تعريف:
فقر الدم الماسي بلاكفان (DBA) هو فقر الدم الوراثي حيث لا يستطيع نخاع العظم إنتاج كميات كافية من خلايا الدم الحمراء (تسمى عدم تنسج الخلايا الحمراء النقية). إنه جزء من مجموعة أكبر من الاضطرابات تسمى متلازمات فشل نخاع العظم الخلقي.
ما هي ميزات DBA؟
يتم تشخيص جميع المرضى تقريبًا في السنة الأولى من العمر.
- فقر الدم: فقر الدم الناجم عن DBA شديد وعادة ما يتطلب عمليات نقل دم متعددة.
العيوب الخلقية: ما يصل إلى نصف المرضى الذين يعانون من DBA يعانون أيضًا من تشوهات جسدية. مناطق الجسم الأكثر إصابة هي:
الرأس والعنق والوجه - قلب
- الإبهام
- الجهاز التناسلي والبولي
- قصر القامة
- زيادة خطر الإصابة بالسرطان: يبدو أن الأشخاص الذين يعانون من DBA أكثر عرضة للإصابة بالسرطان. وتشمل هذه اللوكيميا النخاعية الحادة (AML) ، ومتلازمات خلل التنسج النقوي (MDS) ، والأورام الصلبة.
isayildiz / جيتي إيماجيس
ما الذي يسبب DBA؟
DBA هو متلازمة فشل نخاع العظم الموروثة. ما يقرب من نصف الحالات هي عائلية بمعنى أن الطفرة الجينية قد انتقلت من قبل أحد الوالدين. الحالات الأخرى متفرقة وتحدث بشكل عشوائي. في الأشكال العائلية ، لا يتأثر جميع أفراد الأسرة بشكل متساوٍ. قد يكون لدى أحد الوالدين طفرة مرتبطة بـ DBA ولكن لا يتم تشخيصها إلا بعد تشخيص طفله.
تتمتع جميع خلايا الجسم بعمر معين ثم تخضع لموت الخلايا في ظل عملية مضبوطة للغاية. في DBA ، تؤدي الطفرة الجينية إلى تدمير الخلايا الجذعية (التي تصنع خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم الحمراء المبكرة في النخاع) بشكل أسرع مما ينبغي أن يؤدي إلى انخفاض إنتاج خلايا الدم الحمراء.
كيف يتم تشخيص DBA؟
يحدد تعداد الدم الكامل (CBC) فقر الدم ويكشف عن وجود خلايا دم حمراء أكبر من الطبيعي (كثرة الكريات الحمر). بشكل عام ، يتم عزل فقر الدم دون تغيير في خلايا الدم البيضاء أو تعداد الصفائح الدموية. عدد الخلايا الشبكية منخفض (قلة الكريات البيض الشبكية) لأن نخاع العظم غير قادر على تعويض فقر الدم هذا.
يجب تمييز DBA عن كريات الدم الحمراء العابرة للطفولة (TEC) والتي يمكن أن تظهر في نفس الفئة العمرية ولكنها تتحلل تلقائيًا. على وجه التحديد ، عادةً ما يرتفع مستوى الهيموجلوبين الجنيني ومستوى أدينوزين ديميناز في كرات الدم الحمراء في DBA ولكن ليس في TEC.
إذا كان هناك شخص يشتبه في إصابته بـ DBA ، فيجب إرسال الاختبار الجيني. إذا تم تحديد طفرة جينية ، فيجب اختبار أفراد الأسرة الآخرين نظرًا لزيادة خطر الإصابة بالسرطان.
في بعض الأحيان يتم إجراء خزعة ونخاع العظم لتقييم البيئة التي تتكون فيها خلايا الدم الحمراء. عادةً ما يكون نخاع العظم طبيعيًا باستثناء نقص سلائف خلايا الدم الحمراء (الخلايا المبكرة التي تتطور إلى خلايا الدم الحمراء).
معايير التشخيص القياسية هي:
- العمر أقل من 1 سنة
- فقر الدم كبير الخلايا (أكبر من الطبيعي) دون تغييرات في خلايا الدم البيضاء أو تعداد الصفائح الدموية
- قلة الكريات البيض
- نخاع العظم الطبيعي باستثناء نقص سلائف خلايا الدم الحمراء
إذا كان المريض يشتبه في إصابته بـ DBA ولكنه لا يستوفي معايير التشخيص هذه ، فهناك معايير ثانوية يمكن أن تدعم التشخيص المحتمل.
ما هي العلاجات لـ DBA؟
على الرغم من أن معظم المرضى يحتاجون إلى علاج ، فإن ما يصل إلى 25 ٪ من المرضى سيحصلون على حل تلقائي.
- عمليات نقل الدم: فقر الدم الناتج عن DBA شديد ويتطلب عمليات نقل دم متكررة. هذا هو العلاج الأساسي حتى يصبح من الآمن البدء بالستيرويدات.
- الستيرويدات القشرية: المنشطات عن طريق الفم مثل بريدنيزون / بريدنيزولون هي العمود الفقري للعلاج للأطفال الذين يعانون من DBA. يتم البدء في تناول الستيرويدات وفطامها إلى أقل جرعة مطلوبة للتخلص من الحاجة إلى نقل الدم. في حالة عدم الاستجابة ، يتم إعادة بدء عمليات نقل الدم.
- زرع النخاع العظمي: يمكن أن يكون زرع النخاع العظمي علاجًا. تأتي أفضل النتائج من المتبرعين المتطابقين. يجب أن يخضع المتبرعون للأشقاء لاختبارات وراثية للتأكد من أنه / هي ليس لديه شكل خفيف من DBA.