ما يجب أن تعرفه عن الاعتلال العضلي الخلقي

تتسبب الأمراض العصبية في ألم القلب بشكل خاص عندما تصيب الأطفال. ينتج هذا غالبًا عن اضطراب وراثي يمكن أن يؤثر على الطفل منذ الولادة. في بعض الأحيان تؤدي هذه الطفرات إلى مشاكل في العضلات مما يؤدي إلى الضعف.

تشارلز جولونج / كالتورا آر إم / جيتي إيماجيس

قد يكون من الممكن اكتشاف مثل هذه المشاكل حتى قبل الولادة. قد تنخفض حركات الجنين أو تنقص إذا كانت عضلات الطفل لا تتطور بشكل طبيعي. بعد ولادة الطفل ، قد يلاحظ الآباء ضعف القدرة على الرضاعة. في بعض الأحيان تكون العلامات أكثر دراماتيكية ، حيث قد يكون المولود أضعف من أن يتنفس وقد يكون لديه توتر عضلي ضعيف (قد يبدو الطفل "مرنًا"). بشكل عام ، يستطيع الطفل تحريك عينيه بشكل طبيعي.

مرض القلب المركزي

يسمى مرض القلب المركزي لأنه عندما يتم فحص العضلات تحت المجهر ، هناك مناطق محددة بوضوح تفتقر إلى مكونات الخلايا الطبيعية مثل الميتوكوندريا أو الشبكة الساركوبلازمية.

ينتج المرض عن طفرة في جين مستقبلات الريانودين (RYR1). على الرغم من أن المرض موروث بطريقة وراثية سائدة ، مما يعني عادةً أن الأعراض ستكون موجودة أيضًا لدى أحد الوالدين ، لا يتم التعبير عن الجين بشكل كامل بشكل طبيعي - حتى لو كان لدى شخص ما الشكل النشط للطفرة ، تكون أعراضه أحيانًا خفيفة.

يمكن أن يؤثر المرض الأساسي المركزي أيضًا على الأطفال في وقت لاحق من الحياة ، مما يؤدي إلى تأخر نمو الحركة. على سبيل المثال ، قد لا يمشي الطفل حتى يبلغ من العمر 3 أو 4 سنوات. في بعض الأحيان ، قد تظهر البداية حتى في وقت لاحق ، في مرحلة البلوغ ، ومع ذلك ، في هذه الحالة ، تكون الأعراض عادة أكثر اعتدالًا. في بعض الأحيان لا تظهر إلا بعد تلقي دواء مخدر ، مما يسبب رد فعل شديد لدى الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب.

مرض متعدد النواة

يتسبب مرض متعدد النواة أيضًا في انخفاض توتر العضلات وعادة ما يتحول إلى أعراض عندما يكون الشخص في سن الرضاعة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. قد تتأخر المعالم الحركية مثل المشي ، وعندما يمشي الطفل قد يبدو وكأنه يتمايل وقد يسقط بشكل متكرر. في بعض الأحيان ، قد يعيق الضعف قدرة الطفل على التنفس بشكل طبيعي ، وخاصة في الليل. حصل الاضطراب على اسمه من وجود مناطق صغيرة من الميتوكوندريا داخل ألياف العضلات. على عكس المرض المركزي ، فإن هذه المناطق لا تمد طول الألياف بالكامل.

Nemaline Myopathy

عادة ما يتم توريث الاعتلال العضلي النيمالين بطريقة جسمية سائدة ، على الرغم من وجود شكل وراثي جسمي متنحي يسبب ظهور الأعراض أثناء الطفولة. تم توريط العديد من الجينات ، بما في ذلك جين نيبولين (NEM2) ، أو جين ألفا آكتين (ACTA1) ، أو جين تروبوميوسين (TPM2).

يمكن أن يحدث اعتلال عضلي نمالين بطرق مختلفة. أشد أشكال المرض شدة عند حديثي الولادة. عادة ما تكون ولادة الطفل صعبة ، وسيظهر الطفل باللون الأزرق عند الولادة بسبب صعوبة التنفس. بسبب الضعف ، لن يرضع الطفل عادة بشكل جيد ، ولن يتحرك بشكل عفوي في كثير من الأحيان. لأن الطفل قد يكون أضعف من أن يسعل ويحمي رئتيه ، فإن التهابات الرئة الخطيرة تؤدي إلى ارتفاع معدل الوفيات المبكرة.

يؤدي الشكل الوسيط للاعتلال العضلي النيمالي إلى ضعف عضلات الفخذ عند الرضع. تتأخر المعالم الحركية ، والعديد من الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب سيصبحون مرتبطين بالكرسي المتحرك في سن العاشرة. على عكس الاعتلالات العضلية الأخرى ، قد تتأثر عضلات الوجه بشدة.

هناك أيضًا أشكال أكثر اعتدالًا من الاعتلال العضلي النيمالي التي تسبب ضعفًا أقل حدة في مرحلة الطفولة أو الطفولة أو حتى مرحلة البلوغ. في أخف هذه الأشكال ، قد يكون التطور الحركي طبيعيًا ، على الرغم من حدوث بعض الضعف في وقت لاحق في الحياة.

عادة ما يتم تشخيص الاعتلال العضلي النيمالي عن طريق خزعة العضلات. تظهر قضبان صغيرة تسمى أجسام النيمالين في ألياف العضلات.

اعتلال عضلي أنبوبي (مركزي)

يُورث اعتلال عضلي الأنبوب بعدة طرق مختلفة. الأكثر شيوعًا هو النمط المتنحي المرتبط بالكروموسوم X ، مما يعني أنه يظهر بشكل أكثر شيوعًا عند الأولاد الذين حملت والدتهم الجين ولكن لم تظهر عليهم أعراض. عادة ما يبدأ هذا النوع من اعتلال عضلي الأنبوب في التسبب في مشاكل في الرحم. تقل حركات الجنين وتصعب عملية الولادة. قد يتضخم الرأس. بعد الولادة ، تكون نبرة عضلات الطفل منخفضة وبالتالي يبدو مرنًا. قد يكونون أضعف من أن يفتحوا عيونهم بالكامل ، وقد يحتاجون إلى المساعدة من خلال التهوية الميكانيكية من أجل البقاء على قيد الحياة. مرة أخرى ، هناك اختلافات أقل حدة لهذا المرض أيضًا.