ما هو مرض هنتنغتون؟

مرض هنتنغتون (HD) هو مرض تنكسي عصبي تدريجي ينتقل وراثيًا من الوالدين إلى الطفل. تشمل الأعراض الكلاسيكية حركات لا يمكن السيطرة عليها في الوجه والجذع والذراعين والساقين ، بالإضافة إلى مشاكل التفكير بوضوح وتغيرات المزاج ، مثل القلق والاكتئاب والتهيج. بينما لا يمكن علاج مرض هنتنغتون أو إبطائه ، يمكن السيطرة على أعراض معينة بالأدوية.

أعراض مرض هنتنغتون

ما يصل إلى 250000 شخص في الولايات المتحدة يعانون أو سيصابون بمرض هنتنغتون. تبدأ الأعراض عادة بين سن 30 و 50 ، على الرغم من أن HD الأحداث تستهدف الأفراد قبل سن 20.

تتفاقم أعراض مرض هنتنغتون ببطء بمرور الوقت وتميل إلى التباين بناءً على مرحلة المرض:

المرحلة المبكرة

تشمل الأعراض المبكرة للـ HD ما يلي:

• صعوبة تعلم أشياء جديدة أو اتخاذ القرارات
• مشاكل القيادة
• التهيج وتقلب المزاج
• الحركة اللاإرادية أو الوخز
• تحديات التنسيق
• مشاكل الذاكرة قصيرة المدى

المرحلة المتوسطة

مع تقدم مرض هنتنغتون إلى المرحلة المتوسطة ، يعاني الشخص من صعوبة في البلع والتحدث والمشي والذاكرة والتركيز على المهام. يعد فقدان الوزن وسوء التغذية أمرًا شائعًا.

قد تصبح الحركات المتلوية الكلاسيكية (الرقص) واضحة جدًا وتتداخل بشكل كبير مع الأداء اليومي.

قد يطور الشخص أيضًا بعض السلوكيات الوسواسية.

المرحلة المتأخرة HD

تتكون أعراض مرض هنتنغتون في المرحلة المتأخرة من عدم القدرة على المشي أو الكلام. مطلوب رعاية كاملة من مقدم الرعاية.

بدلاً من الرقص ، قد يكون لدى الشخص صلابة ، وحركات بطيئة (تسمى بطء الحركة) ، وخلل التوتر العضلي. الأشخاص الذين لديهم المرحلة المتأخرة من HD معرضون لخطر الاختناق.

يعد الالتهاب الرئوي السبب الأكثر شيوعًا للوفاة المرتبط بمرض هنتنغتون.

الأسباب

مع مرض هنتنغتون ، ينتج الجين المعيب (يسمى جين HTT) بروتينًا متحورًا يؤدي إلى موت الخلايا العصبية في دماغ الشخص.

تقريبًا جميع حالات HD وراثية ، والمرض موروث في نمط جسمي سائد. هذا يعني أنه إذا كان والدك أو والدتك مصابة بـ HD ، فلديك فرصة بنسبة 50٪ في الحصول على جين HD.

إذا ورثت جين HTT المعيب أو المتغير ، فمن المرجح أن تصاب بمرض هنتنغتون. ومع ذلك ، إذا لم تقم بذلك ، فلا ينبغي أن تتطور HD. الاستثناء هو الحالات النادرة التي يكون فيها ملفمن جديدتحدث طفرة في جين HD. في هذه الحالات ، لا يمكن تتبع المرض لشخص آخر في العائلة.

تشخبص

يبدأ تشخيص مرض هنتنغتون بتاريخ طبي ويتم تأكيده من خلال فحص الدم للبحث عن جين HTT.

تاريخ طبى

بالإضافة إلى الاستفسار عن الأعراض المحتملة لمرض هنتنغتون ، سيرغب طبيبك في الحصول على تاريخ عائلي مفصل. في بعض الأحيان تكون هناك حاجة إلى السجلات الطبية القديمة أو تقارير تشريح الجثة لإكمال ذلك.

اختبار الدم الجيني

إذا كنت تعاني من أعراض HD أو كان أحد أفراد أسرتك مصابًا بالمرض ، فيمكن لطبيبك أن يأمر بإجراء اختبار جيني للبحث عن جين HTT.

قبل الخضوع للاختبار ، من المهم التحدث إلى مستشار وراثي - شخص يمكنه مساعدتك في فهم نتائج الاختبار المحتملة. على سبيل المثال ، إذا كان الاختبار إيجابيًا ، فيمكن لمستشارك أن يشرح لك ما يعنيه ذلك بالنسبة لك (إذا كان لديك أطفال) لصحة أطفالك في المستقبل.

علاج

لا يوجد علاج لمرض هنتنغتون ، ولكن يمكن استخدام العلاجات الدوائية وغير الدوائية لتخفيف أعراض معينة وتحسين نوعية حياة الشخص.

الأدوية

يمكن علاج أعراض الحركات اللاإرادية باستخدام Xenazine(تترابينازين) ، الدواء الوحيد المعتمد من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لمرض هنتنغتون.

على الرغم من فعاليته ، يرتبط Xenazine بالتأثيرات الضارة المحتملة ، مثل:

• الأرق (أكاثيسيا)
• اكتئاب
• دوخة
• إعياء
• الشلل الرعاش (ملامح الحركة التي تظهر في مرض باركنسون)

يمكن أيضًا استخدام الأدوية الأخرى لعلاج أعراض HD المعرفية والسلوكية والعاطفية. على سبيل المثال ، يمكن استخدام البنزوديازيبينات لعلاج القلق والرقص عالي الدقة ، بينما يمكن استخدام مضادات الذهان غير التقليدية مثل Zyprexa (olanzapine) لعلاج الرقص المصحوب بالذهان أو العدوانية أو الاندفاع.

علاجات إعادة التأهيل

قد يساعد التمرين - من خلال الأساليب الرسمية مثل العلاج الطبيعي والعلاج المهني ، والأساليب غير الرسمية مثل المشي والأعمال اليومية - في تخفيف الأعراض. من المفيد أيضًا زيارة اختصاصي تغذية للوقاية من سوء التغذية ، مثل رؤية معالج النطق واللغة لمشاكل البلع.

العلاجات التكميلية

تشمل العلاجات التكميلية التي قد تكون مفيدة للأشخاص المصابين بداء هنتنغتون العلاج بالموسيقى والرقص ولعب ألعاب الفيديو.

التأقلم

لا شك أن هناك العديد من التحديات الفريدة للعيش مع شخص مصاب بداء هنتنغتون أو الاعتناء به. يمكن أن يساعدك استخدام استراتيجيات معينة أنت أو من تحب على المضي قدمًا في الطريق.

البحث عن الدعم

من الطبيعي أن يكون لديك الكثير من المخاوف إذا تم تشخيصك أنت أو أحد أفراد أسرتك بمرض هنتنغتون أو ثبتت إصابتك به. يمكن أن تكون معرفة أن هناك العديد من الموارد وشبكات الدعم المتاحة مفيدة عندما تتعلم ما يمكن توقعه وكيفية التعامل معه.

أحد الموارد الممتازة هو جمعية مرض هنتنغتون الأمريكية. إلى جانب الأدوات التعليمية ، تنسق هذه المنظمة مجموعات الدعم في جميع أنحاء البلاد ، سواء عبر الإنترنت أو بشكل شخصي. هذه ليست فقط للأشخاص الذين يعانون من هنتنغتون ، ولكن أيضًا لمقدمي الرعاية أو أفراد الأسرة أو الأشخاص المعرضين لخطر المرض.

تعيش أفضل ما لديك

يمكن أن يؤدي تبني عادات نمط حياة صحية إلى تحسين نوعية الحياة والأداء والكرامة والراحة للشخص المصاب بمرض هنتنغتون.

تتضمن بعض هذه العادات الصحية ما يلي:

• وضع روتين يومي
• استخدام الإشارات والتوجيهات ، مثل إنذار الهاتف ، للإشارة إلى وقت الحاجة إلى إكمال مهمة (على سبيل المثال ، تناول دواء)
• التقليل من التوتر
• ممارسة الرياضة يوميا
• الانخراط في هوايات ممتعة مثل الاستماع إلى الموسيقى أو لعب ألعاب الطاولة
• تجنب الكحول والتدخين

إدارة أعراض الصحة العقلية

مقارنة بالأعراض الجسدية ، مثل الرقص ، فإن الأعراض النفسية المرتبطة بمرض هنتنغتون ، مثل الاكتئاب والقلق ، يمكن أن تكون متساوية - إن لم تكن أكثر صعوبة - في التعامل معها والتعامل معها.

يعد العلاج الفوري للأعراض النفسية أمرًا ضروريًا وقد يشمل مزيجًا من الأدوية والعلاج النفسي. لسوء الحظ ، فإن الانتحار شائع لدى الأشخاص المصابين بداء هنتنغتون.

إذا كانت لديك أفكار انتحارية ، فاتصل بمركز National Suicide Prevention Lifeline على الرقم 1-800-273-8255 للتحدث مع مستشار مدرب. إذا كنت أنت أو أحد أفراد أسرتك في خطر محدق ، فاتصل برقم 911.

المراجع

إن تشخيص مرض هنتنغتون ضعيف في هذا الوقت. يتراوح متوسط ​​العمر المتوقع بعد التشخيص من 10 إلى 20 عامًا.

كلمة من Verywell

مرض هنتنغتون هو حالة مميتة وغير قابلة للشفاء. على الرغم من الأعراض المؤلمة ، كن مرتاحًا لأن تعلم أنك (أو من تحب ، إذا كنت مقدم رعاية) لا يزال بإمكانك العثور على الفرح والمعنى - ربما من خلال شبكات الدعم أو النمو الروحي أو من خلال مقاربتك اليومية في الحياة.