ما هو فقر الدم الماس بلاكفان؟

فقر الدم الماسي بلاكفان (DBA) هو اضطراب نادر في الدم ، عادة ما يتم تشخيصه في مرحلة الطفولة ، حيث لا ينتج نخاع العظم ما يكفي من خلايا الدم الحمراء لحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. إنها حالة قد تهدد الحياة ويمكن أن تسبب فقر الدم الشديد وكذلك التشوهات الجسدية. تشير التقديرات إلى أن هناك 25 إلى 35 حالة جديدة من DBA سنويًا في أمريكا الشمالية.

تم تسمية هذا الاضطراب باسم الدكتور لويس دياموند والدكتور كينيث بلاكفان ، اللذين اكتشفا ووثقا الحالات الأولى للمرض في ثلاثينيات القرن الماضي. وهو يتطلب إدارة طبية مستمرة من قبل أخصائي أمراض الدم ، مع علاجات تتراوح من أدوية الستيرويد إلى الخلايا الجذعية زرع.

تشمل الأسماء الأخرى لفقر الدم Diamond Blackfan ما يلي:

• متلازمة بلاكفان دايموند
• عدم تنسج الخلايا الحمراء النقية الخلقي
• فقر الدم الناقص التنسج الخلقي
• متلازمة Aase (يُعتقد أنها مجموعة فرعية من DBA حيث يوجد إبهام يشبه الإصبع ، وليس اضطرابًا مميزًا)

أعراض فقر الدم الماس بلاكفان

يوجد فقر الدم الماسي بلاكفان عند الولادة ولكن يصعب التعرف عليه. يعاني حوالي نصف الأطفال المولودين بهذا الاضطراب من عيوب جسدية مثل تشوهات اليد أو عيوب القلب ولكن لا توجد مجموعة واضحة من العلامات القياسية التي تشير إلى DBA.

قد تختلف الأعراض أيضًا بشكل كبير ، من خفيفة جدًا إلى شديدة ومهددة للحياة. نظرًا لأن خلايا الدم الحمراء تحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم ، فقد يعاني الطفل المصاب بـ DBA من أعراض مرتبطة بنقص الأكسجين في الدم (فقر الدم) ، بما في ذلك:

• شحوب (شحوب)
• عدم انتظام ضربات القلب حيث يحاول القلب إبقاء الأكسجين متحركًا في جميع أنحاء الجسم
• التعب والتهيج والإغماء

عند وجود حالات شذوذ جسدية ، فقد تشمل:

• أصغر من حجم الرأس الطبيعي
• قصر القامة
• أنف مسطح
• الحنك المشقوق
• الإبهام الصغيرة أو المفقودة أو الزائدة
• آذان صغيرة منخفضة
• ذقن أو فك صغير
• عيون واسعة
• إحلیل تحتي (حالة لا تنتهي فيها المسالك البولية عند طرف القضيب)
• تشوهات الكلى
• عيوب القلب البنيوية

بالإضافة إلى ذلك ، قد يسبب DBA مشاكل في العين مثل إعتام عدسة العين والزرق. يرتبط الاضطراب أيضًا ارتباطًا وثيقًا بمتلازمة خلل التنسج النقوي ، وهو اضطراب آخر لا ينتج فيه نخاع العظام ما يكفي من خلايا الدم الحمراء ، وكذلك مع ساركوما العظام (سرطان العظام) وسرطان القولون وسرطان الدم.

الأسباب

السبب الدقيق لـ DBA غير معروف ، ولكن الطفرات الجينية في جينات البروتين الريبوزومي يتم تحديدها في 80 ٪ إلى 85 ٪ من الحالات.نتيجة هذه الأنواع من الطفرات هي أن الخلايا المكونة للدم في نخاع العظم تدمر نفسها بنفسها ، مما يؤدي إلى فقر الدم الذي هو السمة المميزة للمرض.

لم يتم التعرف على جينات غير طبيعية في 10٪ إلى 15٪ المتبقية من المرضى ، وفي حوالي 10٪ إلى 20٪ من الحالات ، هناك تاريخ عائلي للاضطراب.

تشخبص

عادة ما يتم تشخيص فقر الدم الماسي بلاكفان عندما يكون الطفل بعمر 3 أو 4 أشهر ، على الرغم من أنه يتم اكتشافه في بعض الأحيان عند الولادة ، بناءً على الأعراض. ​​على سبيل المثال ، قد يُشتبه في إصابة الطفل بفقر الدم إذا كان دائمًا شاحبًا وقصيرًا التنفس عند أخذ الزجاجة أو الرضاعة.

نظرًا لحقيقة أن فقر الدم Diamond Blackfan نادر للغاية وقليل من الأطباء على دراية به ، فقد يستغرق الأمر بعض الوقت للوصول إلى التشخيص الصحيح.

تشمل اختبارات الدم التي تُستخدم لتشخيص DBA ما يلي:

• تعداد خلايا الدم الكامل (CBC): يقيس هذا عدد خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية ومستوى الهيموجلوبين في الدم. يتميز DBA بعدد قليل جدًا من خلايا الدم الحمراء بالإضافة إلى انخفاض الهيموجلوبين.
• عدد الخلايا الشبكية: يقيس عدد خلايا الدم غير الناضجة أو الشابة.
• متوسط ​​حجم الجسم (MCV): كجزء من CBC ، يقيس هذا الاختبار حجم خلايا الدم الحمراء ويتم تضمينه في CBC.
• مستوى نشاط كريات الدم الحمراء أدينوزين ديميناز (eADA): ترتفع مستويات eADA ، وهو إنزيم جزء من جهاز المناعة ، في غالبية الأشخاص المصابين بـ DBA.

يستخدم الاختبار الجيني للبحث عن الطفرات الجينية التي تحدث في غالبية الأشخاص المصابين بـ DBA. يمكن إجراء عينة من نخاع العظم (خزعة) ، يتم إزالتها تحت تأثير التخدير العام ، لتحديد ما إذا كانت كمية خلايا الدم الحمراء الجديدة التي يتم تكوينها منخفضة.

قد يلزم استبعاد نوعين من فقر الدم المشابهين لـ DBA من أجل التشخيص النهائي للمرض: أحدهما هو فقر الدم اللاتنسجي ، الذي يؤدي إلى فشل نخاع العظام. والآخر هو فقر الدم فانكوني Fanconi anemia ، وهو متلازمة أخرى نادرة لفشل نخاع العظم الموروثة تتميز بالتشوهات الخلقية مثل تشوهات العظام ، وصغر حجم الرأس ، وصغر الأعضاء التناسلية ، والتصبغ غير الطبيعي للجلد.

علاج

هناك مجموعة من خيارات العلاج لفقر الدم Diamond Blackfan ، بما في ذلك:

أدوية الستيرويد

عقار الستيرويد ، عادة بريدنيزون ، هو علاج الخط الأول لـ DBA. يستجيب حوالي 80٪ من الأطفال المصابين بـ DBA لهذا الدواء ، الذي يحفز إنتاج خلايا الدم الحمراء ، وقد يضطر الأطفال الذين يستجيبون للعلاج بالستيرويد إلى تناولها لبقية حياتهم ؛ في النهاية 40٪ من المرضى يعتمدون على الستيرويد.

الستيرويدات لها آثار جانبية مثل مرض السكري ، الجلوكوما ، ضعف العظام (هشاشة العظام) ، وارتفاع ضغط الدم. في بعض الحالات ، ستتوقف أدوية الستيرويد عن العمل.

نقل الدم

إذا لم تعمل المنشطات أو كان يجب تناولها بجرعات عالية جدًا من أجل العمل ، فقد يكون من الضروري نقل الدم المتبرع به. يحتاج بعض الأشخاص إلى عمليات نقل الدم فقط عندما يكون لديهم انخفاض في الهيموجلوبين بينما قد يحتاج البعض الآخر إلى علاج نقل الدم المزمن ، مما يعني علاجات منتظمة كل أربعة إلى ستة أسابيع ، مع اعتماد 40 ٪ من المرضى على عملية نقل الدم.

العلاج عملية إزالة معدن ثقيل

العيب المحتمل لعمليات نقل الدم المنتظمة هو تراكم الكثير من الحديد. عادةً ما يستخدم الجسم الحديد عند صنع خلايا دم حمراء جديدة ، ولكن نظرًا لأن الشخص المصاب بفقر الدم Diamond Blackfan لا ينتج العديد من الخلايا ، فإن الحديد يتراكم. يمكن أن يؤدي فرط الحديد في الدم إلى عدم انتظام ضربات القلب وفشل القلب الاحتقاني وتليف الكبد والسكري وقصور الغدة الدرقية ، بالإضافة إلى مشاكل خطيرة أخرى.

لإزالة الحديد الزائد من الجسم ، يكون العلاج بالاستخلاب ضروريًا باستخدام أحد العقاقير المعتمدة لهذا الغرض: Exjade (defarasirox) و Desferal (deferoxamine).

زرع الخلايا الجذعية

العلاج الوحيد المحتمل لفقر الدم Diamond Blackfan هو زرع الخلايا الجذعية (SCT) ، حيث يتم استبدال نخاع العظم المعيب بخلايا سليمة من متبرع. يمكن الحصول على الخلايا الجذعية للمتبرع من نخاع العظام أو الدم المحيطي أو دم الحبل السري. هذا إجراء طبي معقد يتطلب عدة أشهر في المستشفى ولا يخلو من المخاطر. المكافأة لنجاح SCT هي أن النخاع العظمي للمريض يجب أن يعمل بشكل طبيعي ولن يحتاج إلى علاج نقل الدم المزمن أو دواء الستيرويد. عادة ما يكون مخصصًا للأشخاص الذين لا تساعدهم أدوية الستيرويد وعمليات نقل الدم.

قد تتطلب بعض التشوهات الجسدية المرتبطة بفقر الدم Diamond Blackfan إجراء عملية جراحية.

كلمة من Verywell

قد يكون تعلم الطفل لديه DBA أمرًا مزعجًا ، ولكن يمكن للأشخاص الذين يعانون من الاضطراب أن يعيشوا حياة طويلة وصحية ونشطة إذا حصلوا على رعاية طبية جيدة واتبعوا أسلوب حياة صحي. ما يقرب من 17 ٪ من المصابين بـ DBA لديهم فرصة للخوض في مغفرة تلقائية ، مما يعني عدم الحاجة إلى استخدام المنشطات أو عمليات نقل الدم لمدة ستة أشهر أو أكثر. من الممكن الدخول والخروج من مغفرة في أي وقت.

يستمر البحث في العلاجات المحتملة لـ DBA. يمكن لمؤسسة Diamond Blackfan Anemia Foundation مساعدة المهتمين بالمشاركة في التجارب السريرية.