نظرة عامة على مرض Stargardt

يعد مرض Stargardt هو الشكل الأكثر شيوعًا من التنكس البقعي لدى الأطفال ، حيث يصيب طفلًا من بين كل 10000 طفل في الولايات المتحدة. وقد تم تسميته باسم Karl Stargardt ، طبيب عيون ألماني ، ويؤثر المرض على كلتا العينين ويتطور في وقت ما بين سن 5 سنوات وأوائل مرحلة البلوغ. في مرض Stargardt ، هناك خلل جيني يتسبب في موت المستقبلات الضوئية للعين. يبدأ فقدان البصر ببطء ثم يتقدم بسرعة ، مما يؤثر على الرؤية المركزية بشدة لدرجة أنه يتسبب في إصابة الشخص المصاب بالعمى القانوني مع الحفاظ على الرؤية المحيطية. يُطلق على مرض Stargardt أيضًا اسم الحثل البقعي Stargardt أو الضمور البقعي للأحداث أو قاع flavimaculatus.

صور Ferrantraite / جيتي

أعراض

يؤثر مرض Stargardt على منطقة صغيرة بالقرب من مركز الشبكية تسمى البقعة. البقعة مسؤولة عن الرؤية المركزية الحادة.

تشبه أعراض Stargardt إلى حد كبير أعراض التنكس البقعي المرتبط بالعمر (ARMD). العَرَض الأول هو ضعف البصر ، مع احتمال ظهور الأعراض التالية:

• صعوبة الرؤية في الضوء الخافت
• ضعف الرؤية الحادة والرؤية المقربة
• فقدان الرؤية المحيطية (الجانبية)
• ضعف رؤية الألوان
• كشف النقاط العمياء الصغيرة
• رؤية ضبابية ومشوهة
• قلة التكيف مع الظلام
• الحساسية للضوء

أكثر أعراض مرض ستارغاردت شيوعًا هو الفقدان التدريجي للرؤية المركزية في كلتا العينين.

سوف يتقدم الأشخاص المختلفون من خلال أعراض المرض بمعدلات مختلفة. يميل بعض الأشخاص إلى فقدان البصر بشكل أسرع. قد يفقد البعض الآخر الرؤية ببطء في البداية ، ثم يتفاقم بسرعة مع انخفاض مستوى البصر. يصل معظم المصابين بمرض Stargardt في النهاية إلى رؤية 20/200 ، أو ما هو أسوأ.

الأسباب

يحدث داء Stargardt عادةً من جين وراثي متنحي ، مما يعني أن كلا الوالدين يحملان الجين. في معظم الحالات ، يحدث بسبب طفرات في جين ABCA4.

إذا كان كل والد يحمل الجين ، فإن أطفالهم لديهم فرصة بنسبة 25٪ لوراثة الجين من كل والد.

نظرًا لأن الجينين مطلوبان للتسبب في مرض Stargardt ، فقد لا يصاب الآباء به بأنفسهم.

يحتوي جين ABCA4 على بروتين يزيل مشتقات فيتامين أ الثانوية داخل المستقبلات الضوئية للعين. في الخلايا التي تفتقر إلى البروتين ، تتراكم كتل من الليبوفوسين مكونة تكتلات صفراء في شبكية العين.

مع زيادة كتل الليبوفوسين بالقرب من البقعة ، تضعف الرؤية المركزية. في النهاية ، تموت المستقبلات الضوئية وتصبح الرؤية أكثر ضعفًا.

تشخبص

قد يكون أخصائي العيون قادرًا على تشخيص مرض Stargardt بعد الفحص الكامل لشبكية العين. غالبًا ما يمكن التعرف على البقع الصفراء في الشبكية أو رواسب الليفوفوسين في البقعة. تظهر البقع الصفراء بأشكال وأحجام مختلفة ، عادة في نمط يشبه الحلقة.

سيستخدم طبيب العيون مجموعة متنوعة من اختبارات العين والرؤية لإجراء تشخيص إيجابي لمرض ستارغاردت. الاختبارات التالية مفيدة في تقييم الأعراض:

• اختبار المجال البصري: هذا مقياس لرؤيتك المركزية وهو الجزء الأكثر أهمية في رؤيتك. ومع ذلك ، هذا مقياس واحد فقط لوظيفتك البصرية. جانب آخر هو المجال البصري العام الخاص بك ، والذي يشار إليه أحيانًا بالرؤية المحيطية. على الرغم من أن الكثير من الناس يخطئون في أنه مجرد اختبار رؤية محيطية ، إلا أن اختبار المجال البصري مصمم بالفعل لقياس مجال الرؤية العام كما يفسره الدماغ في أربعة أرباع عصبية.
• اختبار اللون: يرتبط فقدان رؤية الألوان بمرض Stargardt. الاختبار الأكثر شيوعًا لتشخيص عمى الألوان هو اختبار ايشيهارا. يتكون هذا الاختبار السريع والبسيط من سلسلة من الصور المكونة من نقاط ملونة. من بين النقاط شكل ، عادة ما يكون رقمًا ، مكونًا من نقاط ذات لون مختلف. سيتمكن الشخص ذو الرؤية اللونية العادية من رؤية الرقم ، لكن الشخص المصاب بعمى الألوان سيرى رقمًا مختلفًا أو لا يرى أي رقم على الإطلاق.
• تصوير قاع العين: تستخدم كلمة "قاع" لوصف داخل أو مؤخرة العين. تُظهر صورة قاع العين مركز مؤخرة العين أو شبكية العين. يمكن رؤية العصب البصري والبقعة والأوعية الدموية الرئيسية في شبكية العين في صورة قاع نموذجية. يمكن تصوير البقع الصفراء ، أو الليبوفوسين ، بسهولة باستخدام تصوير قاع العين ، لتشخيص مرض Stargardt مبكرًا.
• التصوير المقطعي للتماسك البصري (OCT): OCT هي تقنية تصوير غير باضعة تُستخدم للحصول على صور مقطعية عالية الدقة لشبكية العين. يشبه OCT اختبار الموجات فوق الصوتية ، باستثناء أن التصوير يتم عن طريق قياس الضوء بدلاً من الصوت. يقيس OCT سمك طبقة الألياف العصبية الشبكية في الجلوكوما وأمراض العصب البصري الأخرى.
• تخطيط كهربية الشبكية (ERG): ERG هو اختبار للعين يستخدم للكشف عن وظيفة الشبكية ، الجزء الذي يكتشف الضوء في العين. تتكون شبكية العين من طبقات من الخلايا ومستقبلات ضوئية تعرف باسم العصي والمخاريط. يقيس هذا الاختبار الاستجابة الكهربائية للخلايا الحساسة للضوء في العين.

علاج

لا يوجد علاج فعال لمرض Stargardt. ومع ذلك ، يتم إجراء الأبحاث للنظر في العلاجات الممكنة مثل حقن الخلايا الجذعية والعلاج الجيني والعلاج بالعقاقير.

إذا ظهر أن هناك تسربًا أو تكاثر للأوعية الدموية ، فغالبًا ما يتم علاج الحالة بالحقن داخل العين ، مثل الكثير من العلاجات المستخدمة لعلاج الأنواع "الرطبة" من ARMD.

وجدت الأبحاث أن التغذية وحماية العين من الأشعة فوق البنفسجية الطويلة (A) / المتوسطة (B) قد تبطئ من تطور هذا المرض.

عندما تبدأ الرؤية في التدهور ، يمكن استخدام المساعدات البصرية لتعظيم استخدام الرؤية المحيطية. اكتشف الباحثون أيضًا أن تناول فيتامين أ الزائد يمكن أن يكون له آثار ضارة على عيون الأشخاص المصابين بمرض ستارغاردت ويجب تجنب المكملات الغذائية ، على الرغم من عدم وجود حاجة لتجنب فيتامين أ في النظام الغذائي.

التأقلم

إذا كنت تواجه تحديات في تشخيص مرض Stargardt ، فهناك العديد من الخدمات والأجهزة المتاحة للمساعدة.

يمكن أن تساعد أجهزة ضعف البصر الأشخاص في تنفيذ الأنشطة والمهام اليومية ، بما في ذلك العدسات المحمولة وأجهزة القراءة وأجهزة تكبير الفيديو. كل هذه المساعدات موجهة نحو الحفاظ على الاستقلال.

يصبح العديد من الأشخاص المصابين بمرض Stargardt معاقين بصريًا بحلول أوائل العشرينات من العمر. يمكن أن يكون التأثير العاطفي للإعاقة عاطفيًا للغاية ، مما يؤثر على جوانب مهمة من الحياة بما في ذلك التوظيف والحياة الاجتماعية. بسبب القدر الكبير من الدعم المطلوب ، تميل الاستشارة والعلاجات المهنية إلى أن تكون جزءًا من خطة العلاج.