يتوفر الاختبار الجيني للهيموفيليا A على نطاق واسع ويتضمن اختبار الناقل واختبار طفرة الحمض النووي المباشر واختبار الارتباط واختبار ما قبل الولادة. يصيب الهيموفيليا أكثر من 20000 أمريكي ، وهو اضطراب نزفي ناتج عن خلل جيني حيث لا يستطيع الجسم إنتاج أحد العوامل الحاسمة للتخثر. وهكذا ، عندما يصاب أحد الأوعية الدموية ، يحدث نزيف لا يمكن السيطرة عليه.
نزيف غير منضبط من الأوعية الدموية الممزقة.هناك نوعان رئيسيان من الهيموفيليا. النوع أ يرجع إلى نقص العامل الثامن بينما النوع ب يرجع إلى نقص العامل التاسع. من الناحية السريرية ، فهي حالات متشابهة جدًا ، حيث تسبب نزيفًا غير مسبوق في المفاصل والعضلات ونزيفًا داخليًا وخارجيًا بعد الإصابة أو الجراحة. يؤدي النزيف المتكرر في النهاية إلى تلف المفاصل والعضلات. الهيموفيليا (أ) أكثر شيوعًا بأربعة أضعاف من (ب) وفقًا لمؤسسة الهيموفيليا الوطنية.
دور الجينات
تحدد الكروموسومات X و Y الجنس. ترث الإناث اثنين من الكروموسومات X ، واحد من كل والد ، بينما يرث الذكور كروموسوم X من أمهم وكروموسوم Y من والدهم.
الهيموفيليا A هي حالة وراثية من خلال طريقة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. هذا يعني أن الجين المرتبط بالهيموفيليا موجود في كروموسوم X ، مما يعني أنه إذا ورث الابن كروموسوم X الذي يحمل جين الهيموفيليا من أمه ، فسيكون لديه الحالة. يمكن أن يرث الابن أيضًا الجين الذي لا يحمل الحالة الوراثية. لا يمكن للآباء نقل هذه الحالة إلى أطفالهم.
بالنسبة للإناث ، حتى لو ورثن كروموسوم X يحمل الهيموفيليا من والدتهن ، فلا يزال بإمكانهن الحصول على جين صحي من والدها وليس لديهم هذه الحالة. لكن الحصول على الكروموسوم X الذي يحمل الجين يجعلها حاملًا ، ويمكنها نقل الجين إلى أطفالها.
الاختبارات الجينية
يتوفر الاختبار الجيني للأشخاص المصابين بالهيموفيليا أ وأفراد أسرهم. هناك عدة طرق للاختبار الجيني لمساعدة النساء على معرفة ما إذا كن حاملات ولاتخاذ قرارات بشأن تنظيم الأسرة.
جيتي إيماجيساختبار الناقل
يتضمن اختبار الناقل البحث عن عوامل التخثر في الدم. النساء المصابات بالهيموفيليا الجين A سيكون لديهن مستويات أقل من الطبيعي ، وقد يكون لدى البعض مستويات منخفضة للغاية لديهم مشاكل النزيف.
يصل معدل دقة اختبار الناقل إلى 79 بالمائة ، لكن اختبار الناقل وحده لا يكفي لتحديد ما إذا كانت المرأة حاملة أم لا. يمكن أن يؤكد تاريخ العائلة ، بالإضافة إلى الاختبار ، ما إذا كانت المرأة تحمل جين الهيموفيليا أ.
تشمل النساء اللائي يستفدن أكثر من اختبار الناقل من:
- لديك أخوات مصابات بالهيموفيليا أ
- لديهم خالات وأبناء عم من أمهاتهم ، وخاصة البنات المصابات بالهيموفيليا A
اختبار طفرة الحمض النووي المباشر
من الممكن البحث عن الطفرات والعثور عليها داخل الجينات من خلال اختبار الحمض النووي. سيتم أولاً أخذ عينة دم من أحد أفراد الأسرة الذكور المصاب بالهيموفيليا أ. يتم فحص دم الأنثى التي تبحث لمعرفة ما إذا كانت حاملة للطفرات ومقارنتها بالطفرات الجينية المماثلة. يميل اختبار طفرات الحمض النووي إلى الدقة العالية.
اختبار الارتباط
في بعض حالات الهيموفيليا أ ، لا يمكن العثور على الطفرات الجينية. في هذه الحالات ، يمكن لتحليلات الارتباط ، والتي تسمى أيضًا تحليلات الحمض النووي غير المباشرة ، تتبع الطفرة الجينية في العائلة. يتم أخذ عينات الدم من مختلف أفراد الأسرة ، وخاصة الذكور المصابين.
سيبحث الأطباء بعد ذلك عن أنماط الحمض النووي المرتبط في الشخص المصاب بالهيموفيليا A ويقارنون تلك الأنماط لأفراد الأسرة الآخرين. لسوء الحظ ، فإن اختبار الربط ليس دقيقًا مثل طرق الاختبار الأخرى ، لا سيما الحالات التي يكون فيها الذكور المصابون أقارب بعيدون.
اختبار ما قبل الولادة
قد ترغب النساء اللاتي لديهن تاريخ عائلي للإصابة بالهيموفيليا في اختبار طفلهن الذي لم يولد بعد. في وقت مبكر من عشرة أسابيع من الحمل ، يمكن الانتهاء من أخذ عينة من خلايا المشيمة. يتضمن ذلك أخذ عينة صغيرة من المشيمة واختبار الحمض النووي للبحث عن طفرات جينية محددة.
اختبار آخر يمكن إجراؤه في وقت لاحق من الحمل - عادة حوالي 15 و 20 أسبوعًا من الحمل - هو بزل السلى. باستخدام إبرة دقيقة يتم إدخالها في الرحم عبر البطن ، يتم أخذ عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي. ثم يتم تحليل الخلايا الموجودة في السائل بحثًا عن جين الهيموفيليا أ.
ماذا تتوقع
إن مقابلة مستشار وراثي هو الخطوة الأولى في تحديد ما إذا كان شخص ما حاملًا للهيموفيليا أ. غالبًا ما يعمل المستشارون الوراثيون مع الآباء الذين أثروا على الأطفال حديثي الولادة أو مع النساء اللائي يرغبن في معرفة ما إذا كانوا حاملين له. قد يجتمعون أيضًا مع رجال يساعدون في اختبار أخواتهم وبناتهم.
يتضمن الاجتماع مع مستشار وراثي استشارة أولية حيث تتم مناقشة التاريخ العائلي والشخصي للهيموفيليا أ. سيناقش المستشار بعد ذلك الفوائد والقيود والنتائج المحتملة للاختبارات الجينية.
الاختبار الجيني هو الخطوة التالية في تقديم الإجابات. يعتمد نوع الاختبار على الأسرة و / أو احتياجات المريض واهتماماته. يتم اختبار أفراد الأسرة المصابين بالهيموفيليا A أولاً ثم أي حاملين محتملين.
بمجرد عودة نتائج الاختبار ، سيجتمع المستشار الجيني مع المريض وأفراد الأسرة لشرح النتائج. قد تشمل المناقشة اختبار أفراد الأسرة الآخرين والحصول على الرعاية الطبية المناسبة.
قد يغطي التأمين أو لا يغطي تكلفة الاختبار. سيسمح بعض مزودي التأمين للطبيب بشرح سبب الحاجة إلى الاختبار. تتم الموافقة على الاختبار بشكل عام بعد هذه الطلبات.
يمكن للمستشارين الوراثيين أيضًا مساعدة المرضى وعائلاتهم في العثور على الموارد اللازمة ، بما في ذلك المساعدة المالية ومجموعات الدعم.
كلمة من Verywell
يمكن لكونك حاملًا للهيموفيليا A أن يؤثر بشكل كبير على حياة المرأة. يقلق العديد من حاملي المرض من مخاطر نقل المرض. قد يشعرون كما لو أن إنجاب الأطفال ليس احتمالًا.
يمكن أن يزود المستشارون الوراثيون ومراكز علاج الهيموفيليا الناقلين بالمشورة والمعلومات والدعم المناسبين لمساعدتهم على اتخاذ القرارات والسيطرة على حياتهم. علاوة على ذلك ، يمكن أن تكون مجموعات الدعم مع النساء في نفس الموقف مصدرًا كبيرًا للراحة والأمل.
