الورم العصبي الليفي من النوع الأول الأعراض والعلاج

أعراض

الورم العصبي الليفي من النوع الأول هو أكثر أنواع الورم العصبي الليفي شيوعًا. يحدث في حوالي 1 من كل 4000 ولادة. تشمل أعراض NF1 ما يلي:

بقع بنية فاتحة (بقع قهوة بالحليب) على الجلد

الأورام حول الأعصاب (تسمى الأورام الليفية العصبية)

النمش في الإبط أو في مناطق الفخذ

زوائد على قزحية العين (تسمى عقيدات ليش أو ورم قزحي)

أورام العصب البصري للعين (الورم الدبقي البصري)

انحناء غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف)

تشوه العظام الأخرى

كثير من الأطفال الذين يعانون من NF1 يكون محيط رأسهم أكبر من الطبيعي ويكونون أقصر من المتوسط. ما يقرب من 50 ٪ يعانون من مشاكل في الكلام أو صعوبات التعلم أو النوبات أو فرط النشاط. قد يعاني الأفراد المصابون بـ NF1 أيضًا من الصداع أو عيوب القلب أو ارتفاع ضغط الدم أو مرض الأوعية الدموية (اعتلال الأوعية الدموية).

تشخبص

غالبًا ما تظهر أعراض NF1 عند الولادة أو بعدها بفترة وجيزة ، وتكون موجودة دائمًا تقريبًا في سن 10 سنوات. بالنسبة للأطفال الذين يتم تشخيصهم بمرض NF1 ، يجب أن يظهروا على الأقل اثنين من الأعراض المذكورة أعلاه. بالإضافة إلى الفحص البدني ، قد يستخدم الأطباء مصابيح خاصة لفحص الجلد بحثًا عن بقع كافيه أو بالحليب. في NF1 ، توجد ستة أو أكثر من هذه البقع ، ويبلغ قطرها أكثر من 5 ملم في الأطفال أو يزيد قطرها عن 15 ملم في المراهقين والبالغين. يمكن إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) والأشعة السينية والتصوير المقطعي المحوسب (CT) واختبارات أخرى للبحث عن الأورام الليفية العصبية والعظام غير الطبيعية. يمكن إجراء الاختبارات الجينية عن طريق فحص الدم لاكتشاف العيوب في جين NF1.

علاج

لا يعرف الأطباء كيفية إيقاف نمو الأورام في الورم العصبي الليفي. يمكن استخدام الجراحة لإزالة الأورام التي تسبب الألم أو مشاكل في الرؤية أو السمع. يمكن استخدام العلاجات الكيميائية أو الإشعاعية لتقليل حجم الأورام. في NF1 ، يمكن علاج بعض التشوهات العظمية ، مثل الجنف ، بالجراحة أو الأقواس.

يمكن إدارة الأعراض الأخرى مثل الألم أو الصداع أو النوبات بالأدوية أو العلاجات الأخرى.