متلازمة أوشر: اضطراب الرؤية والسمع والتوازن

متلازمة أوشر هي اضطراب يسبب بشكل شائع كلاً من الرؤية وفقدان السمع. يعتبر هذا الاضطراب الوراثي وراثيًا متنحيًا ، مما يعني أنه يجب على كلا الوالدين نقل السمة لطفلك حتى يولد بهذا الاضطراب. بعبارة أخرى ، يعاني كلا الوالدين من الاضطراب أو يكونان حاملين للاضطراب (أن يكون أحد الوالدين قد مر بهذه السمة ، لكنها تظل كامنة).

في حين أنه نادر الحدوث ، يحدث فقط في حوالي 4 إلى 5 لكل 100000 شخص ، إلا أنه يعتبر السبب الأكثر شيوعًا للإصابة بالعمى والصمم ويمثل حوالي 50 بالمائة من هذه الحالات. هناك ثلاثة أنواع مختلفة من متلازمة أوشر. النوع الأول والثاني هما للأسف أكثر الأشكال خطورة والأكثر شيوعًا. النوع الثالث ، وهو الأقل شدة من الأنواع المختلفة لمتلازمة أوشر ، يمثل فقط حوالي 2 من كل 100 حالة ما لم تكن من أصل فنلندي ، ومن ثم يمكن أن يمثل 40 بالمائة من الحالات.

الطفرات الجينية

تعتبر متلازمة أوشر اضطرابًا خلقيًا ، مما يعني أن الاضطراب ناتج عن الحمض النووي أثناء التطور. حتى لو لم تظهر متلازمة أوشر إلا في وقت لاحق من الحياة ، فإنها لا تزال مرتبطة بالتطور قبل الولادة. هناك 11 تغيرًا معروفًا في جينات الحمض النووي التي تؤثر على البروتينات التي يمكن أن تسبب متلازمة أوشر. ومع ذلك ، فإن التغييرات الأكثر شيوعًا هي:

• MYO7A - النوع الأول
• CDH23 - النوع الأول
• USH2A - النوع الثاني
• CLRN1 - النوع الثالث

ترتبط معظم المشكلات المرتبطة بالتغيرات الجينية بالبروتينات الضرورية لنمو خلايا الشعر المتخصصة في أذنك الداخلية (الأهداب) ، بالإضافة إلى مستقبلات ضوئية للقضيب والمخروط في عينيك. بدون الأهداب المناسبة (التي تضعف في أذنك الداخلية ، ستضعف آليات التوازن والسمع. تكون المستقبلات الضوئية للقضيب حساسة للضوء مما يسمح لك بالاستمرار عند توفر القليل من الضوء. تسمح لك المستقبلات الضوئية المخروطية برؤية الألوان وفي وقت الضوء مشرق.

أعراض

تتمثل الأعراض الرئيسية لمتلازمة أوشر في فقدان السمع الحسي العصبي وشكل من أشكال فقدان البصر يسمى التهاب الشبكية الصباغي (RP). يتميز التهاب الشبكية الصباغي بفقدان الرؤية الليلية يليه ظهور بقع عمياء تؤثر على الرؤية المحيطية. قد يؤدي هذا في النهاية إلى رؤية نفقية وتطور إعتام عدسة العين. تختلف الأعراض حسب نوع متلازمة أوشر التي يعاني منها الفرد.

النوع I

• عادة أصم كليًا أو في الغالب في كلتا الأذنين منذ وقت الولادة
• مشاكل التوازن التي تؤدي غالبًا إلى تأخير في نمو الحركة (الجلوس ، المشي ، إلخ ...)
• RP- مشاكل الرؤية التي تبدأ في التطور في سن العاشرة وتتطور بسرعة حتى يحدث العمى الكلي

النوع الثاني

• وُلد بصمم متوسط ​​إلى شديد
• ولدت بتوازن طبيعي
• RP - فقدان البصر الذي يتطور بشكل أبطأ من النوع الأول

النوع الثالث

• سمع طبيعي عند الولادة
• قد يتطور فقدان السمع في وقت لاحق من الحياة
• توازن طبيعي أو شبه طبيعي عند الولادة
• قد تتطور مشاكل التوازن في وقت لاحق من الحياة
• عادة ما يصابون بمشاكل في الرؤية في مرحلة ما - تختلف شدتها بين الأفراد

تشخبص

إذا كان لديك مجموعة من مشاكل فقدان السمع وفقدان البصر و / أو التوازن ، فقد يشتبه طبيبك في متلازمة أوشر. تعد الاختبارات البصرية المختلفة بما في ذلك اختبارات المجال البصري وفحوصات الشبكية والرسم الكهربائي للشبكية (ERG) مفيدة في تشخيص متلازمة أوشر وكذلك اختبار السمع. قد يكون مخطط كهربية الرأرأة (ENG) مفيدًا في اكتشاف مشاكل التوازن.

تم ربط العديد من الجينات المختلفة (حوالي 11 ، مع إمكانية اكتشاف المزيد) بمتلازمة أوشر. مع وجود العديد من الجينات المتورطة في هذه المتلازمة المحددة ، لم يكن الاختبار الجيني مفيدًا بشكل خاص في المساعدة في تشخيص الحالة.

علاج

لا يوجد علاج لمتلازمة أوشر. ومع ذلك ، يمكنك توجيه العلاج لمتلازمة أوشر للتحكم في الأعراض. يمكن أن يعتمد علاج الأعراض على تفضيلاتك جنبًا إلى جنب مع تعاون طبيبك ، ونوع متلازمة أوشر التي تعاني منها. قد يكون من الضروري وجود مجموعة متنوعة من المهنيين الطبيين وأنواع العلاج في نقاط مختلفة طوال حياة الفرد وقد تشمل اختصاصي السمع ومعالجي النطق والمعالجين الفيزيائيين والوظيفيين وأخصائيي العيون وغيرهم. يمكن أن تكون العلاجات التالية مفيدة في إدارة متلازمة أوشر.

النوع I

عادة لا تكون المعينات السمعية مفيدة في هذا النوع من متلازمة أوشر. قد تكون غرسات القوقعة الصناعية خيارًا وقد تحسن بشكل كبير من جودة الحياة. يعد التشخيص المبكر أمرًا مهمًا بحيث يمكن تدريس أشكال الاتصال البديلة مثل لغة الإشارة الأمريكية (ASL). يجب إيلاء اعتبار خاص عند اختيار شكل من أشكال الاتصال ، على سبيل المثال ASL ، قد لا يكون خيارًا جيدًا للأفراد الذين يعانون من فقدان شديد في الرؤية.

قد يكون التوازن وإعادة التأهيل الدهليزي مفيدًا في إدارة تأثيرات الأذن الداخلية بما في ذلك فقدان التوازن أو الدوار. قد يشمل علاج مشاكل الرؤية تعليمات برايل ، وأجهزة للمساعدة في الرؤية الليلية ، أو جراحة الساد. قد تكون حيوانات الخدمة (مثل كلب الإرشاد) مفيدة أيضًا حسب الظروف.

النوع الثاني

قد تكون المعينات السمعية مفيدة إلى جانب علاجات السمع الأخرى مثل غرسات القوقعة. تشير بعض الأبحاث إلى أن مكملات فيتامين أ قد تكون مفيدة في إبطاء تقدم RP في النوعين الثاني والثالث من متلازمة أوشر. ومع ذلك ، يجب عليك استشارة طبيبك قبل تجربة ذلك والتأكد من أنك:

• لست حاملاً أو تخططين للحمل ، لأن الجرعات العالية من فيتامين أ يمكن أن تسبب تشوهات خلقية
• لا تكمل بيتا كاروتين
• لا تأخذ أكثر من 15000 وحدة دولية

النوع الثالث

مزيج من العلاجات المستخدمة في النوعين الأول والثاني اعتمادًا على شدة الأعراض.

يستمر البحث المستمر عن متلازمة أوشر وقد تصبح العلاجات المستقبلية متاحة.