ما هي بيلة الهيموغلوبينية الانتيابية الليلية؟

بيلة الهيموغلوبين الانتيابية الليلية (PNH) هي اضطراب مكتسب قد يهدد الحياة ويتسبب في تفكك خلايا الدم الحمراء (انحلال الدم) ، وإطلاق الهيموجلوبين في البول (الهيموغلوبين) وتحويله إلى اللون الداكن أو الملون بالدم. في الأصل ، كان يُعتقد أن المرض يحدث على شكل دفعات تسمى النوبات وفقط في الليل ، ولكن تم اكتشاف أن انحلال الدم هو عملية مستمرة تحدث على مدار اليوم.

هيرو إيماجيس / جيتي إيماجيس

الأشخاص المصابون بالهيموغلوبين الانتيابي الليلي معرضون لخطر الإصابة بجلطات دموية في الأوردة (تجلط الدم) وخلل في نخاع العظام ، مما يؤدي إلى نقص في إنتاج جميع أنواع خلايا الدم ، وهي حالة تُعرف باسم نقص تكون الدم. لن يعاني كل شخص مصاب بالـ PNH بنفس الدرجة ، ولن تظهر عليهم نفس أعراض المرض ، التي يوجد منها الكثير. يتم تشخيص PNH بشكل أساسي من خلال فحص الدم ويمكن إدارته بالأدوية وعمليات نقل الدم. العلاج الوحيد المحتمل لـ PNH هو زرع نخاع العظم.

كان الاسم السابق لـ PNH هو متلازمة مارشيافافا-ميتشيلي.

أنواع بيلة الهيموجلوبينية الليلية الانتيابية

يؤثر PNH على الناس من جميع الأجناس والخلفيات العرقية. يمكن أن يحدث في أي عمر ، حيث يكون متوسط ​​العمر عند التشخيص في الثلاثينيات.

للمرض ثلاثة أنواع فرعية رئيسية:

• PNH الكلاسيكي ، حيث يكون المرض موجودًا في غياب اضطراب آخر في نخاع العظم
• PNH في سياق اضطرابات نخاع العظام الأولية الأخرى ، مثل فقر الدم اللاتنسجي أو متلازمة خلل التنسج النقوي (مجموعة من أمراض نخاع العظام التي يمكن أن تتطور إلى ابيضاض الدم النخاعي الحاد)
• PNH تحت الإكلينيكي ، حيث لا توجد أعراض ، ولكن الدم لسبب آخر قد يظهر دليلاً على المرض

أعراض

ترتبط أعراض PNH بالخصائص الرئيسية الثلاث للمرض - انحلال الدم ، والتخثر ، ونقص تكون الدم - والتي تسبب كل منها مجموعة مختلفة من الأعراض.

انحلال الدم

• بول بلون الكولا أو دموي (بيلة هيموجلوبينية) يمكن أن يحدث طوال اليوم ، وغالبًا ما يكون أغمق في الصباح
• فقر الدم (انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء)
• إعياء
• الصداع
• اضطراب نبضات القلب
• تشنجات عضلية
• الضعف الجنسي لدى الرجال

تجلط الدم

تعتمد أعراض الخثار على مكان حدوث الجلطة الدموية. إذا كانت الجلطة موجودة في وريد الكبد ، على سبيل المثال ، قد يحدث اليرقان و / أو تضخم الكبد. قد يؤدي تجلط الدم في البطن إلى الشعور بألم في تلك المنطقة ، بينما قد تؤدي الجلطة الدموية في الرأس إلى حدوث صداع أو دوار. تتسبب الجلطات في الجلد في ظهور كتل حمراء مؤلمة ومرتفعة على مساحات كبيرة ، مثل الظهر.

تكون الدم الناقص

• القابلية للإصابة بالعدوى
• إعياء
• نزيف غير طبيعي
• تقرحات الفم
• دوخة
• شحوب
• ضربات قلب سريعة
• صعوبة في التنفس

الأسباب

الهيموجلوبيناريا الانتيابية الليلية ليست مرضًا وراثيًا ، على الرغم من أنها ناتجة عن طفرة في جين PIGA. يقوم جين PIGA بترميز إنزيم مطلوب في تخليق مراسي glycosylphosphatidylinositol (GPI) ، والتي تساعد على تثبيت البروتينات في غشاء الخلية. يحدث الجين بشكل عشوائي في خلية جذعية واحدة ، ثم تتكاثر وتتوسع مسببة المرض. سبب توسع خلايا PNH وتكاثرها غير مفهوم تمامًا ، ولكن السبب المحتمل هو استجابة المناعة الذاتية التي تؤدي إلى فشل نخاع العظام.

يحدث PNH في معظم الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بفقر الدم اللاتنسجي المكتسب ، وهو مرض خطير يفشل فيه نخاع العظم في إنتاج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية.

أكثر من 10 من كل 100 شخص يعانون من فقر الدم اللاتنسجي سيصابون بـ PNH. في المتوسط ​​، يصاب اثنان من كل 100 شخص مصاب بالـ PNH بمتلازمة خلل التنسج النقوي (MDS) ، والتي قد تكون مقدمة للإصابة بسرطان الدم.

تشخبص

قد يكون تشخيص PNH صعبًا لأنه مرض نادر مع أعراض تتداخل مع اضطرابات نخاع العظام الأخرى. لهذا السبب ، ستشمل العملية عدة أنواع من الاختبارات.

تحاليل الدم

• تعداد الدم الكامل (CBC) لقياس عدد كل نوع من خلايا الدم في عينة الدم
• اختبار LDH لتحديد مستوى إنزيم يسمى اللاكتات ديهيدروجينيز (LDH). يمكن أن تشير المستويات العالية إلى انحلال الدم.
• اختبار البيليروبين. قد تشير المستويات المرتفعة إلى تدمير خلايا الدم الحمراء.
• تعداد الخلايا الشبكية لقياس عدد خلايا الدم الحمراء الفتية في الدم
• اختبار إرثروبويتين (EPO). EPO هو بروتين ينتج في الكلى.
• اختبار الفيريتين لفحص مستويات الحديد
• اختبار مستوى فيتامين ب 12 وحمض الفوليك لاستبعاد الأسباب المحتملة الأخرى لانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء

التدفق الخلوي

يعتبر اختبار التدفق الخلوي المعيار الذهبي لتشخيص PNH. يمكن لفحص الدم المعقد هذا أن يفصل ويحلل مكونات مختلفة من الدم ويكشف ما إذا كان هناك بروتينان رئيسيان ، CD55 و CD59 ، مفقودان من سطح خلايا الدم.

اختبار نخاع العظام

في اختبار نخاع العظم ، تُستخدم إبرة مجوفة لإزالة نخاع العظم السائل من عظم الحوض. يتم فحص العينة تحت المجهر للنظر في مدى جودة إنتاج النخاع لخلايا الدم.

يتم تشخيص إصابة حوالي 500 شخص فقط في الولايات المتحدة بـ PNH سنويًا.

علاج

علاجات الهيموغلوبين النيلي ليس علاجيًا ، ولكن يمكن أن تساعد في إدارة المرض و / أو علاج أعراض معينة:

الأدوية عن طريق الفم: هناك نوعان من الأدوية هما الدعامة الأساسية لعلاج PNH:

• يعمل Ultomiris (avulizumab-cwvz) عن طريق تثبيط بروتينات C5 الرئيسية المشاركة في المرض ؛
• يعمل Soliris (eculizumab) عن طريق وقف تكسير خلايا الدم الحمراء.

الأدوية المثبطة للمناعة: تستخدم لمنع جهاز المناعة من مهاجمة نخاع العظام. ومن الأمثلة على ذلك الجلوبيولين المضاد للخلايا (ATG) والسيكلوسبورين.

عمليات نقل الدم: من خلال نقل الدم ، يتم ضخ مكونات الدم من المتبرع في مجرى الدم لاستعادة انخفاض تعداد الدم.

عوامل النمو: هي هرمونات تحدث بشكل طبيعي تحفز نخاع العظام على إنتاج المزيد من أنواع معينة من خلايا الدم.

حمض الفوليك: يسمى أيضًا حمض الفوليك أو فيتامين ب 12 ، يساعد حمض الفوليك نخاع العظام على إنتاج خلايا الدم. من السهل الحصول على ما يكفي من حمض الفوليك في النظام الغذائي ، ولكن بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من PNH ، قد تكون المكملات مفيدة.

مخففات الدم: يمكن استخدام مخففات الدم مثل الكومادين (الوارفارين) لتقليل تطور جلطات الدم.

العلاج الوحيد المحتمل لـ PNH هو زرع نخاع العظم حيث يتم إزالة الخلايا الجذعية من نخاع العظام واستبدالها بنخاع عظم سليم من متبرع. تعتبر عمليات زرع النخاع العظمي من الإجراءات الخطيرة والمحفوفة بالمخاطر ولا يوصى بها إلا للأشخاص الذين يعانون من مرض الهيموغلوبين الرئوي الحاد مع تكوين جلطات دموية متكررة.

المراجع

يختلف مسار وشدة PNH. من المرجح أن يتمتع الأشخاص المصابون بحالة خفيفة من هذه الحالة بعمر طبيعي. أولئك الذين يعانون من PNH وكذلك فقر الدم اللاتنسجي أو متلازمة خلل التنسج النقوي قد يكون لديهم عمر أقصر.

السبب الرئيسي للمضاعفات الشديدة والوفاة لدى الأشخاص المصابين بـ PNH هو تجلط الدم.

التأقلم

يتطلب التعايش مع بيلة الهيموغلوبينية الليلية الانتيابية اتخاذ احتياطات معينة. تتضمن بعض الأشياء التي يجب مراعاتها ما يلي:

السفر الجوي والارتفاعات العالية

كلما ابتعدت عن مستوى سطح البحر - على سبيل المثال على قمة جبل أو أثناء الطيران في طائرة - قل الأكسجين الموجود. إذا كنت تعاني من فقر الدم ، فإن هذا النقص يمكن أن يسبب ألمًا في الصدر وتعبًا. قبل السفر بالطائرة أو زيارة موقع على ارتفاع شاهق ، تحدث إلى طبيبك. قد يرغبون في التحقق من عدد خلايا الدم الحمراء وتعديل أي علاجات لمنع حدوث تفاعل. أثناء الطيران ، من المهم شرب الكثير من الماء وتحريك ساقيك أو المشي حول المقصورة لمنع تجلط الدم.

التطعيمات

كانت هناك تقارير تفيد بأن مرضى PNH يعانون من ردود فعل سيئة تجاه لقاحات الإنفلونزا ، لذلك من المهم التحدث إلى طبيبك ، الذي يمكنه مساعدتك في تقييم مخاطر وفوائد تلقي اللقاح. يمكن لطبيبك أيضًا أن يوصي بأي لقاحات أخرى قد تكون نصح.

حمل

يمكن أن يؤدي وجود PNH إلى تعريض كل من الأم والطفل للخطر. تشمل المخاطر على الأم جلطات الدم وتسمم الحمل والحاجة إلى نقل الدم. الأدوية المسيلة للدم مثل الوارفارين تقلل من احتمالية حدوث الجلطات ، ولكنها ليست آمنة للاستخدام في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

تشمل المخاطر التي يتعرض لها الطفل الخداج ، وانخفاض الوزن عند الولادة ، والإملاص ، وتأخر النمو والتطور. إذا كنت امرأة تفكر في الحمل ، فابحث عن طبيب توليد متخصص في الولادات عالية الخطورة.

جراحة

يمكن أن تزيد الجراحة من خطر الإصابة بجلطات الدم وتسبب نزيفًا خطيرًا إذا كان لديك PNH. قد ينصحك طبيبك بإجراء نقل للصفائح الدموية قبل الجراحة ويصف مميع دم لتتناوله بعد العملية.

الدعم

إن التعامل مع مرض مزمن خطير لا يؤدي إلى خسائر جسدية فحسب ، بل يتسبب في خسائر نفسية أيضًا. يمكن أن تساعدك الموارد مثل تلك التي توفرها مؤسسة AAMDS في العثور على المتخصصين ومجموعات الدعم والأخصائيين الاجتماعيين وفرص المناصرة والمساعدة المالية.

كلمة من Verywell

في حين أن تشخيص بيلة الهيموغلوبينية الليلية الانتيابية يمكن أن يكون مخيفًا ، إلا أن هناك علاجات أكثر من أي وقت مضى تزيد من متوسط ​​العمر المتوقع ، وتستمر الأبحاث حول هذا المرض. إذا كنت مهتمًا ، يمكن للمنظمة الوطنية للأمراض النادرة تقديم معلومات حول المشاركة في تجربة سريرية.