ما يجب أن تعرفه عن متلازمة بروجادا

متلازمة بروجادا هي خلل وراثي غير شائع في النظام الكهربائي للقلب يمكن أن يؤدي إلى الرجفان البطيني والموت المفاجئ في الشباب الأصحاء على ما يبدو. على عكس معظم الحالات الأخرى التي تسبب الموت المفاجئ لدى الشباب ، فإن عدم انتظام ضربات القلب الناتج عن متلازمة بروجادا يحدث عادة أثناء النوم وليس أثناء ممارسة الرياضة.

حادثة

معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة بروجادا بناءً على الأعراض هم من الشباب إلى البالغين في منتصف العمر.

تظهر متلازمة بروجادا في كثير من الأحيان عند الرجال أكثر من النساء - بمعدل 8-10 مرات أكثر. نظرًا لأنه لم يتم التعرف على متلازمة بروجادا إلا منذ أوائل التسعينيات في الطب الغربي ولأن الخبراء غيروا كيفية تعريف متلازمة بروجادا في عام 2013 ، فمن الصعب جدًا معرفة عدد الأشخاص المصابين بها بالضبط. تشير التقديرات إلى أن شخصًا واحدًا من بين كل 5000 شخص قد يكون مصابًا بهذه الحالة ، ومن المعروف أنها تحدث في كثير من الأحيان في الأشخاص المنحدرين من أصل جنوب شرق آسيا بسبب الجينات ، وربما يصاب بها شخص واحد من كل 1000 شخص.

الشذوذ القلبي الوحيد الذي تم العثور عليه مع هذه المتلازمة هو خلل كهربائي. قلوب الأشخاص المصابين بمتلازمة بروجادا طبيعية من الناحية الهيكلية.

أعراض

أكثر المشاكل التي تسببها متلازمة بروجادا تدميراً هي الموت المفاجئ أثناء النوم. ومع ذلك ، قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة بروجادا من نوبات من الدوار ، والدوخة ، والإغماء (فقدان الوعي) ، والنوبات الليلية ، أو اللهاث وصعوبة التنفس أثناء النوم قبل الحدث المميت. إذا كانت هذه النوبات غير المميتة تسترعي انتباه الطبيب إليها ، فيمكن إجراء التشخيص وبدء العلاج لمنع الموت المفاجئ اللاحق.

تم تحديد متلازمة بروجادا على أنها سبب غامض "لمتلازمة الموت المفاجئ الليلي المفاجئ غير المبرر" أو SUNDS. تم وصف SUNDS لأول مرة منذ عدة عقود على أنها حالة تؤثر على الشباب الذكور في جنوب شرق آسيا. منذ ذلك الحين ، تم التعرف على أن هؤلاء الشباب الآسيويين يعانون من متلازمة بروغادا ، وهي أكثر انتشارًا في هذا الجزء من العالم مقارنة بمعظم الأماكن الأخرى.

الأسباب

يبدو أن متلازمة بروجادا ناتجة عن واحد أو أكثر من التشوهات الجينية التي تؤثر على خلايا القلب ، على وجه الخصوص ، في الجينات التي تتحكم في قناة الصوديوم. يتم توريثها كصفة جسمية سائدة ، ولكن لا يتأثر كل من لديه جين أو جينات غير طبيعية بنفس الطريقة. علاوة على ذلك ، لم يتم العثور على جين معين لحوالي 70٪ من العائلات المتضررة.

يتم إنشاء الإشارة الكهربائية التي تتحكم في إيقاع القلب عن طريق القنوات الموجودة في أغشية الخلايا القلبية ، والتي تسمح للجسيمات المشحونة (تسمى الأيونات) بالتدفق ذهابًا وإيابًا عبر الغشاء. ينتج تدفق الأيونات عبر هذه القنوات إشارة القلب الكهربائية. من أهم القنوات قناة الصوديوم التي تسمح للصوديوم بالدخول إلى خلايا القلب. في متلازمة بروجادا ، يتم حظر قناة الصوديوم جزئيًا ، بحيث تتغير الإشارة الكهربائية التي يولدها القلب. يؤدي هذا التغيير إلى عدم استقرار كهربائي يمكن ، في بعض الظروف ، أن يؤدي إلى رجفان بطيني.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة بروجادا من أحد أشكال خلل الحركة - اختلال التوازن بين النغمة الودية وغير السمبتاوي. من المفترض أن الزيادة الطبيعية في نغمة الجهاز السمبتاوي التي تحدث أثناء النوم قد تكون مبالغًا فيها لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بروغادا ، وأن هذه النغمة القوية البارودية قد تؤدي إلى جعل القنوات غير الطبيعية غير مستقرة ، وتؤدي إلى الموت المفاجئ.

تم التعرف على ارتباط بين الفصام ونمط تخطيط القلب في بروجادا.

تشمل العوامل الأخرى التي يمكن أن تؤدي إلى عدم انتظام ضربات القلب المميت لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بروغادا الحمى وتعاطي الكوكايين والإفراط في تناول الكحول واستخدام الأدوية المختلفة ، وخاصة بعض الأدوية المضادة للاكتئاب.

تشخبص

يمكن أن ينتج عن الشذوذ الكهربائي الناتج عن متلازمة بروجادا نمط مميز على مخطط كهربية القلب ، وهو نمط يسمى نمط بروجادا. يتكون هذا النمط من شكل مثلث محدد "مغلف" مصحوبًا بارتفاعات مقاطع ST في الخيوط V1 و V2.

لا يعاني كل شخص مصاب بمتلازمة بروجادا من نمط بروجادا "النموذجي" في مخطط كهربية القلب في البداية ، على الرغم من أنه قد يظهر نمطًا آخر من نمط "ظهر السرج". عندما يتم إعطاء هؤلاء الأشخاص دواء مثل procainamide الذي يسد قنوات الصوديوم ، فإنهم يظهرون نمط Brugada "النموذجي". ومع ذلك ، يمكن أن يكون هذا الدواء خطيرًا جدًا بالنسبة لهؤلاء المرضى ، لذلك يجب إجراء هذا النوع من الاختبارات التشخيصية بواسطة خبير.

لذلك ، في حالة الاشتباه في الإصابة بمتلازمة بروجادا (بسبب حدوث إغماء أو وفاة أحد أفراد الأسرة فجأة أثناء نومه) ، فقد تكون هناك حاجة إلى أخصائي على دراية بمتلازمة بروجادا لتقييم ما إذا كان نمط البروجادا "غير النمطي" موجودًا أو لإجراء الاختبارات التشخيصية.

إذا أظهر مخطط كهربية القلب لدى الشخص نمط بروجادا ، وإذا كان يعاني أيضًا من نوبات دوار شديد غير مبرر أو إغماء ، أو نجا من سكتة قلبية ، أو كان لديه تاريخ عائلي من الموت المفاجئ دون سن 45 ، فإن خطر الموت المفاجئ عالية. ومع ذلك ، إذا كان نمط بروجادا موجودًا ولم يحدث أي من عوامل الخطر الأخرى ، فإن خطر الموت المفاجئ يبدو أقل بكثير.

يجب أن يُعامل الأشخاص المصابون بمتلازمة بروجادا والمعرضين لخطر الموت المفاجئ بقوة. ولكن في أولئك الذين لديهم نمط برودا في مخطط كهربية القلب ولكن ليس لديهم عوامل خطر أخرى ، فإن تحديد مدى العدوانية ليس واضحًا تمامًا.

تم استخدام اختبار الفيزيولوجيا الكهربية للمساعدة في قرار العلاج الأكثر صعوبة هذا ، من خلال توضيح مخاطر وفاة الفرد المفاجئة. إن قدرة اختبار الفيزيولوجيا الكهربية على تقييم هذا الخطر بدقة أقل بكثير من الكمال. ومع ذلك ، فإن الجمعيات المهنية الرئيسية تدعم حاليًا التفكير في هذا الاختبار للأشخاص الذين لديهم نمط بروجادا النموذجي في تخطيط كهربية القلب دون عوامل خطر إضافية.

يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في تأكيد تشخيص متلازمة بروجادا ، ولكنها لا تساعد عادةً في تقدير مخاطر وفاة المريض المفاجئة. علاوة على ذلك ، يعد الاختبار الجيني لمتلازمة بروجادا معقدًا للغاية ، وغالبًا لا يسفر عن إجابات واضحة. ومع ذلك ، قد يكون من المفيد المساعدة في تحديد أفراد الأسرة المتضررين.

نظرًا لأن متلازمة بروجادا هي اضطراب وراثي غالبًا ما يكون موروثًا ، فإن التوصيات الحالية تدعو إلى فحص جميع الأقارب من الدرجة الأولى لأي شخص تم تشخيصه بهذه الحالة. يجب أن يتكون الفحص من فحص مخطط كهربية القلب ، وأخذ التاريخ الطبي الدقيق بحثًا عن نوبات الإغماء أو الأعراض الأخرى.

علاج

الطريقة الأكثر ثباتًا للوقاية من الموت المفاجئ في متلازمة بروغادا هي إدخال مزيل الرجفان القابل للزرع. بشكل عام ، يجب تجنب الأدوية المضادة لاضطراب النظم. نظرًا للطريقة التي تعمل بها هذه الأدوية على القنوات في أغشية الخلايا القلبية ، فإنها لا تفشل فقط في تقليل خطر الإصابة بالرجفان البطيني في متلازمة بروجادا ، ولكنها قد تزيد أيضًا من هذا الخطر.

أظهر دواء يسمى الكينيدين وعلاج الاجتثاث بعض النجاح في علاج متلازمة بروجادا ، لكن الكينيدين له العديد من الآثار الجانبية غير السارة ، ولا يوجد دليل كافٍ وراءه حتى الآن.

يعتمد ما إذا كان يجب على شخص مصاب بمتلازمة بروجادا أن يتلقى مزيل الرجفان القابل للزرع على ما إذا كان خطر الموت المفاجئ قد تم الحكم عليه أخيرًا بأنه مرتفع أم منخفض. إذا كانت المخاطر عالية (بناءً على الأعراض أو اختبارات الفيزيولوجيا الكهربية) ، فيجب التوصية باستخدام مزيل الرجفان. لكن أجهزة تنظيم ضربات القلب القابلة للزرع باهظة الثمن ولها مضاعفاتها الخاصة ، لذلك إذا تم الحكم على خطر الموت المفاجئ على أنه منخفض ، فلا يوصى باستخدام هذه الأجهزة حاليًا.

توصيات التمرين

في أي وقت يتم تشخيص شاب مصاب بحالة قلبية يمكن أن تؤدي إلى الموت المفاجئ ، يجب طرح سؤال حول ما إذا كان من الآمن أداء التمارين الرياضية. وذلك لأن معظم حالات عدم انتظام ضربات القلب التي تؤدي إلى الموت المفاجئ عند الشباب تكون أكثر عرضة للحدوث أثناء المجهود.

على النقيض من ذلك ، في متلازمة بروجادا ، من المرجح أن تحدث اضطرابات نظم القلب القاتلة أثناء النوم أكثر من حدوثها أثناء ممارسة الرياضة. ومع ذلك ، فمن المفترض (مع وجود القليل من الأدلة الموضوعية أو عدم وجودها) أن الجهد الشاق قد يشكل خطرًا أعلى من المعتاد لدى الأشخاص المصابين بهذه الحالة. لهذا السبب تم تضمين متلازمة بروجادا في الإرشادات الرسمية الصادرة عن لجان الخبراء التي تناولت توصيات التمرين للرياضيين الشباب المصابين بأمراض قلبية.

في البداية ، كانت الإرشادات المتعلقة بالتمرين مع متلازمة بروجادا مقيدة تمامًا. أوصى مؤتمر بيثيسدا السادس والثلاثون لعام 2005 بشأن توصيات الأهلية للرياضيين التنافسيين المصابين باضطراب في القلب والأوعية الدموية ، بأن يتجنب الأشخاص المصابون بمتلازمة بروجادا ممارسة التمارين عالية الكثافة تمامًا.

ومع ذلك ، فقد تم الاعتراف لاحقًا بأن هذا التقييد المطلق شديد للغاية. نظرًا لحقيقة أن عدم انتظام ضربات القلب المصاحب لمتلازمة بروجادا لا يحدث عادةً أثناء التمرين ، تم تحرير هذه التوصيات في عام 2015 بموجب إرشادات جديدة من جمعية القلب الأمريكية والكلية الأمريكية لأمراض القلب.

وفقًا للتوصيات الأحدث لعام 2015 ، إذا لم تظهر على الرياضيين الشباب المصابين بمتلازمة بروجادا أي أعراض مرتبطة بالتمرين ، فمن المعقول أن يشاركوا في الرياضات التنافسية إذا:

• فهم وأطبائهم وأولياء أمورهم أو أولياء أمورهم يفهمون المخاطر المحتملة التي تنطوي عليها ، وقد وافقوا على اتخاذ الاحتياطات اللازمة.
• يتجنبون السخونة الزائدة من الحمى أو الإنهاك الحراري.
• يتجنبون الأدوية التي يمكن أن تجعل متلازمة بروجادا أسوأ.
  
• يبقون رطبًا بشكل كافٍ.
• جهاز إزالة رجفان القلب الخارجي التلقائي (AED) هو جزء طبيعي من أجهزتهم الرياضية الشخصية.
• يكون مسؤولو الفريق قادرين وراغبين في استخدام جهاز AED وإجراء الإنعاش القلبي الرئوي إذا لزم الأمر.

كلمة من Verywell

متلازمة بروجادا هي حالة وراثية غير شائعة تسبب الموت المفاجئ ، عادة أثناء النوم ، لدى الشباب الأصحاء. الحيلة هي تشخيص هذه الحالة قبل وقوع حدث لا رجعة فيه. هذا يتطلب من الأطباء أن يكونوا متيقظين - خاصة في أي شخص يعاني من إغماء أو نوبات دوار غير مبررة - لنتائج تخطيط القلب الدقيقة التي تظهر في متلازمة بروغادا.

يمكن للأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة بروجادا دائمًا تجنب نتيجة مميتة من خلال العلاج المناسب ، ويمكنهم توقع عيش حياة طبيعية جدًا.