التشوه الخياري هو حالة نادرة تبرز فيها أنسجة المخ في الجزء الخلفي من الجمجمة إلى الجزء العلوي من القناة الشوكية. غالبًا ما يحدث بسبب عيب خلقي خلقي ولكن يمكن أن يحدث أيضًا في وقت لاحق من الحياة نتيجة إصابة أو عدوى أو مرض.
اعتمادًا على مدى إزاحة الأنسجة ، يمكن أن تتراوح الأعراض من الصداع وضعف التنسيق إلى فقدان السمع والنوبات والموت. قد لا يعاني بعض الأشخاص من أعراض ملحوظة.
يتم تشخيص التشوه الخياري من خلال دراسات التصوير ولكن يمكن رؤيته في بعض الأحيان في الفحص البدني. يعتمد العلاج على شدة الخلل ، حيث يحتاج بعض الأشخاص فقط إلى علاج الأعراض والبعض الآخر يحتاج إلى جراحة لتخفيف الضغط على الدماغ.
تم تسمية التشوه الخياري على اسم عالم أمراض نمساوي يُدعى هانز تشياري ، وقد نشر أوصافًا تفصيلية للحالة من 40 فحصًا بعد الوفاة أجريت بين عامي 1891 و 1896.
أندرو بروكس / جيتي إيماجيس
أنواع التشوه الخياري
التشوهات الخيارية هي مجموعة معقدة من العيوب ذات الأسباب والأعراض والنتائج المختلفة. أنها تنطوي على إزاحة جزء من الدماغ يعرف باسم المخيخ من خلال فتحة في قاعدة الجمجمة تسمى الثقبة العظمى.
المخيخ هيكل رئيسي في الجزء الخلفي من الدماغ مسؤول عن تنسيق الحركات الإرادية ، في حين أن الثقبة العظمى تسمح بمرور الحبل الشوكي إلى الدماغ.
عندما تحدث التشوهات الخيارية ، فإن أحد فصوص المخيخ أو كليهما ، يسمى اللوزتين المخيخيتين ، سوف ينزلق من خلال هذه الفتحة ويمتد إلى القناة الشوكية العلوية.
في بعض الحالات ، سيتم أيضًا إشراك جذع الدماغ (هيكل مجاور مسؤول عن التنفس ومعدل ضربات القلب وضغط الدم والوظائف الحيوية الأخرى). يمكن أن يؤدي إزاحة الأنسجة إلى الضغط الشديد على هذه الهياكل ، مما يؤدي إلى تعطيل وظائفها الطبيعية.
يشار إلى التشوهات الخيارية التي تحدث أثناء نمو الجنين بالتشوهات الخلقية أو الأولية ، بينما تسمى التشوهات التي تحدث لاحقًا في الحياة نتيجة للإصابة أو المرض بالتشوهات المكتسبة أو الثانوية. التشوهات الأولية أكثر شيوعًا من التشوهات الثانوية.
تصنف التشوهات الخيارية كذلك حسب شدة الخلل. هناك خمسة تصنيفات - محددة على مقياس من I إلى V - يستخدمها الأطباء لتوجيه المسار المناسب للعلاج والتنبؤ بالنتيجة المحتملة (التكهن).
- النوع الأول: يمتد فتق (انتفاخ) أحد أو كلا اللوزتين المخيخ إلى القناة الشوكية العلوية بأكثر من 5 ملليمترات (1/4 بوصة تقريبًا). في بعض الحالات ، قد يكون جزءًا من جذع الدماغ متورطًا.
- النوع الثاني: المعروف أيضًا باسم تشوه أرنولد كياري ، يكون الفتق أكثر عمقًا ويتضمن المخيخ وجذع الدماغ. وهو شكل أكثر خطورة من العيب وعادة ما يكون مصحوبًا بانشقاق العمود الفقري.
- النوع الثالث: يتسبب فتق أنسجة المخ في حدوث القيلة الدماغية القذالية ، وهي نتوء يشبه الكيس يمتد إلى الخارج من قاعدة الجمجمة. بالإضافة إلى المخيخ وجذع الدماغ ، قد يكون جزء من الفص القذالي (جزء المعالجة البصرية من الدماغ) متورطًا.
- النوع الرابع: لا ينطوي هذا العيب النادر على فتق ولكنه يحدث عندما يفشل المخيخ وجذع الدماغ في النمو بشكل صحيح أثناء نمو الجنين. هذا يضع كلا الهيكلين في وضع غير صحيح فيما يتعلق بماغنوم الثقبة.
- النوع الخامس: تتميز هذه الحالة النادرة للغاية بغياب المخيخ وانفتاق الفص القذالي في ماغنوم الثقبة. تم وصف التشوه الخياري من النوع الخامس مرتين فقط في الأدبيات الطبية ، وقد حدثت كلتا الحالتين عند حديثي الولادة المصابين بانشقاق العمود الفقري.
أعراض تشوه خياري
يمكن أن تختلف أعراض التشوهات الخيارية حسب شدة الخلل وقد لا تظهر في جميع الحالات. بشكل عام ، يعاني الأطفال حديثو الولادة والرضع والأطفال الصغار من أعراض أكثر (وسرعة تدهور وظائف الجهاز العصبي) مقارنة بالأطفال الأكبر سنًا والبالغين.
على الرغم من أن الأعراض متسقة نسبيًا بين الأنواع المختلفة ، لن يعاني كل شخص لديه تشوه خياري من نفس الأعراض أو شدة الأعراض.
التنفس الصاخب ، عسر البلع (صعوبة البلع) ، توقف التنفس أثناء النوم ، الشفط الرئوي (استنشاق الطعام إلى الرئتين) ، ضعف الذراع ، فقدان المهارات الحركية الدقيقة ، مشاكل في الرؤية ، فقدان السمع ، الجنف (انحناء غير طبيعي للعمود الفقري ، يظهر عادة عند الرضع الأكبر سنًا والأطفال) ، وشلل أسفل الخصر بسبب السنسنة المشقوقة
الأسباب
هناك عدة أسباب مختلفة للتشوه الخياري. غالبًا ما يكون ناتجًا عن عيوب بنيوية في الدماغ والحبل الشوكي والجمجمة تحدث أثناء نمو الجنين. أقل شيوعًا ، يتم اكتساب الحالة لاحقًا في الحياة من خلال الإصابة أو المرض.
تشوهات خياري الأولية
في الماضي ، تم الإبلاغ عن تشوهات خياري أولية في أقل من واحد من كل 1000 ولادة حية. ومع ذلك ، مع ظهور أدوات التصوير المتقدمة ، تم اكتشاف العيب بشكل أكثر شيوعًا عند الأطفال ، وقد لا تظهر على بعضهم أعراض أو يكون معممًا. ، أعراض غير مبررة.
تشير الدراسات الحالية إلى أن ما بين 0.5٪ و 3.5٪ من السكان قد يكون لديهم تشوه خياري من النوع الأول ، وهو أخف أشكال العيب.
بشكل عام ، هناك عدد من الآليات التي يمكن أن تؤدي إلى تشوهات خياري أولية:
- حجم الحفرة الخلفية المصغر: الحفرة الخلفية هي المساحة الموجودة داخل الجمجمة التي تضم وتحمي المخيخ وجذع الدماغ. مع تشوهات النوع الأول الخياري ، ستكون الحفرة الخلفية صغيرة بشكل غير طبيعي و "تدفع" أنسجة المخ بشكل أساسي إلى القناة الشوكية العلوية. مع وجود تشوهات من النوع الثاني والثالث ، ستكون المساحة الموجودة داخل الحفرة الخلفية أصغر.
- تكوين كيس العمود الفقري: يمكن أن يتسبب الضغط الواقع على المخيخ وجذع الدماغ المضغوط في تسرب السائل النخاعي إلى القناة الشوكية العلوية. يمكن أن يتسبب هذا في تكوين كيس مملوء بالسوائل يسمى مصفار. عندما يتضخم المصفار ، يمكن أن يضغط على النخاع الشوكي وجذع الدماغ ، مما يتسبب في مجموعة من المشاكل العصبية.
سبب سلسلة الأحداث هذه غير مفهوم جيدًا. تشير معظم الأبحاث اليوم إلى أن الأنبوب العصبي (السلائف الجنينية للجهاز العصبي المركزي) سيفشل في الإغلاق في وقت ما أثناء تطور الجنين. عندما يحدث هذا ، يمكن أن تتطور عيوب مثل تشوهات خياري ، السنسنة المشقوقة ، وانعدام الدماغ. في الوقت نفسه ، ليس من غير المألوف أن تتسطح قاعدة الجمجمة خلال النصف الأخير من الحمل ، مما يقلل من حجم الحفرة الخلفية.
يُعتقد أن علم الوراثة يلعب دورًا رئيسيًا في تطوير تشوهات خياري الأولية. لم يتم بعد تحديد الطفرات الجينية الدقيقة ، لكن يعتقد الباحثون أن التناوب في الكروموسومات 9 و 15 يحتمل أن يكون مشتبه به.
ترتبط طفرات هذه الكروموسومات ارتباطًا وثيقًا بأمراض النسيج الضام الوراثي ، مثل متلازمة إيلرز دانلوس ، التي تحدث عادةً عند الأشخاص المصابين بتشوهات خياري.
من غير الواضح ما إذا كانت التشوهات الخيارية يمكن أن تنتقل عبر العائلات. أشارت الدراسات المبكرة إلى أن 12٪ من الأشخاص المصابين بالتشوه الخياري لديهم فرد قريب من العائلة مصاب بهذا العيب ، لكن الدراسات الأخرى لم تجد مثل هذا الارتباط الواضح.
هناك أيضًا دليل على أن نقص فيتامينات معينة أثناء الحمل ، وخاصة فيتامين أ وفيتامين د ، يمكن أن يساهم في حدوث الخلل. كلاهما ضروري لنمو العظام وقد يؤدي إلى تخلف الحفرة الخلفية عند النساء المصابات بنقص حاد.
على الرغم من أن نقص الفيتامينات ليس السبب الوحيد للتشوه الخياري (ومن غير المحتمل أن يمنع تناول فيتامينات الأم هذا الخلل) ، إلا أنه عامل الخطر الوحيد الذي يمكن تعديله أثناء الحمل.
تشوهات خياري الثانوية
تشوهات خياري الثانوية غير شائعة الحدوث ولكن يمكن الحصول عليها من خلال المرض والإصابات. بشكل عام ، أي حالة تشغل مساحة في الحفرة الخلفية يمكن أن تزيد الضغط داخل الجمجمة وتؤدي إلى تشوه خياري ثانوي.
الامثله تشمل:
- استسقاء الرأس المكتسب (غالبًا ما يحدث بسبب جلطات دموية في الدماغ أو نزيف تحت العنكبوتية أو التهاب السحايا)
- الخراجات العنكبوتية (الأكياس الحميدة المملوءة بالسائل النخاعي)
- الانزلاق القاعدي (حالة مرتبطة بالتهاب المفاصل الروماتويدي وإصابات الرقبة والعمود الفقري حيث يندفع الجزء العلوي من العمود الفقري نحو قاعدة الجمجمة ، مما يضغط على جذع الدماغ والحبل الشوكي)
- أورام الدماغ (الحميدة والخبيثة)
- ورم دموي داخل الجمجمة (تجمع الدم داخل الجمجمة ، وعادة ما يكون نتيجة تأثير قوة حادة على الرأس)
- ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة (تراكم السائل الدماغي النخاعي في الجمجمة ، وغالبًا ما يظهر عند النساء البدينات أثناء الحمل)
تشخبص
يتم تشخيص التشوه الخياري من خلال دراسات التصوير ولكن يمكن ملاحظته في بعض الأحيان عند الأطفال المصابين بالتشوه من النوع الثالث والقيلة الدماغية القذالية.
تشمل دراسات التصوير المستخدمة بشكل شائع في تشخيص التشوه الخياري ما يلي:
- التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI): تقنية تصوير تستخدم موجات مغناطيسية وراديوية قوية لإنشاء صور مفصلة للغاية ، خاصة للأنسجة الرخوة.
- التصوير المقطعي (CT): تقنية تصوير تتضمن سلسلة من الأشعة السينية التي يتم تجميعها في "شرائح" لإنشاء تمثيل ثلاثي الأبعاد للبنية الداخلية للجسم.
- التصوير بالموجات فوق الصوتية: تقنية غير جراحية تستخدم الموجات الصوتية لإنشاء صور للبنى الداخلية دون التعرض للإشعاع المؤين.
استنادًا إلى النتائج - بما في ذلك درجة الانفتاق ، وموضع جذع الدماغ والفص القذالي ، ووجود المصفار ليس فقط في الجزء العلوي من العمود الفقري ولكن في الجزء السفلي أيضًا - يمكن للأطباء تصنيف التشوه الخياري حسب النوع والمباشرة العلاج المناسب.
في بعض الحالات ، يجب قياس الضغط داخل الجمجمة إما عن طريق إدخال قسطرة في الفضاء المملوء بالسوائل في الدماغ (يسمى البطين) أو وضع برغي تحت الجافية في الجمجمة لقياس الضغط باستخدام أجهزة الاستشعار الإلكترونية. هذا مهم بشكل خاص للأشخاص الذين يعانون من تشوه خياري ثانوي ناجم عن إصابة في الرأس أو ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة.
علاج
يمكن أن يختلف علاج التشوه الخياري حسب شدة المرض. في حالة عدم وجود أعراض ، يمكن للطبيب اتباع نهج "المراقبة والانتظار" ومراقبة الحالة ببساطة باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي الروتيني. إذا كانت الأعراض خفيفة نسبيًا ، فقد يتم علاجها بأدوية مسكنة للألم أو بأدوية أخرى.
يتم توجيه علاج التشوه الخياري من خلال عوامل متعددة ، بما في ذلك عمر الشخص والصحة العامة ، وعلاقة التشوه بالأعراض الجسدية ، واحتمال تطور المرض ، وتأثير التدخلات الجراحية على نوعية حياة الشخص.
جراحة
بشكل عام ، يشار إلى الجراحة عندما يتسبب تشوه خياري في السقوط ، أو عسر البلع مع الطموح ، أو توقف التنفس أثناء النوم ، أو تكون مصفرات. الهدف من الجراحة هو تخفيف الضغط على المخيخ وجذع المخ والحبل الشوكي.
تُسمى الجراحة المستخدمة بشكل شائع في الأفراد المصابين بتشوه خياري جراحة إزالة الضغط (تُعرف أيضًا باسم استئصال الصفيحة الفقرية). وهي تنطوي على إزالة الصفيحة - الجزء الخلفي من عظم العمود الفقري الذي يساعد على فصل العظام - عن الفقرة الأولى (وأحيانًا الثانية أو الثالثة) من العمود الفقري.
القيام بذلك يسمح للعظام بالانزلاق لأسفل فوق الأخرى ، مما يخفف الضغط على الدماغ. يمكن أيضًا إزالة جزء من العظم القذالي في قاعدة الجمجمة في إجراء يُعرف باسم قطع القحف.
يمكن فتح غطاء الدماغ ، المسمى بالجافية ، بحيث يمكن إدخال رقعة لتوسيع الحيز وتقليل الضغط. الإجراء المعروف باسم duraplasty فعال في تخفيف الأعراض في 76.9٪ من الحالات ، وفي حالة استمرار الازدحام ، يمكن إزالة جزء من اللوزتين المخيخيتين باستخدام الكي الكهربائي.
بالنسبة للأشخاص المصابين بالمصفار أو استسقاء الرأس ، يمكن إدخال تحويلة (أنبوب) في الحيز تحت العنكبوتية بين الجمجمة والدماغ لتصريف السائل النخاعي الزائد.
قد يحتاج الأطفال الذين يعانون من شكل حاد من السنسنة المشقوقة يسمى القيلة النخاعية السحائية (حيث يتطور الحبل الشوكي خارج الجسم) إلى جراحة لتغيير موضع العمود الفقري وإغلاق الفتحة في الظهر. عادة ما يتم ذلك قبل الولادة بينما لا يزال الطفل في الرحم.
المراجع
يمكن أن يختلف تشخيص التشوه الخياري حسب النوع المصاب ، والصحة العامة للفرد ، ونوع الأعراض وشدتها.
الأطفال الذين يعانون من تشوهات خياري من النوع الأول والذين خضعوا لجراحة تخفيف الضغط لديهم نتائج ممتازة بشكل عام وقد يكونون قادرين على الاستمتاع بنوعية حياة عالية وعمر طبيعي.
وفقًا لدراسة أجريت عام 2015 فيمجلة جراحة المخ والأعصاب: طب الأطفال ،من بين 156 طفلًا عولجوا بجراحة تخفيف الضغط ، اختبر أكثر من 90٪ تحسنًا أو تحسنًا في الأعراض دون الحاجة إلى رأب التجويف.
يميل الأطفال المصابون بتشوهات خياري من النوع الثاني المصحوب بأعراض إلى الحصول على نتائج أسوأ ، خاصةً إذا كان الأمر يتعلق بالقيلة النخاعية السحائية ، وتشير معظم الدراسات إلى أن معدل وفيات هؤلاء الأطفال يصل إلى حوالي 15٪ لمدة ثلاث سنوات بغض النظر عن استراتيجية العلاج.
يتعرض الأطفال حديثو الولادة المصابون بالتشوه الخياري من النوع الثالث لخطر الموت داخل المستشفى. سيعاني أولئك الذين ينجون من مشاكل عصبية شديدة قد تتطلب رعاية على مدار الساعة طوال مدة حياة الطفل (بما في ذلك التغذية بالأنبوب والتنفس المساعد).
لا تعتبر التشوهات من النوع الرابع والخامس الخياري ، وكلاهما نادر للغاية ، متوافقة مع الحياة ، ونادرًا ما يعيش الأطفال حديثو الولادة أكثر من بضعة أيام. ولادة ميتة شائعة أيضًا.
يمكن أن يختلف تشخيص التشوه الخياري الثانوي بشكل كبير بناءً على السبب الأساسي ، مع تعافي البعض تمامًا والبعض الآخر يعاني من ضعف دائم.
كلمة من Verywell
قد يكون تلقي أخبار عن إصابة طفلك بتشوه خياري أمرًا مدمرًا. ومع ذلك ، من المهم أن نتذكر أن التشوه الخياري ليس شيئًا واحدًا. هناك العديد من الأنواع المختلفة ، وليس كل الأطفال الذين يعانون من نفس الأنواع لديهم نفس الأعراض أو النتائج.
عند مواجهة التشخيص ، خذ الوقت الكافي لتعلم ما يعنيه ، واطرح أكبر عدد من الأسئلة التي تحتاجها لاتخاذ قرار مستنير تمامًا. إذا لم تتمكن من الحصول على الإجابات التي تحتاجها ، فلا تتردد في طلب رأي ثانٍ ، ويفضل أن يكون ذلك من جراح أعصاب للأطفال متمرس في تشوهات خياري.
