Lissencephaly هي حالة عصبية غير شائعة تؤدي غالبًا إلى تأخر شديد في النمو ويصعب السيطرة على النوبات. إنها حالة ناتجة عن الهجرة المعيبة للخلايا العصبية أثناء نمو الجنين.
إيما إينوشينتي / جيتي إيماجيسالكلمةlissencephalyيأتي من كلمتين يونانيتين:ليسوس، وتعني "سلس" ، وإنكافالوس، تعني "دماغ". إذا نظرت إلى دماغ طبيعي ، فإن المادة الرمادية (المخ) بها نتوءات ووديان في سطحها. في lissencephaly ، يكون سطح الدماغ أملسًا تمامًا تقريبًا. يحدث هذا التطور غير الطبيعي للدماغ أثناء الحمل ، ويمكن رؤيته بالفعل في التصوير بالرنين المغناطيسي داخل الرحم قبل 20 إلى 24 أسبوعًا من الحمل.
قد يحدث Lissencephaly بمفرده أو كجزء من حالات مثل متلازمة ميلر ديكر أو متلازمة نورمان روبرتس أو متلازمة ووكر واربورغ. تعتبر هذه الحالة غير شائعة جدًا ولكنها ليست نادرة ، حيث تحدث في طفل واحد تقريبًا من بين كل 100000 طفل (يُعرّف المرض النادر بأنه واحد يحدث في أقل من واحد من بين 200000 شخص).
أسباب Lissencephaly
هناك عدة أسباب محتملة للإصابة بالدماغ. السبب الأكثر شيوعًا هو حدوث طفرة جينية في جين مرتبط بالكروموسوم X يُعرف باسم DCX. يرمز هذا الجين لبروتين يسمى دوبلكورتين وهو المسؤول عن حركة (هجرة) الخلايا العصبية (الخلايا العصبية) في الدماغ أثناء نمو الجنين.
هناك جينان آخران متورطان في السببية ، وإصابة الجنين بسبب عدوى فيروسية أو عدم كفاية تدفق الدم إلى الدماغ هي أسباب أخرى محتملة. يُعتقد أن "الضرر" يحدث عندما يكون الجنين بين 12 و 14 أسبوعًا من الحمل ، إما في أواخر الثلث الأول من الحمل أو أوائل الثلث الثاني من الحمل.
أعراض
هناك مجموعة واسعة من الأعراض التي قد تحدث عند الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بالتهاب الدماغ. يعاني بعض الأطفال من عدد قليل من هذه الأعراض ، إن وجد ، وقد يعاني البعض الآخر من العديد منها. يمكن أن تختلف شدة الأعراض أيضًا بشكل كبير. تشمل الأعراض المحتملة للدماغ الليفي ما يلي:
- الفشل في النمو: الفشل في النمو هو حالة غالبًا ما تُرى عند الأطفال حديثي الولادة حيث لا يحدث النمو كما هو متوقع. يمكن أن يكون لها أسباب عديدة
- الإعاقات الذهنية: يمكن للذكاء أن يتراوح من الإعاقات شبه الطبيعية إلى الإعاقات العميقة
- اضطراب النوبات: يحدث اضطراب النوبات في حوالي 80 بالمائة من الأطفال المصابين بهذه الحالة
- صعوبة في البلع والأكل
- صعوبة التحكم في عضلاته (ترنح)
- في البداية انخفاض في توتر العضلات (نقص التوتر) يليه تصلب أو تشنج في الذراعين والساقين
- مظهر غير عادي للوجه مع فك صغير وجبهة عالية ومسافة بادئة في الصدغين. يمكن أيضًا ملاحظة تشوهات الأذنين وفتحات الأنف المقلوبة
- تشوهات أصابع اليدين والقدمين ، بما في ذلك الأصابع الزائدة (كثرة الأصابع)
- يمكن أن تتراوح التأخيرات في النمو من خفيفة إلى شديدة
- حجم رأس أصغر من الطبيعي (صغر الرأس)
تشخبص
غالبًا ما لا يتم تشخيص التهاب الدماغ حتى يبلغ الطفل بضعة أشهر من العمر ، ويبدو أن العديد من الأطفال المصابين بهذه الحالة يتمتعون بصحة جيدة في وقت الولادة. عادة ما يلاحظ الآباء أن أطفالهم لا يتطورون بمعدل طبيعي في حدود عمر 2 إلى 6 أشهر. قد يكون العَرَض الأول هو ظهور النوبات ، بما في ذلك النوع الشديد الذي يُشار إليه باسم "التشنجات الطفولية". قد يكون من الصعب السيطرة على النوبات.
في حالة الاشتباه في الإصابة بالتهاب الدماغ بناءً على أعراض الطفل ، يمكن استخدام الموجات فوق الصوتية أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لفحص الدماغ وتأكيد التشخيص.
علاج
لا توجد طريقة لعكس آثار التهاب الدماغ أو علاج الحالة بشكل مباشر ، ولكن هناك الكثير الذي يمكن القيام به لضمان أفضل نوعية حياة للطفل. الهدف من العلاج هو مساعدة كل طفل مصاب بالتهاب الدماغ على الوصول إلى مستوى نموه المحتمل. تشمل طرق العلاج التي يمكن أن تكون مفيدة ما يلي:
- العلاج الطبيعي لتحسين نطاق الحركة والمساعدة في تقلصات العضلات.
- علاج بالممارسة.
- السيطرة على النوبات بمضادات الاختلاج.
- الرعاية الطبية الوقائية ، بما في ذلك الرعاية التنفسية الدقيقة (حيث أن المضاعفات التنفسية سبب شائع للوفاة).
- مساعدة التغذية. قد يحتاج الأطفال الذين يجدون صعوبة في البلع إلى وضع أنبوب تغذية.
- إذا أصيب الطفل بالاستسقاء الدماغي ("الماء في الدماغ") ، فقد يلزم وضع تحويلة ،
المراجع
يعتمد تشخيص الأطفال المصابين بالتهاب الدماغ على درجة تشوه الدماغ. قد يكون لدى بعض الأطفال نمو وذكاء شبه طبيعي ، على الرغم من أن هذا عادة ما يكون الاستثناء.
للأسف ، متوسط العمر المتوقع للأطفال الذين يعانون من التهاب الدماغ الشديد هو حوالي 10 سنوات فقط. عادة ما يكون سبب الوفاة هو استنشاق (استنشاق) الطعام أو السوائل ، أو أمراض الجهاز التنفسي ، أو النوبات الشديدة (الحالة الصرعية). سيبقى بعض الأطفال على قيد الحياة ولكنهم لا يظهرون أي تطور ملحوظ ، وقد يظل الأطفال في مستوى عادي من عمر 3 إلى 5 أشهر.
بسبب هذا النطاق في النتائج ، من المهم التماس رأي المتخصصين في التهاب الدماغ والدعم من المجموعات العائلية فيما يتعلق بهؤلاء المتخصصين.
أبحاث Lissencephaly
يُجري المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ويدعم مجموعة واسعة من الدراسات التي تستكشف الأنظمة المعقدة لنمو الدماغ الطبيعي ، بما في ذلك الهجرة العصبية.
حددت الدراسات الحديثة الجينات المسؤولة عن التهاب الدماغ ، وتوفر المعرفة المكتسبة من هذه الدراسات الأساس لتطوير العلاجات والتدابير الوقائية لاضطرابات الهجرة العصبية.
كلمة من Verywell
إذا تم تشخيص إصابة طفلك بالتهاب الدماغ ، أو إذا كان طبيب طفلك يفكر في التشخيص ، فمن المحتمل أنك تشعر بالرعب. ماذا يعني هذا اليوم؟ ماذا يعني هذا بعد أسبوع من الآن؟ ماذا يعني هذا بعد 5 سنوات أو 25 سنة على الطريق؟
إن قضاء بعض الوقت في التعرف على اضطراب طفلك (سواء تم تشخيصه أو تم التفكير فيه) قد لا يخفف من كل مخاوفك ، ولكنه سيضعك في مقعد السائق. مع أي شكل من أشكال الحالة الطبية في أنفسنا أو لأطفالنا ، فإن المشاركة الفعالة في الرعاية أمر بالغ الأهمية.
جمع نظام الدعم الخاص بك أمر بالغ الأهمية أيضًا. بالإضافة إلى ذلك ، من المفيد جدًا التواصل مع الآباء الآخرين الذين لديهم أطفال مصابون بالتهاب الدماغ. بغض النظر عن مدى حب أو مساعدة أصدقائك وعائلتك ، هناك شيء مميز في التحدث إلى الآخرين الذين واجهوا تحديات مماثلة. توفر شبكات الدعم للآباء أيضًا فرصة لمعرفة ما يقوله البحث الأخير.
بصفتك أحد الوالدين ، من المهم أن تعتني بنفسك. من المحتمل أن تكون عواطفك في كل مكان وهذا أمر متوقع. قد تجد نفسك تتألم عندما ترى آباء آخرين لديهم أطفال أصحاء وتتساءل لماذا يمكن أن تكون الحياة غير عادلة. تواصل مع أولئك الذين يمكنهم منحك دعمًا غير مشروط ويسمحون لك بمشاركة ما تشعر به حقًا في هذا الوقت.
-in-multiple-sclerosis.jpg)
