ما هي العيوب الخلقية في الكلى والمسالك البولية؟

التشوهات الخلقية في الكلى والمسالك البولية (يشار إليها أحيانًا باسم CAKUT) هي مشاكل في الجهاز البولي موجودة منذ الولادة. في حالة إصابة شخص ما بمرض الكيك ، لا يتشكل جزء من الجهاز البولي بشكل طبيعي أثناء تطور ما قبل الولادة.

اعتمادًا على المشكلات الدقيقة التي ينطوي عليها الأمر ، قد يكون لدى الشخص المصاب بـ CAKUT حالة تسبب الأعراض فقط في وقت لاحق من الحياة. من ناحية أخرى ، يمكن أن تسبب مشكلة أكثر خطورة مشكلة تهدد الحياة منذ الطفولة.

على الرغم من أن العديد من الأشخاص أكثر دراية بأنواع أخرى من التشوهات الخلقية (مثل مشاكل القلب الخلقية) ، فإن التشوهات الخلقية في الكلى والمسالك البولية هي أكثر أنواع العيوب الخلقية شيوعًا ، حيث تصيب ما يقرب من طفل واحد من بين كل 500 طفل مولود.

بعض أنواع CAKUT هو السبب في ما يقرب من نصف الأطفال الذين يعانون من مرض الكلى في المرحلة النهائية. في البالغين المصابين بمرض الكلى في مراحله الأخيرة ، يمثل CAKUT حوالي 7 ٪ من الحالات.

أنواع الكيك

توجد العديد من الأنواع المختلفة من CAKUT ، والتي يمكن تصنيفها بطرق مختلفة بناءً على العضو المحدد المصاب ، ونوع التورط ، والجينات المختلفة المعنية (إذا كانت معروفة). في بعض الحالات ، تتأثر أجزاء متعددة من المسالك البولية. يمكن أن تؤثر القضايا على جانبي الجسم أو جانب واحد فقط.

يمكن أن يشتمل CAKUT على واحد أو أكثر مما يلي:

• كلية ذات شكل غير طبيعي أو في وضع غير طبيعي (على سبيل المثال ، "كلية حدوة حصان")
• ازدواج جزئي في الكلى
• عدم تكوين الكلى (فشل كامل في تكوين كليتين أو كليهما)
• خلل التنسج الكلوي (اضطراب نمو الكلى)
• نقص تنسج الكلى (الكلى الصغيرة)
• ارتداد البول إلى الكلى
• مشاكل في صمامات مجرى البول (مثل الصمامات الخلفية)
• الحالب الزائد أو الحالب المتضخم
• فشل مجرى البول في التكون
• تشوهات المثانة ، بما في ذلك تضخم المثانة
• الانسداد (حيث يتصل الحالب بالكلية أو المثانة)

يمكن أن يكون CAKUT أيضًا جزءًا من المتلازمات الطبية التي تؤثر على العديد من أجهزة الجسم. وتشمل هذه متلازمة الورم الكلوي الكلوي ، ومتلازمة أوروفاسودجيتال ، والتكيسات الكلوية ، ومتلازمة السكري ، ومتلازمة فريزر ، ومتلازمة VACTERL ، وغيرها الكثير.

في بعض الأحيان ، يتم تجميع أشكال وراثية أخرى من أمراض الكلى مع CAKUT. على سبيل المثال ، يعد مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد وراثيًا وراثيًا متنحيًا مرضين وراثيين مختلفين يتسببان في تكوين أكياس مليئة بالسوائل داخل الكلى.

تؤدي هذه التكيسات في النهاية إلى إعاقة وظائف الكلى وتسبب الأعراض. ​​ومع ذلك ، فإن بعض الأطباء لا يدرجونها عند الحديث عن CAKUT.

أعراض الكيك

تعتمد الأعراض من CAKUT إلى حد ما على النوع المحدد للمشكلة الخلقية وشدتها ، وكذلك على عمر الشخص. تشمل القضايا المحتملة ما يلي:

• انتفاخ البطن بسبب تضخم المثانة
• صعوبة الرضاعة وضعف زيادة الوزن عند الرضع
• زيادة التهابات المسالك البولية
• كثرة أو نقص في التبول
• اضطرابات المنحل بالكهرباء
• تأخر البلوغ
• ارتفاع منخفض
• فقر دم
• ضغط دم مرتفع
• أمراض القلب والأوعية الدموية

بالإضافة إلى ذلك ، يعاني بعض الأجنة الذين يعانون من ضعف شديد في وظائف الكلى من انخفاض السائل الأمنيوسي أثناء وجودهم في الرحم (قلة السائل السلوي). هذه مشكلة لأن الكلى قبل الولادة تنتج هذا السائل بشكل طبيعي. يمكن أن يتسبب هذا في مشاكل أخرى ، مثل انخفاض النمو وتأخر نضج الرئة وعيوب الأطراف وأحيانًا الوفاة.

إذا تسبب CAKUT في أضرار جسيمة للكلى ، فقد يؤدي ذلك في النهاية إلى ظهور أعراض الفشل الكلوي. إذا لم يتم علاجها بزراعة الكلى أو غسيل الكلى ، فقد يتسبب ذلك في مشاكل تهدد الحياة مثل عدم القدرة على إنتاج البول ، ومشاكل شديدة في الكهارل ، ومشاكل عصبية ، والميل المتزايد للنزيف ، وارتفاع ضغط الدم الشديد. في الحالات الشديدة ، يحدث مرض الكلى في نهاية المرحلة في السنوات الأولى من العمر.

يعاني بعض الأشخاص المصابين بـ CAKUT ، وليس كلهم ​​، من مشاكل في أجهزة الجسم الأخرى التي قد تؤدي إلى أعراض إضافية. على سبيل المثال ، يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من مشاكل خلقية في الكلى أو الجهاز البولي السفلي من مشاكل في نمو القلب أو الرئتين أو الجهاز العصبي أو الأعضاء الأخرى.

الأسباب

التطور التشريحي غير الطبيعي

يتطلب تطور الجهاز البولي قبل الولادة سلسلة معقدة من الخطوات الفسيولوجية. يجب تنسيقها بعناية مع تطور أنواع الخلايا المختلفة إلى ما سيصبح أعضاء الجهاز البولي. عندما يعطل شيء ما مسار النمو هذا ، يمكن أن يحدث CAKUT.

يفهم معظم الناس أن الكلى تفرز البول ، والذي ينتقل بعد ذلك عبر المسالك البولية ، وينتقل من الكلى عبر الحالب ثم إلى المثانة. بعد ذلك ، يتدفق عبر مجرى البول ويخرج من الجسم. من خلال هذا النظام ، يزيل جسمك الفضلات عن طريق البول.

لكن الجهاز البولي يوفر العديد من الوظائف الهامة الأخرى. على سبيل المثال ، تساعد كليتيك على تنظيم كمية السوائل في جسمك ، وكذلك كمية بعض الشوارد (الأملاح) في دمك. كما أنها تلعب دورًا رئيسيًا في التحكم في ضغط الدم. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الكلى مهمة لاستخدام فيتامين (د) ولإنتاج الهرمون اللازم لإنتاج خلايا الدم الحمراء الجديدة.

نتيجة لذلك ، فإن الأعراض المحتملة التي يسببها CAKUT تتعلق بهذه الوظائف العادية. في بعض أنواع الكيك ، لا يستطيع البول مغادرة الجسم بالطريقة الطبيعية بسبب وجود انسداد أو فتحة مقيدة. في هذه الحالات ، يمكن أن يتم نسخ البول احتياطيًا مما يؤدي إلى حدوث مشاكل.

اعتمادًا على المشكلة المحددة ، يمكن أن يتسبب هذا في تضخم غير طبيعي في الحالب أو المثانة أو الكلى (موه الكلية). إذا لم يتم تصحيحه ، فقد يؤدي ذلك إلى تلف الكلى بشكل دائم مع مرور الوقت.

أسباب وراثية وغير وراثية

بعض أنواع الكاكوت وراثية في طبيعتها. تؤدي طفرة معينة في الجين إلى عدم تكوين الكلى (وربما أجزاء أخرى من الجهاز البولي أيضًا) بشكل طبيعي.

حدد الباحثون طفرات في العديد من الجينات المختلفة التي يمكن أن تسبب CAKUT ، اثنان منها هما PAX2 و BMP4. لا يزال الباحثون يكتشفون أشياء جديدة.

يمكن أن تؤدي الطفرات المختلفة إلى أنواع معينة من CAKUT متفاوتة الشدة وخيارات العلاج المحتملة. في هذه الحالات ، يمكن أن ينتقل CAKUT في العائلات ، على الرغم من أن هذا ليس هو الحال دائمًا.

في بعض الأحيان يأتي CAKUT مصحوبًا بخلل في الكروموسومات. على سبيل المثال ، كثير من الناس على دراية بالتثلث الصبغي 21 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة داون ، والذي يحدث عندما يكون لدى الشخص نسخة إضافية من الكروموسوم 21.

يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من متلازمة داون ، كما هو الحال مع بعض الأشخاص الذين يعانون من أنواع أخرى من تشوهات الكروموسومات ، مثل التثلث الصبغي 18. ومع ذلك ، في حالات الشذوذ الكروموسومي ، فإن CAKUT ليس هو المشكلة الوحيدة.

في أوقات أخرى ، يُكتشف أن الشخص مصاب بـ CAKUT على الرغم من عدم إصابة أي شخص آخر في العائلة به ، وعلى الرغم من عدم إمكانية العثور على سبب وراثي.

ثبت أن بعض العوامل البيئية تزيد من خطر الإصابة بمرض الكاكوت. اثنان من هذه هي مرض السكري عند الأم والتعرض لمثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (مثل كابتوبريل) قبل الولادة ، ومع ذلك ، في كثير من الأحيان ، لا يمكن العثور على سبب.

تشخبص

غالبًا ما يتم تشخيص CAKUT لأول مرة قبل الولادة. أصبح هذا أكثر شيوعًا منذ أن أصبح معيار الرعاية لإجراء فحوصات تشريحية شاملة (باستخدام نوع خاص من الموجات فوق الصوتية) خلال الأشهر الثلاثة الأخيرة من الحمل.

ومع ذلك ، فإن هذا الاختبار ليس مثاليًا ، وأحيانًا يولد الجنين الذي تم تشخيص إصابته بـ CAKUT قبل الولادة دون أي مشاكل.

إذا كان هناك قلق بشأن CAKUT ، فمن المفيد جدًا الحصول على استشارة ورعاية وراثية مع فريق متعدد التخصصات. في بعض الحالات ، قد يُوصى بإجراء الاختبارات الجينية للمساعدة في الحصول على فكرة عن الطبيعة الدقيقة للمشكلة. يمكن لطبيبك أن يعطيك فكرة عن الخطورة المحتملة للمشكلة.

يعد التاريخ الطبي والفحص جزءًا مهمًا من عملية التشخيص. سيسألك طبيبك عن أي أعراض ومشاكل طبية سابقة.

من المهم معرفة ما إذا كان أي شخص آخر في العائلة يعاني من مشاكل في الكلى أو من أمراض المسالك البولية. يمكن أن يقدم هذا أدلة مفيدة حول السبب المحدد. من المهم أن ندرك أنه حتى لو كان السبب وراثيًا ، فهذا لا يعني أن CAKUT سيظهر بنفس الطريقة في كل فرد في الأسرة.

يمكن أن تلعب الاختبارات الأساسية دورًا في التشخيص. على سبيل المثال ، قد تتضمن اختبارات الدم القياسية تعداد الدم الكامل وعلامات الدم المستخدمة لقياس وظائف الكلى. غالبًا ما تكون اختبارات البول الأساسية مفيدة. باستخدام بعض هذه النتائج ، يمكن للأطباء الحصول على تقدير لمدى كفاءة عمل الكلى.

تعتبر اختبارات التصوير ضرورية لفهم التشريح المحدد المعني. قد تشمل هذه الاختبارات ما يلي:

• تفريغ المثانة والإحليل
• الموجات فوق الصوتية للكلى
• فحص الكلى المدر للبول (باستخدام حقن مادة مشعة)
• فحوصات التصوير المقطعي المحوسب
• تصوير الجهاز البولي بالرنين المغناطيسي (يتم إجراؤه في جهاز التصوير بالرنين المغناطيسي)

علاج

تم تصميم العلاج بناءً على CAKUT المحدد والوضع السريري الفردي. سيحتاج هؤلاء الأفراد إلى مراقبة مستمرة ورعاية وعلاج من ممارسي الرعاية الصحية ذوي الخبرة في هذه الظروف.

علاج مشاكل الكلى

كثير من الأفراد الذين يعانون من مشاكل الكلى ومشاكل الكلى سوف يعانون في النهاية من الفشل الكلوي. هذا يعني أن الكلى لم تعد تعمل بشكل جيد بما يكفي لإزالة النفايات ، مما يؤدي إلى الوفاة إذا لم يتم علاجها. لمنع هذا ، يحتاج الشخص إلى علاجات غسيل الكلى المستمرة أو زرع الكلى.

يُفضل زرع الكلى ، ولكن قد لا تتوفر دائمًا كلية مناسبة. إذا كان الأمر كذلك ، فقد يحتاج الشخص المصاب بمرض كلوي حاد إلى الخضوع لغسيل الكلى حتى تتوفر كلية متبرع مناسبة.

يجب أن تعالج عملية زرع الكلى المشكلة الأساسية. ومع ذلك ، بعد الجراحة ، سيحتاج الفرد إلى تناول الأدوية المثبطة للمناعة مدى الحياة.

من المفيد تأخير الحاجة إلى غسيل الكلى أو زرع الكلى لأطول فترة ممكنة. إحدى الطرق المهمة للقيام بذلك هي التأكد من عدم ارتفاع ضغط الدم.

نتيجة لذلك ، يتم استخدام دواء أو أكثر لخفض ضغط الدم بشكل متكرر ، وغالبًا ما تكون الأدوية مثل مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (مثل كابتوبريل) أو ARBS (مثل اللوسارتان). وهذا يمكن أن يساعد في تأخير الحاجة إلى علاجات استبدال الكلى.

يمكن أن تساعد العلاجات الأخرى في بعض الأحيان في بعض المضاعفات الأخرى لأمراض الكلى ، مثل هرمون النمو لانخفاض الطول أو مكملات فيتامين د.

علاج مشاكل المسالك البولية السفلية

بالنسبة للمشاكل التي تؤثر على الجزء السفلي من المسالك البولية ، قد يكون الإصلاح الجراحي ممكنًا ، اعتمادًا على الحالة المحددة. على سبيل المثال ، قد تكون الجراحة قادرة على تصحيح صمام مجرى البول غير الطبيعي.

قد يساعد إجراء يسمى رأب الحويضة في تصحيح الكلى المتضخمة جراحيًا ، أو قد تساعد الجراحة في تدفق البول بشكل طبيعي من الحالب إلى المثانة. وقد تكون هناك حاجة لأنواع أخرى من الجراحة في حالات معينة.

الآفاق

لسوء الحظ ، في بعض الحالات ، تكون إمكانيات العلاج محدودة. عادة ما يموت الأطفال الذين يولدون مع عدم تكوين الكلى في كلا الكليتين في غضون أيام قليلة من الولادة ، ومع ذلك ، فإن التشخيص أفضل بكثير لمعظم أنواع CAKUT.

بالنسبة للعديد من أنواع CAKUT ، تتحسن وظائف الكلى في العامين الأولين من العمر ثم الثبات لفترة من الوقت ، قبل أن يصبح العلاج باستبدال الكلى (غسيل الكلى أو الزرع) ضروريًا في وقت لاحق في مرحلة المراهقة. يمكن لطبيبك أن يعطيك فكرة أفضل من التكهن في حالتك.

يمكن أن يكون للتعامل مع قضايا CAKUT عبئًا نفسيًا. غالبًا ما يكون من المفيد لكل من المرضى ومقدمي الرعاية الحصول على الدعم العاطفي والنفسي من أخصائي مدرب.

علم الوراثة والوراثة

من الضروري الحصول على مساعدة من عالم وراثة مدرب عند التعامل مع CAKUT. يمكن أن يكون هذا مفيدًا في التشخيص الأولي وكذلك في تقدير المخاطر لأفراد الأسرة الآخرين. قد يشمل ذلك الحصول على أنواع متخصصة من اختبارات الدم لمحاولة تحديد الجين أو الجينات المحددة التي قد تكون متورطة. كما أنها مفيدة لأغراض تنظيم الأسرة.

يبدو أن بعض أنواع CAKUT موروثة بطريقة وراثية سائدة. هذا يعني أن شخصًا مصابًا بـ CAKUT سيكون لديه فرصة بنسبة 50 ٪ لنقله إلى طفل (على الرغم من أن الأعراض والمشكلات قد لا تكون هي نفسها تمامًا).

أقل شيوعًا ، قد يكون CAKUT متنحيًا ، مما يعني أن الشخص سيحتاج إلى وراثة الجين المصاب من كلا الوالدين للتأثر (وليس واحدًا فقط). ولكن في كثير من الأحيان ، لا يمكن تحديد الجين ، لذلك لا يمكن تحديد الخطر الدقيق.

كلمة من Verywell

يمثل CAKUT مجموعة متنوعة من المشكلات التي تؤدي إلى عدم تطور الكلى أو أجزاء أخرى من الجهاز البولي بشكل صحيح. على الرغم من أنها غير شائعة بشكل فردي ، إلا أنها تؤثر كمجموعة على عدد كبير من الأشخاص.

هناك الكثير لتتعلمه عن الحالة ، لكن فريق العلاج الخاص بك سيساعدك على فهم تفاصيل حالتك. سيساعدك العمل مع فريق رعاية صحية متعدد التخصصات على اتخاذ أفضل قرارات العلاج بالنسبة لك.