دراسة تحدد أهم العوامل الوراثية في خطر الإصابة بسرطان الثدي

seksan Mongkhonkhamsao / Getty Images

الماخذ الرئيسية

• قامت دراسة واسعة النطاق بتضييق نطاق عوامل الخطر الجينية المهمة لسرطان الثدي.
• بينما يمكن لأي شخص ، بغض النظر عن الجنس ، أن يصاب بسرطان الثدي ، إلا أن هناك بعض العوامل التي تجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة بالمرض ، مثل تاريخ العائلة.
• قد تساعد هذه النتائج الأطباء في تحديد ما يجب البحث عنه عند تحديد خطر الإصابة بسرطان الثدي من خلال الاختبارات الجينية.

حددت دراسة جديدة واسعة النطاق أهم العوامل الوراثية في خطر إصابة الشخص بسرطان الثدي. أجرى الدراسة 250 باحثًا من مؤسسات وجامعات في أكثر من 25 دولة.

الدراسة التي نُشرت في 20 يناير / كانون الثاني في الجريدة الرسميةنيو انغلاند جورنال اوف ميديسين، حللوا بيانات من أكثر من 113000 امرأة - بعضهن مصابات بسرطان الثدي والبعض الآخر غير مصابات بالمرض. نظر الباحثون على وجه التحديد في 34 جينًا يعتقد أنها تزيد من خطر إصابة المرأة بسرطان الثدي. يرتبط خطر الإصابة بسرطان الثدي جزئيًا بعلم الوراثة ، ولكن لا يزال استكشاف الجينات التي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي أمرًا قيد البحث.

بعد دراسة البيانات ، اختصر الباحثون قائمة الجينات التي يمكن أن ترفع خطر الإصابة بسرطان الثدي إلى تسعة. وتشمل تلك:

• ماكينة الصراف الآلي
• BRCA1
• BRCA2
• CHEK2
• PALB2
• BARD1
• RAD51C
• RAD51D
• TP53

تختلف أهمية كل جين حسب نوع السرطان الذي قد يصاب به الشخص. ارتبطت الاختلافات في خمسة جينات - ATM و BRCA1 و BRCA2 و CHEK2 و PALB2 - بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي بشكل عام ، بينما كانت المتغيرات في ATM و CHEK2 أكثر احتمالًا للإشارة إلى خطر الإصابة بسرطان الثدي الإيجابي لمستقبلات هرمون الاستروجين.

وخلص الباحثون إلى أن "نتائج هذه الدراسة تحدد الجينات الأكثر فائدة إكلينيكيًا لإدراجها في لوحات للتنبؤ بخطر الإصابة بسرطان الثدي ، بالإضافة إلى تقديم تقديرات للمخاطر المرتبطة بمتغيرات اقتطاع البروتين ، لتوجيه الاستشارة الوراثية". .

ماذا يعني هذا بالنسبة لك

قام الباحثون بتقليص عوامل الخطر الجينية المحتملة لسرطان الثدي. إذا كان لديك واحد منهم ، فيجب أن يكون طبيبك قادرًا على التوصية بأي خطوات تالية للحفاظ على صحتك قدر الإمكان.

مخاطر الاصابة بسرطان الثدي

سرطان الثدي هو أكثر أنواع السرطانات شيوعًا بين النساء في الولايات المتحدة ، بعد سرطانات الجلد ، وفقًا لجمعية السرطان الأمريكية. يبلغ متوسط ​​خطر الإصابة بسرطان الثدي لدى المرأة في الولايات المتحدة 13٪ - أو احتمال واحد من كل ثمانية.

بينما يمكن لأي شخص ، بغض النظر عن الجنس ، أن يصاب بسرطان الثدي ، إلا أن هناك بعض العوامل التي تزيد من خطر إصابة الشخص بالمرض ، بما في ذلك:

• يكبر في السن
• الإصابة بطفرات جينية معينة
• بدء الدورة الشهرية قبل سن 12 وبدء انقطاع الطمث بعد سن 55
• ثدي كثيف
• تاريخ شخصي للإصابة بسرطان الثدي أو بعض أمراض الثدي غير السرطانية
• تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي أو المبيض
• علاج سابق باستخدام العلاج الإشعاعي
• بعد تناول عقار ديثيلستيلبيسترول (DES) سابقًا

التأثير على الاختبارات الجينية

هذه الدراسة "تؤكد بشكل أساسي ما نعرفه بالفعل ،" قال بانو أرون ، دكتوراه في الطب ، أستاذ في قسم طب أورام الثدي في مركز إم دي أندرسون للسرطان بجامعة تكساس في هيوستن ، لريويل.

يقول أرون إن الأطباء يختبرون بالفعل هذه الجينات عند فحص المرضى لخطر الإصابة بسرطان الثدي. ومع ذلك ، تشير إلى أن النتائج قد تساعد الأطباء في معرفة عدد الجينات التي يختبرونها. تقول: "آمل أن يوضح هذا أنه ربما يوجد 50 جينًا يمكننا اختبارها ، لكن لا يتعين علينا اختبار كل 50 جينًا".

تؤكد الدراسة أيضًا أن بعض الطفرات الجينية لـ BRCA لديها مخاطر أعلى للإصابة بالسرطان ، كما يقول آرون ، مضيفًا ، "يمكن لهذه الدراسة وغيرها أن تساعد في إعطاء مخاطر نسبية ، حتى تتمكن من تحديد أهمية نتائج شخص ما بناءً على ذلك."

إذا حدث واختبار إيجابي لأحد هذه الجينات أو المتغيرات الجينية ، يقول آرون أنه لا يجب عليك الذعر. تقول: "سيناقش الطبيب المعالج أو مستشار الوراثة الخطوات التالية معك". "هناك توصيات وأفضل الممارسات للمساعدة."