى أيضًا مرض القلب المركزي ، والذي يسبب الضعف ومشاكل العظام وردود الفعل الشديدة لبعض الأدوية. تختلف شدة هذا المرض ، مما يسبب ضعفًا عميقًا لدى بعض الأشخاص ووهنًا خفيفًا عند البعض الآخر.
- الحثل العضلي: عبارة عن مجموعة من الأمراض التي تسببها تنكس العضلات أو الخلايا العضلية المكونة بشكل غير طبيعي. من الناحية الفنية ، لا يُعد الحثل العضلي اعتلالًا عضليًا ، ولكن غالبًا ما يكون هناك تداخل في الأعراض ، ويهدف التقييم الأولي إلى تحديد ما لديك.
يتمثل الاختلاف الرئيسي بين الاعتلال العضلي والحثل العضلي في أن العضلات لا تعمل بشكل صحيح في حالة الاعتلال العضلي ، بينما تتدهور العضلات في حالة الحثل العضلي.
مكتسب
يمكن أن يحدث الاعتلال العضلي أيضًا بسبب مجموعة متنوعة من الأمراض التي تؤدي إلى مجموعة من المشاكل الجسدية بالإضافة إلى مشاكل تقلص العضلات.
تشمل الاعتلالات العضلية المكتسبة بشكل شائع ما يلي:
- الاعتلال العضلي الالتهابي / المناعي الذاتي: يحدث هذا عندما يهاجم الجسم نفسه ، مما يتسبب في تنكس العضلات أو التدخل في الوظيفة. تشمل الاعتلالات العضلية التي تتميز بالتهاب في العضلات أو بالقرب منها التهاب العضلات والتهاب الجلد والعضلات والساركويد والذئبة والتهاب المفاصل الروماتويدي.
- الاعتلال العضلي السمي: يحدث هذا عندما يضعف السم أو الدواء أو الدواء بنية العضلات أو وظيفتها.
- اعتلال عضلي الغدد الصماء: يحدث هذا عندما يتداخل اضطراب الهرمونات مع وظيفة العضلات. تشمل الأسباب الأكثر شيوعًا مشاكل الغدة الدرقية أو الغدة الكظرية.
- اعتلال عضلي معدي: قد يحدث هذا عندما تمنع العدوى العضلات من العمل بشكل صحيح.
- اعتلال عضلي ثانوي لاختلال توازن الكهارل: يمكن أن تتداخل مشاكل الكهارل ، مثل مستويات البوتاسيوم المرتفعة أو المنخفضة بشكل مفرط ، مع وظيفة العضلات.
أعراض اعتلال عضلي
بشكل عام ، يتسبب الاعتلال العضلي في ضعف العضلات. أكثر أنماط الضعف شيوعًا هو الضعف القريب. هذا يعني أن عضلات الذراعين والساقين ضعيفة بشكل واضح أكثر من عضلات اليدين أو القدمين.
في بعض الأحيان ، يضعف اعتلال عضلي عضلات الجهاز التنفسي (العضلات التي تتحكم في التنفس).
في كثير من الأحيان ، عندما يعاني الأشخاص من اعتلال عضلي لسنوات ، يبدأ ضمور العضلات في التطور ، وهو ترقق العضلات وإهدارها ، مما يؤدي إلى إضعاف قوة العضلات بشكل أكبر.
غالبًا ما يرتبط الاعتلال العضلي بالشكل غير الطبيعي للعظام ، غالبًا لأن ضعف العضلات يمنع العظام من الحفاظ على شكلها الطبيعي.
تشمل الخصائص الأخرى للاعتلال العضلي التعب ونقص الطاقة وتفاقم الضعف مع مرور اليوم أو الضعف التدريجي مع المجهود.
تشخبص
بشكل عام ، يعد الاعتلال العضلي تشخيصًا صعبًا. إذا كانت لديك أعراض اعتلال عضلي ، فهناك احتمال قوي بأن تحصل على إحالة إلى طبيب أعصاب أو طبيب روماتيزم ، أو كليهما ، اعتمادًا على الأعراض الأكثر وضوحًا.
يتضمن الاختبار التشخيصي تقييمًا بدنيًا دقيقًا ، بما في ذلك فحص الجلد وردود الفعل وقوة العضلات والتوازن والإحساس. سيأخذ طبيبك تاريخًا طبيًا مفصلاً ويسألك عن التاريخ الطبي لعائلتك.
هناك أيضًا عدد من الاختبارات التي قد تحتاجها ، اعتمادًا على تاريخك الطبي ونتائج الفحص البدني. تشمل هذه الاختبارات اختبارات الدم ، مثل تعداد الدم الكامل (CBC) ومستويات الشوارد.
تشمل اختبارات الدم الأخرى معدل ترسيب كرات الدم الحمراء (ESR) ، الذي يقيس الالتهاب ، واختبار الأجسام المضادة للنواة (ANA) ، الذي يبحث عن نشاط المناعة الذاتية. يمكن أن يقيس الكرياتين كيناز في الدم انهيار العضلات. قد تكون هناك حاجة لاختبارات الغدة الدرقية ، واختبارات التمثيل الغذائي ، والغدد الصماء.
اختبار آخر يسمى تخطيط كهربية العضل (EMG) هو اختبار كهربائي يقيم وظيفة العضلات من خلال استخدام الإبر التي تكتشف العديد من خصائص بنية العضلات وحركتها. في بعض الأحيان ، يمكن أن تساعد الاختبارات المتخصصة مثل خزعة العضلات والاختبار الجيني في تشخيص أنواع معينة من الاعتلال العضلي.
علاج
لا توجد علاجات فعالة يمكنها تجديد عضلاتك أو شفاءها لعلاج الاعتلال العضلي. عندما يكون هناك سبب محدد ، مثل مشكلة الغدد الصماء ، فإن تصحيح السبب يمكن أن يساعد في تحسين أعراض الاعتلال العضلي ، أو قد يساعد على الأقل في منع تفاقمه.
غالبًا ما يكون دعم الجهاز التنفسي هو العنصر الأساسي في اعتلال عضلي متقدم ، بحيث يمكن الحفاظ على تنفسك بأمان.
المراجع
بشكل عام ، من المتوقع أن يتفاقم الاعتلال العضلي الخلقي أو يستقر بمرور الوقت ولا يُتوقع عادةً أن يتحسن. قد تتحسن الاعتلالات العضلية غير الخلقية ، مثل الاعتلالات العضلية المعدية أو الأيضية أو السامة ، بمجرد السيطرة على سبب الاعتلال العضلي بشكل جيد.
من المهم الحصول على فهم جيد لحالتك الخاصة للتأكد من حصولك على أفضل نتيجة ممكنة.
إذا كان لديك نوع من الاعتلال العضلي الذي لا يتوقع أن يتحسن ، يجب أن تنتبه جيدًا لمشاكل مثل الضمور ، وقرح الضغط ، والتأكد من أنك تحافظ على المشاركة المثلى في العلاج الطبيعي حتى تتمكن من العمل بأفضل ما لديك.
هل اعتلال عضلي وراثي؟
نعم ، بعض الاعتلالات العضلية وراثية. إذا كان لديك اعتلال عضلي وراثي ، فهناك احتمال أن يصاب بعض إخوتك وأطفالك وبنات أختك وأبناء أختك أو أقاربك الآخرين بالاعتلال العضلي.
من المهم أن تخبر عائلتك بحالتك ، لأن التشخيص المبكر يمكن أن يساعدهم في الحصول على العلاج والرعاية الداعمة في وقت مبكر.
قد لا تزال بعض حالات الاعتلال العضلي التي لا تعتبر خلقيًا أو وراثيًا تميل إلى الانتشار في العائلات ، لذلك قد تكون عائلتك في خطر متزايد حتى إذا كنت تعاني من اعتلال عضلي غير معروف بأنه وراثي.
كلمة من Verywell
اعتلال عضلي ليس حالة شائعة جدًا. من المؤكد أن أمراض العضلات يمكن أن تضعف نوعية حياتك. ومع ذلك ، فإن العديد من الأفراد الذين تم تشخيص إصابتهم بالاعتلال العضلي قادرون على الحفاظ على حياة منتجة ، بما في ذلك الحفاظ على عمل مرضي والتمتع بأسرة سعيدة وحياة اجتماعية.