ما هو الداء النشواني؟

الداء النشواني هو حالة نادرة تؤدي إلى تراكم غير طبيعي لبروتين يسمى الأميلويد في جميع أنحاء الجسم. يعتبر تراكم الأميلويد هذا خطيرًا ويمكن أن يتسبب في تلف الأعضاء وفشل الأعضاء.

يمكن أن يتراكم الأميلويد في عضو واحد أو أكثر ، أو يمكن أن يتراكم في جميع أنحاء الجسم. لا يمكن منع معظم أنواع الداء النشواني ، ولكن يمكن السيطرة على الأعراض بالعلاج. إليك ما تحتاج لمعرفته حول الداء النشواني ، بما في ذلك الأنواع والأعراض والأسباب والتشخيص والعلاج.

أنواع الداء النشواني

يمكن أن تكون بعض أنواع الداء النشواني مهددة للحياة ، بينما تسبب أنواع أخرى ضررًا أقل. يعتمد نوع الداء النشواني على نوع البروتين الذي يتراكم.

أكثر أنواع الداء النشواني شيوعًا هي الداء النشواني الخفيف السلسلة النشواني ، الداء النشواني المناعي الذاتي ، الداء النشواني العائلي ، الداء النشواني من النوع الواسع (أو الخرف) ، الداء النشواني المرتبط بغسيل الكلى ، والداء النشواني القلبي.

داء النشواني الخفيف السلسلة

الداء النشواني خفيف السلسلة (AL النشواني) - يسمى أيضًا الداء النشواني الأولي - هو النوع الأكثر شيوعًا من الداء النشواني ، ويمثل 70٪ من الأشخاص المصابين بالداء النشواني.

مع الداء النشواني AL ، ينتج الجهاز المناعي للجسم أجسامًا مضادة (بروتينات) غير طبيعية تسمى السلاسل الخفيفة. عادة ، تنتج خلايا نخاع العظم - تسمى خلايا البلازما - أجسامًا مضادة تقاوم العدوى. لكن في بعض الأحيان ، يمكن أن تنتج خلايا البلازما قطعًا إضافية من الأجسام المضادة تسمى سلاسل الضوء التي تنثني وتتحد معًا لتكوين ألياف أميلويد.

سوف تنتشر ألياف الأميلويد في مجرى الدم وتتراكم في جميع أنحاء الجسم مما يؤدي إلى تلف الأعضاء. تشمل الأعضاء التي قد تتأثر القلب والكلى والأعصاب والجلد والأنسجة الرخوة واللسان والأمعاء.

داء النشواني المناعي الذاتي

الداء النشواني المناعي الذاتي (AA) - يسمى أيضًا الداء النشواني الثانوي - يحدث نتيجة تفاعل من مرض التهابي مزمن أو عدوى مزمنة. يمكن أن تتسبب المستويات العالية من الالتهاب والعدوى في أن ينتج الكبد مستويات عالية من بروتين يسمى بروتين أميلويد مصل الدم (SAA).

قد يتسبب الالتهاب المستمر في فصل جزء من بروتين SAA - AA - وترسب في الأنسجة. في ظل الظروف العادية ، يؤدي التفاعل الالتهابي إلى تكسير بروتينات SAA وإعادة تدويرها ، كما يحدث مع جميع البروتينات.

لا يعرف الباحثون سبب عدم انهيار SAA تمامًا لبعض الأشخاص خاصة المصابين بأمراض التهابية مزمنة. بالنسبة لهم ، سيكون هناك ترسبات أميلويد AA في العديد من الأنسجة في جميع أنحاء أجسامهم ، مع إصابة الكلى بشكل شائع.

قد يعاني الأشخاص المصابون بالداء النشواني AA من مضاعفات أعضاء أخرى ، بما في ذلك القلب والجهاز الهضمي والكبد والطحال والغدة الدرقية.

يمكن أن تؤدي أي حالة التهابية مزمنة إلى داء النشواني AA ، ولكن يبدو أن الأشخاص الذين يعانون من أمراض الروماتيزم مثل التهاب المفاصل الروماتويدي ومرض التهاب الأمعاء هم الأكثر عرضة للخطر.

يرتبط الداء النشواني AA أيضًا بالأمراض الوراثية التي تعطل الجينات الالتهابية مثل حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية (FMR). يسبب FMR نوبات متكررة من الحمى غالبًا ما تكون مصحوبة بألم في البطن أو الصدر أو المفاصل.

الداء النشواني ترانستيريتين

يعتبر الداء النشواني الترانستيريتين (ATTR) ثاني أكثر أنواع الداء النشواني شيوعًا. هناك نوعان من داء النشواني ATTR: الداء النشواني ATTR الوراثي (المألوف) والداء النشواني ATTR من النوع البري.

Transthyretin (TTR) هو بروتين ينتج في الكبد يساعد على نقل هرمون الغدة الدرقية وفيتامين د إلى مجرى الدم. مع الداء النشواني ATTR ، يصبح TTR غير مستقر ويتفكك ، ويترسب في القلب أو الأعصاب.

داء النشواني الوراثي

ينتج هذا النوع من الداء النشواني عن طفرة جينية لـ TTR الموروثة من أحد الوالدين. هذا يعني أن hATTR يسري في العائلات على الرغم من أن وجود قريب مصاب بهذه الحالة ، أو طفرة جينية ، لا يعني أنك ستصاب بهذه الحالة.

بالإضافة إلى ذلك ، لا يمكن أن يتنبأ وجود الطفرة الجينية بموعد تشخيصك أو مدى شدة أعراضك. إلى جانب تأثيره على القلب والأعصاب ، يمكن أن يؤثر HATTR الوراثي على الجهاز الهضمي والكليتين ، ويسبب التورم وأعراضًا أخرى في جميع أنحاء الجسم.

الداء النشواني من النوع البري ATTR

مع داء النشواني ATTR من النوع البري ، ينتج الأميلويد عن بروتين من النوع البري العادي ، مما يعني أن الجين طبيعي. هذا النوع من الداء النشواني ليس وراثيًا. بدلاً من ذلك ، مع تقدم الشخص في العمر ، سيصبح بروتين TTR الطبيعي غير مستقر ، وسوء الطي ، ويشكل ألياف أميلويد.

عادة ما تجد هذه الألياف طريقها إلى الرسغ في المسار الضيق المسمى النفق الرسغي المؤدي إلى متلازمة النفق الرسغي ، وهي حالة تسبب خدرًا ووخزًا في اليد والذراع. يمكن أن تترسب الألياف أيضًا في القناة الشوكية مما يؤدي إلى تضيق العمود الفقري وفي القلب مما يؤدي إلى فشل القلب أو عدم انتظام ضربات القلب.

الداء النشواني المرتبط بغسيل الكلى

يؤثر الداء النشواني المرتبط بغسيل الكلى (DRA) على الأشخاص الذين يخضعون لغسيل الكلى لفترة طويلة. كما أنه شائع أيضًا عند كبار السن.

نوع الداء النشواني ناتج عن تراكم رواسب بيتا -2 مكروغلوبولين في الدم ، ويمكن أن تتراكم هذه الرواسب في العديد من الأنسجة - في الغالب العظام والمفاصل والأوتار.

داء النشواني القلبي

يمكن أن تؤثر ترسبات الأميلويد أيضًا على عضلة القلب وتجعلها متيبسة ، حيث تضعف الرواسب القلب وتؤثر على إيقاعه الكهربائي. يقلل الداء النشواني القلبي أيضًا من تدفق الدم إلى القلب. في النهاية ، يصبح القلب غير قادر على ضخ الدم بشكل طبيعي.

أعراض الداء النشواني

تميل أعراض الداء النشواني إلى أن تكون خفية وتختلف حسب مكان تجمع البروتين النشواني.

تشمل الأعراض العامة للداء النشواني ما يلي:

• التغييرات في الجلد التي قد تشمل سماكة شمعية ، وكدمات سهلة في الصدر ، والوجه ، والجفون ، أو بقع أرجوانية حول العينين
• التعب الشديد الذي يمكن أن يجعل حتى أبسط المهام أصعب
• دوار أو قرب الإغماء عند الوقوف بسبب تأثر الأعصاب التي تتحكم في ضغط الدم
• خدر أو وخز أو ضعف أو ألم في اليدين أو القدمين - وذلك لأن بروتينات الأميلويد تتجمع في أعصاب أصابع اليدين والقدمين
• يتغير البول عندما يتلف الداء النشواني الكلى مما يتسبب في تسرب البروتينات من الدم إلى البول. قد يظهر البول أيضًا رغويًا.
• تورم في الساقين والقدمين والكاحلين و / أو الساقين
• الإسهال أو الإمساك عندما يؤثر الداء النشواني على الأعصاب التي تتحكم في الأمعاء
• تضخم اللسان إذا كان الداء النشواني يؤثر على عضلات اللسان
• تضخم العضلات بما في ذلك الكتفين
• فقدان الوزن بشكل كبير وغير مقصود بسبب فقدان البروتين.
• فقدان الشهية
• مشاكل في الجهاز الهضمي تجعل من الصعب هضم الطعام وامتصاص العناصر الغذائية

تشمل الأعراض التي يعاني منها الأشخاص المصابون بالداء النشواني القلبي ما يلي:

• عدم انتظام ضربات القلب
• ضيق في التنفس حتى مع النشاط الخفيف
• علامات قصور القلب - تورم في القدمين والكاحلين ، والتعب الشديد ، والضعف ، وما إلى ذلك.

الأسباب

تحدث بعض أنواع الداء النشواني بسبب عوامل خارجية مثل الأمراض الالتهابية أو غسيل الكلى طويل الأمد. بعض الأنواع وراثية وتسببها طفرات جينية. يؤثر العديد منها على أعضاء متعددة بينما قد يؤثر البعض الآخر على جزء واحد فقط من الجسم.

يمكن لبعض عوامل الخطر أن تؤهب الشخص للإصابة بالداء النشواني. قد تشمل هذه:

• العمر: معظم الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بالداء النشواني AL تتراوح أعمارهم بين 50 و 65 عامًا على الرغم من أن الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 20 عامًا يمكن أن يصابوا بهذه الحالة.
• الجنس: يصيب الداء النشواني AL الرجال أكثر من النساء.
• أمراض أخرى: الأشخاص المصابون بالعدوى المزمنة والأمراض الالتهابية لديهم مخاطر متزايدة للإصابة بالداء النشواني AA.
• تاريخ العائلة: بعض أنواع الداء النشواني وراثية.
• العرق: الأشخاص المنحدرون من أصل أفريقي لديهم زيادة في حملهم لطفرة جينية مرتبطة بالداء النشواني القلبي.
• غسيل الكلى: في الأشخاص الذين يخضعون لغسيل الكلى ، يمكن أن تتراكم بروتينات الأميلويد غير الطبيعية في الدم وتتراكم في الأنسجة.

تشخبص

قد يكون تشخيص الداء النشواني صعبًا لأن الأعراض قد تكون غامضة وغير محددة. لذلك ، من المهم أن تشارك طبيبك بأكبر قدر ممكن من المعلومات لمساعدته على إجراء التشخيص.

سيبدأ طبيبك بإجراء فحص جسدي شامل وطلب تاريخ طبي مفصل. سيطلبون أيضًا مجموعة متنوعة من الاختبارات للمساعدة في إجراء التشخيص.

قد يشمل الاختبار:

• اختبار الدم والبول: يمكن لفحص الدم والبول فحص مستويات بروتين الأميلويد. يمكن أن تتحقق اختبارات الدم أيضًا من وظائف الغدة الدرقية والكبد.
• مخطط صدى القلب: هذا اختبار تصويري باستخدام الموجات الصوتية لالتقاط صور للقلب.
• الخزعة: من خلال الخزعة ، سيقوم طبيبك بإزالة عينة من الأنسجة من الكبد أو الكلى أو الأعصاب أو القلب أو أي عضو آخر لمعرفة نوع ترسبات الأميلويد التي قد تكون لديك.
• شفط وخزعة نخاع العظم: يستخدم اختبار شفط نخاع العظم إبرة لإزالة كمية صغيرة من السائل من داخل العظم. خزعة نخاع العظم تزيل الأنسجة من داخل العظم. ثم يتم إرسال هذه العينات إلى المختبر للتحقق من وجود خلايا غير طبيعية.

بمجرد أن يقوم طبيبك بتشخيص الداء النشواني ، سيرغب في تحديد النوع الذي لديك. يمكن القيام بذلك باستخدام الكيمياء المناعية والبروتين الكهربائي.

الكيمياء الهيستولوجية المناعية (IHC) هي الطريقة الأكثر شيوعًا لاستخدام النوع الفرعي للداء النشواني. يتضمن هذا الاختبار جمع الأنسجة للكشف عن جزيئات معينة من الأميلويد على الخلايا.

يمكن لاختبار التفريد الكهربي للبروتين أن يحدد ويقيس وجود بعض البروتينات غير الطبيعية ، وغياب البروتينات الطبيعية ، و / أو الكشف عن أنماط الرحلان الكهربي المختلفة المرتبطة بأمراض معينة.

يمكن إجراء هذا الاختبار إما باستخدام عينة بول أو عينة دم. عند استخدامه مع اختبار IHC ، يمكنه اكتشاف 90٪ من حالات الداء النشواني.

علاج

لا يوجد علاج للداء النشواني ولكن العلاج يمكن أن يتحكم في علامات وأعراض الحالة ويحد من إنتاج بروتينات الأميلويد. عندما يتم تحفيز الداء النشواني بسبب حالة أخرى ، يمكن أن يكون علاج الحالة الأساسية مفيدًا أيضًا.

تشمل الأدوية المستخدمة في علاج الداء النشواني ما يلي:

أدوية العلاج الكيميائي: تستخدم العديد من الأدوية نفسها المستخدمة في علاج بعض أنواع السرطان لعلاج الداء النشواني. يمكن أن تساعد هذه الأدوية في وقف نمو الخلايا غير الطبيعية المسؤولة عن بروتينات الأميلويد.

أدوية القلب: إذا كان الداء النشواني قد أثر على قلبك ، فقد يقوم طبيبك بتضمين مسيلات الدم لتقليل مخاطر الجلطة والأدوية للتحكم في معدل ضربات القلب. قد يصفون أيضًا أدوية تعمل على تقليل الضغط على القلب والكلى. قد تحتاج إلى تقليل تناول الملح وتناول مدرات البول (لتقليل الماء والملح من الجسم).

العلاجات المستهدفة: يمكن أن تتداخل العلاجات الموجهة ، مثل Onpattro (patisiran) و Tegsedi (inotersen) مع الإشارات المرسلة إلى الجينات التي تنتج بروتينات الأميلويد. يمكن لأدوية أخرى مثل Vyndamax (tafamidis) تثبيت البروتينات في مجرى الدم ومنع ترسب الأميلويد.

قد يحتاج بعض الأشخاص إلى جراحة أو إجراءات أخرى لعلاج الداء النشواني:

• زرع الأعضاء: قد يحتاج بعض الأشخاص إلى زراعة الكلى أو الكبد أو القلب إذا تضررت هذه الأعضاء بشدة بسبب ترسبات الأميلويد.
• غسيل الكلى: قد يحتاج الشخص الذي تضررت كليته بسبب الداء النشواني إلى غسيل الكلى لتصفية الفضلات والأملاح والسوائل الأخرى من الدم بانتظام.
• زرع خلايا الدم الجذعية الذاتية: سيجمع هذا الإجراء الخلايا الجذعية الخاصة بك من دمك وبعد أن تحصل على جرعة عالية من العلاج الكيميائي ، ستتم إعادتها.

كلمة من Verywell

لا يمكن علاج الداء النشواني أو الوقاية منه. يمكن أن تكون مميتة إذا أثرت على القلب أو الكلى. لكن التشخيص والعلاج المبكر ضروريان لتحسين البقاء على قيد الحياة.

تحدث إلى طبيبك حول خيارات العلاج الخاصة بك وكيفية العمل من أجل التأكد من أن علاجك يقوم بما يجب أن يفعله. يمكن لطبيبك إجراء تعديلات حسب الحاجة لتقليل الأعراض ومنع المضاعفات وتحسين نوعية حياتك.