مرض ماتشادو جوزيف (MJD) ، المعروف أيضًا باسم الرنح النخاعي المخيخي من النوع 3 ، أو SCA3 ، هو اضطراب ترنح وراثي. يمكن أن يؤثر الرنح على التحكم في العضلات ، مما يؤدي إلى نقص التوازن والتنسيق. على وجه التحديد ، يسبب MJD نقصًا تدريجيًا في التنسيق في الذراعين والساقين. يميل الأشخاص المصابون بهذه الحالة إلى المشي بشكل مميز ، على غرار المشي في حالة سكر. قد يواجهون أيضًا صعوبة في التحدث والبلع.
صور TommL / جيتيتم ربط MJD بخلل جيني في جين ATXN3 على الكروموسوم 14. إنها حالة سائدة ، مما يعني أن أحد الوالدين فقط يجب أن يكون لديه الجين حتى يتأثر الطفل. إذا كنت مصابًا بهذه الحالة ، فإن طفلك لديه فرصة بنسبة 50 بالمائة في أن يرثها. تظهر الحالة بشكل أكثر شيوعًا عند الأشخاص المنحدرين من أصل برتغالي أو أزوري. في جزيرة فلوريس في جزر الأزور ، يتأثر 1 من كل 140 شخصًا. ومع ذلك ، يمكن أن يحدث MJD في أي مجموعة عرقية.
أعراض
هناك ثلاثة أنواع مختلفة من MJD. يعتمد النوع الذي تعاني منه على وقت بدء الأعراض وشدة تلك الأعراض. فيما يلي نظرة على الخصائص والأعراض الأكثر شيوعًا لهذه الأنواع الثلاثة:
تشنجات عضلية لا إرادية شديدة (خلل التوتر العضلي)
صلابة (صلابة)
التشنج العضلي المستمر وغير المنضبط (التشنج)
صعوبة في المشي بسبب التشنج العضلي (مشية تشنجية)
ردود الفعل السيئة
أرتعاش العضلات
خدر ووخز وتشنجات وألم في اليدين والقدمين والذراعين والساقين (اعتلال الأعصاب)
فقدان الأنسجة العضلية (ضمور)
يعاني العديد من المصابين بمرض التهاب المفاصل الروماتويدي أيضًا من مشاكل في الرؤية ، مثل الرؤية المزدوجة (ازدواج الرؤية) وعدم القدرة على التحكم في حركات العين ، فضلاً عن الارتعاش في أيديهم ومشاكل التوازن والتنسيق. قد يعاني البعض الآخر من ارتعاش في الوجه أو مشاكل في التبول.
كيف يتم تشخيص MJD
يتم تشخيص MJD بناءً على الأعراض التي تعاني منها. نظرًا لأن هذا الاضطراب موروث ، فمن المهم النظر في تاريخ عائلتك. إذا كان لدى الأقارب أعراض MJD ، اسأل متى بدأت الأعراض ومدى سرعة تطورها. يمكن أن يأتي التشخيص النهائي فقط من اختبار جيني ، والذي سيبحث عن عيوب في كروموسومك الرابع عشر. بالنسبة لأولئك الذين يعيشون مع MJD المبكر ، يمكن أن يكون متوسط العمر المتوقع قصيرًا مثل منتصف الثلاثينيات. أولئك الذين يعانون من MJD الخفيف أو النوع المتأخر لديهم متوسط عمر متوقع بشكل عام.
العلاجات
حاليًا ، لا يوجد علاج لمرض ماتشادو جوزيف. كما أنه ليس لدينا طريقة لمنع أعراضه من التقدم. ومع ذلك ، هناك أدوية يمكن أن تساعد في تخفيف الأعراض. يمكن أن يساعد باكلوفين (ليوريزال) أو توكسين البوتولينوم (البوتوكس) في تقليل التشنجات العضلية وخلل التوتر العضلي. يمكن أن يساعد علاج ليفودوبا ، وهو علاج يستخدم للأشخاص المصابين بمرض باركنسون ، في تقليل التيبس والبطء. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والمعدات المساعدة الأفراد في الحركة والأنشطة اليومية. بالنسبة للأعراض البصرية ، يمكن أن تساعد النظارات المنشورية في تقليل الرؤية الضبابية أو المزدوجة.
.jpg)
