كيف يختلف مرض كينيدي عن مرض التصلب الجانبي الضموري

مرض كينيدي ، المعروف أيضًا باسم الضمور العضلي البصلي الشوكي أو SBMA ، هو اضطراب عصبي وراثي.يؤثر مرض كينيدي على الخلايا العصبية المتخصصة التي تتحكم في حركة العضلات (على وجه التحديد ، الخلايا العصبية الحركية السفلية) ، وهي المسؤولة عن حركة العديد من عضلات الذراعين والساقين. كما أنه يؤثر على الأعصاب التي تتحكم في العضلات البصلية التي تتحكم في التنفس والبلع والكلام. يمكن أن يؤدي مرض كينيدي أيضًا إلى حساسية الأندروجين (هرمونات الذكورة) التي تسبب تضخم الثدي لدى الرجال ، وانخفاض الخصوبة ، وضمور الخصية.

أعراض مرض كينيدي

في المتوسط ​​، تبدأ الأعراض عند الأفراد الذين تتراوح أعمارهم بين 40-60 عامًا. تظهر الأعراض ببطء وقد تشمل:

• ضعف وتشنجات عضلية في الذراعين والساقين
• ضعف في عضلات الوجه والفم واللسان. قد ترتعش الذقن أو ترتجف ، وقد يصبح الصوت أكثر أنفًا.
• ارتعاش العضلات الصغيرة التي يمكن رؤيتها تحت الجلد.
• الهزات أو الارتجاف في أوضاع معينة. قد ترتجف اليدين عند محاولة حمل شيء ما أو الإمساك به.
• خدر أو فقدان الإحساس في مناطق معينة من الجسم.

قد يكون لمرض كينيدي تأثيرات أخرى على الجسم ، بما في ذلك:

• التثدي ، أي تضخم أنسجة الثدي عند الذكور
• ضمور الخصية ، حيث يتضاءل حجم الأعضاء التناسلية الذكرية وتفقد وظيفتها.

الأسباب

ينتج مرض كينيدي عن خلل جيني في الكروموسوم X (الأنثوي). نظرًا لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط ، فإنهم هم الأكثر تضررًا من هذا الاضطراب. قد تحمل الإناث ، اللواتي لديهن كروموسومان X ، الجين المعيب على كروموسوم X واحد ، لكن الكروموسوم X الطبيعي الآخر يقل أو يخفي أعراض الاضطراب. لوحظت حالة نادرة فقط حيث تظهر أعراض على الأنثى بسبب عيوب في كل من الكروموسومات X.

ترمز الجينات المصابة بمستقبلات الأندروجين ، والتي تربط هرمونات الذكورة وتوجه إنتاج البروتين في العديد من مناطق الجسم ، بما في ذلك العضلات الهيكلية والخلايا العصبية الحركية للجهاز العصبي المركزي.

مرض كينيدي نادر الحدوث. على الرغم من أن جمعية مرض كينيدي تقدر أنه يحدث واحدًا من كل 40.000 فرد في جميع أنحاء العالم ، إلا أن مصادر أخرى تصنفه على أنه نادر جدًا. على سبيل المثال ، لاحظ GeneReviews والمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة أنه يحدث في أقل من 1 لكل 300000 ذكر ، كما أنه لم يتم العثور عليه حتى الآن إلا في السكان الأوروبيين والآسيويين وليس في السكان الأفارقة أو السكان الأصليين.

تشخيص الحالة

هناك عدد من الاضطرابات العصبية والعضلية مع أعراض مشابهة لمرض كينيدي ، لذلك قد يكون التشخيص الخاطئ أو سوء التشخيص أمرًا شائعًا.

في كثير من الأحيان ، يُعتقد خطأً أن الأفراد المصابين بمرض كينيدي يعانون من التصلب الجانبي الضموري (ALS ، أو مرض Lou Gehrig). ومع ذلك ، فإن التصلب الجانبي الضموري ، بالإضافة إلى الاضطرابات المماثلة الأخرى ، لا يشمل اضطرابات الغدد الصماء أو فقدان الإحساس.

يمكن أن يؤكد الاختبار الجيني ما إذا كان عيب مرض كينيدي موجودًا على الكروموسوم X. إذا كانت الاختبارات الجينية إيجابية ، فلا يلزم إجراء اختبارات أخرى حيث يمكن إجراء التشخيص من الاختبار الجيني وحده.

علاج SBMA

لا يؤثر مرض كينيدي أو SBMA على متوسط ​​العمر المتوقع ، لذلك يركز العلاج على الحفاظ على وظيفة العضلات المثلى للفرد طوال حياته من خلال بعض أنواع العلاج التالية:

• علاج بدني
• علاج بالممارسة
• علاج النطق

هذه الأنواع من العلاج مهمة للحفاظ على قدرات الفرد والتكيف مع تطور المرض. يمكن أن تساعد المعدات التكيفية مثل استخدام العصي أو الكراسي المتحركة الآلية في الحفاظ على الحركة والاستقلالية.

الاستشارة الوراثية

يرتبط مرض كينيدي بالكروموسوم X (الأنثوي) ، لذلك إذا كانت المرأة حاملة للجين المعيب ، فإن أبنائها لديهم فرصة بنسبة 50٪ للإصابة بهذا الاضطراب وبناتها لديهن فرصة بنسبة 50٪ في أن يصبحن حوامل. لا يستطيع الآباء نقل مرض كينيدي إلى أبنائهم. ومع ذلك ، ستكون بناتهم حاملين للجين المعيب.