الرحلان الكهربي للهيموجلوبين هو اختبار دم شائع الاستخدام لتشخيص وتوصيف اضطرابات الهيموغلوبين التي تسمى اعتلالات الهيموغلوبين. الهيموجلوبين هو بروتين معقد ، موجود في خلايا الدم الحمراء ، وظيفته نقل وتوصيل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. يلتقط الهيموغلوبين الأكسجين من رئتيك ، وينقل الأكسجين عبر مجرى الدم ، ويطلقه في الوقت المناسب بحيث يمكن استخدامه من قبل جميع أنسجة الجسم. هناك العديد من اعتلالات الهيموجلوبين الموروثة التي يمكن أن تؤثر على قدرة الهيموجلوبين على أداء وظيفته بشكل طبيعي.
الغرض من الاختبار
تم تصميم اختبار الهيموجلوبين الكهربائي للكشف عن التشوهات الجينية في بنية الهيموجلوبين لدى الشخص. عادةً ما يتم إجراء الفصل الكهربائي للهيموغلوبين عندما يكون لدى الشخص علامات أو أعراض فقر الدم الانحلالي ، أو تاريخ عائلي لاعتلال الهيموغلوبين ، أو اختبار تعداد الدم الكامل غير الطبيعي (CBC) ، أو اختبار فحص حديثي الولادة إيجابي.
في الوقت الحالي ، في الولايات المتحدة ، توصي الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء بفحص اعتلال الهيموغلوبين لجميع النساء الحوامل عن طريق إجراء اختبار CBC ، متبوعًا بالرحلان الكهربي للهيموغلوبين إذا كان CBC غير طبيعي ؛ أو إذا كانت المرأة معرضة بشكل أكبر للإصابة باعتلال الهيموجلوبين على أساس العرق ، فالنساء من أصل أفريقي أو متوسطي أو جنوب شرق آسيوي أو غرب الهند أو الشرق الأوسط معرضات بشكل أكبر للإصابة باعتلال الهيموجلوبين. يجب أيضًا أن يخضع الشركاء الذكور للنساء اللائي تبين أنهن مصابات باعتلال الهيموغلوبين للفحص إذا كانوا يفكرون في إنجاب طفل.
Verywell / JR Beeاختبار الهيموجلوبين الكهربائي هو اختبار دم يمكنه الكشف عن الهيموجلوبين الطبيعي وغير الطبيعي ، ويبدأ في تحديد نوع اعتلال الهيموجلوبين إن وجد. ومع ذلك ، فإن الرحلان الكهربي للهيموجلوبين هو واحد فقط من عدة اختبارات يمكنها اكتشاف وتمييز الهيموجلوبين غير الطبيعي. في كثير من الأحيان ، إذا تم الحصول على نتيجة غير طبيعية من خلال اختبار الرحلان الكهربي ، فيمكن إجراء اختبار متطور لتوصيف اعتلالات الهيموجلوبين بدقة أكبر.
يتم فصل الهيموجلوبين الكهربائي عن طريق وضع كمية صغيرة من الدم على ورق خاص أو هلام خاص وتعريضه لتيار كهربائي. تحتوي الكراتين المختلفة على شحنات كهربائية مختلفة ويمكن تمييزها عن بعضها البعض بناءً على سلوكياتها عند تعرضها لتيار كهربائي. ستتحرك أنواع مختلفة من الغلوبين عبر الورقة (أو الهلام) بسرعات مختلفة ، وبالتالي ستفصل نفسها إلى نطاقات مميزة. من خلال فحص العصابات التي تتشكل أثناء تطبيق التيار ، يمكن تمييز أنواع الهيموجلوبين الموجودة في عينة الدم.
المخاطر وموانع الاستعمال
اختبار الهيموجلوبين الكهربائي هو فحص دم. وبالتالي ، لا يوجد أي خطر تقريبًا ، بصرف النظر عن خطر الإصابة بالكدمات أو النزيف أو العدوى الموجودة في أي اختبار يتطلب سحب الدم.
بشكل عام ، من الأفضل عدم إجراء اختبار الهيموجلوبين الكهربائي في غضون 12 أسبوعًا من نقل الدم ، لأنه من الممكن أن يتم الخلط بين النتائج بواسطة الهيموجلوبين من خلايا الدم الحمراء المنقولة.
قبل الاختبار
لا يرتبط نوع الهيموغلوبين في دمك بالوقت من اليوم أو ما أكلته أو شربته مؤخرًا ، لذلك لا توجد تعليمات أو قيود خاصة ستحتاج إلى اتباعها قبل إجراء الرحلان الكهربي للهيموجلوبين. يمكن أخذ العينة في أي منشأة تقوم بسحب الدم بشكل قياسي ، في أي وقت من اليوم. يتم إجراؤها عادةً في عيادة الطبيب أو المختبر أو المستشفى. كما هو الحال مع أي فحص دم ، يجب أن ترتدي ملابس مريحة بأكمام فضفاضة يمكن سحبها بسهولة لكشف ذراعك.
عادةً ما يتم تغطية اختبار التفريد الكهربي للهيموجلوبين من خلال التأمين الصحي ، طالما أن الطبيب يزود شركة التأمين بشرح معقول عن سبب الإشارة إلى الاختبار. ومع ذلك ، من الأفضل دائمًا التحقق من شركة التأمين الخاصة بك قبل إجراء الاختبار ، فقط للتأكد. يجب عليك إحضار بطاقة التأمين الخاصة بك معك عند إجراء فحص الدم.
أثناء الاختبار
يتم إجراء اختبار الرحلان الكهربي للهيموجلوبين بسحب الدم القياسي. سيتم وضع عاصبة على ذراعك وسيشعر الفني بالوريد المناسب. سيتم تنظيف بشرتك بمسحة كحولية ، وسيتم إدخال إبرة في الوريد وأخذ عينة الدم. بعد سحب الدم ، يتم وضع ضمادة صغيرة أو رقعة من الشاش. سيُسمح لك بعد ذلك بالعودة إلى المنزل.
بعد الاختبار
المضاعفات الناتجة عن سحب الدم غير عادية للغاية. راقب أي نزيف أو كدمات أو التهاب أو عدوى أخرى. إذا حدث نزيف ، فقم بمزيد من الضغط على موقع البزل لمدة 5 إلى 10 دقائق ، وإذا استمرت المشكلة ، فاتصل بطبيبك. يجب عليك أيضًا الاتصال بطبيبك إذا لاحظت علامات التهاب أو عدوى (احمرار أو ألم شديد أو تورم).
تفسير النتائج
يجب أن تتوقع سماع نتائج اختبار الهيموجلوبين الكهربائي في غضون أيام قليلة إلى أسبوع. إذا كان اختبارك طبيعيًا ، فقد يكون هذا هو كل ما تسمعه.
ومع ذلك ، قد تحصل على تقرير أكثر تفصيلاً - أو قد تطلب تقريرًا مفصلاً - حتى لو كان الاختبار طبيعيًا.
قيم الهيموجلوبين الطبيعية
في البالغين ، تُعطى القيم الطبيعية لجزيئات الهيموجلوبين كنسب مئوية ، على النحو التالي:
- الهيموغلوبين أ: 95٪ -98٪
- الهيموغلوبين A2: 2٪ -3٪
- الهيموغلوبين F: 0.8٪ -2٪
- الهيموغلوبين S و C و D و E وغيرها: 0٪
في الأطفال ، تكون المستويات المرتفعة من الهيموجلوبين F نموذجية ، مع انخفاض مستويات الهيموجلوبين A و A2 بالمقابل:
- الهيموغلوبين F عند الأطفال حديثي الولادة: 50٪ -80٪
- الهيموجلوبين F حتى 6 شهور: 8٪
- الهيموغلوبين F خلال 6 أشهر: 1٪ -2٪
نتائج غير طبيعية
إذا كان لديك أي كمية من الهيموجلوبين غير الطبيعي في الرحلان الكهربي للهيموجلوبين ، فستحتاج إلى مزيد من التقييم.
سيتعين على طبيبك أن يأخذ في الاعتبار العديد من العوامل الإضافية عند تفسير أهمية الهيموجلوبين غير الطبيعي ، بما في ذلك تاريخ عائلتك ، ونتائج CBC (بما في ذلك بشكل خاص الهيموجلوبين ، والهيماتوكريت ، ومتوسط حجم الجسم) ، وظهور اللون الأحمر. خلايا الدم تحت المجهر ونتائج دراسات الحديد في الدم.
بالإضافة إلى ذلك ، قد يستخدم طبيبك تقنيات أكثر تطورًا لتوصيف وتحديد كمية الهيموجلوبين غير الطبيعي في عينات الدم لديك. قد يشمل هذا الاختبار تحليل كروماتوجرافي سائل عالي الضغط ، أو رحلان كهربائي للمنطقة الشعرية ، أو تركيز كهربي متساوي ، أو اختبار جيني موجه.
فهم الهيموجلوبين واعتلال الهيموجلوبين
كل جزيء من الهيموغلوبين عبارة عن هيكل معقد يتكون من أربع وحدات بروتينية فرعية تسمى غلوبين ، كل منها مرتبط ببنية غير بروتينية تحتوي على الحديد تسمى مجموعة الهيم. تتكون وحدات الغلوبين الأربع في جزيء الهيموجلوبين من سلسلتين تشبهان ألفا وسلاسل تشبهان بيتا.
تحمل كل وحدة غلوبين مجموعة هيم تتألف من حلقة بورفيرين وأيون حديد. إن مهمة مجموعة الهيم هي ربط الأكسجين وحمله ، وإطلاقه إلى الأنسجة المحيطية في الوقت المناسب. يمكن لكل جزيء من جزيئات الهيموغلوبين أن يربط أربعة جزيئات من الأكسجين.
يتم تحديد قدرة الهيموجلوبين على الارتباط بالأكسجين - والتي يشار إليها باسم تقارب الأكسجين للهيموجلوبين - إلى حد كبير من خلال الوحدات الفرعية للجلوبين في مركب الهيموجلوبين. بناءً على العوامل البيئية المحلية (خاصة حموضة الدم والتركيز المحلي للأكسجين) ، تغير وحدات الغلوبين الفرعية شكلها ، حسب الحاجة ، لتغيير تقارب مجموعات الهيم الخاصة بها للأكسجين. يسمح تقارب الأكسجين المُعاير للهيموجلوبين هذا بالتقاط جزيئات الأكسجين ، ثم إطلاقها ، في الأوقات المناسبة تمامًا.
عندما يدور الدم عبر الرئتين ، ينتشر الأكسجين إلى خلايا الدم الحمراء. في البيئة المحلية للرئتين ، يتم امتصاص الأكسجين بشغف وربطه بجزيئات الهيموجلوبين. ثم يتم نقل الهيموجلوبين الحامل للأكسجين إلى الأنسجة. نظرًا لتعرض الهيموجلوبين لبيئة حمضية متزايدة في الأنسجة المحيطية (الناتجة عن نفايات ثاني أكسيد الكربون الناتجة عن التمثيل الغذائي للخلايا) ، فإنه يفقد بعض تقاربه للأكسجين. وهكذا يتم إطلاق الأكسجين إلى الأنسجة.
يلتقط الهيموجلوبين غير المؤكسج حديثًا في الأنسجة المحيطية بعضًا من ثاني أكسيد الكربون الزائد الذي يجده هناك ويعيده إلى الرئتين. (ومع ذلك ، فإن معظم نفايات ثاني أكسيد الكربون تصل إلى الرئتين بعد أن تذوب في الدم).
الهيموغلوبين هو المسؤول عن لون الدم. الهيموغلوبين في الشرايين ، يحمل الكثير من الأكسجين ، لونه أحمر فاتح (وهذا هو سبب تسمية خلايا الدم الحمراء باسمها). يصبح الهيموجلوبين الموجود في الأوردة ، بعد أن ينقل الأكسجين إلى الأنسجة ، أكثر زرقة في اللون.
أنواع الهيموجلوبين الطبيعي
هناك عدة أنواع من الهيموجلوبين ، والتي تتميز بأنواع معينة من الغلوبين التي تحتوي عليها. يتكون الهيموغلوبين الطبيعي للبالغين من اثنين من جلوبين ألفا واثنين من جلوبين بيتا. تحتوي الأنواع الأخرى من الهيموغلوبين على غلوبينات مماثلة ، وغالبًا ما يشار إليها باسم غلوبينات شبيهة بالألفا وشبيهة بالبيتا.
عادة ما تحمل خلايا الدم الحمراء ثلاثة أنواع مميزة من الهيموجلوبين خلال مراحل مختلفة من نمو الإنسان. تم تحسين هذه الهيموغلوبينات الثلاثة الطبيعية لبيئتهم.
في وقت مبكر جدًا من الحمل ، عندما يتلقى الجنين البشري الأكسجين من الكيس المحي ، يتم إنتاج الهيموغلوبين الجنيني. تسمح هياكل الغلوبين الفريدة للهيموجلوبين الجنيني بتبادل الأكسجين الكافي في بيئة منخفضة الأكسجين نسبيًا في بداية حياة الجنين.
مع تطور الدورة الدموية للجنين والحصول على الأكسجين من المشيمة (التي توفر تركيزات أكسجين أعلى من الكيس المحي ، ولكنها لا تزال أقل مما ستوفره الرئتان في النهاية) ، يظهر شكل آخر من الهيموجلوبين ، يسمى الهيموجلوبين الجنيني. يستمر الهيموغلوبين الجنيني طوال فترة الحمل ، ويتم استبداله تدريجيًا بهيموغلوبين بالغ خلال الأشهر القليلة الأولى بعد الولادة.
أخيرًا ، تم تحسين الهيموغلوبين البالغ ، الذي يسود بعد ستة أشهر من الولادة ، لتبادل الأكسجين بين بيئة الأكسجين العالية في الرئتين وبيئة الأكسجين المحيطية المنخفضة.
تتميز هذه الهيموجلوبين البشري الطبيعي الثلاثة بجلوبينات مختلفة. يتكون الهيموغلوبين الطبيعي للبالغين (يسمى الهيموغلوبين أ) من اثنين من جلوبين ألفا واثنين من جلوبين بيتا. يتكون الهيموغلوبين A2 من جلوبين ألفا واثنين من دلتا جلوبين. يحتوي الهيموغلوبين الجنيني (الهيموغلوبين F) على جلوبين ألفا واثنين من جاما (تشبه بيتا). هناك أنواع مختلفة من الهيموجلوبين الجنيني التي تحتوي على عدة مجموعات من alpha و gamma و zeta و epsilon globins.
اعتلالات الهيموغلوبين
تم اكتشاف العديد من الطفرات الجينية التي تؤدي إلى تشوهات في الجلوبين الشبيه بألفا أو بيتا في جزيء الهيموجلوبين. تسمى الهيموجلوبين غير الطبيعي الناتج عن هذه الطفرات باعتلال الهيموغلوبين.
تم وصف أكثر من 1000 نوع من اعتلالات الهيموجلوبين حتى الآن. غالبية هذه الأدوية ذات أهمية طفيفة ولا يبدو أنها تسبب مشاكل سريرية. تم اكتشافها ، بالمصادفة إلى حد كبير ، في الأشخاص الطبيعيين على ما يبدو مع ظهور اختبارات فحص الهيموجلوبين الكهربائي.
ومع ذلك ، فإن العديد من اعتلالات الهيموغلوبين تسبب المرض. تعتمد شدة اعتلال الهيموغلوبين عادةً على ما إذا كانت الطفرة متماثلة اللواقح (موروثة من كلا الوالدين) ، أو متغايرة الزيجوت (موروثة من أحد الوالدين فقط ، مع جينات الهيموغلوبين الطبيعية من الوالد الثاني). بشكل عام ، مع اعتلال الهيموجلوبين متغاير الزيجوت ، يتم إنتاج ما يكفي من الهيموجلوبين "الطبيعي" للتخفيف إلى حد ما على الأقل من أي مظاهر سريرية عامة. يميل الأشخاص المصابون بأشكال متماثلة اللواقح من اعتلال الهيموغلوبين إلى الإصابة بمرض إكلينيكي أكثر حدة.
تنقسم اعتلالات الهيموغلوبين عمومًا إلى فئتين:
- اعتلالات الهيموغلوبين التي تتجلى في التغيرات الهيكلية أو الوظيفية في جزيء الهيموغلوبين. يشار إلى هذه بشكل عام باسم اعتلال الهيموغلوبين الهيكلي.
- اعتلالات الهيموغلوبين التي تتجلى من خلال انخفاض إنتاج إحدى سلاسل الغلوبين. تسمى اعتلالات الهيموغلوبين في هذه الفئة الثانية بالثلاسيميا.
اعتلالات الهيموغلوبين الهيكلية
تم التعرف على العديد من اعتلالات الهيموغلوبين الهيكلية التي تسبب المرض السريري. يمكن أن تسبب التغيرات الهيكلية في جزيء الهيموجلوبين تغيرات في شكل ومرونة خلايا الدم الحمراء. يمكن أن تسبب الخلايا الحمراء المشوهة انسداد الأوعية الدموية. يمكن أن تسبب أنواع أخرى من اعتلالات الهيموغلوبين الهيكلية فقر الدم الانحلالي. ومع ذلك ، يمكن أن تؤدي التشوهات الهيكلية الأخرى إلى تغيير ألفة الهيموغلوبين بالأكسجين. يمكن أن يسبب اعتلال الهيموغلوبين منخفض التقارب كثرة الحمر (الكثير من خلايا الدم الحمراء). يمكن أن تسبب اعتلالات الهيموغلوبين عالية التقارب زرقة (تجويع الأكسجين للأنسجة).
تشمل اعتلالات الهيموغلوبين الهيكلية الشائعة ما يلي:
- ينتج الهيموغلوبين S (الخلية المنجلية) عن طفرة في سلسلة بيتا غلوبين. يمكن أن يتسبب الشكل المتماثل لمرض الخلايا المنجلية في انسداد الأوعية الدموية خلال فترات الإجهاد (أزمة الخلايا المنجلية) ، مما يؤدي إلى الألم والالتهابات والتورم وحتى عواقب وخيمة مثل السكتة الدماغية. يُطلق على الشكل المتغاير الزيجوت سمة الخلية المنجلية وعادة لا يسبب مشاكل سريرية.
- الهيموغلوبين C والهيموغلوبين D والهيموغلوبين E كلها ناتجة عن طفرات في سلسلة بيتا غلوبين. تنتج الأشكال متماثلة اللواقح من هذه الاضطرابات فقر الدم الانحلالي وتضخم الطحال. عادة لا تنتج الأشكال المتغايرة الزيجوت مرضًا مهمًا.
انخفاض إنتاج الهيموجلوبين
الثلاسيميا هي اعتلالات الهيموغلوبين التي تنتج عن خلل في الجينات التي تتحكم في إنتاج الغلوبينات. يؤدي هذا إلى انخفاض إنتاج إحدى سلاسل الجلوبين ، مما يؤدي إلى انخفاض إنتاج الهيموجلوبين ، وبالتالي فقر الدم. يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا أيضًا من زيادة الحديد وزيادة خطر الإصابة بالعدوى.
ينتج عن ثلاسيميا ألفا ، الأكثر شيوعًا عند الأشخاص المنحدرين من أصل آسيوي أو أفريقي ، انخفاض إنتاج ألفا غلوبين. تتسبب ثلاسيميا بيتا ، التي تظهر غالبًا في الأشخاص المنحدرين من أصل متوسطي ، في انخفاض إنتاج بيتا غلوبين.
تعتبر الثلاسيميا من الاضطرابات الوراثية المعقدة ، حيث يمكن أن تؤدي العديد من الطفرات الجينية (وحدها أو مجتمعة) إلى الإصابة بالثلاسيميا. تعتمد شدة مرض الثلاسيميا على سلسلة الغلوبين المتضمنة ، وعدد الجينات المحددة التي تسبب المشكلة.
مزيج من اعتلالات الهيموجلوبين
من حين لآخر ، يرث الأشخاص جينات مختلفة من اعتلال الهيموغلوبين من كل والد ، مما يؤدي إلى ما يسمى اعتلال الهيموغلوبين متغاير الزيجوت أو اعتلال الهيموغلوبين المركب. تتضمن مجموعة اعتلالات الهيموغلوبين الأكثر شيوعًا ما يلي:
- مرض الهيموغلوبين SC ، حيث يأتي الهيموغلوبين S من أحد الوالدين والهيموغلوبين C يأتي من الآخر. سريريًا ، يميل الأشخاص المصابون بالهيموغلوبين SC إلى أن يكون لديهم شكل أخف من مرض فقر الدم المنجلي ، ولكن يمكن أن تختلف المظاهر على نطاق واسع.
- الثلاسيميا المنجلية / بيتا ، حيث يأتي الهيموجلوبين S من أحد الوالدين ويأتي ثلاسيميا بيتا من الآخر. يمكن أن يكون لدى هؤلاء الأشخاص مظاهر نموذجية لمرض فقر الدم المنجلي وفقر الدم.
متابعة
بمجرد أن يتم توصيف اعتلال الهيموغلوبين بشكل كامل ، يجب أن تتوقع من طبيبك إجراء مناقشة مفصلة معك حول موضوعين: العلاج الذي قد تحتاجه (إن وجد) ، والاستشارة الوراثية.
إذا كان اعتلال الهيموغلوبين لديك هو الشكل المتغاير الزيجوت (ما يسمى "سمة الهيموجلوبين" ، التي ورثت فيها الهيموجلوبين غير الطبيعي من أحد الوالدين فقط) ، فمن المحتمل جدًا أن يكون ما بين 45٪ إلى 65٪ من الهيموجلوبين الخاص بك هو الهيموجلوبين الطبيعي للبالغين ، وأعراضك ، إن وجدت ، من المحتمل أن تكون خفيفة. لا يحتاج معظم الأشخاص الذين يعانون من سمات الهيموجلوبين إلى أي علاج محدد.
إذا كنت تعاني من اعتلال الهيموغلوبين متماثل الزيجوت ، أو اعتلال الهيموغلوبين المركب (أي نوعان مختلفان من الهيموغلوبين غير الطبيعي) ، فقد تحتاج إلى علاج.
يتم دائمًا تشخيص الأشخاص المصابين بمرض الخلايا المنجلية اليوم في سن الرضاعة من خلال اختبارات فحص الهيموجلوبين الروتينية. يتم علاج هؤلاء الأطفال بالوقاية من المضادات الحيوية ، ومكملات الفيتامينات ، والتطعيم الكامل ، والإدارة القوية لأزمة الخلايا المنجلية عند حدوثها.
الثلاسيميا هي مجموعة من الاضطرابات التي تختلف آثارها بشكل كبير اعتمادًا على الطفرة الجينية المحددة التي تسببها. المشكلة الأكثر شيوعًا التي تسببها هي فقر الدم ، ولكن يمكن أن تسبب الثلاسيميا أيضًا تشوهات في الهيكل العظمي وزيادة الحديد بالإضافة إلى ضعف النمو واضطرابات أخرى. قد يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الشديدة إلى عمليات نقل دم متكررة واستئصال الطحال. يمكن أن يصبح الحمل الزائد للحديد مشكلة كبيرة لدى الأشخاص المصابين بالثلاسيميا.
تؤدي العديد من اعتلالات الهيموغلوبين غير الشائعة إلى "هيموجلوبين غير مستقر" ، حيث يتم تغيير بنية جزيئات الهيموجلوبين بطريقة تقلل من عمر خلايا الدم الحمراء. قد يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالات من فقر الدم وتضخم الطحال والتهابات متكررة. يهدف العلاج إلى الوقاية من المضاعفات وقد يشمل نقل الدم واستئصال الطحال وتجنب الأدوية المؤكسدة ، بما في ذلك بعض المضادات الحيوية ومضادات الالتهاب غير الستيروئيدية. كما يتم تطبيق زرع نخاع العظم أيضًا على الأشخاص الذين يعانون من اعتلال الهيموجلوبين الشديد الذي يهدد الحياة.
الاستشارة الوراثية
إذا تم الحكم على أن خطر إنجاب طفل مصاب باعتلال الهيموغلوبين الخطير مرتفع ، فقد تتم الإشارة إلى تقييم الجنين عند حدوث الحمل.
.jpg)
